האם ניפט היא תחליף למי שפיר? עד כמה היא מדויקת? מה השתנה בדור השלישי של הבדיקה? ומה ממליץ איגוד הגנטיקאים? ריכזנו תשובות לשאלות הנפוצות על בדיקת NIPT
עופר מאיר
בדיקות NIPT (או פשוט: ניפט) חוללו מהפכה כאשר נכנסו לקליניקה לפני כעשור: לראשונה ניתן היה לגלות באמצעות בדיקת דם פשוטה, אם לעובר יש תסמונת דאון. עד להופעת הבדיקה, גילוי של תסמונת דאון דרש ביצוע של בדיקת מי שפיר פולשנית, עם סיכונים ידועים (וקצת מפחידים).
בדיקות הניפט התקדמו והשתכללו מאוד מאז שהוצגו לראשונה – וכיום ישנן בדיקות NIPT שנחשבות ל"דור השלישי" של הבדיקה, עם רמות דיוק חסרות תקדים: כדי להמחיש את ההתקדמות, אפשר לחשוב על טלפון סלולרי "טיפש" של פעם, על הדור השני שכלל מסך יותר גדול – ועל הדור השלישי, הנוכחי, של האייפון והאנדרואיד.
למרות שהבדיקות נחשבות כיום לתו התקן (Standard of Care) בכל הריון, עדיין ישנם מיתוסים רבים על הבדיקה, על משמעותה ועל אמינותה. מה אמיתי ומה שקרי? מה נכון ומה לגמרי לא מדויק? החלטנו לעשות קצת סדר בתחום – כדי שתוכלי לקבל החלטה מושכלת מתוך ידע ולא על בסיס שמועות.
◄ ניפט היא לא בדיקה מדויקת ויש בה הרבה טעויות
זה תלוי: יש בדיקות ניפט יותר אמינות ופחות אמינות – אחוז הדיוק תלוי בטכנולוגיה, במעבדה שבה מבוצעת הבדיקה ובניסיון שלה. בדיקות שעדיין עובדות בטכנולוגיית הדור הראשון הן בדיקות NIPT שנחשבות ללא מאוד מדויקות. בדיקות הדור השני טועות פחות ואילו בדיקות מהדור השלישי, כמו בדיקת ורסיטי NIPT , המבוצעת באחת המעבדות הגנטיות הטובות בעולם, מגיעות לשיעור דיוק של 99.99% (בעברית: צפויה שגיאה ב-1 מכל 10,000 בדיקות).
◄ בדיקת ניפט מחליפה דיקור מי שפיר
בישראל של היום המשפט הזה פשוט אינו נכון. אמנם גם ניפט וגם מי שפיר בודקות את מספר הכרומוזומים, רק שבדיקת הצ'יפ הגנטי CMA (המוכרת בשם "בדיקת מי שפיר") "צוללת" גם לעומק הכרומוזומים ובודקת דברים נוספים בתוככי הכרומוזומים, ולא רק את מספרם – כך שההשוואה בין ניפט למי שפיר היא קצת כמו להשוות תפוחים לאבטיחים.
יחד עם זאת, בכל הקשור לתסמונת דאון ולתסמונות כרומוזומליות נפוצות הקשורות בגיל שלך – בדיקת ורסיטי ניפט נותנת תוצאות מדויקות שבהחלט אפשר להסתמך עליהן (המהימנות של בדיקת Veracity היא 99.99%, בהשוואה ל-100% באופן תיאורטי בדיקור מי שפיר).
כך שמי שרוצה לבדוק את התסמונות הקשורות בגיל שלה, מוקדם בהיריון ובאופן מדויק ומהימן – אך עדיין רוצה להימנע מדיקור מי השפיר – יכולה לעשות זאת עם בדיקת ורסיטי כבר בשבוע 9 ולהנות משקט בהריון כבר מתחילתו.
◄ תסמונת דאון היא בעיה של נשים בנות 34 ויותר
ממש לא! הסיכון לעובר עם תסמונת דאון קיים בכל הריון בכל גיל. הסיכון לכך בהחלט עולה עם הגיל (אך הוא ממש לא 0 בהריונות בשנות ה-20, למשל). בהריונות בגיל 34 ויותר (אם לדייק: בהריונות עם ביצית בת 34 ויותר) יש סיכון גבוה יותר לאתר עובר עם תסמונת דאון.
בשל הסיכון העודף, המערכת הרפואית מגוייסת כדי לסייע לנשים לאתר את התסמונת ומציעה, לדוגמה, דיקור מי שפיר על חשבון המדינה.
באופן פרדוקסלי, בעקבות המאמצים המוצלחים אצל נשים בסיכון גבוה – כיום מרבית הילדים שנולדים בישראל עם תסמונת דאון, נולדים לנשים בנות 34 ופחות.
◄ בדיקת ה"הרחבות" הרבה פחות מדויקת מהתסמונות ה"ראשיות"
בדיקת ניפט פותחה, במקור, לאיתור תסמונות כרומוזומליות (חוסר או עודף בכרומוזום שלם) ובראשן תסמונת דאון – התסמונת הגנטית הנפוצה ביותר באוכלוסייה.
לאחר ההצלחה באיתור תסמונות שבהן יש כרומוזום אחד יותר מדי (או אחד פחות מדי), ניסו במעבדות הגנטיקה לנסות לאתר גם תסמונות גנטיות שבהן יש חוסר או עודף רק בחלק מהכרומוזום (זוהי ה"הרחבה" של בדיקות הניפט).
בדיקות ניפט מהדור הראשון, המבוססות על טכנולוגיה יחסית מיושנת (בדומה לטלפון לפני 10 שנים), מגיעות לאחוזי דיוק של 50% בתסמונות ה"חסר" (כלומר: חצי מהתשובות יהיו שגויות, מראש).
לבדיקת Veracity, לעומת זאת, יש רזולוציה מרשימה (כמו מסך 4K, לדוגמה) – והיא מצליחה לקרוא מקטעים גנטיים קטנים ביותר. כך היא מגיעה לאחוזי דיוק מרשימים של 99.99% גם בתסמונות ההרחבה (אלו אחוזי דיוק חריגים לטובה בכל הקשור לתסמונות הרחבה).
◄ אין צורך בניפט אם כל הבדיקות שלי בהריון תקינות
אין קשר בין הדברים! הבדיקות שמבוצעות בקופת החולים (כמו סקר גנטי, סקירת מערכות, חלבון עוברי ושקיפות עורפית), אפילו כשהן מבוצעות כהלכה ובידיים מקצועיות – מחמיצות מקרים רבים של תסמונת דאון, קל וחומר תסמונות אחרות. כדאי לדעת שהאמינות של שקיפות + גיל בתחילת ההריון היא בסביבות 80% – כלומר שחמישית ממקרי הדאון כלל אינם "נקלטים ברדאר". בבדיקת ניפט, לעומת זאת, ניתן לנבא את הסיכון לתסמונת דאון כבר בשבוע 9 ובדיוק מרשים של 99.99%.
◄ אם אני מתכננת מי שפיר – אין טעם בניפט
לא נכון. לביצוע ניפט יש יתרונות מובהקים שלא קיימים בבדיקות מי שפיר: NIPT היא בדיקה לא פולשנית; היא בטוחה לך ולעובר; והיא ניתנת לביצוע כבר בשבוע 9.
זה יתרון גדול, כי ניתן לשלול תסמונות נפוצות כגון תסמונת דאון, בוודאות של 99.9%, בשלב מוקדם מאוד, לפני שכולם יודעים. בנוסף, ניתן לדעת את מין העובר באמצעות הבדיקה, למי שמעוניינת בכך.
שלילת תסמונת דאון החל בשבוע 9 נותנת לך שקט נפשי ומשאירה לך את החופש לקבל בהמשך החלטה לגבי מי שפיר כן או לא. החלון לביצוע דיקור הוא שבוע 16 עד 22 – שבועות עד חודשים לאחר שקיבלת את תוצאות בדיקת הניפט.
◄ אני חייבת לעשות מי שפיר, כי נכנסתי להיריון בגיל מאוחר
לפני 10 שנים התשובה הייתה "כן, בהחלט" – משום שרק בבדיקת מי שפיר בדקו את התסמונות הגנטיות הקשורות בגיל (כלומר, אלו שיופיעו יותר בהריון של מישהי בת 36 – מאשר בהריון של מישהי בת 26).
כיום, כל התסמונות הללו נבדקות במסגרת בדיקת ניפט, שניתן לבצע כבר בשבוע 9. בדיקור מי שפיר מודרני שכולל צ'יפ CMA, רוב המחלות והתסמונות שנבדקות הן כאלו שהסיכוי שהן יופיעו זהה להריון של בת 18 ולהריון של בת 40.
◄ ניפט נמצאת בסל התרופות והטכנולוגיות
כמעט: הבדיקה (עדיין) לא נמצאת בסל – אבל היא מוכרת בכל קופות החולים, שמציעות החזר כספי בעבור בדיקת ניפט, במסגרת הביטוח המשלים.
כללית פלטינום, מכבי שלי ולאומית גולד מחזירות 75% מעלות הבדיקה בגובה של עד 2,000 ₪ מתוך סל ההיריון; במאוחדת שיא מקבלים 75% מעלות הבדיקה עד 4,000 ₪ (לא מתוך סל ההיריון).
בנוסף, ניתן לקבל החזרים גם מביטוחי בריאות פרטיים, לפי תנאי הפוליסה. כדאי לדעת שניתן לקבל החזרים גם מקופת החולים וגם מהביטוח הפרטי במקביל.
◄ ניפט מבוצעת בעיקר בישראל ופחות בעולם
ממש לא! במדינות רבות בעולם המערבי בדיקת NIPT (לעתים נקראת שם NIPS) כלולה בסל הבריאות ונחשבת לבדיקת standard בהריון בשל היותה מדויקת, לא פולשנית וניתנת לביצוע החל בשבוע 9 של ההיריון.
כך, לדוגמה: בארה"ב ניפט היא בדיקה הרבה יותר פופולארית מדיקור; בבלגיה יש לבדיקה מימון ממשלתי וכל אישה בהריון זכאית לבצע אותה בהשתתפות עצמית של 8.63 יורו (כ-30 שקלים); באיסלנד הרופאים מעודדים כל אישה בהריון לעשות ניפט – הדבר הביא לכך ששיעור התינוקות האיסלנדיים עם תסמונת דאון צנח לשיעור אפסי.
מעניין לדעת שאיגוד הגנטיקאים הישראלי המליץ כבר לפני כמה שנים על שילוב בדיקות ה-NIPT בסל הבריאות הממלכתי – וזאת משום שבדיקות הניפט נחשבות למדויקות משמעותית ביחס לכל בדיקות הסקר הקיימות כיום בהריון באיתור תסמונת דאון.
◄ ניפט היא בכלל בדיקת סקר – ולא בדיקה אבחנתית
זה נכון. ניפט היא בדיקה חישובית, ש"סופרת" מקטעי DNA עוברי בתוך הדם של האם – ולפי היחס ביניהם קובעת את הסיכוי לתסמונת דאון ותסמונות אחרות. לכן, ברמה הטכנית, היא מוגדרת כ"בדיקת סקר" מעצם היותה חישובית השוואתית.
עם זאת, חשוב להדגיש שההשוואה היא בין DNA עוברי ל-DNA אימהי – ולא השוואה לכלל האוכלוסייה, כפי שמבוצע בבדיקות הסקר הרגילות. בדיקות אלו חוזרות עם תשובות אמצע, כגון 1:400 (זה הרבה? זה מעט? מה בדיוק עושים עם המספר הזה? כיצד לפעול?).
משום שהחישוב בניפט מבוצע על ה-DNA העוברי עצמו, תשובות הבדיקה הן חד משמעיות – לכאן או לכאן: סיכון גבוה (לא תקין) או סיכון נמוך (תקין). מכאן חוזק הבדיקה – היכולת לתת תשובה חד משמעית, בשלב כל כך מוקדם של ההיריון.
