העתיד כבר כאן: בדיקה גנטית חדשנית, שמבוצעת על דגימת רוק, מצליחה לגלות האם טיפול תרופתי בכלל יתאים לילד שלך – או שהוא עלול להיות לא אפקטיבי או עם תופעות לוואי בלתי נסבלות. כל הפרטים
עופר מאיר
אף אחד לא אוהב לקחת תרופות, ובטח שלא לתת אותן לילדים ומתבגרים. חרף זאת, המלצה ומרשם ל"ריטלין", "קונצרטה" או "אדרל" יכולים להגיע מרופא ילדים בקלות יחסית, ולא כל ההורים שלמים איתה.
הריטלין ואחיו הפרמקולוגיים מגבירים את שחרור הדופמין במוח, ובכך תורמים להגברת יכולת הריכוז והמיקוד. זה נשמע נהדר, אבל מדובר בחומרים מעוררים בעוצמה גבוהה, הדומה לאלו של סמים ממריצים – דבר המביא להסתייגות של הורים רבים.
התרופות הממריצות בהחלט יכולות לגרום לשיפור ניכר אצל מטופלים רבים, אולם במקרים אחרים לכלול תופעות לוואי מציקות כמו כאבי בטן וכאבי ראש, בחילות, ירידה בתיאבון וקשיי הירדמות. בנוסף, ישנם ילדים ובני נוער שהריטלין לא עובד עליהם כלל (במונחי השגת ריכוז) וגרוע מכך – כולל תופעות לוואי בלבד, ללא כל הטבה.
זו בוודאי אחת הסיבות לכך שמצד אחד חולקו בישראל אשתקד מיליון מרשמים לריטלין – אבל שיעור ההיענות לטיפול (שהוגדר כמימוש של לפחות 3 מרשמים בשנה) היה נמוך מהצפוי: קצת יותר מ-60% מתלמידי ביה"ס היסודי התמידו בטיפול התרופתי; בגילאי חטיבת הביניים והתיכון שיעור ההתמדה צנח ל-40% בלבד.
האם אלו תופעות הלוואי הבלתי נסבלות? אולי ההתנגדות להכניס "כימיקלים" לגוף? "חומרים מלאכותיים" שישפיעו על המוח? על פניו, מי שסובל מהפרעות קשב ומצא פתרון תרופתי שיאפשר לו לשם שינוי להתרכז בהכנת השיעורים – אמור להיות עם מוטיבציה גבוהה לקחת טבליה. אז אולי הכדור לא תמיד עובד כפי שהובטח?
◄ עד היום: ניסוי וטעייה
עד היום לא הייתה כל דרך מדעית מבוססת לדעת כיצד הילד שלך יגיב לריטלין, ואם התרופה בכלל תעבוד עליו. כל מה שניתן היה לעשות הוא לסמוך על נסיונו הקליני של הרופא, לנסות, ולבדוק בשיטת "ניסוי וטעייה", שעלולה לארוך זמן ולהיות כרוכה בקשיים.
כדי לפתור את הבעיה הזו, הוציאה לאחרונה חברת GenoMind (ג'נו-מיינד) האמריקאית לשוק בדיקה גנטית חדשנית, המבוססת על מחקר ומשווקת בישראל בידי Fugene Genetics (פיוג'ן ג'נטיקס), מרכז ישראלי מוביל לבדיקות גנטיות.
בדיקת GenoMind יכולה, לראשונה, לחזות כיצד יגיב מטופל מסויים לריטלין – אפילו לפני שלקח כדור בודד אחד לנסיון. זאת משום שהבדיקה מנתחת את הפרופיל הגנטי הייחודי שלו, ה-DNA, ובודקת אתרים שהוכחו במחקר כקשורים לתגובה לריטלין.
ברמת ההפשטה, לצורך הדוגמה בלבד, אפשר לחשוב על אתר מסויים בתוך ה-DNA שהבדיקה מסתכלת עליו: ידוע שכאשר הוא "עגול", מולקולות הריטלין יכולות להיכנס אליו בקלות ולייצר אפקט טיפולי טוב. לעומת זאת, מטופל שב-DNA שלו אותו איזור הוא "משולש" דווקא – יפיק תועלת פחותה משימוש בממריצים כדוגמת ריטלין, ועדיף שיבחר באסטרטגיות טיפוליות אחרות.
GenoMind היא בדיקה גנטית שמזהה שינויים ב-18 גנים ידועים. שינויים אלו משפיעים על אופן התגובה של המטופל לתרופות, על היעילות שלהן, על המינון המתאים ועל תופעות הלוואי שלהן. הגנים בבדיקה נבחרו בהתבסס על 261 מחקרים, שהראו כי שונות בגנים אלו יכולה לסייע בהחלטות הטיפול בתרופות המשפיעות על המוח ועל מערכת העצבים.
◄ מחקר: שביעות רצון של 87%
מחקר קליני שנערך על בדיקת GenoMind, גילה כי 87% מהמטופלים דיווחו על שביעות רצון ועל שיפור בפעילות התרופתית, לאחר שרופאיהם יישמו את ההמלצות שעלו מהבדיקה שערכו, והעבירו אותם לשימוש בתכשירים שהבדיקה קבעה שהם המתאימים להם ביותר.
בדיקת GenoMind בודקת את התאמת הנבדק ל-125 תרופות נוירולוגיות ופסיכיאטריות נפוצות, כולל, בין היתר: ממריצים (כמו ריטלין, קונצרטה ואדרל), נוגדי דיכאון וחרדה מסוגים שונים (כמו SSRI ואחרים), תרופות הרגעה, נוגדי פסיכוזה, מייצבי מצב רוח, משככי כאבים ותרופות שינה.
הבדיקה היא כלי עזר חדשני, בתחום הולך ומתפתח של גנטיקה פסיכיאטרית (Psychiatric Pharmacogenetics). ככזו, היא אינה יכולה להחליף את שיקול דעתו, מומחיותו וניסיונו של הרופא, וכמו כל בדיקה גנטית (ובוודאי כל בדיקה ברפואה) אין כאן 100%. עם זאת, הבדיקה בהחלט מסוגלת לסייע לו לדייק ולהתאים את התרופות למטופל, בצורה שעד היום לא הייתה כמוה.
GenoMind היא חלק ממגמת הרפואה המותאמת אישית (tailor-made medicine), שבה אנחנו כבר לא בהכרח מטפלים על פי פרוטוקולים רחבים בנוסח "מידה אחת – מתאימה לכולם", אלא בודקים את הפרופיל הגנטי הייחודי של הנבדק, כדי לרשום לו תרופה שתעבוד עליו באופן ביולוגי, אישי.
◄ תוצאות מוסמכות על התאמתה לנבדק
ג'נומיינד GenoMind בהחלט יודעת לומר דברים מוסמכים על ההתאמה הגנטית של התרופה לנבדק הספציפי, על אופן הפירוק והספיגה שלה בגופו של הנבדק הספציפי וגם על מידת ויעילות הפעילות התרופתית שלה, בהתייחס לנבדק הספציפי. כל אלו דברים שעד היום לא ניתן היה להגיד באופן מדעי.
אולם ייתכנו אלמנטים נוספים שישפיעו על השורה התחתונה (כלומר: עד כמה התרופה תהיה יעילה מחד, ונטולת תופעות לוואי מאידך) שיתקיימו אצל נבדק ספציפי ושאותם הבדיקה לא לוקחת בחשבון, ובהם שונות וייחודיות בפעולה של רצפטורים (קולטנים) ונוירוטרנסמיטורים (מוליכים עצביים).
◄ הליך קצר, פשוט וללא כאבים
הבדיקה מתבצעת על דגימת רוק, שנלקחת באמצעות שפשוף של מטוש כותנה בצד הפנימי של הלחי במשך 30 שניות – הליך קצר, פשוט ונטול כאבים, שניתן לבצע בבית. התשובות לבדיקה מתקבלות בתוך 10 ימים מהגעת הדגימה למעבדה בארה"ב.
תוצאות הבדיקה מסודרות בטבלה לפי שמות התרופות והקבוצות שאליהן הן משתייכות, ולצידן המלצות. התוצאות נשלחות במייל אל המטופל ואל הרופא שהפנה אותו.
