בדיקת ה-Exome הטובה בעולם
הבדיקה המתקדמת ביותר ברפואת הריון | מאפשרת לגלות מחלות גנטיות, שלא ניתן לגלות בשום בדיקה אחרת | ריצוף מלא של כל הגנים בגנום – יותר מ-25,000 גנים | ובנוסף קריאת 28,500 אינטרונים, שאינם נבדקים בבדיקות האקסום המקובלות
בדיקת האקסום הרחבה ביותר בעולם
היחידה שבודקת גם אתרים מחוץ לאקסום
נבדקת במעבדה הגנטית המנוסה ביותר בתחום
הבדיקה כוללת ייעוץ גנטי
שירות פרטי כולל משלוחים פנים וחוץ ארציים
החזרים מקופ"ח וביטוחי בריאות פרטיים
מהי בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום (בשמה המדעי המלא: ריצוף כלל אקסומי; Whole Exome Sequencing או WES בקיצור) היא בדיקת האבחון המשוכללת, המעמיקה והמקיפה ביותר שקיימת כיום בגנטיקה. היא נחשבת למורכבת במיוחד ולשיא הטכנולוגיה בתחום.
אקסום מוצעת כיום (גם) להריונות תקינים, כבדיקת השלמה לבדיקת מי השפיר (צ'יפ גנטי).
אם בבדיקת מי שפיר סטנדרטית (שבב גנטי, CMA) ניתן לגלות מאות תסמונות ומחלות גנטיות – הרי שהרחבה לריצוף אקסומי, מאפשרת גילוי של אלפי תסמונות ומחלות גנטיות נוספות, שלא ניתן לאתרן בשום בדיקה אחרת.
בדיקת ExomeXtra (אקסום אקסטרה) שאנו מציעים ב-Fugene Genetics נחשבת לבדיקת האקסום הטובה בעולם והמצטיינת מבין כל בדיקות האקסום הקיימות.
ההבדל בין בדיקת אקסום טובה לבדיקת אקסום מצטיינת, יכול להיות בפספוס או החמצה של מחלה קשה, שניתן ואפשר היה לאבחן בעובר בזמן ההריון – ולא לגלותה רק לאחר הלידה.
הבחירה ב-ExomeXtra היא הבחירה הטבעית למי שרוצה לדעת שלא השאירה אבן אחת לא הפוכה – ועשתה כל שביכולתה כדי לוודא את בריאות העובר ולגלות האם הוא צפוי לסבול ממחלות קשות.
ExomeXtra היא מצטיינת התחום ובעלת מוניטין בינלאומיים, בין היתר בשל 9 הסיבות הבאות:
שירות אישי ומפנק במרכז גנטי פרטי מוביל, כולל ייעוץ גנטי ללא עלות (בהריונות תקינים)
ב-ExomeXtra מרוצפים מעל 25,000 גנים – הרבה יותר מכל בדיקת אקסום אחרת (בדר"כ: 23,000 בלבד)
בנוסף לגנים, בבדיקה נקראים גם 28,500 אזורים אינטרוניים – אף בדיקת אקסום אחר אינה קוראת אותם
נפח המידע המעובד ב-ExomeXtra גדול ב-50% מכל בדיקת אקסום אחרת ועומד על 15GB (בדר"כ: 10GB בלבד)
הביואינפורמטיקאים המנוסים ביותר בתעשייה עובדים על הבדיקה – מה שמבטיח איכויות פענוח יוצאות דופן
כל בדיקת אקסום עוברת תחת עיניהם של רופאים מומחים, in-house, שיש להם ניסיון רב בבדיקות גנטיות
הבדיקה מפוענחת במעבדת "סיגט" בגרמניה, שלה ניסיון של עשרות אלפי פענוחי אקסום – זהו אחד המרכזים הגדולים בעולם
ExomeXtra מבוצע בשיטת ה"טריו" (עובר + 2 הוריו) – הדבר מגדיל ב-20% את הסיכוי לגילוי ממצאים
כל פרוצדורות הבדיקה והדיווח מתבצעות עפ"י הנחיות והמלצות ה-ACMG – איגוד הגנטיקאים בארה"ב, הארגון הבינ"ל החשוב ביותר בתחום
למי מומלץ לעשות בדיקת אקסום בהריון?
בדיקת אקסום בהריון היא בדיקה שמתאימה לכולן, ללא קשר לגיל: כל מי שעוברת דיקור מי שפיר או שוקלת לעבור דיקור היא מועמדת מצוינת לריצוף אקסומי.
דיקור מי שפיר היה מקושר בעבר לגיל האישה: כיום זה איננו המצב – ובדיקת מי שפיר מומלצת על ידי גינקולוגים וגנטיקאים רבים בכל גיל שהוא, לא רק בגיל 33 ויותר.
הסיבה לכך שאקסום מומלצת לכל מי ששוקלת דיקור, היא שזו הבדיקה היחידה שבודקת את הגנים של העובר שלך – אף בדיקה אחרת, לרבות בדיקות הסטנדרט בדיקור מי שפיר (צ'יפ גנטי) אינן מגיעות לרזולוציה של גנים ב-DNA העוברי.
משמעות הדברים היא כי אקסום בהריון היא הבדיקה המעמיקה והרגישה ביותר לגילוי בעיות בריאותיות בעובר – ולפיכך מתאימה לכל מי שרוצה להגדיל את הסיכוי לעובר בריא.
כיצד מתבצעת בדיקת אקסום בהריון?
לפני ביצוע בדיקת אקסום בהריון עוברי ההורים נדרשים לעבור ייעוץ גנטי – לרשותכם מערך הייעוץ הגנטי שלנו. בהריונות תקינים הייעוץ יינתן ללא עלות.
הריצוף האקסומי (קריאת הצופן הגנטי) מתבצע על החומר הגנטי של העובר, ה-DNA. הדנ"א העוברי מופק מדגימת מי השפיר (ניתן להפיק דנ"א עוברי גם בהליך של סיסי שליה).
הבדיקה מבוצעת בשיטת ה"טריו" (DNA עוברי + DNA הורים). לפיכך, נתאם את לקיחת הדם שלכם, ההורים – אצלנו בפיוג'ן ג'נטיקס או בתחנה הקרובה לביתכם. ניתן לקבל שירות של לקיחת דם עד הבית, בעלות נוספת.
אנו מטיסים את ה-DNA של העובר ושל ההורים לגרמניה למעבדת Cegat – ושם הם עוברים תהליכי ניתוח מורכבים ומוקפדים.
כל תהליך העברת הדגימות (המשלוחים ושינוע הדגימות) – מבוצע על ידינו.
מערך הייעוץ הגנטי של פיוג'ן
ביצוע של ייעוץ גנטי לפני בדיקת אקסום בהריון הוא חלק אינטגרלי ובלתי נפרד מפרוטוקול הבדיקה – לא ניתן לבצעה ללא ייעוץ תחילה. בנוסף, הייעוץ צריך להיות עדכני (קרי, שנערך במהלך ההריון הנוכחי).
אנו מעמידים לרשותכם מערך של יועצות גנטיות מקצועניות, שישמחו להיפגש עמכם לפני ביצוע הבדיקה. היועצות עומדות לרשותכן בזמינות גבוהה. לנוחותכם, ניתן לקיים פגישה פרונטלית במשרדי Fugene Genetics בתל אביב – או להיפגש וירטואלית ב-Zoom.
הייעוץ חשוב לפני הבדיקה (ובמידת הצורך גם אחריה), בשל מורכבות הבדיקה. חשוב להבין מה הבדיקה בודקת ומה היא לא בודקת וחשוב להבין מה התוצאות האפשריות שלה. הייעוץ הוא המקום להעלות את כל השאלות שמטרידות אתכם לגבי ההריון, הבדיקה וההיסטוריה המשפחתית – ולקבל תשובות מקצועיות ומוסמכות.
איך מזמינים בדיקה?
כל מה שצריך הוא ליצור איתנו קשר: אנחנו כבר ננחה אותך בכל שלבי הבדיקה ונדאג לשלוח את דגימת ה-DNA של העובר יחד עם הדגימות שלכם ההורים למעבדה הטובה ביותר בעולם בפענוחי אקסום.
הייעוץ הגנטי (שהוא חלק בלתי נפרד מהבדיקה) מבוצע אצלנו והבדיקה מתבצעת במעבדת CeGaT שבגרמניה עם ניסיון של מעל 10 שנים בפענוחי אקסום בהיריון.
הדגימות הנשלחות למעבדה, עוברות ריצוף ואנליזה על ידי רופאי ואנשי המקצוע המיומנים ביותר ב-CeGaT, בשיתוף עם הצוות המקצועי שלנו ב-Fugene Genetics. דוח התוצאה אף כולל חוות דעת רפואית.
הצוות המקצועי בפיוג'ן ג'נטיקס ילווה אתכם לאורך כל הדרך: משלב הייעוץ הגנטי המקדים, דרך ביצוע הבדיקה ועד לקבלת התוצאות (כעבור שבועיים).
במידת הצורך, נעניק לכם ייעוץ גנטי מפורט גם לאחר הבדיקה כדי להסביר את הממצאים ומשמעותם, ואף נעמוד בקשר עם רופא מעקב ההיריון שלך על מנת שתקבלי את המעטפת המקצועית והאמינה ביותר בתחום בריאות העובר.
יתרונות הבדיקה
אקסום אקסטרה מבוצעת במעבדת CeGaT המובילה בעולם באנליזות אקסום, שיש לה ניסיון של עשרות אלפי בדיקות אקסום.
אקסום אקסטרה היא הבדיקה המקיפה ביותר מכל בדיקות האקסום הקיימות – היא מנתחת כמות עצומה של 15GB דאטה (לעומת 10GB בשאר המעבדות).
הביו-אינפורמטיקה המצטיינת של CeGaT ושיטת הפענוח הייחודית שלנו - הופכת את בדיקת האקסום שלנו לחכמה ביותר כיום. פיוג'ן ג'נטיקס בשיתוף עם מעבדת CeGaT שמה כערך עליון לתת לך דוח תוצאה שיהיה חד משמעי ושלא ישאיר אותך עם סימני שאלה לגבי משמעות הממצאים.
ExomeXTRA מבצעת ריצוף ואנליזה של מעל 50,000 אזורים בגנום (אקסונים ואינטרונים) – והיא הבדיקה המעמיקה ביותר בעולם האבחון הטרום לידתי.
CeGaT היא המעבדה המובילה בעולם בתחום האקסומים. קיט הריצוף ExomeXtra הוא פיתוח ייחודי של המעבדה הגרמנית ובשימושה הבלעדי.
ExomeXTRA היא בדיקה מבית Fugene Genetics, מרכז גנטי ישראלי מוביל, שמקפיד על התאמת הבדיקה הנכונה לנבדק הרלוונטי; עובד בסטנדרטים מדעיים מחמירים ומציע שירות לקוחות קשוב ואישי.
מאמרים וכתבות
מחקר ישראלי: בדיקת אקסום בהריון מגלה מחלות בעוברים שנחשבו בריאים
חוקרים ורופאים ישראלים ערכו בדיקת "אקסום" לעוברים בריאים, שכל בדיקות ההריון שלהם היו תקינות – ומצאו אצל כ-2% מהם בעיות בריאותיות קשות, ששום בדיקה אחרת
תוצאות הבדיקה
קיימות שתי תוצאות אפשריות לבדיקת אקסום אקסטרה:
- לא נמצא שינוי גנטי פתוגני (גורם מחלה) אצל העובר.
- נמצא שינוי גנטי פתוגני (גורם מחלה) אצל העובר.
דו"ח הבדיקה בהריון תקין לא כולל תוצאות שמשמעותן אינה ברורה או ידועה בספרות המדעית (תוצאות VOUS) – וזאת מתוך אחריות ורצינות ולאחר שאנו מבצעים הערכה לתוצאות כאלו. זאת מתוך הסתכלות על נקודת המבט שלכם ההורים והמחשבה כיצד תנהלו את ההריון לנוכח תוצאת הבדיקה.
מה עושים במקרה ואכן התגלה שינוי פתוגני (מחולל מחלה)?
- Fugene Genetics ילוו אותך בייעוץ מקצועי ואישי.
- נדרש ייעוץ גנטי כדי להסביר את מהות ומשמעות התוצאה – יבוצע אצלנו, באחריותנו, ללא עלות נוספת.
- הייעוץ ייערך בניהולה המקצועי של ד"ר עדי רכס, רופאת נשים בכירה, מומחית בגנטיקה.
- ניתן לקבל את הייעוץ גם ב-zoom.
- ייעוץ מקדים וייעוץ לאחר הבדיקה אינם כרוכים בתשלום בהריונות תקינים.
- במידת הצורך, נעמוד בקשר עם הרופאים המלווים אותך כדי להסביר את הממצאים.
לצד העובדה שמדובר על בדיקה של ה-DNA העוברי, וזוהי מטרת הבדיקה הראשונית, היות וההורים שותפים לבדיקה, הדגימות ההוריות גם כן עוברות ריצוף אקסום אקסטרה מלא, וניתן לקבל דיווח על רשימת גנים הידועים כגנים מחוללי מחלה (נקרא פאנל ACMG).
מדובר על רשימה שהוציא ארגון הגנטיקאים האמריקאי ACMG הכוללת גנים ששינוי בהם מחולל מחלה באופן מובהק, גם אצל מבוגרים. מדובר על גנים מאוד מאופיינים כמו BRCA1/2 ועוד. התוצאה מתקבלת עבור כל הורה כדוח נפרד, המוגש כחלק מהבדיקה וללא עלות נוספת.
אני רק שאלה
דיקור מי שפיר
אני רק שאלה
בדיקת אקסום
תהליך ההזמנה לבדיקת אקסום
01
הזמנת הבדיקה
(בטלפון/מייל)
02
דרוש ייעוץ גנטי – אפשר לבצע אותו אצלנו, ניתן גם לשלוח סיכום ייעוץ גנטי מכל מכון גנטי או גוף מורשה אחר.
03
איסוף הדגימה העוברית (DNA עוברי ממי השפיר/ סיסי שליה) – אנחנו באים ואוספים, כל האיסופים עלינו.
04
לקיחת בדיקות דם משני ההורים – אפשר אצלנו בפיוג'ן בת"א או במקומות אחרים ברחבי ישראל.
05
הדגימות מועברות למעבדת CeGaT בגרמניה. משלוח יוצא בכל יום א'-ה'.
06
כל תהליך הבדיקה מבוצע במעבדת CeGaT בטובינגן בגרמניה
07
התוצאות מתקבלות כעבור 2-3 שבועות ונמסרות לכם ע"י יועצת גנטית, כולל מכתב בעברית.
שאלות נפוצות FAQ
אנחנו מניחים שיש לך שאלות נוספות. אספנו כמה שאלות נפוצות וענינו עליהן. אולי התשובה לשאלתכם נמצאת כאן ברשימה. במידה ולא אתם מוזמנים ליצור איתנו קשר.
בדיקת האקסום ב-DNA עוברי היא למעשה הבדיקה היחידה שבודקת בפעם הראשונה את כל הגנים של העובר – אף בדיקה אחרת אינה בודקת גנים, לרבות בדיקת הצ'יפ הגנטי (בדיקת הברירה במי שפיר).
כל מי שמבצעת דיקור מי שפיר או שוקלת לבצע דיקור מי שפיר – מומלץ לה לשקול לבצע גם בדיקת אקסום, שכן מדובר למעשה ב"השלמה" של בדיקת הצ'יפ הגנטי.
עפ"י הערכות מחקריות ראשוניות של עבודות שבוצעו בישראל ופורסמו בספרות המדעית העולמית, הפוטנציאל לאתר מחלות גנטיות בבדיקת האקסום שלא ניתן לאתרן בשום דרך אחרת נחשב לגבוה.
הערכות אלה אומדות את הנתונים ב-0.6-0.8% סיכוי לאיתור מחלות גנטיות שלא ניתן לאתרן בשום בדיקה אחרת. אלה מספרים הנחשבים לגבוהים (סביב 1:160-1:180 הריונות) – ולא שונים משמעותית מהסיכוי לאתר מחלה גנטית בצ'יפ (1:130-1:150).
ריצוף אקסומי הוא, לפיכך, הבחירה הטבעית לכל מי שרוצה לדעת שעשתה כל מה שאפשר על מנת להקטין את הסיכוי להולדת ילד חולה.
החלק האקסומי מהווה 1-2% מהגנום – אולם טומן בחובו כ-80% מהמחלות התורשתיות והגנטיות המוכרות לרפואה, שעברו אלינו מהדורות הקודמים או התפתחו באקראי בזמן ההפריה (De Novo).
בניגוד לבדיקות אקסום אחרות, מצומצמות יותר, בדיקת ExomeXTRA שאנו מציעים, אינה מגבילה את מספר התסמונות שניתן לגלות ואינה עובדת על רשימת גנים סגורה וחלקית: הבדיקה עורכת ריצוף כלל-אקסומי של כל הגנים הידועים לאדם, כך שבאופן מעשי אין לה כל מגבלת גילוי שהיא למעט מגבלות הבדיקה.
בפועל, מדובר באלפי תסמונות ומחלות שונות (וזאת בהשוואה למאות תסמונות ומחלות שבדיקת הצ'יפ מסוגלת לגלות).
תוצאות בדיקת האקסום כוללות דיווח על כל מחלה שהיא שצפויה להופיע בגילאי הילדות (מתחת לגיל 18) – מחלות דם, עיכוב התפתחותי, פיגור, מחלות מטבוליות ועוד. כל תחלואה או תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בילדות ושניתן לאתרה בבדיקת האקסום (לדוגמה: גנים הקשורים בהפרעת התפתחות, כמו אוטיזם) – תדווח בדו"ח הבדיקה.
לא ידווחו מחלות מאוחרות (Late Onset) – כאלה שייתכן ויתפרצו בשלבים מאוחרים של החיים – כמו למשל סיכון מוגבר לאלצהיימר או סיכון יתר לפתח סרטן מעל גיל 18.
הדגש בבדיקה הוא על מחלות שלא היינו יכולים לזהות בשום דרך אחרת – לא בבדיקת מי שפיר רגילה (צ'יפ) ולא בבדיקות אולטרסאונד או בדיקות סקר גנטי (הורים).
בניגוד לבדיקות גנטיות אחרות, שבהן שתי מעבדות צפויות לתת את אותה תשובה על אותה דגימה שנלקחה מאותו נבדק – לא כך הדבר כזה בבדיקות אקסום.
בדיקת אקסום כוללת גם פענוח של הממצאים והתפקיד של המעבדה מעבר לביצוע הבדיקה הוא גם להחליט איזה מהשינויים המתקבלים ישפיע על בריאות העובר ואיזה לא. זה מה שעושה את בדיקת האקסום לבדיקה המורכבת ביותר כיום בגנטיקה.
אם נבצע ריצוף אקסומי (כלל הגנים ב-DNA) – לכל אחד מאיתנו יתקבלו בממוצע כ-20,000 שינויים בגנים שלנו. אלה השינויים שעושים אותנו בני אדם שונים אחד מהשני. למרבית השינויים אין השפעה בריאותית משמעותית, אך ישנם כאלה העלולים לגרום למחלה – ואת השינויים האלה אנחנו רוצים לאתר בזמן ההיריון.
שתי מעבדות יכולות לתת תשובות שונות (קרי: נמצאה בעיה בעובר / העובר בריא) לאותה דגימה מאותו נבדק. ההבדל בין המעבדות טמון, בין היתר, בניסיון ובמקצוענות של אנשי הצוות.
מעבדת CeGaT הגרמנית שאנו עובדים עמה היא מעבדה מצטיינת ברמה בינלאומית, שיש לה את הניסיון הרב ביותר בעולם בבדיקות אקסום בהריון. הדבר מגדיל מאוד את הסיכויים לקבל תשובת מדויקת יותר לממצאי הבדיקה.
במקרים רבים ניתן לקבל החזר לבדיקת אקסום מקופת החולים (מסל ההריון או ממקורות אחרים) או מחברת הביטוח, אם יש לך ביטוח בריאות פרטי, כמו הפניקס, הראל, כלל, מגדל וכדומה. לפרטים נוספים אנא צרי עמנו קשר במייל, בטופס או בשיחת טלפון – ונשמח לעמוד לרשותך.
בהחלט כן. אנו מעמידים לרשותכם יועצות גנטיות בזמינות גבוהה. ניתן ליצור איתנו קשר לתיאום.
- כל בדיקה שנערכה בהריון – סקירה מוקדמת ומאוחרת, חלבון עוברי, שקיפות, בדיקות סקר גנטי של ההורים (אם בוצעה) וכיו"ב.
- באם יש היסטוריה רפואית אחרת מומלץ להגיע עם כמה שיותר מידע.
- מחלות ידועות במשפחה (אחים, דודים, סבתות וכד').
צרו קשר עוד היום ואנו נשלח לכם שאלון לפני ייעוץ גנטי שיועבר ליועצת על מנת לתאם לכם תור בהקדם.
כדאי לדעת שעד לפני זמן לא רב, בדיקת אקסום בוצעה רק לילדים או מבוגרים עם שילוב של סימפטומים שלא הצביעו באופן מובהק על תסמונת כלשהי ושהעלו חשד שהתסמונת אכן גנטית, אך לא ברור בדיוק היכן.
בנוסף, היא בוצעה בהריון לעוברים שנחשד למחלה גנטית כלשהי, למשל כתוצאה מסקירת אולטרסאונד לא תקינה, שכללה ממצאים חשודים.
בהחלט לא. הבדיקה יודעת לבדוק את מה שהיא אמורה לבדוק – ומעבר לכך ישנם "משתנים חבויים" ואיזורים בגנום שהמדע עדיין לא יודע מהם יחסי הגומלין שלהם עם הופעת המחלות.
בדיקת אקסום (ובייחוד ExomeXTRA) יכולים לתת להורים שבדרך מידע שלא יסולא בפז על בריאות העובר שלהם ועל מחלות קשות שהוא עלול לסבול מהן. מדובר על איתור של מחלות קשות שלא ניתן לגלותן בשום דרך אחרת במהלך ההריון – ובכך חשיבות הבדיקה.