בדיקת ה-Exome הטובה בעולם

בדיקת האקסום ב-DNA עוברי היא למעשה הבדיקה היחידה שבודקת בפעם הראשונה את כל הגנים של העובר – אף בדיקה אחרת אינה בודקת גנים, לרבות בדיקת הצ'יפ הגנטי (בדיקת הברירה במי שפיר).

כל מי שמבצעת דיקור מי שפיר או שוקלת לבצע דיקור מי שפיר – מומלץ לה לשקול לבצע גם בדיקת אקסום, שכן מדובר למעשה ב"השלמה" של בדיקת הצ'יפ הגנטי.

עפ"י הערכות מחקריות ראשוניות של עבודות שבוצעו בישראל ופורסמו בספרות המדעית העולמית, הפוטנציאל לאתר מחלות גנטיות בבדיקת האקסום שלא ניתן לאתרן בשום דרך אחרת נחשב לגבוה.

הערכות אלה אומדות את הנתונים ב-0.6-0.8% סיכוי לאיתור מחלות גנטיות שלא ניתן לאתרן בשום בדיקה אחרת. אלה מספרים הנחשבים לגבוהים (סביב 1:160-1:180 הריונות) – ולא שונים משמעותית מהסיכוי לאתר מחלה גנטית בצ'יפ (1:130-1:150).

ריצוף אקסומי הוא, לפיכך, הבחירה הטבעית לכל מי שרוצה לדעת שעשתה כל מה שאפשר על מנת להקטין את הסיכוי להולדת ילד חולה.

החלק האקסומי מהווה 1-2% מהגנום – אולם טומן בחובו כ-80% מהמחלות התורשתיות והגנטיות המוכרות לרפואה, שעברו אלינו מהדורות הקודמים או התפתחו באקראי בזמן ההפריה (De Novo).

בניגוד לבדיקות אקסום אחרות, מצומצמות יותר, בדיקת ExomeXTRA שאנו מציעים, אינה מגבילה את מספר התסמונות שניתן לגלות ואינה עובדת על רשימת גנים סגורה וחלקית: הבדיקה עורכת ריצוף כלל-אקסומי של כל הגנים הידועים לאדם, כך שבאופן מעשי אין לה כל מגבלת גילוי שהיא למעט מגבלות הבדיקה.

בפועל, מדובר באלפי תסמונות ומחלות שונות (וזאת בהשוואה למאות תסמונות ומחלות שבדיקת הצ'יפ מסוגלת לגלות).

תוצאות בדיקת האקסום כוללות דיווח על כל מחלה שהיא שצפויה להופיע בגילאי הילדות (מתחת לגיל 18) –  מחלות דם, עיכוב התפתחותי, פיגור, מחלות מטבוליות ועוד. כל תחלואה או תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בילדות ושניתן לאתרה בבדיקת האקסום (לדוגמה: גנים הקשורים בהפרעת התפתחות, כמו אוטיזם) – תדווח בדו"ח הבדיקה.

לא ידווחו מחלות מאוחרות (Late Onset) – כאלה שייתכן ויתפרצו בשלבים מאוחרים של החיים – כמו למשל סיכון מוגבר לאלצהיימר או סיכון יתר לפתח סרטן מעל גיל 18.

הדגש בבדיקה הוא על מחלות שלא היינו יכולים לזהות בשום דרך אחרת – לא בבדיקת מי שפיר רגילה (צ'יפ) ולא בבדיקות אולטרסאונד או בדיקות סקר גנטי (הורים).

בניגוד לבדיקות גנטיות אחרות, שבהן שתי מעבדות צפויות לתת את אותה תשובה על אותה דגימה שנלקחה מאותו נבדק – לא כך הדבר כזה בבדיקות אקסום.

בדיקת אקסום כוללת גם פענוח של הממצאים והתפקיד של המעבדה מעבר לביצוע הבדיקה הוא גם להחליט איזה מהשינויים המתקבלים ישפיע על בריאות העובר ואיזה לא. זה מה שעושה את בדיקת האקסום לבדיקה המורכבת ביותר כיום בגנטיקה.

אם נבצע ריצוף אקסומי (כלל הגנים ב-DNA) – לכל אחד מאיתנו יתקבלו בממוצע כ-20,000 שינויים בגנים שלנו. אלה השינויים שעושים אותנו בני אדם שונים אחד מהשני. למרבית השינויים אין השפעה בריאותית משמעותית, אך ישנם כאלה העלולים לגרום למחלה – ואת השינויים האלה אנחנו רוצים לאתר בזמן ההיריון.

שתי מעבדות יכולות לתת תשובות שונות (קרי: נמצאה בעיה בעובר / העובר בריא) לאותה דגימה מאותו נבדק. ההבדל בין המעבדות טמון, בין היתר, בניסיון ובמקצוענות של אנשי הצוות.

מעבדת CeGaT הגרמנית שאנו עובדים עמה היא מעבדה מצטיינת ברמה בינלאומית, שיש לה את הניסיון הרב ביותר בעולם בבדיקות אקסום בהריון. הדבר מגדיל מאוד את הסיכויים לקבל תשובת מדויקת יותר לממצאי הבדיקה.

במקרים רבים ניתן לקבל החזר לבדיקת אקסום מקופת החולים (מסל ההריון או ממקורות אחרים) או מחברת הביטוח, אם יש לך ביטוח בריאות פרטי, כמו הפניקס, הראל, כלל, מגדל וכדומה. לפרטים נוספים אנא צרי עמנו קשר במייל, בטופס או בשיחת טלפון – ונשמח לעמוד לרשותך.

בהחלט כן. אנו מעמידים לרשותכם יועצות גנטיות בזמינות גבוהה. ניתן ליצור איתנו קשר לתיאום.

1. כל בדיקה שנערכה בהריון – סקירה מוקדמת ומאוחרת, חלבון עוברי, שקיפות, בדיקות סקר גנטי של ההורים (אם בוצעה) וכיו"ב.
2. באם יש היסטוריה רפואית אחרת מומלץ להגיע עם כמה שיותר מידע.
3. מחלות ידועות במשפחה (אחים, דודים, סבתות וכד').

צרו קשר עוד היום ואנו נשלח לכם שאלון לפני ייעוץ גנטי שיועבר ליועצת על מנת לתאם לכם תור בהקדם.

כדאי לדעת שעד לפני זמן לא רב, בדיקת אקסום בוצעה רק לילדים או מבוגרים עם שילוב של סימפטומים שלא הצביעו באופן מובהק על תסמונת כלשהי ושהעלו חשד שהתסמונת אכן גנטית, אך לא ברור בדיוק היכן.  

בנוסף, היא בוצעה בהריון לעוברים שנחשד למחלה גנטית כלשהי, למשל כתוצאה מסקירת אולטרסאונד לא תקינה, שכללה ממצאים חשודים.

בהחלט לא. הבדיקה יודעת לבדוק את מה שהיא אמורה לבדוק – ומעבר לכך ישנם "משתנים חבויים" ואיזורים בגנום שהמדע עדיין לא יודע מהם יחסי הגומלין שלהם עם הופעת המחלות.

בדיקת אקסום (ובייחוד ExomeXTRA) יכולים לתת להורים שבדרך מידע שלא יסולא בפז על בריאות העובר שלהם ועל מחלות קשות שהוא עלול לסבול מהן. מדובר על איתור של מחלות קשות שלא ניתן לגלותן בשום דרך אחרת במהלך ההריון – ובכך חשיבות הבדיקה.