כל מה שכדאי, חשוב ומומלץ לדעת על בדיקת גן סרטן השד

לכבוד חודש המודעות לסרטן השד ובעקבות עשרות פניות שקיבלנו, הנה מדריך קצר, עם המידע העדכני ביותר * למה הגן נקרא על שם אנג'לינה ג'ולי? (כי היא הייתה הראשונה לספר עליו באופן פומבי) * למי מומלץ להיבדק? (לכולם, גם לגברים) * למה הבדיקה חשובה? (כי היא יכולה להציל את חייך) * האם בדיקה אחת בחיים מספיקה? (כן, בתנאי שנעשתה בריצוף מלא) * מיוחד לאוקטובר הוורוד

עופר מאיר

נתחיל מהסוף, ובפשטות: בדיקה גנטית פשוטה, נגישה ולא כואבת שבוחנת את גן BRCA שלנו היא דבר שמומלץ לכל אחת ואחד מאיתנו. מוטציות ב-BRCA מגדילות בעשרות אחוזים את הסיכון להתפתחות סרטן – לא ניתן להבחין במוטציות מ"בחוץ", גם לא אם אתה רופא אונקולוג ואפילו לא אם את כירורגית שד במקצועך. רק בדיקה גנטית יכולה לגלותן. זיהוי של ממצא גנטי מאפשר להציע תוכנית סקירה מותאמת אישית, שתגדיל משמעותית את הסיכוי לתפוס גידולים כשהם קטנים, לפני שהתפשטו גרורתית.

× סרטן: איך זה קורה?

התאים שלנו מתחדשים כל הזמן, בין היתר באמצעות חלוקה. כך נוצרים תאים חדשים, התאים הישנים מתים ונספגים והרקמה שומרת על חיוניותה. במקרה של גידול סרטני, יש תקלה בתהליך ההתחלקות ובמקום שהוא יסתיים בנקודת איזון כמתוכנן – הוא ממשיך ללא בקרה, לעתים אפילו לאיברים אחרים.  התהליך הזה הוא לא רעיל (כי אלו תאים של הגוף עצמו) – אבל הוא לוקח מקום של רקמה בריאה ומתפקדת, ולכן לעתים נקרא גם "תהליך תופס מקום".

× תקלת חלוקה: מה גורם לשיבוש?

אנחנו עדיין לא יודעים עד הסוף ובאופן מדויק מה גורם לתא בודד להתחיל להתחלק באופן פראי ולא מאורגן. אולם מכיוון שמנגנון ההתחלקות מבוסס על החומר התורשתי שלו, ה-DNA – כל תקלת התחלקות היא בהכרח בעיה גנטית. יכול להיות שהיא תהיה בעיה מולדת (תורשתית, שהועברה מהדורות הקודמים) וייתכן שהיא תהיה בעיה ספונטנית (שנוצרה תוך כדי הקיום ונובעת מווירוסים, בקטריות, גורמים פיזיקאליים או כימיים – לדוגמה חשיפה לעשן סיגריות או לקרינת שמש).

× הסיכון לתחלואה בסרטן

כולנו נמצאים (כן, גם גברים) בסיכון כלשהו לחלות בסרטן השד: היום מדובר על 1 מכל 7 נשים שצפויה ללקות במחלה במהלך חייה (בערך 1 מכל 100 חולות הוא גבר). אבל יש נשים (וכן, גם גברים) שבגלל מוטציה גנטית נמצאים בסיכון גבוה הרבה יותר לסרטן שד. את המוטציה הזאת אי אפשר לראות, למשש או לאבחן מ"בחוץ", גם אם אתה רופא מומחה ומנוסה – "גן סרטן השד" ניתן לגילוי רק באמצעות בדיקה גנטית, ולא בשום דרך אחרת.

× מהו גן סרטן השד?

הגנים של סרטן השד נקראים BRCA-1 ו-BRCA-2 בשפה המקצועית ו"גן אנג'לינה ג'ולי" בדיבור הפופולארי (השחקנית הנודעת הייתה הראשונה שסיפרה באופן פומבי על הנשאות שלה והביאה אותה לתודעה הציבורית). אלו הם שני גנים שנמצאים אצל כולנו, וכאשר הם מתפקדים היטב – הם מסייעים לגוף שלנו להימנע מסרטן. קיימות כמה מוטציות מוכרות בגנים הללו, שנוכחות שלהן מעלה משמעותית (בחלקן – בעשרות אחוזים) את הסיכון ללקות בסרטן השד.

× BRCA – איך זה עובד?

הגנים BRCA-1 ו-BRCA-2 הם שניים מתוך קבוצה של גנים שנקראת "גנים מדכאי סרטן". זוהי קבוצה של גנים שיש לה יכולת לאתר ולתקן תקלות חלוקה – כך היא מצליחה למנוע התפתחות של גידולים. כאשר היא עובדת פחות טוב (בשל המוטציות), יורדת יעילותה בתיקון תקלות של התחלקות תא.  למעשה, גנים אלו חשובים לתהליך השכפול התקין של החומר הגנטי שלנו (ה-DNA), וכאשר הם לא עובדים כראוי – ישנה פגיעה במערכת התיקון של המוטציות. מכיוון שכל הזמן מתרחשות מוטציות, כאשר מי שיתקן אותן אינו במיטבו – נוצרת הצטברות של מוטציות (טעויות). חלקן עלולות לאפשר לתא להתחלק ללא בקרה או לחילופין למנוע מהתא להגיב לפקודות השמדה עצמית שנותן הגוף.

× איך הבדיקה ל-BRCA לא בסל?

גם לקברניטי מערכת הבריאות בישראל ברור שבדיקה גנטית ל-BRCA היא הכרח המציאות והמהלך ההגיוני – אולם משיקולים תקציביים, הבדיקה ניתנת רק למי שקרובת משפחה מדרגה ראשונה שלה חלתה בסרטן השד או למי שכבר התגלתה אצלה מחלה. בנוסף, הבדיקה הציבורית היא חלקית ובה נבדקים רק האתרים הנפוצים באותם גנים – וזאת כאשר BRCA-1 יכול להכיל 1,700 מוטציות אפשריות ואילו BRCA-2 כולל 2,000 אתרים שבהם ניתן לגלות מוטציות. בדיקה חלקית בלבד, כפי שנעשית בבדיקה הציבורית, גורמת לכך שמוטציות פחות שכיחות יוחמצו בהכרח (אי אפשר לגלות הכל אם בודקים רק חלק מהגן).

× למה ריצוף מלא כל כך חשוב?

בדיקת BRCA היא בדיקה שאין סיבה לבצע אותה יותר מפעם אחת בחיים – התורשה שקיבלנו מאמא ומאבא לא תשתנה בין גיל 20 לגיל 40 (וגם לא בגיל 60 או 70). ריצוף מלא מאפשר סריקה מקיפה של כל הגן (הן BRCA1 והן BRCA2) ולא משאיר אף אבן לא הפוכה. בניגוד לכך, הבדיקה במימון קופת החולים או המדינה היא כזו שבה בהחלט תיתכן אפשרות של תוצאה שלילית (לא נמצאו מוטציות) – בעוד שבפועל יש מוטציות מגבירות סיכון לסרטן שלא התגלו (כי לא חיפשו אותן). דבר זה עלול לדרוש בדיקות חוזרות.

× מדוע כדאי לבצע בדיקה אם לאמא לא היה סרטן שד?

נשאות לגן BRCA1 או BRCA2 אין משמעותה בהכרח תחלואה בסרטן שד – אלא עלייה משמעותית בסיכון ללקות בו. בנוסף, מוטציות ב-BRCA מעלות הסיכון לסוגי סרטן נוספים, ובראשם סרטן השחלה. כך שבהחלט ייתכן מצב שבו הסימן המעיד על גן סרטני במשפחה הוא "רק" דודה רחוקה עם סרטן שחלה. כמו כן, לנשאים (ובייחוד לבעלי מוטציות על גן BRCA2) קיים סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי המרה וסרטן הקיבה.

× איך ניתן לבדוק נשאות ל-BRCA במהירות ולעומק?

אנו מציעים 3 בדיקות לסרטן תורשתי:

• בדיקה מהירה לסרטן שד הכוללת 9 גנים וחוזרת בתוך 10 ימים;
•  בדיקה גנטית מבוססת עם 29 גנים;
• ובדיקה מקיפה במיוחד עם 127 גנים.

כל הפרטים כאן