Whole Exome Sequencing

בדיקות גנטיות מתקדמות - ריצוף אקסומי

ריצוף אקסומי היא בדיקה גנטית אבחונית מתוחכמת, שיכולה לתת מידע רב ערך על הגורמים הגנטיים למצבים רפואיים לא ברורים

בדיקת אקסום

בדיקה גנטית מתקדמת לאיתור מחלות גנטיות, למקרים שבהם גורם המחלה איננו ברור

לצורך הבדיקה נדרשת דגימת DNA, שמקורה בדם, רוק, מי שפיר וכו'

הכל טמון בפענוח: כל שינוי גנטי נחקר לעומק על ידי גנטיקאים, ביואינפורמטיקאים ורופאים מומחים

ריצוף הבדיקה בשיטה ייחודית למעבדה, המכסה אזורים גנומיים רחבים במיוחד

כל הבדיקות דורשות הפנייה של יועץ גנטי או רופא מומחה בגנטיקה

על הבדיקה

ריצוף אקסומי (נקרא גם "ריצוף אקסום", "בדיקת אקסום", וכן "אנליזת אקסום"; באנגלית: Whole Exome Sequencing או "WES" בקיצור) מרצפת (קוראת) את איזור האקסום בגנום האנושי. זוהי אחת מהבדיקות המעמיקות והיסודיות ביותר הקיימות כיום בתחום הגנטיקה.

בדיקת ריצוף אקסומי משמשת לאיתור תסמונות גנטיות, מחלות ובעיות שמקורן בשינוי גנטי. הבדיקה מיועדת למקרים שבהם גורם המחלה איננו ברור – אך נחשד שמקורו בשיבוש גנטי לא ידוע, שבמקרים רבים רק בדיקה רחבה ברמת האקסום יכולה לגלות.

בדיקת ריצוף אקסומי הינה בדיקה המבוססת על קריאת החלק האקסומי בחומר הגנטי, ה-DNA. אזורים אלה של ה-DNA מכונים אקסונים. ישנם כ-180,000 אקסונים בגנום האנושי, והם מהווים כ-3% מהגנום.

אקסונים אלו מסודרים בכ-22,000 גנים, והם החלקים של הגנום המכילים רצפים חשובים ופונקציונליים של ה-DNA המכוונים את הגוף לייצור חלבונים חיוניים לתפקודו.

בדיקה ריצוף אקסומי נחשבת לשיטה היעילה והמקיפה ביותר לניתוח DNA של מטופל.

רבות מהשגיאות המתרחשות ברצפי ה-DNA והמובילות להפרעות גנטיות נמצאות באקסונים. למעשה, ההערכה היא שחלק גדול מכלל המוטציות הידועות הגורמות למחלות נמצאות באקסום. 

לפיכך, באמצעות ריצוף Exome, ניתן לברר את הגורמים לרבות מהמחלות והתסמונות הגנטיות. זאת על ידי איתור שינויים גנטיים שחלקם ידועים בספרות כגורמי מחלה, חלקם חשודים כגורמי מחלה וחלקם חדשים ולא תועדו קודם ושאיננו בטוחים אם הם גורמי מחלה, אך עלולים להיות הגורם לה, ובכלל לשפוך אור חדש על הגורמים למצבו של הנבדק.

סוגי בדיקות אקסום

הבדיקה הנפוצה והמומלצת ביותר היא בדיקת אקסום טריו (הנבדק ושני הוריו). ניתן לבצע בהריון בדיקת אקסום פרנטלי לעובר (ביחד עם שני הוריו).

במידה והורה אחד או שניהם לא זמינים ניתן לבצע בדיקת אקסום דואו (הנבדק ואחד מהוריו) או אקסום לנבדק יחיד.

אולם בבדיקה ללא שני ההורים צפויים להתגלות שינויים גנטיים רבים, שאם יכולנו לבדוק את ה-DNA של בני המשפחה  היה אפשר לקבוע את משמעותם הקלינית. 

 

בדיקת ריצוף אקסום טריו ( Trio Whole Exome Sequencing)

בדיקה זו, שבה נקרא ה-DNA של הנבדק ושל שני הוריו הביולוגיים, היא המומלצת ביותר. בדיקת האקסום טריו מאפשרת השוואה של הרצף הגנטי של הנבדק לרצפים הגנטיים של הוריו.

ההשוואה להורים מומלצת גם על ידי משרד הבריאות ותורמת רבות להצלחת הבדיקה. זאת משום שבמהלך הבדיקה נראים "שינויים גנטיים" רבים שחלקם כלל אינו רלוונטי, ואת חלקם ניתן "לסנן" באמצעות השוואה ל-DNA עם הקרבה הגנטית הגדולה ביותר לזה של הנבדק הראשי.

הדבר מאפשר להבדיל בין שינויים שהם פולימורפיזם (שינויים גנטיים העוברים בתורשה במשפחה שאינם גורמי מחלה) וכן ושינויים גנטיים שאינם רלוונטיים למחלה, לבין שינויים פתוגניים (שינויים גנטיים גורמי מחלה שיכולים או להופיע פעם ראשונה אצל הנבדק או להיות מורשים).

השוואה זו מאפשרת פענוח יעיל ומדוייק והבנה טובה יותר של התוצאות. מסיבה זו לרוב מומלץ לבצע את בדיקת הטריו.

 

 

בדיקת ריצוף אקסום דואו (Duo Whole Exome Sequencing)

במקרה שלא ניתן להשיג את החומר הגנטי של שני הוריו של הנבדק, אפשר גם לערוך בדיקת אקסום דואו שבה ינותח ה-DNA של הנבדק ויושווה ל-DNA של ההורה שבנמצא.

במקרים מסויימים, כשההורים אינם זמינים, ניתן להשתמש למקור השוואה גם ב-DNA של קרובי משפחה אחרים (אחים, סבים וכו'). אנא צרו עמנו קשר ואנחנו נמצא עבורכם את הקומבינציה היעילה ביותר שתעזור להניב תוצאות משמעותיות עבור הנבדק.

 

 

בדיקת ריצוף אקסום של נבדק יחיד (Single Whole Exome Sequencing)

ניתן במקרים מסויימים גם לבצע בדיקת אקסום יחיד, בה מנותח ה-DNA של הנבדק בלבד – אבל זאת האפשרות הכי פחות מומלצת.

 

בדיקת ריצוף אקסום לעובר- אקסום פרנטלי (Prenatal Whole Exome Sequencing)

אקסום פרנטלי לעובר היא בדיקה שמתבצעת לרוב במקרים הבאים:

  • ריצוף אקסום לעובר בזמן ההיריון, למשל כדי לברר לעומק ממצא לא תקין שהתגלה באחת הסקירות או בדיקות ההיריון האחרות, שמשמעותו לא ברורה והחשש שמקורו בשינוי גנטי.
  • בדיקה של DNA של עובר שההיריון שלו לא צלח, ויש צורך לברר האם הסיבה היא גנטית והאם היא עלולה להשפיע גם על ההריונות הבאים.
  • בדיקה של עובר שידוע שבמשפחתו ישנם אחים/אחיות עם בעיות/תסמונות גנטיות מורכבות, לבירור האם גם העובר לוקה באותה מחלה/בעיה גנטית.

בכל המקרים, לצורך הבדיקה, נדרש חומר גנטי של העובר, שעליו תתבצע האנליזה. חומר זה מושג באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. בנוסף, יש לקחת בדיקות דם של הוריו, לצורך דיוק התוצאה.

במקרים שיש אחים חולים שאינם מאובחנים, יהיה צורך לבצע גם להם בירור גנטי, לרוב לפני בדיקת העובר ולעתים במקביל, תלוי בגיל ההריון.

בכל המקרים בדיקת האקסום הפרנטלי נעשית רק לנוכח ממצאים קליניים משמעותיים ובהפניית גנטיקאי.

למי מומלצת הבדיקה

בדיקת הריצוף האקסומי מיועדת לילדים או מבוגרים שזקוקים לבירור של הרקע הגנטי למחלות או לקויות. תוצאות הבדיקה מאפשרות לקבל תמונה מעמיקה יותר לצורך המשך בירור וטיפול.

ניתן לבצע בדיקת אקסום לעובר בזמן ההריון, לנוכח ממצאים קליניים משמעותיים או עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות.  

חשוב לציין שבדיקות אלו הינן מורכבות ביותר ודורשות התאמה אישית וקלינית מדוקדקת – לא מדובר ב"בדיקות מדף" שניתן להזמין מאתנו, והן מחייבות הפנייה מפורטת מאיש מקצוע מוסמך, כגון רופא מומחה או גנטיקאי.

במידה ואין לכם הפניה כזאת, ניתן במקרים מסוימים לעשות אצלנו ייעוץ גנטי (בתשלום נוסף) ע"י יועצת גנטית מוסמכת או רופא/ה גנטיקאי/ת מומחה/ית (כל מקרה לגופו). אנא צרו קשר כדי לברר האם אופציה זאת מתאימה למקרה שלכם.

יתרונות הבדיקה

מעמיקה ביותר

בדיקת ריצוף אקסום היא מהבדיקות היסודיות והמעמיקות ביותר הקיימות כיום בתחום הגנטיקה. דו"ח הבדיקה כולל מידע רב ומקיף על תוצאות הבדיקה ומשמעותן.

במעבדה גנטית מצטיינת

הבדיקות מבוצעות ב-CeGaT, מעבדה גרמנית מובילה, הנחשבת לחלוצה עולמית בדיאגנוסטיקה גנטית (אבחון גנטי במעבדה) וידועה בבדיקות הריצוף האקסומי המעולות שלה.

פענוח כפול

כדי להשיג תוצאות משמעותיות עבור הנבדקים בבדיקת אקסום, ישנה חשיבות ממעלה ראשונה לא רק לטכנולוגיה – אלא גם לאיכות פיענוח הבדיקה. לכן אצלנו כל שינוי גנטי שעולה בבדיקה נחקר לעומק, על ידי גנטיקאים שהתמחותם ביואינפורמטיקה ובנוסף על ידי רופאים מומחים.

מקצועיות

השילוב של טכנולוגיה משוכללת, מעבדה מצטיינת, אנשי מקצוע מעולים ועבודה לפי פרוטוקולים מוקפדים ותשומת לב אישית לכל בדיקה ובדיקה – מבטיחים בדיקה מקצועית, מדוייקת ואחוזי פענוח מהגבוהים בשוק.

מבית פיוג'ן ג'נטיקס

בדיקות ה-Sequencing Whole Exomeהן מבית Fugene Genetics, המרכז הגנטי הישראלי המוביל לבדיקות גנטיות, שמקפיד על התאמת הבדיקה הנכונה לנבדק הרלוונטי, עובד בסטנדרטים מדעיים ומקצועיים מחמירים ומציע שירות לקוחות קשוב.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

לצורך ביצוע הבדיקה נבקש לקחת דגימת DNA מהנבדק. ניתן לבצעה במידת הצורך גם באמצעות רוק (מטוש/buccal swab). במקרה של אקסום טריו נדרשות דגימות גם מהורי הנבדק. במקרה של עובר נדרשת דגימת DNA ממי שפיר או מסיסי שליה ודגימות מהוריו.

הדגימות נשלחות למעבדת CeGaT בגרמניה, שם יבוצעו כל שלושת שלבי הבדיקה: ריצוף גנטי > ביואינפורמטיקה > פענוח הממצאים וכתיבת דו"ח רפואי מפורט.

במעבדה ממצים את ה-DNA מהדגימות והוא נקרא בשיטת NGS (ריצוף של הדור הבא – Next Generation Sequencing).

לאחר מכן בשיטות ביואינפורמטיות מתוחכמות מושווה ה-DNA של הנבדק ל-DNA של ההורים, על ידי צוות המומחים של המעבדה, הכולל בתוכו גנטיקאים, ביולוגים ורופאים.

התוצאות המתקבלות מושוות למאגרי המידע הידועים של הגנום האנושי, המתעדכנים לעתים קרובות, וכן למאגר המידע הייחודי של המעבדה. הצוות בוחן את משמעותם הרפואית של השינויים הגנטיים ואת הרלוונטיות שלהם למקרה הנבדק.

בסופו של התהליך נכתב דו"ח רפואי מפורט המסכם ומסביר את תוצאות הבדיקה.

תוצאות הבדיקה

ממצאי ופענוח בדיקת ה Whole Exome Sequencing מתקבלים בתוך 4-6 שבועות (30 ימי עסקים מקבלת הדגימות במעבדה). תוצאה של בדיקת אקסום יחיד מתקבלת בתוך 15 שבועות. במקרים חריגים ניתן להזמין בדיקה דחופה, שאורכת 2-3 שבועות, בתוספת תשלום.

תוצאות הבדיקה מסוכמות בדוח רפואי מפורט, הכולל את פירוט הממצאים המשמעותיים שנמצאו אצל הנבדק ואת ההסבר על משמעותם הקלינית, בהסתמך על מצבו של הנבדק.

תוצאות הבדיקה והפענוח שלה מועברים לידי הרופא המטפל / הגנטיקאי.

לבדיקת אקסום קיימות מספר תוצאות אפשריות:

  1. נמצא שינוי גנטי שהוא גורם או חשוד כגורם המחלה אצל הנבדק.
  2. לא נמצא שינוי גנטי המסביר את המחלה אצל הנבדק.
  3. אותר שינוי גנטי הגורם לתחלואה / מחלה השונה מזו המדווחת על ידי הנבדק.
  4. נמצא שינוי שמשמעותו הקלינית אינה ברורה ו/או שנויה במחלוקת בספרות המדעית.

מורכבות הבדיקה

יש לקחת בחשבון שמדובר בבדיקה מורכבת ביותר, שחוזרת עם ממצאים רבים, שחלקם יכולים להיות נדירים או ייחודיים (שינויים גנטיים שמשמעותם טרם התבררה עד הסוף בספרות המדעית והמחקרית, ממצאים לא רלוונטים למקרה).

הדבר מחייב זמן עיבוד ופענוח של צוות המומחים במעבדה, כדי לסנן מתוך הממצאים את אלה שרלוונטיים למצבו הרפואי של הנבדק, במטרה להבין לעומק את התוצאות שהתקבלו. הסינון יסייע גם לעיבוד המידע על ידי הרופא המפנה.

אנו מעמידים לרשות הרופא המפנה את הגנטיקאים שלנו ואת מומחי הביואינפורמטיקה של המעבדה שביצעה את הבדיקה, כדי לענות על שאלות שהתעוררו ולתרום להבנה מעמיקה של הפענוח שבוצע. 

מי מבצע את הבדיקה?

Fugene Genetics היא מרכז גנטי ישראלי מוביל, שמציע מגוון של בדיקות גנטיות רפואיות, שעברו בקרה מדעית קפדנית והוכחו כמדויקות בניסויים קליניים. אנו מקפידים על שרות מקצועי ואישי לכל אחד מהנבדקים שלנו, תוך הימנעות מביצוע בדיקות מיותרות שתועלתן לנבדק נמוכה.

אנו נעמוד בקשר עם הרופא המטפל שלך גם לאחר קבלת התוצאות – כדי להסביר אותן בצורה הטובה והמדויקת ביותר, ובמידת הצורך לקשר גם אתכם עם הגנטיקאים המובילים בתחום (יעוץ גנטי הוא בתשלום נוסף), כדי שתוכלו להבין וליישם את תוצאות הבדיקה באופן אופטימלי.

בדיקות האקסום שלנו נשלחות ל-CeGaT גרמניה, אחת המעבדות המתקדמות והנחשבות בעולם, הידועה במיוחד באיכות פענוח האקסומים הנעשית על ידה. 

במעבדות CeGaT פועלים מיטב החוקרים – הפענוח של כל בדיקה מתבצע על-ידי צוות מומחים, המורכב משילוב של גנטיקאים ורופאים. שילוב זה מבטיח לספק לך תוצאות מהימנות ותשובות ברורות שיסייעו לך לקבל את ההחלטות הנכונות עבורך.

CeGaT היא מעבדה גרמנית מצטיינת, הנחשבת לחלוצה עולמית בדיאגנוסטיקה גנטית. CeGaT הייתה מהראשונות בעולם להציע בדיקות גנטיות בשיטת ה-NGS.

CeGaT היא מעבדה בעלת תווי התקן המחמירים בעולם: היא בעלת אישור CAP ורישוי של CLIA ומאושרת על ידי משרד הבריאות הישראלי.

תהליך ההזמנה

circle

01

הזמנת הבדיקה
(בטלפון/מייל)

circle

02

העברת הפנייה
מהרופא שלך

circle

03

לקיחת דגימות דם או רוק לבדיקה

circle

04

הדגימות נשלחות למעבדת CeGaT בגרמניה

circle

05

בתוך 4-6 שבועות: התוצאות מועברות לרופא המטפל

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס