רוב היילודים עם תסמונת דאון – נולדים לנשים צעירות מגיל 35
הסיכון לעובר עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם. מערכות הבריאות בארץ ובעולם קבעו, ע"פ נתונים סטטיסטיים, שגיל 35 הוא הגיל שמעליו הסיכון לתסמונת דאון עולה משמעותית. בשל כך רופאי מעקב ההיריון מפנים בהריון את בנות ה-35 ומעלה לבדיקות לגילוי התסמונת אצל העובר. אבל הסיכון קיים בכל גיל, גם בהריון של בת 18, אם כי המודעות של נשים צעירות לכך קטנה יותר. גם מערכת הבריאות אינה מפנה נשים צעירות מ-35 לבדיקות לגילוי תסמונת דאון. זו הסיבה, שכיום 80% מהתינוקות עם תסמונת דאון – נולדים לנשים צעירות מגיל 35.
תסמונת דאון מתרחשת בספונטניות – אין לה בדיקות מקדימות לפני ההריון
תסמונת דאון מתרחשת בעקבות תקלה ספונטנית בשכפול החומר הגנטי – כך שכרומוזום 21 מופיע בטעות 3 פעמים, במקום פעמיים באופן רגיל. זו הסיבה שאין כל בדיקה או פעולה שאפשר לעשות לפני תחילת ההריון – שתוכל להבטיח שהעובר לא יהיה עם התסמונת. רק בדיקות במהלך ההריון, על העובר הספציפי שנוצר, יכולות לגלות או לשלול דאון.
בדיקת harmony מדוייקת יותר מבדיקת חלבון עוברי באיתור תסמונת דאון
תבחין משולש ותבחין מרובע משמשות כבדיקות הדם השגרתיות לבירור תסמונת דאון בעובר – אבל נותנות תשובה סטטיסטית בלבד, עקיפה, כמו למשל סיכון של 1 ל-200 (אם נמצאה רמת חלבון חריגה בבדיקה). לעומת זאת, harmony, היא בדיקת דם גנטית המבוססת על טכנולוגיה מתקדמת, והיא בודקת באופן ישיר את החומר הגנטי של העובר עצמו. harmony יודעת להעריך את הסיכון לדאון באופן מדוייק, ומחזירה תוצאות חד משמעיות, כמו למשל 99.9% שאין לעובר תסמונת דאון.
לפיכך, הנטייה בעולם היא לעשות פחות בדיקות חלבון עוברי – ולעבור ל–harmony
המגמה האחרונה בעולם היא לעבור לבדיקות סקר טובות ומדוייקות יותר מהבדיקות שנמצאות בשימוש כיום. בשל הדיוק הגבוה הרבה יותר של harmony בהשוואה לבדיקת חלבון עוברי, רופאים מובילים רבים באירופה ובארה"ב ממליצים לוותר על סקר שליש ראשון (בשבועות 11-13) וסקר שליש שני (בשבועות 16-18) – ולבצע במקום זאת בדיקת harmony החל בשבוע 10. כך למשל, מציעות רשויות הבריאות בהולנד החל מ-2017, לכל אשה בהריון שמעוניינת בכך, לבצע בדיקת harmony לגילוי מומים כרומוזומליים בעובר, עם מימון ממשלתי למרבית עלות הבדיקה.
וגם בישראל הגנטיקאים ממליצים לוותר על בדיקת החלבון העוברי – ולעבור לבדיקה הגנטית
בנייר עמדה שפרסם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל בסוף 2018, ממליצים הגנטיקאים לבצע את בדיקת הדם החדשנית לזיהוי הריונות בסיכון לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומליים בעובר – במקום סקר ביוכימי בשליש הראשון וחלבון עוברי בשליש השני. "הבדיקה הגנטית", הם קובעים, היא "בדיקת דם פשוטה ורגישה יותר ביכולת לאתר סיכון לתסמונת דאון לעומת הבדיקות הקיימות".
שימוש ב– harmony עשוי לחסוך 89% מדיקורי מי השפיר
עפ"י נתוני איגוד הגנטיקאים, שימוש נרחב יותר בבדיקת דם גנטית, צפוי לחסוך 89% מדיקורי מי השפיר שנעשים כיום בישראל. בשל האמינות הגבוהה שלה, תשובה שלילית לבדיקת harmony (כמו "סיכון נמוך לתסמונת דאון" או "99.9% שאין לעובר תסמונת") נחשבת למוסמכת, ומאפשרת להימנע מדיקור מי שפיר ומבדיקה פולשנית בשאלות כרומוזומליות. עם זאת, תשובה חיובית בבדיקה או החלטה לבצע צ'יפ גנטי מחייבים דיקור מי שפיר.
harmony היא היחידה בישראל עם 0 טעויות בגילוי תסמונת דאון עד היום
harmony משתייכת למשפחת בדיקות ה-NIPT – בדיקות לא פולשניות בהריון. מכל קבוצת בדיקות ה-NIPT, בדיקת harmony היא היחידה בישראל שעד היום לא נרשמה אצלה אף שגיאה באבחון תסמונת דאון, וזאת במהלך אלפי בדיקות בשנים האחרונות: בישראל, harmony מעולם לא פיספסה עובר עם תסמונת דאון ודיווחה עליו בטעות כעל עובר בריא; בנוסף, harmony מעולם לא דיווחה באופן מוטעה על עובר בריא כאילו שהוא עם תסמונת דאון. אין עוד בדיקה שיש לה אחוזי דיוק כה מרשימים, אם כי ככל בדיקת סקר, תמיד ייתכנו טעויות.
