סקר גנטי מקיף ומעמיק בטכנולוגיה המתקדמת ביותר

בדיקת CarrierSmart בודקת יותר מ-400 מחלות קשות שאתם עלולים להיות נשאים להן ולהעביר אותן לילדכם. הבדיקה מבוצעת בטכנולוגיית NGS (ריצוף מלא מהדור החדש). CarrierSmart בודקת יותר מחלות מכפי שנבדק בבדיקה בקופ"ח ומגלה יותר מוטציות לכל מחלה.

זוגות ויחידים המתכננים הריון

בודקת יותר מ-400 מחלות גנטיות.

ניתן לבצע על דגימת רוק או דם

קבלת התשובה: בתוך 4-5 שבועות

שיטת NGS: ריצוף מלא של כל הגן

יותר זול בפחות זמן, אין צורך בבדיקות המשך.
מרבית הביטוחים הפרטיים נותנים החזר על הבדיקה

אודות הבדיקה

CarrierSmart היא בדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) שמטרתה לגלות נשאות גנטית סמויה למחלות קשות אצל שני בני הזוג, על מנת להפחית סיכון להולדת ילד חולה.

CarrierSmart היא המעמיקה והמתקדמת מסוגה: היא מבוצעת בשיטה המתקדמת ביותר לריצוף גנים ובודקת נשאות ליותר מ-400 מחלות גנטיות קשות – כך שתוכלו לעבור את ההריון בראש שקט.

CarrierSmart חוסכת לך כסף וזמן: משום שהיא כה רחבה ומעמיקה, אין צורך לבצע בדיקות המשך, שכן כל התשובות ניתנות בבת אחת, בפעם אחת. בדיקות המשך נערכות כאשר מתגלה נשאות אצל בן זוג אחד – במקרה כזה יש לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לוודא שהוא לא נשא לאותה המחלה. בדיקות המשך מאריכות את זמן קבלת התשובה ומייקרות את התהליך ואינן נדרשות ב-CarrierSmart.

CarrierSmart כוללת, בין היתר, בדיקה לנשאות של סיסטיק פיברוזיס, SMA, איקס שביר ומחלת דושן. בדיקות אלו מומלצות לכלל האוכלוסייה, והן מתבצעות באופן מקיף ומעמיק יותר ממה שמוצע בקופות החולים.

קל ונוח מאוד לבצע את הבדיקה: אין צורך בהפניה מהרופא. את הבדיקה ניתן לבצע על דגימת דם או באמצעות דגימה של תאי לחי הנלקחת באמצעות מטוש.


הבדיקה נשלחת למעבדת Fulgent שבארה"ב, והתשובות מתקבלות בתוך 4-5 שבועות.

מהי בדיקת סקר גנטי? 

מבלי שנדע זאת, כל אחד מאתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו. לכל אדם שני עותקים לכל גן: עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא, נושא במטען הגנטי שלו שינוי גנטי (מוטציה) הקשור למחלה, באחד מהעותקים של גן מסוים, בעוד העותק השני של הגן תקין.

הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית מוערך בכ-20%-40%.

מקרים שבהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה (כלומר, לשניהם מוטציות, שינויים, באותו גן) עלולים להסתיים בהורשת שני הגנים ה"פגומים" (אחד מכל הורה) לצאצא – והתוצאה תהיה ילד החולה במחלה התורשתית. רבות מהמחלות התורשתיות הללו הן מחלות קשות ביותר.

מרבית האנשים באוכלוסיה אינם מודעים לכך שהם נשאים של מוטציה כזו או אחרת, כיוון שאין לכך כל ביטוי חיצוני. זוהי למעשה "נשאות גנטית סמויה".

מסיבה זו משרד הבריאות קבל את המלצות האיגוד הגנטיקאים הישראלי עוד ב-2016 להעביר את כלל האוכלוסיה בישראל לסקר גנטי מורחב. עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההיריון, איגוד הגנטיקאים הישראלי ממליץ על בדיקת סקר גנטי מורחב, שמטרתה לגלות האם הנך נשא סמוי של מחלה תורשתית למאות מחלות תורשתיות ידועות.

במידה ומתגלה בבדיקה כי אני נושא מוטציה, האם פירושו של דבר שילדי יהיו חולים במחלה?

לא בהכרח. בכל המחלות הנבדקות (למעט מחלות הנמצאות על כרומוזום X) רק נשאות של שני ההורים לאותה המחלה פירושה שיש סיכון מוגבר ללידה של ילד חולה. כאשר נמצא כי שני ההורים הינם נשאים של מוטציה לאותה המחלה, הסיכוי ללידת ילד חולה במחלה הינו 25% – כלומר סטטיסטית, הסיכוי הוא שילד אחד מתוך ארבעה של אותו זוג ההורים יהיה חולה.

לזוג הורים שבו האם נושאת מוטציה כלשהי בגן על כרומוזום X (לדוגמא תסמונת ה-X השביר או תסמונת דושן) יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה. הבנות יהיו בריאות.

 


למה לא להסתפק בבדיקת סקר סטנדרטית, כמו זו המוצעת בקופת החולים?

בדיקות הסקר הגנטי שנעשות בקופות הן מבורכות – אך הן טיפה בים. כל זוג זכאי לבדיקת נשאות ל-4 תסמונות בלבד. בנוסף, הוא זכאי לבדיקת מספר נוסף של תסמונות המשותפות למוצא העדתי של שני בני הזוג.

בשל הטכנולוגיה שבה נעשה שימוש, נדגמות בכל מחלה מוטציות שכיחות בלבד. אם לדוגמה מחלה מסויימת יכולה להופיע כתוצאה משיבוש (מוטציה) ב-30 אזורים של הגן שאחראיים על התפתחותה, אבל ישנם 4 אתרים ששכיח במיוחד למצוא שם מוטציות – הבדיקה בקופה תבדוק את אותם ארבעה אתרים, ותו לא.

CarrierSmart לא פועלת בשיטה הישנה של Genotyping, שבה מגדירים מראש אילו מוטציות בודקים – אלא בודקת את כל הגן כולו, בשיטת NGS שבה נערך ריצוף מלא. שיטה זו מבטיחה שגם מוטציות שכיחות פחות יתגלו ומקטינה מאוד את הסיכון להחמיץ מוטציות. 

לבדיקה המצומצמת בקופת החולים יש עוד כמה חסרונות שכדאי לקחת בחשבון:

• הראשון הוא הצורך בבדיקות המשך, אם נתגלה ממצא אצל בן הזוג או אם רוצים לבדוק נשאות למחלות נוספות. ב-CarrierSmart אין צורך בבדיקות המשך (כי מראש מבצעים בדיקה מעמיקה) – דבר שיכול לחסוך הרבה מאוד כסף.

• החסרון השני הוא שלא תמיד ישנה זכאות לבדיקת בן הזוג – גם אם נתגלתה אצלך נשאות! והרי כל הרעיון של בדיקת סקר הוא איתור נשאויות כפולה באותו הגן אצל שני בני הזוג…

• גם אם התמזל מזלכם ובן הזוג זכאי לבדיקת ההמשך במימון הקופה – הרי שייבדקו אצלו רק המוטציות הנפוצות באותו הגן, ולא כל המוטציות האפשריות בגן.

• החסכון הכספי בא לידי ביטוי לא רק בבדיקות ההמשך, אלא בתמורה שאתם מקבלים לכל שקל: גם אם בחרתם להשקיע ממיטב כספכם ולעשות את הבדיקה ה"מורחבת" של קופת החולים – עדיין קיבלתם גרסה רזה ומצומצמת של מה שהייתם יכולים לבדוק באותו הסכום. 

בבדיקת CarrierSmart תוכלי לבדוק לעומק כ-400 מחלות, בריצוף מלא, בפעם אחת, כשמאחורייך חברת גנטיקה מנוסה, שעשתה בהצלחה אלפים רבים של בדיקות כאלו, ומציעה גם יועצות גנטיות מקצועניות.

 לקריאה נוספת: הטכנולוגיות בקופה מול הטכנולוגיה המתקדמת של CarrierSmart

שיטות לקריאה גנטית: ג'ינוטייפינג ו-NGS

בעבר, היה מקובל לבדוק נשאות גנטית בשיטה שנקראת ג'ינוטייפינג (Genotyping) שהיא בדיקה של מוטציות מוכרות בלבד בכל גן. בשיטה זו נבדק מספר מוגבל של מוטציות, ועל כן הסיכון השארי המחושב להולדת ילד חולה במחלה הנבדקת לוקח בחשבון שייתכן ויהיו עוד מוטציות באותו הגן.

סיכון שארי מתייחס לסיכוי להולדת ילד חולה במחלה הנבדקת, והוא לוקח בחשבון שאדם עדיין יכול להיות נשא למוטציה לא ידועה או לא נבדקת גם לאחר בדיקה גנטית "שלילית".

בשנים האחרונות הטכנולוגיה התקדמה, וג'נוטייפינג נחשבת כיום לשיטה מיושנת, אם כי עדיין נעשה בה שימוש בקופות החולים ובחלק מבתי החולים.

השיטה הטכנולוגית המתקדמת יותר שנמצאת היום בשימוש בבדיקות סקר גנטי מורחב היא שיטת הריצוף המלא או NGS באנגלית (ראשי התיבות של Next Generation Sequencing, ריצוף של הדור הבא).

ב-NGS הגן כולו "מרוצף" (כלומר: מפוענח ונקרא) וניתן לאתר את כל השינויים הגנטיים האפשריים באותו הגן, אלה המוכרים יותר ואלה המוכרים פחות. זו השיטה שבה נעשה שימוש ב-CarrierSmart.

אם נקביל את ריצוף הגנים לקריאת משפט בספר – הרי בשיטת ה-genotyping קוראים רק כמה אותיות בכל משפט – בעוד שב-NGS קוראים את כל המשפט, מההתחלה ועד הסוף.
זה אומר שעם ג'ינוטיפיינג, שיעורי הגילוי למוטציה גנטית בדרך כלל נמוך בהשוואה לזה של NGS.

המשמעות היא גם ש"הסיכון השארי" המתקבל בתוצאה גבוה יותר בג'ינוטיפיינג לעומת NGS.
משמעות נוספת וחשובה לא פחות היא בדיקות ההמשך והעלות הכספית הסופית עבורכם: בבדיקות המבוססות על ג'ינוטייפינג, לאחר ביצוע הבדיקה תינתן בפניכם האפשרות להמשיך ולרצף את כל הגן אליו בן הזוג נמצא נשא – על מנת להוריד את הסיכון השארי עוד יותר.

המשמעות היא שגם אחרי שביצעתם את בדיקת הסקר הגנטי עצמה, תמשיכו לריצופי גנים בעלויות של אלפי שקלים ובעוד שבועות עד לתוצאה המיוחלת. לעומת זאת, בבדיקת CarrierSmart לא תצטרכו להמשיך לבדיקות ריצופי גנים ותוכלו להתקדם להיריון בריא – זאת משום שכל המידע מושג כבר על ההתחלה, בבת אחת.

בדיקות המשך לאחר ביצוע ג'ינוטייפינג

מה זה בדיקת המשך? בדיקת המשך היא בדיקה שיש לבצע אותה אצל בן הזוג, לאחר שמתגלה נשאות אצלך.

במידה ומתגלה נשאות למחלה מסויימת, יש להמשיך ולבדוק את אותו הגן אצל בן הזוג על מנת לוודא שהוא לא נשא לאותה המחלה. זוהי הדרך היחידה לוודא שהעובר לא יירש שני עותקים "פגומים" משני הוריו ולא יבטא את המחלה הנבדקת.

מניסיון של אלפי בדיקות שביצענו עד היום, ניתן לומר בוודאות גבוהה כי במרבית המקרים מתגלה נשאות כלשהיא אצל אחד מבני הזוג או אצל שניכם: זה לא דבר רע שמעיד על בריאות לקויה או על בעיה כלשהי – כולנו נשאים לכל מיני מחלות בתוככי הגנים שלנו – אבל כדי לוודא שילדנו יהיו גם הם בריאים, חשוב לבדוק שבן הזוג שלנו לא נשא באותו הגן כמונו, כלומר: לא נשא לאותה המחלה.

במידה ונמצאה נשאות כלשהי, הבדיקה שנבצע לבן הזוג באותו הגן צריכה להיות יסודית ומעמיקה ביותר, וזאת על מנת לשלול כל סיכוי לנשאות אצל בן הזוג בגן הזה, ולוודא כי הסיכוי שהעובר יירש שני עותקים פגומים של אותו הגן משני הוריו הוא אפסי.

בבדיקות שאינן מבוססות על ריצוף מלא מלכתחילה – כלומר שאינן מעמיקות ויסודיות כמו CarrierSmart, אלא בודקות רק נשאויות שכיחות – יש להמשיך ולבדוק את בן הזוג ב"בדיקות ההמשך" גם אם ביצעתם בדיקה זוגית.

בדיקות המשך מאריכות את זמן קבלת התשובה ומייקרות מאוד את התהליך (בדיקות המשך במקרים רבים יקרות יותר מבדיקת הסקר עצמה).

יתרונות הבדיקה

פשוטה

ניתן לבצע את הבדיקה על דגימת רוק או על דגימת דם. במקרה של דגימת רוק, ניתן לשלוח את ערכת הדגימה הביתה, לביצוע בדיגום עצמי.

רחבה

בדיקת CarrierSmart מבוססת על ריצוף מלא של יותר מ-400 גנים, לאיתור שינויים גנטיים לנשאות גנטית סמויה, כולל בדיקה של כ-50 גנים בתאחיזה לכרומוזום X.

יותר טובה מקופ"ח

בודקת הרבה יותר מחלות, בכל מחלה בודקת את כל הגן, אין צורך בבדיקות המשך, הכל בפעם אחת.

מעמיקה

בזכות הריצוף המלא (NGS), הבדיקה מגלה גם מוטציות נדירות ולא רק כאלה השכיחות באוכלוסייה. הדבר מביא לכך שמתגלים יותר שינויים גנטיים בהשוואה לבדיקות אחרות.

ברורה

דו"ח הבדיקה הוא מעמיק, ברור וידידותי, ונמסר על ידי יועצת גנטית מנוסה. בבדיקה זוגית מחושב הסיכון השארי של העובר לרשת את התסמונות הנבדקות.

יותר זול, בפחות זמן

העומק והרוחב של הבדיקה מביאים לכך שכל המידע הנדרש מושג בבת אחת בפעם אחת, ואין צורך בבדיקות המשך שעולות כסף ואורכות זמן.


מבית פיוג'ן ג'נטיקס

בדיקת הסקר הגנטי המורחב היא בדיקה מבית Fugene Genetics, מרכז גנטי ישראלי מוביל, שעובד בסטנדרטים מדעיים מחמירים ומציע שירות לקוחות קשוב וייעוץ גנטי במקרה של נשאות כפולה.​

בודקת יותר מחלות: בניגוד לבדיקות סקר גנטי בקופות החולים ובחלק מבתי החולים, הבודקות רק מספר מצומצם של מחלות על פי מוצא – ב-CarrierSmart כל נבדק ונבדקת עוברים סקירה מלאה של מאות מחלות גנטיות קשות, ללא קשר למוצא העדתי, חומרת המחלה או שכיחותה באוכלוסייה.


בודקת יותר מוטציות בכל מחלה: בכל מחלה שנבדקת בקופ"ח, נדגמות מספר קטן של מוטציות, בדרך כלל השכיחות ביותר. לעומת זאת, CarrierSmart בודקת לעומק כל מחלה, ובאמצעות טכנולוגיית NGS מבצעת ריצוף מלא של כל גן שנבדק, הכולל גם מוטציות נדירות. כדאי לדעת שאת המחלה התורשתית עצמה "לא מעניין" אם היא נוצרה כתוצאה ממוטציה שכיחה יותר או פחות, והיא יכולה להופיע כמחלה חמורה, בלי קשר ל"סוג" המוטציה שגרמה לה.


ולפיכך מקטינה משמעותית את שיעור החמצת המוטציות (כי CarrierSmart מבצעת ריצוף מלא של כל הגן) ומוזילה את עלות הבדיקה (בשיטת הבדיקה הישנה דגימת כל מחלה נוספת עולה עוד כסף – כאן הכל נבדק בבת אחת, בפעם אחת).

לדוגמה: סיסטיק פיברוזיס CF: בקופת החולים נבדקות עד 19 מוטציות על גבי הגן האחראי למחלה, על פי מוצא הנבדקת. לעומת זאת ב-CarrierSmart מרוצף כל הגן לאיתור אלפי מוטציות ידועות נוספות ולאיתור מוטציות נדירות יותר, כך שהכיסוי הרבה יותר גבוה ומאפשר ביטחון רב יותר בשלילת המחלה.


חוסכת בדיקות המשך: בדיקות ההמשך נערכות כשבודקים רק נשאות למוטציות ספציפיות (מעטות או רבות) בגן ולא קוראים את כולו, כמו בבדיקות בקופ"ח ובבתי החולים. גישה זו לוקחת בחשבון שבהכרח הבדיקה תפספס מוטציות אצל חלק מהנבדקים. כאשר מתגלה ממצא, יש צורך לבצע בדיקות המשך לבן הזוג. בבדיקת CarrierSmart כל המידע מושג בבת אחת כבר בהתחלה, דבר החוסך ביצוע של בדיקות המשך.

השיקולים שלכם במקום הראשון: שיקולי עלות/תועלת של מערכת הבריאות שונים משיקולי עלות/תועלת של אדם פרטי. כמערכת, ייתכן שתעדיפו בדיקה זולה וממוקדת, כדי למנוע את מרבית התחלואה. כאנשים פרטיים, בדיקה שהיא סבירה ונותנת כיסוי "ממוצע" אולי לא תספיק לכם – ותרצו את הכיסוי המלא.

למי הבדיקה מיועדת?

  • זוגות ו/או יחידים המתכננים היריון ו/או הקמת משפחה בעתיד, כולל זוגות או יחידים שזהו לא ההיריון הראשון שלהם וכבר נבדקו בעבר בבדיקות הסקר הרגילות. זאת מכיוון שבדיקת סקר גנטי מורחב (CarrierSmart) מכסה מחלות ומוטציות רבות שלגביהם לא נבדקתם כלל ולידה של ילד או מספר ילדים בריאים אינם ערובה לכך שאתם לא נשאים למחלה גנטית חמורה שלא באה לידי ביטוי עד כה. 
  • במקרים של היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון המשפחה.
  • נשאות גנטית זוגות בהם אחד מבני הזוג או שניהם, נמצאו בבדיקות קודמות כנשאים של תסמונת גנטית.
  • זוגות המצפים לתינוק וטרם נבדקו בבדיקות סקר גנטי מורחב, כולל כאלה שעשו רק את בדיקות הסקר המומלצות ע"י קופות החולים או בדיקות מדור קודם שלא כוללות את כל המחלות הנבדקות כיום.
  • זוגות שנעזרים בתרומת ביצית או תרומת זרע לצורך ההריון. במידה וקיימת דגימה זמינה מהתורם/ת ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב גם עליה.

מומלץ לבצע את הבדיקה הזוגית, אך ניתן לעשותה גם בפורמט של נבדק יחיד. מפאת קוצר הזמן בזמן הריון, ההמלצה על בדיקה זוגית תקפה ביתר שאת.

למה מומלץ לעשות בדיקה זוגית?

ב-Fugene Genetics אנחנו מתרגשים יחד עם כל הנבדקים שלנו, אבל יש לנו בלב פינה חמה במיוחד לזוגות ויחידים שנזקקים לתרומת ביצית או לתרומת זרע.


אנחנו מאוד מיומנים בתחום הזה, יש לנו ניסיון מוצלח במיוחד של שנים רבות בייעוץ גנטי ובבדיקות גנטיות ואנחנו לא רק מלווים משפחות בתהליך בחירת תורמת הביצית או תורם הזרע – אלא גם מבצעים את הבדיקות הגנטיות עבור בנקי זרע ישראלים של בתי חולים מובילים וכן סוכנויות הפעילות בתחום.


ניתן להגיע אלינו לייעוץ גנטי לפני או אחרי הבדיקה (עלות הייעוץ אינה כלולה בבדיקת CarrierSmart, למעט מקרים של נשאות כפולה). יש לנו צוות שמנוסה בהריונות של תרומת ביצית או זרע. נשמח לתת לכם מידע, להכווין אתכם וכמובן לבצע את הבדיקות הגנטיות הדרושות.


בייעוץ גנטי מסודר נוכל לשלול את הצורך בבדיקה גנטית של התורם/תורמת, במקרים מסויימים. כך, למשל, אם יש מחלה קשה שדרושה נשאות של שני בני הזוג כדי שתעבור לעובר, בדקנו רק את האם המיועדת ושללנו את הנשאות אצלה – לא נצטרך לבדוק לשם כך גם את תורם הזרע.


בדיקת הסקר הגנטי המורחב המתבצעת אצלנו איננה מוגבלת לישראלים בלבד – וניתן לבצע אותה לכל תורם זרע או תורמת ביצית, ללא קשר למדינת המוצא שלהם.

תרומת ביצית, תרומת זרע

ב-Fugene Genetics אנחנו מתרגשים יחד עם כל הנבדקים שלנו, אבל יש לנו בלב פינה חמה במיוחד לזוגות ויחידים שנזקקים לתרומת ביצית או לתרומת זרע.

אנחנו מאוד מיומנים בתחום הזה, יש לנו ניסיון מוצלח במיוחד של שנים רבות בייעוץ גנטי ובבדיקות גנטיות ואנחנו לא רק מלווים משפחות בתהליך בחירת תורמת הביצית או תורם הזרע – אלא גם מבצעים את הבדיקות הגנטיות עבור בנקי זרע ישראלים של בתי חולים מובילים וכן סוכנויות הפעילות בתחום.

ניתן להגיע אלינו לייעוץ גנטי לפני או אחרי הבדיקה (עלות הייעוץ אינה כלולה בבדיקת CarrierSmart, למעט מקרים של נשאות כפולה). יש לנו צוות שמנוסה בהריונות של תרומת ביצית או זרע. נשמח לתת לכם מידע, להכווין אתכם וכמובן לבצע את הבדיקות הגנטיות הדרושות.

בייעוץ גנטי מסודר נוכל לשלול את הצורך בבדיקה גנטית של התורם/תורמת, במקרים מסויימים. כך, למשל, אם יש מחלה קשה שדרושה נשאות של שני בני הזוג כדי שתעבור לעובר, בדקנו רק את האם המיועדת ושללנו את הנשאות אצלה – לא נצטרך לבדוק לשם כך גם את תורם הזרע.

בדיקת הסקר הגנטי המורחב המתבצעת אצלנו איננה מוגבלת לישראלים בלבד – וניתן לבצע אותה לכל תורם זרע או תורמת ביצית, ללא קשר למדינת המוצא שלהם.

מתי מומלץ?

הזמן המומלץ ביותר לבדיקה הוא לפני ההיריון. בדיקה לפני ההיריון מאפשרת להימנע מהיריון עם ילד חולה. 

במידה ולא נערכה בדיקה לפני ההיריון, מומלץ מאוד לבצעה גם כאשר האישה כבר הרה. במקרה כזה, ההמלצה החד משמעית היא לבצע את הבדיקה בקרב שני בני הזוג. לא נאפשר בדיקת יחיד בזמן היריון. 

הסיבה היא שהזמן הנדרש עד לקבלת תוצאות הבדיקה הינו 4-5 שבועות. באם האישה ההרה נמצאת נשאית, יידרש עוד כחודש לבירור הנשאות אצל האב. אם גם הבדיקה שלו תתגלה כחיובית, יהיה צורך לבדוק האם העובר בריא או חולה. המהלך הארוך של כל הבירור יסתיים כשההיריון כבר יהיה בשלבים מאוד מתקדמים. 

במידה והעובר חולה יהיה צורך לשקול את המשך ההתנהלות של ההיריון. מובן שבכל מקרה ההעדפה היא לבצע החלטות מסוג זה מוקדם ככל האפשר במהלך ההיריון, ומכאן חשיבות קיצור זמן הבירור והאפשרות כתוצאה מכך לגילוי המוקדם.

תוצאות הבדיקה

הדגימה הנלקחת מכם נשלחת למעבדת Fulgent בקליפורניה. התוצאה תימסר לכם לאחר 4-5 שבועות לכל היותר, בדו"ח כתוב ומסוכם בעברית, כולל תוצאות המעבדה.


אם נמצא שאחד מבני הזוג הוא נשא למוטציה מהמוטציות הנבדקות, יועצת גנטית מטעמינו תמסור לכם את התוצאה ותסביר על האופציות העומדות בפניכם.


אם שני בני הזוג יימצאו נשאים לאותה תסמונת, תוזמנו אלינו לייעוץ גנטי מקיף, ללא תוספת תשלום, שבו יינתן הסבר מלא על האפשרויות העומדות בפניכם בהמשך תכנון ההיריון.

תהליך ההזמנה

circle

01

הזמנת בדיקת
CarrierSmart (בטלפון/מייל)

circle

02

לקיחת דגימת רוק/דם אצלנו, בתחנות בדיקה או אצלכם בבית

circle

03

הדגימות נשלחות למעבדה גנטית

circle

04

התשובות מתקבלות תוך 4-5 שבועות ונמסרות ע"י יועצת גנטית

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס

מאמרים וכתבות

סרטוני וידאו

נגן וידאו
בדיקות סקר גנטיות - מתכננים הריון?

שאלות נפוצות FAQ

אנחנו מניחים שיש לך שאלות נוספות. אספנו כמה שאלות נפוצות וענינו עליהן. אולי התשובה לשאלתכם נמצאת כאן ברשימה. במידה ולא אתם מוזמנים ליצור איתנו קשר.

זו הסיבה שאנחנו מדברים על "נשאות סמויה" – מצד אחד זו נשאות, כי היא קיימת בחומר התורשתי שלך, אבל מצד שני היא סמויה, כי את/ה לא חולה ולא תפתח/י בעתיד את תסמיני המחלה. הסיבה לכך היא שיש לך שני עותקים של אותו גן, עותק אחד עם המחלה ועותק אחד תקין. עותק תקין אחד של הגן מספיק כדי להיות בריא. עם זאת, נשאות כפולה של שני בני הזוג לאותה מחלה עלולה להסתיים בהולדת ילד חולה במחלה קשה. הסיכון לכך אצל שני נשאים של מוטציה לאותה מחלה עומד על 25%.

לצורך ביצוע הבדיקה יש ליצור עמנו קשר. אין צורך בהפנייה של רופא או בייעוץ גנטי טרם ביצוע הבדיקה. בדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) מתבצעת על דגימת דם או רוק. התשובה חוזרת כעבור 3-4 שבועות. אנו נעמוד עמך בקשר כדי לעדכן אותך באשר לתוצאות הבדיקה.

בהכנת הפאנל של הבדיקה, נלקחו בחשבון מחלות חשוכות מרפא (למשל כאלו שגורמות לתמותה בגיל מוקדם מאוד); מחלות קשות ביותר (שגורמות לפגיעה משמעותית באיכות החיים ודורשות טיפול צמוד ואינטנסיבי); בנוסף, הפאנל מכסה את המחלות הגנטיות האופייניות לאוכלוסייה בישראל.

אין חשיבות למוצא בבדיקות הסקר המורחב המשתמשות בטכנולוגיית NGS. בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן, כדי לצמצם עלויות. כיום, במונחים של העידן הגנומי בו אנו חיים, החלוקה העדתית או הגאוגרפית של בדיקות היא מיושנת ומיותרת. היום ניתן לעשות בדיקה מקיפה ומעמיקה הרבה יותר מהבדיקות שהיו נהוגות בעבר ולבדוק גנים שלמים ולאתר מוטציות שכיחות ונדירות אצל כל נבדק בעלות סבירה, ולכן אין צורך להגביל את הבדיקה לפי מוצא עדתי. יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת, ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לכאורה לעדה מסוימת, גם בקרב יוצאי עדות אחרות. כמו כן בדיקת הסקר המורחב בשיטת ריצוף NGS מאפשרת גם בדיקה של תורמי זרע או תורמות ביצית, ממדינות אחרות, שלא יכלו להיבדק קודם בבדיקות שהיו מותאמות לישראלים בלבד.

בדיקת סקר לנשאות גנטית בודקת תסמונות המועברות בשני אופנים:

תסמונת אוטוזומלית רצסיבית – תסמונות שמקורן במוטציות על כל אחד מהכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין. תסמונת אוטוזומלית רצסיבית מתבטאת רק כאשר שני העותקים של אותו הגן לקויים. מצב זה מתרחש כאשר שני ההורים נשאים של מוטציה באותו הגן. במקרה כזה, הסיכוי שהתסמונת תעבור לצאצא הוא 25% בכל היריון. הרוב המכריע של התסמונות הנבדקות בבדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) הן מסוג זה וההשפעה על העובר אינה תלויה במין העובר.

תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X – תסמונת הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אשר נמצא על כרומוזום X. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, כל עוד אחד מהם תקין הן בדרך כלל לא לוקות בתסמונת והן מוגדרות נשאיות בריאות. עם זאת, בתנאים מסוימים ייתכן שיופיעו אצלן תסמינים בדרגות חומרה פחותות. מכיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד ועליו עותק יחיד של הגן, כל זכר הנושא גן פגום יהיה חולה. לפיכך, הסיכוי של אישה נשאית ללדת בן החולה בתסמונת רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X הוא 50% בכל היריון של עובר זכר.


בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. ישנן כמה תסמונות בודדות שנבדקות לכלל האוכלוסייה והשאר בתשלום מלא או חלקי. הזכאות למימון של בדיקות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה באוכלוסייה הישראלית ועל פי קריטריונים של "חומרת המחלה". ישנן מחלות רבות שאינן מוגדות כ"חמורות" על פי משרד הבריאות (כמו חירשות, למשל) ועל כן אינן נבדקות, או שעבורן הנבדק/ת נדרשים לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. ישנן מחלות רבות ששכיחותן נמוכה יותר על פי משרד הבריאות באוכלוסייה מסוימת (מעל 1:15,000) ועל כן אינן נבדקות במימון משרד הבריאות וגם כאן הנבדק/ת נאלץ לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא.

אין 100% ברפואה ובגנטיקה, וכמובן שגם לא כאן. אנחנו מדברים על סטטיסטיקה ועל הפחתת וצמצום סיכונים משמעותיים להולדת ילד חולה. הבדיקה עצמה בודקת 400 מחלות קשות, וקיימות מחלות נוספות, נדירות, שאינן נבדקות בבדיקה. בנוסף, מכיוון שמחלה יכולה לנבוע משינויים לא תקינים בשורה ארוכה של גנים – ייתכן שהיא תבוא לידי ביטוי בגן שלא בדקנו. בנוסף, בכל תהליך אנושי תמיד תיתכנה טעויות, אם כי אנחנו עושים כמיטב יכולתנו ולא חוסכים מאמץ כדי להימנע מכך.