סקר גנטי מורחב: הבדיקה הכי מקיפה ומעמיקה בישראל

זו הסיבה שאנחנו מדברים על "נשאות סמויה" – מצד אחד זו נשאות, כי היא קיימת בחומר התורשתי שלך, אבל מצד שני היא סמויה, כי את/ה לא חולה ולא תפתח/י בעתיד את תסמיני המחלה. הסיבה לכך היא שיש לך שני עותקים של אותו גן, עותק אחד עם המחלה ועותק אחד תקין. עותק תקין אחד של הגן מספיק כדי להיות בריא. עם זאת, נשאות כפולה של שני בני הזוג לאותה מחלה עלולה להסתיים בהולדת ילד חולה במחלה קשה. הסיכון לכך אצל שני נשאים של מוטציה לאותה מחלה עומד על 25%.

לצורך ביצוע הבדיקה יש ליצור עמנו קשר. אין צורך בהפנייה של רופא או בייעוץ גנטי טרם ביצוע הבדיקה. בדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) מתבצעת על דגימת דם או רוק. התשובה חוזרת כעבור 3-4 שבועות. אנו נעמוד עמך בקשר כדי לעדכן אותך באשר לתוצאות הבדיקה.

בהכנת הפאנל של הבדיקה, נלקחו בחשבון מחלות חשוכות מרפא (למשל כאלו שגורמות לתמותה בגיל מוקדם מאוד); מחלות קשות ביותר (שגורמות לפגיעה משמעותית באיכות החיים ודורשות טיפול צמוד ואינטנסיבי); בנוסף, הפאנל מכסה את המחלות הגנטיות האופייניות לאוכלוסייה בישראל.

אין חשיבות למוצא בבדיקות הסקר המורחב המשתמשות בטכנולוגיית NGS. בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן, כדי לצמצם עלויות. כיום, במונחים של העידן הגנומי בו אנו חיים, החלוקה העדתית או הגאוגרפית של בדיקות היא מיושנת ומיותרת. היום ניתן לעשות בדיקה מקיפה ומעמיקה הרבה יותר מהבדיקות שהיו נהוגות בעבר ולבדוק גנים שלמים ולאתר מוטציות שכיחות ונדירות אצל כל נבדק בעלות סבירה, ולכן אין צורך להגביל את הבדיקה לפי מוצא עדתי. יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת, ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לכאורה לעדה מסוימת, גם בקרב יוצאי עדות אחרות. כמו כן בדיקת הסקר המורחב בשיטת ריצוף NGS מאפשרת גם בדיקה של תורמי זרע או תורמות ביצית, ממדינות אחרות, שלא יכלו להיבדק קודם בבדיקות שהיו מותאמות לישראלים בלבד.

בדיקת סקר לנשאות גנטית בודקת תסמונות המועברות בשני אופנים:

תסמונת אוטוזומלית רצסיבית – תסמונות שמקורן במוטציות על כל אחד מהכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין. תסמונת אוטוזומלית רצסיבית מתבטאת רק כאשר שני העותקים של אותו הגן לקויים. מצב זה מתרחש כאשר שני ההורים נשאים של מוטציה באותו הגן. במקרה כזה, הסיכוי שהתסמונת תעבור לצאצא הוא 25% בכל היריון. הרוב המכריע של התסמונות הנבדקות בבדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) הן מסוג זה וההשפעה על העובר אינה תלויה במין העובר.

תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X – תסמונת הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אשר נמצא על כרומוזום X. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, כל עוד אחד מהם תקין הן בדרך כלל לא לוקות בתסמונת והן מוגדרות נשאיות בריאות. עם זאת, בתנאים מסוימים ייתכן שיופיעו אצלן תסמינים בדרגות חומרה פחותות. מכיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד ועליו עותק יחיד של הגן, כל זכר הנושא גן פגום יהיה חולה. לפיכך, הסיכוי של אישה נשאית ללדת בן החולה בתסמונת רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X הוא 50% בכל היריון של עובר זכר.

בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. ישנן כמה תסמונות בודדות שנבדקות לכלל האוכלוסייה והשאר בתשלום מלא או חלקי. הזכאות למימון של בדיקות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה באוכלוסייה הישראלית ועל פי קריטריונים של "חומרת המחלה". ישנן מחלות רבות שאינן מוגדות כ"חמורות" על פי משרד הבריאות (כמו חירשות, למשל) ועל כן אינן נבדקות, או שעבורן הנבדק/ת נדרשים לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. ישנן מחלות רבות ששכיחותן נמוכה יותר על פי משרד הבריאות באוכלוסייה מסוימת (מעל 1:15,000) ועל כן אינן נבדקות במימון משרד הבריאות וגם כאן הנבדק/ת נאלץ לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא.

אין 100% ברפואה ובגנטיקה, וכמובן שגם לא כאן. אנחנו מדברים על סטטיסטיקה ועל הפחתת וצמצום סיכונים משמעותיים להולדת ילד חולה. הבדיקה עצמה בודקת 400 מחלות קשות, וקיימות מחלות נוספות, נדירות, שאינן נבדקות בבדיקה. בנוסף, מכיוון שמחלה יכולה לנבוע משינויים לא תקינים בשורה ארוכה של גנים – ייתכן שהיא תבוא לידי ביטוי בגן שלא בדקנו. בנוסף, בכל תהליך אנושי תמיד תיתכנה טעויות, אם כי אנחנו עושים כמיטב יכולתנו ולא חוסכים מאמץ כדי להימנע מכך.