משרד הבריאות אישר תרופה ראשונה ויחידה מסוגה, המפחיתה ב-42% את הסיכון לחזרת המחלה – ומיועדת לחולות עם BRCA1/2. כל הפרטים »
עופר מאיר
ועדת סל התרופות החליטה להוסיף לסל של 2023 ואילך תרופה ביולוגית חדשנית שהוכחה כמפחיתה מאוד את הסיכון לחזרת סרטן השד ולתמותה ממנו. מדובר בתרופה לינפרזה (Olaparib) והחידוש הגדול בהחלטה הוא שהתרופה מיועדת לראשונה לחולות סרטן שד שיש להן מוטציה מוכחת בגן BRCA1 או BRCA2 – כך שההחלטה על מתן התרופה תלויה בפרמטרים גנטיים.
לינפרזה (Lynparza) משתייכת לקבוצת מעכבי פארפ (PARP inhibitors) – משפחה חדשנית של תרופות אנטי סרטניות מתוחכמות, העושות שימוש במבנה הביולוגי של התאים הסרטניים, כדי לעכב ולנטרל את התפתחותם. נעשה בה שימוש, בין היתר, בטיפול בסרטן החצוצרות, השחלות והצפק.
ביוני 2021 התפרסם מחקר (שלקחו בו חלק גם חוקרים ישראלים משיבא, בילינסון, הדסה ואיכילוב) שבדק מה קורה לחולות עם מוטציה ב-BRCA1/2, שנוטלות לינפרזה במשך 12 חודשים לאחר תום הטיפולים המקובלים (כמו ניתוח וכימותרפיה). קבוצה שנייה של חולות, שנועדה לביקורת, קיבלה פלסבו – כדור "סתם" (בלי שהחולות בקבוצה או רופאיהן יידעו זאת).
התוכנית המקורית הייתה לעקוב אחר שתי הקבוצות במשך 10 שנים ואז לסכם את התוצאות ולהגיע למסקנות. כבר אחרי שנתיים וחצי החוקרים ביקשו (וקיבלו) אישור להפסיק את המחקר – לאור התוצאות הברורות והחד משמעיות: הפחתה של 42% בסיכון לחזרת המחלה; הקטנה של 32% בסיכון למות מהמחלה.
במילים אחרות: באמצעות טיפול מונע של שנה, הניתן בשני כדורים ליום ונחווה על ידי המטופלות כסביל וכבעל מעט תופעות לוואי, אפשר להפחית באופן משמעותי את הסיכויים לחזרת סרטן השד ולמוות מהמחלה (זו הייתה הסיבה שהחוקרים הפסיקו את המחקר – הם רצו שנשים נוספות כבר יוכלו להנות מהפירות שלו, בלי להמתין).
× קראי על בדיקות הריצוף שלנו ל-BRCA ולגנים סרטניים נוספים
המחקר פורץ הדרך התפרסם ב-New England Journal of Medicine, הנחשב לתנ"ך של עולם הרפואה. כ-9 חודשים לאחר מכן, במרץ 2022, אישר מינהל התרופות והמזון בארה"ב, ה-FDA, את הלינפרזה, לראשונה גם בהתוויה של חולות סרטן שד בשלב מוקדם עם מוטציה ב-BRCA. אתמול הצטרף אליו גם משרד הבריאות בירושלים.
BRCA1 הוא הגן הראשון שהתגלה כי הוא מעלה את הסיכון ללקות בסרטן השד (בהמשך התגלה גם BRCA2) – וזאת מעצם טיבו והמבנה הביולוגי שלו ובלי קשר להתנהגות (כמו חשיפה לשמש, עישון סיגריות, לחץ נפשי, קרינה מייננת וכד'). מי שיש לה מוטציה בגן הזה – הסיכון שלה למחלה ממאירה בשד גבוה בהרבה מהממוצע באוכלוסייה.
הבדיקה המקובלת בקופת החולים לבירור הגן (למשל כאשר יש סיפור משפחתי ברקע או כשמישהי חלתה ורוצה לברר האם היא "חיובית BRCA") היא חלקית בלבד – ובודקת רק מוטציות נפוצות, הן ב-BRCA1 והן ב-BRCA2. משמעות הדבר היא שבהכרח, בהגדרה, במבנה הבדיקה – יהיו נשים עם מוטציה ב-BRCA שלא יתגלו (כי הבדיקה לא בודקת הכל ולא מרצפת את כל הגן).
× שני אונקוגנטיקאים בולטים מסבירים: מה חשוב לדעת על בדיקות BRCA
יותר מכך, הבדיקות ל-BRCA הנערכות בקופה לנשים שאובחנו עם סרטן השד לוקחות זמן – ויכולות לחזור כעבור חודשים אחדים, לעתים אפילו חצי שנה (!!) לאחר לקיחת הדגימה (לעתים נערכת בדיקה שטחית יותר הנותנת תוצאות מהירות יותר על BRCA, לדוגמה לפני הניתוח).
הידיעה אם יש לך מוטציות ב-BRCA משמעותית לטיפול – לא רק ללינפרזה הניתנת בסוף הטיפולים המקובלים, אלא גם לטיפולים עצמם. לדוגמה, ניתוח הסרת הגידול עלול להפוך (עם אותם פרמטרים רפואיים בדיוק) לניתוח לכריתת שד, במקרה של ממצא ב-BRCA (זאת משום שגידולי BRCA נוטים להיות יותר אגרסיביים).
שני גידולים אצל שתי נשים שנראים בממוגרפיה ובאולטרסאונד בדיוק אותו הדבר ועם אותם מאפיינים היסטולוגיים – יכולים, בעצם, להיות מאוד שונים זה מזה (טיפול שונה, תחזית שונה להתפתחות המחלה ולחזרתה) אם אחת מהנשים היא עם מוטציה ב-BRCA והשנייה ללא.
ב-2023 הידיעה על מוטציות תורשתיות שמשפיעות על הגידול ועל המחלה היא מהותית – ומומלץ לדעת אותן כמה שיותר מהר. זאת כדי שתוכלי לקבל את הטיפול הנכון והמדויק למחלה הספציפית שלך. אנחנו כבר לא בעידן של "מידה אחת – שמתאימה לכולם" ואותו טיפול לכל הסוגים הרבים של סרטני השד שמוכרים היום.
אנו מציעים ריצוף מלא של BRCA1, BRCA2 ועוד עשרות גנים רלוונטיים. הריצוף נעשה בשיטת הדור החדש, NGS (ראשי התיבות של Next Generation Sequencing) ומנותח במעבדות אמריקאיות מתקדמות, מהשורה הראשונה. התשובות שלנו מאוד מהירות – אפשר גם לקבל תשובות בתוך 10 ימים.
