אקסום טריו
ומושווה לזה של הוריו. זוהי בדיקה שיכולה לתת מידע רב ערך ולקדם אבחנה מדוייקת של
מצבים רפואיים
Advanced Genetic Sequencing
בדיקות גנטיות מתקדמות, בשיטות הטכנולוגיות המשוכללות ביותר
ריצוף גן בודד וקבוצת גנים (פאנלים) לבירור מעמיק ולאבחון גנטי מתקדם
כל הבדיקות דורשות הפנייה של יועץ גנטי או רופא מומחה בגנטיקה
בדיקות גנטיות מתקדמות
לצורך ביצוע הבדיקה נבקש לקחת דגימת DNA מהנבדק ומהוריו. הדגימות יכולות להיות דם או רוק (מטוש / buccal swab).
הדגימות נשלחות למעבדת CeGaT בגרמניה, שם יבוצעו כל שלושת שלבי הבדיקה: ריצוף 🡨 ביואינפורמטיקה 🡨 פענוח הממצאים וכתיבת דו"ח רפואי מפורט.
תוצאות הבדיקה מפרטות את השינויים המשמעותיים שנמצאו ומפוענחות למשמעותן הקלינית כפי שבאה לידי ביטוי בנבדק. הפענוח כולל הסבר על הממצאים וכתיבת דו"ח רפואי מפורט, המשמש כחוות דעת קלינית. תוצאות הבדיקה והפענוח שלה מועברים לידי הרופא המטפל / הגנטיקאי.
זמן התוצאה הינו בין 4-6 שבועות (30 ימי עסקים), במקרים דחופים אף פחות.
למה לבחור בבדיקות שלנו?
הבדיקות הגנטיות המתקדמות מיועדות לילדים או מבוגרים שזקוקים לבירור של הרקע הגנטי למחלות או לקויות. תוצאות הבדיקות מאפשרות לקבל תמונה שלמה ומלאה לצורך המשך טיפול. בנוסף, הן מיועדות לכל מי שמבקש/ת לבצע בירור גנטי מעמיק לפני לידה, בהפניית רופא מומחה או גנטיקאי/ת.
חשוב לציין שבדיקות אלו הינן מורכבות ביותר ודורשות התאמה אישית וקלינית מדוקדקת – לא מדובר ב"בדיקות מדף" שניתן להזמין מאיתנו, והן מחייבות הפנייה מפורטת מאיש מקצוע מוסמך, כגון רופא מומחה או גנטיקאי.
הכל טמון
בפיענוח
טכנולוגיה חדשנית לבדה אינה מספיקה על מנת לספק תוצאות מהימנות.
מסיבה זו אנו ב- Genetics Fugene בוחרים לעבוד אך ורק עם המעבדות המובילות בעולם, שלהן ניסיון רב וידע מוכח בתחום. קיימת חשיבות עצומה לפיענוח הקריאה, ולכן יש משמעות גדולה לבחירה היכן לבצע את הבדיקה.
למי מומלץ?
harmony מתאימה לכל אישה בהריון בכל גיל, שמעוניינת לבדוק את נשאות העובר/ים שלה ל-8 התסמונות הנבדקות.
היא מתאימה במיוחד לנשים בגיל 35 ויותר וכן לנשים שעלה אצלן חשד סונוגרפי (בבדיקת אולטרסאונד, כמו סקירה מוקדמת) למומים בעובר – מה שלעתים מופיע בבדיקה כ"סמן רך".
כדאי לדעת שלמרות שהסיכון לבעיות כרומוזומליות, כמו תסמונת דאון, עולה עם הגיל – בימינו, רוב המקרים של לידת ילד עם תסמונת דאון, מתרחשים דווקא בנשים מתחת לגיל 35. מכיוון שהמערכת הרפואית איננה רואה בהן בדרך כלל מועמדות לשאת תינוק עם תסמונות כרומוזומליות ואינה בודקת אותן לתסמונות אלה.
לבדיקת harmony יש תיקוף מדעי וקליני להריונות מתחת לגיל 35 לאבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולפיכך אפשר לבצע אותה ללא חשש גם בגיל זה.
בנוסף, מחקרים מדוקדקים שנערכו על harmony, הוכיחו כי היא מדוייקת גם בהריונות תאומים, בהריונות IVF (הפרייה חוץ גופית) וגם בהריונות IVF שנוצרו מתרומת ביצית. משמעות הדבר היא ש-harmony תיתן לך תשובה מדוייקת בכל אחד ממקרים אלו.
המקרה היחיד שבו לא נוכל, מראש, לקבל בדיקה, הוא הריון של שלישייה ומעלה (או הריון של תאומים שהחל במקור כהריון שלישייה). במקרה כזה לא נוכל לתת תשובה מהימנה על בריאות העוברים ולא נוכל לקבל את הבדיקה. כמו כן לא יתקבלו מקרים של הריון שהתחיל כהריון עם יותר מעובר אחד, ושאחד העוברים הפסיק להתפתח.
בדיקת אקסום - ריצוף אקסומי עמוק
בתוך 14 ימים מיום שלקחנו ממך דם (בדרך כלל, פחות: תוך שבוע עד 10 ימים), נוכל להחזיר לך את תוצאות הבדיקה, שמבוצעת במעבדות Roche Diagnostics בארה"ב, לאחר ששלחנו אליהן את הדגימה שנתת לנו.
הבדיקה תעדכן אותך בוודאות של מעל ל-99.9%, האם התשובה תקינה (סיכון נמוך לאחת התסמונות שנבדקו) או לא תקינה (סיכון גבוה לאחת מהתסמונות שנבדקו). תוכלי גם לדעת את מין העובר שלך, אם תרצי.
התוצאות החד-משמעיות של בדיקת Harmony NIPT (אין לעובר תסמונת דאון בוודאות של 99.9% או חלילה יש לעובר תסמונת בהסתברות של 99.9%) מאפשרות לך ודאות ושקט.
בתשובה שתימסר לך יהיה רשום מהו אחוז ה-DNA העוברי שנמצא בבדיקה שלך, וכך תהיי רגועה לדעת שבדקנו את ה-DNA של העובר ולא שלך.
את בידיים טובות! במקרה של תוצאות לא תקינות, רופאה מטעמנו מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון ומומחית בגנטיקה רפואית תלווה אותך ותעמוד בקשר איתך ועם רופא מעקב ההריון שלך בהמשך הבירור בכל הנוגע למצב ההיריון ולעתידו.
במידת הצורך אנחנו נמשיך לעמוד איתך בקשר, כדי ללוות אותך, לתמוך בך, לסייע לך להבין את משמעות התוצאות עד הסוף ולעזור לך לקבל החלטות שיתאימו לך.
משמעות תוצאות הבדיקה
תקין (סיכון נמוך) – אם בדיקת Harmony NIPT מראה על סיכון נמוך, אזי הסיכוי שלעובר יש טריזומיה 21, 18 או 13 או הפרעה במספר כרומוזומי המין נמוכה. כמו בכל בדיקת סקר, תוצאה המצביעה על סיכון נמוך, מורידה משמעותית – אך איננה שוללת לחלוטין – את הסיכוי להפרעות אלה בעובר. במרבית המקרים, הסיכון נמוך מ-0.01% (כלומר, סיכון של פחות מ-1:10,000).
לא תקין (סיכון גבוה) – אם בדיקת Harmony NIPT מראה סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית מסויימת, תופני לייעוץ גנטי ו/או לרופא המטפל שיוכל להמליץ לך על המשך הבירור. אם נמצא בבדיקת Harmony NIPT שהעובר שלך בסיכון גבוה לאחת ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות, הרופא המטפל בך או היועץ הגנטי, עשויים להמליץ לך לעבור בדיקה אבחנתית פולשנית, כמו בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.
ריצוף כללי גנומי - ריצוף עמוק של כל הגנום
בתוך 14 ימים מיום שלקחנו ממך דם (בדרך כלל, פחות: תוך שבוע עד 10 ימים), נוכל להחזיר לך את תוצאות הבדיקה, שמבוצעת במעבדות Roche Diagnostics בארה"ב, לאחר ששלחנו אליהן את הדגימה שנתת לנו.
הבדיקה תעדכן אותך בוודאות של מעל ל-99.9%, האם התשובה תקינה (סיכון נמוך לאחת התסמונות שנבדקו) או לא תקינה (סיכון גבוה לאחת מהתסמונות שנבדקו). תוכלי גם לדעת את מין העובר שלך, אם תרצי.
התוצאות החד-משמעיות של בדיקת Harmony NIPT (אין לעובר תסמונת דאון בוודאות של 99.9% או חלילה יש לעובר תסמונת בהסתברות של 99.9%) מאפשרות לך ודאות ושקט.
בתשובה שתימסר לך יהיה רשום מהו אחוז ה-DNA העוברי שנמצא בבדיקה שלך, וכך תהיי רגועה לדעת שבדקנו את ה-DNA של העובר ולא שלך.
את בידיים טובות! במקרה של תוצאות לא תקינות, רופאה מטעמנו מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון ומומחית בגנטיקה רפואית תלווה אותך ותעמוד בקשר איתך ועם רופא מעקב ההריון שלך בהמשך הבירור בכל הנוגע למצב ההיריון ולעתידו.
במידת הצורך אנחנו נמשיך לעמוד איתך בקשר, כדי ללוות אותך, לתמוך בך, לסייע לך להבין את משמעות התוצאות עד הסוף ולעזור לך לקבל החלטות שיתאימו לך.
משמעות תוצאות הבדיקה
תקין (סיכון נמוך) – אם בדיקת Harmony NIPT מראה על סיכון נמוך, אזי הסיכוי שלעובר יש טריזומיה 21, 18 או 13 או הפרעה במספר כרומוזומי המין נמוכה. כמו בכל בדיקת סקר, תוצאה המצביעה על סיכון נמוך, מורידה משמעותית – אך איננה שוללת לחלוטין – את הסיכוי להפרעות אלה בעובר. במרבית המקרים, הסיכון נמוך מ-0.01% (כלומר, סיכון של פחות מ-1:10,000).
לא תקין (סיכון גבוה) – אם בדיקת Harmony NIPT מראה סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית מסויימת, תופני לייעוץ גנטי ו/או לרופא המטפל שיוכל להמליץ לך על המשך הבירור. אם נמצא בבדיקת Harmony NIPT שהעובר שלך בסיכון גבוה לאחת ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות, הרופא המטפל בך או היועץ הגנטי, עשויים להמליץ לך לעבור בדיקה אבחנתית פולשנית, כמו בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.
