התאמה אישית
של טיפול
תרופתי לסרטן

Somatic Tumor Panel הינה בדיקה חדשנית בתחום האונקולוגיה, המסייעת לשפר באופן משמעותי את הטיפול בסרטן. זאת באמצעות אפיון מולקולרי של הגידול – והמלצות על תרופות מותאמות אישית, שיהיו יעילות במיוחד כנגדו. הבדיקה מבוצעת במעבדת CeGaT בגרמניה, והיא מתאימה לכל סוגי הסרטן, בכל השלבים. 

בדיקה גנומית לסרטן

בדיקה גנומית לאפיון מולקולרי של הגידול – מסייעת למצוא טיפול מותאם אישית

נדרשת הפנייה של אונקולוג

ריצוף מלא של 742 גנים ו- 31 טרנסלוקציות – הפאנל המקיף ביותר שקיים היום בישראל

התוצאות מתקבלות בתוך 2 - 3 שבועות, ונמסרות ע"י הרופא המפנה

הדוח הקליני מספק מידע מקיף על הגנים שבגידול וכן מדווח על מוטציות תורשתיות

לבדיקה קיימים החזרים מביטוחי בריאות פרטיים

על הבדיקה

בדיקת Somatic Tumor Panel היא בדיקה גנטית בטכנולוגיית NGS, המיועדת להתאים טיפול במחלות סרטן. זאת באמצעות אפיון פרופיל ייחודי של הגידול, והתאמת טיפול מותאם אישית.

הבדיקה עושה שימוש בדגימה של הגידול עצמו (ביופסיה), בבדיקת דם (ביופסיה נוזלית) או בבדיקה משולבת, והיא מייצרת מהן פרופיל גנומי מפורט של הגידול (למעשה, הצופן הגנטי, ה-DNA, של הגידול עצמו).

בשנים האחרונות, ההנחה היא שעל מנת לטפל באופן המיטבי ביותר במחלת הסרטן, יש צורך באפיון ייחודי של המחלה אצל כל חולה באופן אישי. ההבנה היא שכל מטופל הוא שונה וכל גידול הוא שונה – לכן ישנו הצורך בהתאמת טיפול אישי למטופל על פי אפיון פרופיל המחלה הייחודי שלו. 

הרפואה המותאמת אישית מבדילה בין כל גידול סרטני וגידול סרטני – לא על פי האיבר שבו הוא התפתח, אלא על פי הגנטיקה הייחודית שלו.

Somatic Tumor Panel היא רפואה מותאמת אישית, שבמסגרתה הרופא לא מטפל בסרטן מסויים באמצעות, לדוגמה, כימותרפיה לאותו סרטן לפי הפרוטוקול המקובל – אלא נותן למטופל תרופה מותאמת אישית, עפ"י הפרופיל הגנטי הייחודי של הגידול שלו.

בדיקת Somatic Tumor Panel מסייעת לזהות סוגים שונים של מוטציות. הבדיקה מאפשרת לרופא המטפל לחזות באופן פרטני מהו הטיפול היעיל ביותר עבור המטופל. טיפול זה כולל, בין היתר, תרופות ביולוגיות וטיפולים אימונותרפיים. בנוסף, הבדיקה יכולה לאתר אילו מהטיפולים אינם מתאימים לגידול של החולה ולכן יהיו מיותרים במקרה זה. 

בדיקות גנומיות נמצאות בחוד החנית של האבחון והטיפול במחלות סרטן, וביחד עם האימונותרפיה והתרופות הביולוגיות הן נחשבות לקפיצת הדרך המשמעותית ביותר באונקולוגיה בשנים האחרונות. 

 

למי מתאימה הבדיקה?

בדיקת Somatic Tumor Panel מתאימה לכל סוגי הסרטן, בכל השלבים.

הבדיקה מתאימה גם לגידולים מוצקים (סולידיים), כמו סרטן הריאות, סרטן השד, סרטן הערמונית, סרטן הקיבה וכד' וגם לגידולים המטולוגיים (נוזליים) כמו סרטן הדם, סרטני הלימפה וכו'.

Somatic Tumor Panel מתאימה גם לגידולים עם סטנדרט טיפולי מוגבל או פרוגנוזה לא טובה, גידולים נדירים או ללא פרוטוקול טיפולי וכל סרטן אשר ניסו עבורו מספר טיפולים שלא הועילו.

 

מה נבדק בבדיקה?

בדיקת Somatic Tumor Panel מרצפת ובודקת פאנל של 742 גנים הקשורים לגידול וכן טרנסלוקציות (שינויי מיקום) נבחרות ב-31 גנים, באמצעות טכנולוגיית הדור הבא (NGS).

שינויים בגנים אלו ידועים כבעלי השפעה חשובה ומשמעותית על היווצרות המחלה וההתקדמות של גידולים.

הבדיקה מזהה מוטציות נקודתיות, מוטציות מסוג INDELs (הכפלה/החסרה של מקטע DNA) וכן CNVs (שינוי גנומי כמותי) ב-742 גנים. בנוסף, הבדיקה מזהה טרנסלוקציות (מוטציות מסוג "שינוי מיקום") ב-31 גנים. 

לצורך אימות של המוטציות שהתגלו נערכת השוואה לרצף של אותם גנים מרקמה תקינה – עקרון זה מאפשר שלילה של שינויים גנטיים ללא כל השלכה קלינית, ולמעשה ממקד את המוטציות הספציפיות אשר גורמות לגידול הסרטני עצמו.

לפיכך, באמצעות השוואה לרקמה תקינה, בדיקת Somatic Tumor Panel מורידה את "רעשי הרקע" בבדיקה – ועל ידי כך מאמתת את המוטציות הייחודיות שגרמו לגידול הסרטני. כך הבדיקה מסייעת בשלילת שינויים גנטיים שנובעים מהגידול.

בדיקת Somatic Tumor Panel סורקת את הגנים העוברים בתורשה – שינויים תורשתיים המועברים במשפחה (מוטציות ג'רמינליות). כ-10%-15% ממקרי הסרטן מתרחשים בעקבות מוטציות תורשתיות.

בנוסף, בדיקת Somatic Tumor Panel בוחנת את מדד אי היציבות הגנומית (MSI- Microsatellite Instability), ומדד עומס מוטציות (TMB – Tumor Mutational Burden). מדדים אלו הם האינדיקציה להתאמת הטיפול האימונותרפי .

 

מה כוללות תוצאות הבדיקה?

לאחר שבדיקת Somatic Tumor Panel מזהה מוטציות ייחודיות לגידול, ניתן ללמוד באמצעותה על המבנה הגנטי של הגידול, ולהתאים אישית את אפשרויות הטיפול היעילות ביותר למקרה הספציפי.

הנתונים המופקים מסוכמים בדו"ח רפואי, המסייע לרופא בבחירת טיפול מותאם אישית לגידול הספציפי אצל המטופל.

הדוח מפרט את הטיפולים המומלצים בהתאם למוטציות שנתגלו וסוקר את הטיפולים האפשריים הנמצאים בספרות הרפואית והמדעית.

 

דו"ח תוצאות הבדיקה של Somatic Tumor Panel הוא דיווח קליני נרחב ומעמיק במיוחד, הכולל את הממצאים הגנטיים שהתגלו בבדיקה, את ניתוח משמעות הממצאים וכן המלצות לרופא לטיפול מותאם אישית.

כחלק מהדיווח, מבוצעת אנליזה של המוטציות הגנטיות התורשתיות של המטופל, דבר המסייע לקבלת המלצות טיפוליות יעילות.

הדוח כולל, בין היתר: ממצאים שהתקבלו כתוצאה מהריצוף; מדד MSI (אי יציבות גנומית) ועומס מוטציות (TMB); שינויים במספר העותקים; וגילוי מוטציות תורשתיות (ג'רמינליות).

כמו כן מפורטים מסלולים אפשריים (Pathway illustration) ושחקני מפתח (Key players) למוטציות שהתגלו, היכולים לסייע בהבנת המנגנון של הגן הגורם למחלה. מידע ייחודי זה יכול לסייע לרופא בהבנה מעמיקה יותר של התמונה הקלינית.  

הדו"ח נשלח אל הרופא המטפל, והוא מסייע לו בהתאמת הטיפול לחולה, באופן ספציפי לגידול שלו, כולל תרופות ביולוגיות ואימונותרפיות ואפשרות להשתתף במחקרים קליניים.

 

יתרונות הבדיקה

המקיפה ביותר

הבדיקה בוחנת 742 גנים ברמת הדנ"א ו-31 טרנסלוקציות – גנים אלו נבחרו בקפידה ונמצאו כמעורבים במחלות הסרטן השונות.

משווה לגנים תורשתיים

הבדיקה היא היחידה הסורקת בנוסף גם 742 גנים שעוברים בתורשה – שינויים תורשתיים המועברים במשפחה (מוטציות ג'רמינליות). כך הבדיקה מצליחה להפחית את "רעשי הרקע", ולאמת את המוטציות הייחודיות שגרמו לגידול הסרטני.

ביופסיה נוזלית במקביל

Somatic Tumor Panel היא הראשונה להציע בדיקה גנטית משולבת, של ביופסיה מוצקה ביחד עם ביופסיה נוזלית, שמגדילה את הסיכוי לקבל מידע גנטי מלא ומבוסס.

דו"ח קליני ייחודי

הדוח הקליני היחיד המספק מסלולים אפשריים (Pathway illustration) ושחקני מפתח (Key players) למוטציות שהתגלו כתוצאה מהריצוף. הדבר נותן לרופא מידע קליני משמעותי לתכנון הטיפול, ומסייע בהבנת המנגנון של הגן הגורם למחלה.

מדוייקת במיוחד

ממוצע הכיסוי של הבדיקה הוא גבוה ביותר, ועומד על x500-x1000 – מאפשר זיהוי גם של מוטציות שנמצאות בכמות מזערית.

רגישה במיוחד

רגישות הבדיקה גבוהה ביותר ועומדת על 98.5%; כך גם הספציפיות שלה, ששיעורה 99.9%<.

בדיקה משולבת – לתוצאות מקסימליות

פרט לביצוע הבדיקה על ביופסיה מוצקה (דגימת הרקמה שנלקחה מהגידול) או על ביופסיה נוזלית (בדיקת דם), Somatic Tumor Panel כוללת אפשרות ייחודית לביצוע בדיקה משולבת על ביופסיה מוצקה עם ביופסיה נוזלית. 

Somatic Tumor Panel היא הבדיקה היחידה הקיימת כיום, שיכולה לדגום במקביל נתונים גנטיים הן מהביופסיה המוצקה והן מהנוזלית.

הדגימה הכפולה מאפשרת לשפר את איכות המידע הגנטי שמתקבל. בספרות המדעית הוכח, כי בשימוש של שתי הביופסיות יחד, שיעור זיהוי המוטציות היה גבוה יותר מאשר השיעור בשימוש של ביופסיה אחת בלבד.

שני סוגי הדגימות המקובלים בתחום הם ביופסיה מוצקה (רקמה של הגידול שנלקחה במהלך הניתוח להסרתו או דגימה מהגידול שנלקחה בפרוצדורה פולשנית במהלך הבירור) וכן שימוש בביופסיה נוזלית (בדיקת דם פשוטה הנלקחת למבחנה ייעודית).

לשימוש בכל אחת משתי הדגימות יש יתרונות וחסרונות, שצריך לקחת בחשבון ולדון בהם באופן פרטני.

Somatic Tumor Panel היא הראשונה להציע בדיקה גנטית משולבת (של ביופסיה מוצקה בשילוב ביופסיה נוזלית) – זהו כלי ייחודי, מדוייק ואמין, שנותן פרופיל גנומי מקיף. 

הבדיקה המשולבת מגדילה את הסיכוי להתגבר על החסרונות של שימוש בכל אחת משתי הטכניקות לבד, ולהגיע למידע גנטי מלא ומבוסס, והיא נחשבת לבדיקה המקיפה ביותר, שנותנת תמונה גנטית מעמיקה. 

יש לציין כי בכל אחת מהאופציות (מוצקה, נוזלית, משולבת) נדרשת בנוסף גם בדיקת דם, שמיועדת לזיהוי מוטציות גנטיות תורשתיות. 

מחקרים שנערכו בתחום הוכיחו שללא ביצוע ההשוואה בין המוטציות שהנבדק קיבל בתורשה למוטציות שמקורן בגידול עצמו שליש מהנבדקים היו מקבלים טיפול ביולוגי ללא צורך.

מה נדרש כדי להזמין בדיקה?

על מנת לבצע את הבדיקה יש צורך ב:

  • הפנייה חתומה של האונקולוג/המטולוג שלך לביצוע הבדיקה ופרטי הקשר שלו (אנו נעמוד עם הרופא בקשר כדי לעדכן אותו על ממצאים ועל משמעותם).
  • חתימה שלך על הסכמה מדעת לביצוע בדיקה גנטית.
  • מכתב סיכום מפורט של ההיסטוריה הרפואית שלך.
  • דגימת ביופסיה (אנו נאסוף אותה בתיאום עמך מהמכון הפתולוגי של ביה"ח שבו נלקחה).
  • בדיקת דם (במשרדנו או בביתך בשירות אחות עד הבית).
  • הסדרת תשלום עבור הבדיקה.
  • זמן קבלת התשובה – כשבועיים עד שלושה מהגעת הדגימות למעבדה בגרמניה.

מי מבצע את הבדיקה?

Fugene Genetics היא מרכז גנטי ישראלי מוביל, שמציע מגוון של בדיקות גנטיות רפואיות, שעברו בקרה מדעית קפדנית והוכחו כמדוייקות בניסויים קליניים. אנו בוחרים בדקדקנות את הבדיקה המתאימה עבור כל נבדק, כדי להימנע מביצוע בדיקות מיותרות שהתועלת שלהן נמוכה. 

הבדיקות מבוצעות ב-CeGaT, מעבדה גרמנית מובילה, הנחשבת לחלוצה עולמית בדיאגנוסטיקה גנטית (אבחון גנטי במעבדה). CeGat הייתה מהראשונות בעולם להציע פאנלים גנטיים אבחוניים. CeGaT מאושרת כמעבדה על ידי משרד הבריאות הישראלי, והבדיקה באישור CAP ובעלת רישוי של CLIA. 

אנו נעמוד בקשר עם הרופא המטפל שלך גם לאחר קבלת התוצאות – כדי להסביר אותן בצורה הטובה והמדויקת ביותר, ולקשר אתכם עם אנשי מקצוע מובילים בתחום, כדי להבין וליישם את תוצאות הבדיקה באופן אופטימלי.

 

 

תהליך ההזמנה

circle

01

הזמנת הבדיקה
(בטלפון/מייל)

circle

02

העברת הפנייה
מהרופא שלך

circle

03

איסוף דגימת הביופסיה ולקיחת בדיקת דם במשרדנו או בביתך

circle

04

הדגימות נשלחות למעבדת CeGaT בגרמניה

circle

05

בתוך 2-3 שבועות: התוצאות מועברות לרופא

Somatic Tumor Panel מול בדיקות אחרות בתחום

Somatic Tumor Panel היא הבדיקה החדשנית והעדכנית ביותר באונקוגנטיקה, ונחשבת, לפיכך, לבדיקה המקיפה והיסודית ביותר מסוגה. השימוש בטכנולוגיות החדישות ביותר וההסתכלות היסודית ורחבת היריעה של אנשי המעבדה – הופכים את תוצאותיה לרלוונטיות ביותר עבורך.

בנוסף, בשלב פענוח הבדיקה משתתפים לא רק גנטיקאים מנוסים – אלא גם רופאים מומחים. דבר זה הופך את התוצאות של בדיקה ב-CeGaT למהימנות ומדוייקות במיוחד. השילוב בין ביואינפורמטיקאים לקלינאים משבח את איכות הפענוח, ומביא את התוצאות לרמה הגבוהה ביותר.

בטבלה המצורפת, ניתן לראות בבירור את היתרונות של Somatic Tumor Panel. 

CEGATFOUNDATIONTEMPUS
כמה גנים נבדקים742324596
ממוצע כיסוי x500 – x1000x500x500
ריצוף משולב ע"י ביופסיה נוזלית
כמות מוטציות תורשתיות שנבדקות74256
שלילת שינויים גנטיים
אי יציבות גנומית
עומס מוטציות
דוח קליני הכולל מנגנון ומסלולים
מחירהמשתלם בישראל16,00018,000

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס