
לדעת את
הסיכון שלך
לסרטן תורשתי
בדיקה גנטית חדשנית, שמאפשרת לכם לגלות מוטציות, שמעלות את הסיכון שלכם לחלות בסרטן. הבדיקה הגנטית היא האפשרות היחידה לגלות את אותן מוטציות ולדעת אם אתם נמצאים בסיכון. גילוי ממצאים בבדיקה מאפשר להכין תוכנית סקירה אישית, לקיים מעקב ולוודא גילוי מוקדם. אבחון מחלה בשלב מוקדם משמעותו אפשרויות טיפול רבות יותר וסיכויי ריפוי גבוהים יותר. הבדיקה מומלצת על ידי האיגוד האמריקאי לרפואה גנטית (ACMG) וארגונים מובילים נוספים.
סרטן תורשתי
בבדיקה מרוצפים 154 גנים, הקשורים לנשאות ל-13 סוגי סרטן: שד, שחלה, מעי, רחם, קיבה, דם, מלנומה, מוח, לבלב, בלוטת הערמונית, סרקומה, בלוטת התריס ושלפוחית השתן.
בחרנו גנים שהם "ברי פעולה" (Actionable Genes) – כאלו שיש מה לעשות עם גילוי של ממצאים בהם
תשובות הבדיקה יימסרו לרופא המפנה בתוך 4-6 שבועות
ממצאים בבדיקה מאפשרים להכין תוכנית סקירה אישית, שתגדיל את הסיכוי לגלות מחלה בשלביה הראשונים
ניתן לקבל החזרים מביטוחי בריאות ומביטוחים פרטיים
על הבדיקה
בדיקה גנטית לסרטן תורשתי היא הדרך היחידה שתאפשר לכם לזהות שינויים תורשתיים ב-DNA, שמגדילים את הסיכון שלכם לחלות בסרטן.
מדובר בבדיקת דם פשוטה, שתוצאותיה יאפשרו ניהול בריאות מושכל במידה ויתגלו מוטציות משמעותיות.
כולנו נמצאים בסיכון כלשהו לחלות בסרטן (ההערכות העדכניות הכי פחות מחמירות אומדות את הסיכון ב-1 לכל 5 גברים ו-1 מכל 6 נשים): מי שבדיקה גנטית גילתה אצלו מוטציה, נמצא בסיכון גבוה יותר.
נשאים של מוטציות של סרטן תורשתי יכולים להיות במעקב צמוד יותר, שיוודא שהם לא מפספסים התפתחות של מחלה ומגלים אותה בשלב מוקדם, כאשר אפשרויות הטיפול מרובות וסיכויי ההחלמה הם הגדולים ביותר.
מדובר בבדיקה שיש לבצע רק פעם אחת בחיים על מנת לגלות מה עבר אליכם בתורשה מהדורות הקודמים. תוצאות הבדיקה יעזרו לכם להגן לא רק על עצמכם – אלא גם על ילדיכם.
מה ההבדל בין סרטן אקראי לסרטן תורשתי?
יותר מ-30,000 מקרי סרטן חדשים מתגלים בישראל מדי שנה – 5%-10% מהם נחשבים לסרטן תורשתי.
סרטן אקראי (ספורדי, sporadic) מוגדר כסרטן שמתפתח אצל מטופל שאין לו היסטוריה משפחתית של אותו סרטן ואין לו שינוי תורשתי ב-DNA שמגדיל את הסיכון לסרטן זה. לעתים אפשר לחשוד בגורם למחלה (כמו עישון, חשיפה לקרינה, אסבסט וכד') – אולם בדרך כלל לא ניתן יהיה להוכיח את סיבת התחלואה. מרבית מקרי הסרטן משתייכים לקטגוריה זו.
סרטן תורשתי (Hereditary cancer) הוא סרטן שמתפתח בעקבות שינוי תורשתי ב-DNA. מדובר בסוג של הפרעה תורשתית שבה קיים סיכון גבוה מהרגיל לסוגים מסוימים של סרטן. ההפרעה נגרמת ממוטציות (שינויים) בגנים מסוימים שעברו מהורים לילדים. בתסמונת סרטן תורשתית, ניתן לראות דפוסים מסוימים של סרטן בתוך משפחות, כגון מספר בני משפחה קרובים (לדוגמה אם, בת ואחות) עם אותו סוג של סרטן או התפתחות של סרטן בגיל צעיר יחסית. דוגמאות לתסמונות סרטן תורשתיות הן תסמונת Li-Fraumeni, תסמונת קאודן ותסמונת לינץ'.
הסיווג של הסרטן כתורשתי או כאקראי לא מגלה לנו באופן ישיר את הפרוגנוזה (התחזית להתפתחות) של המחלה: יכול להיות סרטן תורשתי שיהיה מחלה קלה וסרטן אקראי שיהיה מחלה קשה – ולהיפך; יכול להיות שיהיה סרטן תורשתי שיהיה מחלה ממושכת ושבסופה ריפוי וסרטן אקראי שיהיה מחלה קצרה וקטלנית – ולהיפך.
ההבדל המרכזי ביניהם הוא שסרטן ממקור אקראי מופיע ללא אזהרה מוקדמת ולעתים קרובות מתגלה בשלב מאוחר, ואילו כשידוע לנו על סיכון לסרטן תורשתי אפשר להקדים תרופה למכה ולבנות תכנית בדיקות ומעקב יחד עם הצוות הרפואי על מנת למקסם את אפשרויות הגילוי המוקדם והריפוי.
אם מטופלת תדע מראש, שיש לה מוטציה שמעלה את הסיכון לפתח סרטן שד בגיל צעיר – כירורגית השד שלה תוכל להנחות אותה שלא להסתפק בממוגרפיה אחת לשנתיים מגיל 50, אלא להתחיל בגיל צעיר יותר ולשלב בדיקות נוספות.
מה אקבל מהבדיקה?
הבדיקה כוללת ריצוף מלא (קריאה) של כל הגנים הנכללים בפאנל. בסוף הריצוף נוכל לדעת אילו מוטציות קיימות, אם בכלל, בכל גן ובאיזה איזור בגן, ומכך לגזור את המשמעות הקלינית. המידע הזה יאפשר לצוות הרפואי להחליט על תכנית סקירות ובדיקות המתאימות לסוג ולרמת הסיכון.
לדוגמה: גילוי מוטציה שמגדילה את הסיכון לסרטן המעי הגס תוכל להוביל את הרופא המטפל להמליץ לנבדק להתחיל לבצע קולונוסקופיות בגיל צעיר יותר ובתכיפות גבוהה יותר מכפי שמומלץ לאוכלוסייה בסיכון רגיל.
זוהי תכלית הבדיקה: לתת אפשרות לכל נבדק לדעת אם הוא נמצא בסיכון יתר – ולהעניק לו כלים מעשיים כדי לתרגם את המידע הזה לניהול בריאות חכם יותר. ניהול כזה יוכל להקטין את הסיכון לגלות מחלה בשלב מאוחר, כשהיא כבר גרורתית ומפושטת ואפשרויות הטיפול בה מצומצמות ויעילותן פחותה.
במידה ולא ימצאו מוטציות משמעותיות, הדבר יעניק לכם שקט נפשי מהידיעה שאתם לא בסיכון מוגבר. יחד עם זאת, חשוב לזכור שאין מדובר בחסינות מהתפתחות המחלה שכן סרטן מתפתח פעמים רבות בצורה אקראית וספונטנית ולכן חשוב מאוד להקפיד על הבדיקות המומלצות על פי משרד הבריאות והרופא המטפל שלכם.
חשוב לציין שהבדיקה רלוונטית מאוד גם למי שכבר התגלה אצלו סרטן, שכן התוצאות משפיעות פעמים רבות על אופן הטיפול במחלה.
לדוגמה: ישנם גידולי שד שבהם אפשר להסתפק בניתוח מינימלי של הסרת הגידול בלבד (למפקטומיה) ללא כריתת השד. אותו הגידול בדיוק, עם תוצאה חיובית של BRCA בבדיקה גנטית לסרטן תורשתי – עשוי לכוון את המנתח לניתוח גדול יותר של הסרת כל השד (מסטקטומיה), לנוכח שיקולי זהירות מונעת. התייעצו עם הרופא המטפל שלכם לגבי חשיבות הבדיקה למצבכם הרפואי.
בדיקה מהירה לסרטן השד: תוצאות בתוך 14 יום
אנו מציעים בדיקה מהירה במיוחד לפאנל של גנים הקשורים לסרטן השד, בהם BRCA.
הבדיקה מיועדת למטופלות שאובחנו עם סרטן שד; שזקוקות לבדיקות מקיפות יותר מאלו המוצעות בקופה; ולחולות בסוגי סרטן נוספים (לדוגמה: סרטן הרחם או סרטן השחלות) על פי המלצת הרופא.
תוצאות הבדיקה עשויות להשפיע על היקף הניתוח לטיפול בסרטן ועל בחירת הטיפול התרופתי, וזאת מכיוון שמחלה ממקור תורשתי נדרשת להתייחסות טיפולית שונה ממחלה שאינה תורשתית.
סל התרופות הישראלי אף כולל טיפולים ייעודיים עבור מטופלות שאובחנו עם מוטציה בבדיקה זו.
התוצאות חוזרות בתוך שבועיים מלקיחת הדגימה* – זו הבדיקה היחידה מסוגה בישראל המספקת תוצאות מהירות כל כך וזאת מבלי להתפשר על האיכות.
הבדיקה מרצפת 9 גנים באופן מלא בשיטת NGS (ריצוף עמוק מהדור החדש) ומבוצעת במעבדה אמריקאית מובילה.
המעבדה בעלת הסמכות CLIA ו-CAP – האישורים הגבוהים ביותר בגנטיקה דיאגנוסטית, ובאישור משרד הבריאות.
במידת הצורך נהיה בקשר עם הגורם הרפואי שהפנה אותך לבדיקה כדי להסביר את הממצאים ומשמעותם.
כמו כן ניתן לקבל מאיתנו ייעוץ גנטי מלא בתשלום.
*בחלק קטן מהבדיקות ייתכן עיכוב קל מסיבות לוגיסטיות או בשל הצורך לבצע ניתוח נוסף במעבדה.
הגנים המרוצפים בבדיקה
ATM
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHEK2
PALB2
PTEN
STK11
TP53
כדאי להתייעץ איתנו
בשוק ישנם סוגים שונים של בדיקות לסרטן תורשתי: בדיקות רבות, כולל אלה המוצעות על ידי שירותי הרפואה בישראל, הן חלקיות בלבד ורבים מהן נעשות בטכנולוגיות ישנות.
פעמים רבות מטופל יבצע בדיקה לסרטן תורשתי שבודקת מוטציות נפוצות בלבד – והיא תחמיץ את המוטציה שלו במקרה והיא נמצאת במיקום פחות שכיח על פני הגן. אנחנו עובדים עם המעבדות המתקדמות בעולם ועושים שימוש בטכנולוגיית NGS – ריצוף עמוק מהדור החדש. הדבר מבטיח את הריצוף המקיף ביותר של הגן, שמקטין מאוד את הסיכוי לפספס ממצאים.
לדוגמא: בדיקה ל-BRCA1 המבוצעת בבתי החולים בישראל בדרך כלל תכלול את המוטציות השכיחות (שינויים גנטיים מצומצמים וידועים), ואילו הבדיקה שלנו סורקת את הגן כולו על מאות המוטציות שעשויות להתקיים עליו.
נשמח לשוחח איתך אודות הבדיקות השונות וההבדלים ביניהן ולמצוא יחד איתך את הפתרון המתאים ביותר עבורך.

למי מומלץ?
הבדיקות הגנטיות לגילוי מוטציות לסרטן תורשתי מומלצות במיוחד למי שיש לו ריבוי של מקרי סרטן במשפחה (למשל: אמא, דודה, סבא) ורוצה לברר האם מדובר בסרטן תורשתי וגם הוא/היא בסיכון מוגבר לחלות בסרטן.
בנוסף, הבדיקות מומלצות לכל אחד – כבדיקות סקר כלליות, שיאפשרו לו לזהות סרטן תורשתי ולהגיע לגילוי מוקדם. כיום ידוע כי ישנה אפשרות לנשאות גנטית לסרטן תורשתי גם למי שאין לו סרטן במשפחה.
הבדיקות מתאימות לחולי סרטן שד, מעי גס, מלנומה, שחלות, לבלב, ערמונית, קיבה ורחם – הבדיקה עשויה להרחיב את האופציות הטיפוליות שעומדות בפניהם ומאפשרת לדעת האם המחלה שלהם תורשתית.
הבדיקה המהירה מיועדת למי שקיבלה אבחנה של סרטן שד ורוצה לקבל במהירות תשובה של בדיקה גנטית שתאפשר לה ולרופאיה לקבל החלטות מושכלות. תשובה חיובית לבדיקה יכולה להשפיע, בין היתר, על היקף הניתוח להסרת הגידול – ולכן חשיבות התשובה המהירה.
בכל מקרה, יש להתייעץ עם יועץ גנטי לגבי סוג הבדיקה המומלץ עבורך וכן מהם הגנים שחשוב שייבדקו.
יתרונות הבדיקה
ניתן לבחור בין בדיקת דם לבדיקת רוק לנוחיות מירבית.
מעבדת Fulgent מאושרת ע"י CLIA ו-CAP ומציגה דיוק וספציפיות של מעל 99.99%.
בבדיקות נעשה שימוש בשיטת הריצוף המלא NGS – ולא נבדקות רק מוטציות שכיחות באופן נקודתי.
ניתן להתאים את סוג הבדיקה לפי הנתונים המשפחתיים והאישיים של כל מטופל.
המעבדות שאנו עובדים איתן ניצבות בקידמת המחקר והתעשייה ופועלות על פי המלצות איגודי הגנטיקאים המובילים והספרות המדעית העדכנית.
הבדיקות הן מבית Fugene Genetics מרכז ישראלי מוביל שמקפיד על התאמת הבדיקה הנכונה לנבדק הרלוונטי; עובד בסטנדרטים מדעיים מחמירים; ומציע שירות לקוחות קשוב.
תוצאות הבדיקה
4-6 שבועות לאחר שלקחנו ממך דגימה יתקבלו בחזרה מארה"ב תוצאות הבדיקה. התוצאות מתקבלות בדו"ח מפורט וידידותי – ומועברות ישירות אל הרופא או היועץ הגנטי שהפנה אותך לבדיקה. לאחר מכן ניתן לקבל אותן ממנו או מאיתנו.
תוצאות הבדיקה מגלות האם לנבדק יש סיכון תורשתי להתפתחות סרטן – בסוגי הסרטן שנבדקו בבדיקה.
תשובה שלילית משמעותה שלא מצאנו מוטציה בגנים שסקרנו.
תשובה חיובית (למשל: סיכון לסרטן קיבה) אין משמעותה שהנבדק בהכרח ילקה בסרטן זה – אלא שהוא נמצא בקבוצת סיכון לכך.
הבדיקה מאפשרת לך להיות שותף פעיל בניהול הבריאות שלך, בלי לתת לגנטיקה ולתורשה שלך, להכתיב את חייך ואת בריאותך.
כיצד יכולות תוצאות הבדיקה לסייע לכם לקבל החלטות בריאותיות מושכלות יותר?
תוצאות חיוביות בבדיקה מאפשרות להכין תוכנית מעקב מותאמת אישית עם רופא מומחה.
למשל, אם נמצאה נשאות לגן BRCA1, שרוב מי שנושאת אותו צפויה לפתח סרטן שד או שחלות, לפעמים בגיל צעיר – אפשר לחשוב ביחד עם גנטיקאית, כירורגית שד או אונקולוגית על תוכנית סקירה (ממוגרפיה, MRI וכד') אינטנסיבית יותר, שבה יהיה ניתן לזהות את הגידול כשהוא קטן.
ישנן נשים נשאיות למוטציה מסויימת בגן BRCA שבוחרות באופציה של כריתה מניעתית (למשל: כריתת שחלות לאחר סיום ההריונות. יש לציין כי מדובר במקרים נדירים בהן הנשאות מוגדרת בסיכון גבוה).
גם תשובה חיובית לגנים שקשורים בסיכון יתר לסרטן קיבה, תוכל להוביל אותנו לביקור אצל גסטרואנטרולוג כדי להכין תוכנית סקירה מותאמת אישית (למשל: בדיקות גסטרוסקופיה תקופתיות).

אני רק שאלה
גן BRCA
תהליך ההזמנה
01
יצירת קשר ומסירת פרטים
(בטלפון/מייל)
02
ייעוץ גנטי מקיף
כדי להתאים את הבדיקה
הנכונה עבורכם
03
לקיחת דגימת דם אצלנו או בתחנות שירות (רוק ניתן למסור בבית)
04
הדגימות מועברות
לניתוח גנטי במעבדות אמריקאיות
05
כעבור 4-6 שבועות התוצאות יימסרו על ידי היועץ / הרופא המפנה
להזמנה ולפרטים נוספים
מאמרים וכתבות

כל מה שכדאי, חשוב ומומלץ לדעת על בדיקת גן סרטן השד
לכבוד חודש המודעות לסרטן השד ובעקבות עשרות פניות שקיבלנו, הנה מדריך קצר, עם המידע העדכני ביותר * למה הגן נקרא על שם אנג'לינה ג'ולי? (כי

BRCA: לא לנשים בלבד
גן אנג'לינה ג'ולי אמנם מעלה מאוד הסיכון לסרטן שד – אבל גם גברים עם שינויים ב-BRCA נמצאים בסיכון יתר ללקות בסרטן המעי גס ובסרטן הלבלב.

בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי – עד הבית
לא ניתן לקורונה לנצח וגם לא לסרטן: כעת אפשר לקבל הביתה בדיקה לסרטן תורשתי. כל הפרטים פיוג'ן ג'נטיקס גם בימי קורונה אנחנו פה בשבילכם: