הדור החדש של בדיקות ההריון יכול להחליף, במקרים מסויימים, את דיקור מי השפיר. באילו מקרים כן? ומתי לא? כל מה שרצית לדעת
בדיקת Harmony NIPT מוזכרת לעתים בתור "הבדיקה שמחליפה את מי השפיר". האם זה נכון ומדוייק? האמנם מי שעושה את בדיקת הדם בשבוע 10 יכולה להימנע לחלוטין מביצוע של פרוצדורה פולשנית ומפחידה בשבוע 17? כמה מידע נותנת Harmony וכמה דיקור מי שפיר?
מהו דיקור מי שפיר?
אז קודם כל נתחיל בביטוי "דיקור מי שפיר" – שהוא, מסתבר, בכלל לא בדיקה. למה הכוונה? דיקור מי שפיר הוא טכניקת דגימה, ותו לא. זו בכלל לא בדיקה. בדיוק כמו שבבדיקת דם אפשר לבדוק כולסטרול, אפשר לבדוק תאי דם לבנים ואפשר גם לשלוח לתרבית לבדוק חיידקים – כל אלו יהיו "בדיקת דם", אבל בדיקות שונות מאוד.
כך גם "דיקור מי שפיר" – הבדיקה ה"קלאסית" היא בדיקת הקריוטיפ, לבחינת מבנה הכרומוזומים של העובר ומספרם; ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי CMA, שבה רואים חוסרים ועודפים תת-מיקרוסקופיים זעירים, שלא ניתן לראות במיקרוסקופ; אפשר גם לקחת את הנוזל שנדגם ולעשות בדיקה חלקית ומהירה מאוד שנקראת FISH; ניתן לעשות בדיקת ריצוף אקסומי; אפשר לעשות ריצוף של גן ספציפי; וקיימות טכניקות נוספות לאנליזה של החומר שנשאב משק ההריון. כל אחת מהבדיקות נותנת תשובות אחרות לשאלות אחרות ברמת פירוט אחרת.
Harmony בדיקת דם שמחליפה מי שפיר – הייתכן?
אז קודם כל, כאשר אנחנו שואלים האם Harmony NIPT היא בדיקת דם במקום מי שפיר – צריך לשאול, לאיזו בדיקה המתבצעת על מי השפיר אנחנו בדיוק מתייחסים? ברור שטכניקת NIPT איננה, ולא יכולה להיות, תחליף לבדיקת צ'יפ גנטי CMA, שהיא בדיקה יותר מפורטת, והיא גם לא מתיימרת להחליף אותה.
אז מה זו בדיקת Harmony ובאילו מקרים היא כן יכולה לעתים להחליף את בדיקת מי השפיר? Harmony היא בדיקה ממשפחת NIPT – בדיקות הריון לא פולשניות, מדוייקות מאוד, שנעשות על דם האם, וניתנות לביצוע החל בשבוע 10 להריון.
בדיקת Harmony מצליחה להפיק את החומר הגנטי (ה-DNA) של העובר מתוך דמה של האם ולנתח אותו באמצעות שתי טכנולוגיות משוכללות ומוגנות פטנט, וכך לערוך בדיקה ישירות על החומר הגנטי של העובר, בעקרון דומה למה שנעשה בבדיקת מי השפיר הסטנדרטית.
מה בדיוק נבדק בבדיקת הדם
Harmony NIPT בודקת את 5 הכרומוזומים המשמעותיים, שמספר לא תקין שלהם (עודף או חוסר בכרומוזום) מעיד על בעיה גנטית (תסמונות הקשורות בגיל הנבדקת), כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר ותסמונת אדוארדס. אחת הסיבות לבחירה באותם כרומוזומים, היא שבעיה (מספר לא תקין) ב-18 הכרומוזומים האחרים מסתיימת, כמעט תמיד, בהפלה טבעית, ואנחנו בכלל לא יודעים שהייתה בעיה עם העובר.
בניגוד ל-NIPT, בבדיקת קריוטיפ (בדיקת מי השפיר הסטנדרטית) מתקבלת תמונה של כל 23 הכרומוזומים של העובר – ולא רק של ה-5 הבעייתיים. זה נשמע יותר מקיף, אולם בפועל, עודף או חוסר של כרומוזום שאינם כלולים ב-5 הכרומוזומים שנבדקים ב-Harmony (למשל: 3 כרומוזומים בכרומוזום מס' 22), גורמים להריון, במרבית המקרים, להיפסק בצורה טבעית עד שבוע 10.
> למידע נוסף על בדיקת Harmony
בדיקות NIPT נחשבות לבדיקת סקר (כלומר: בדיקות חישוביות, ולא אבחנתיות), ולפיכך תוצאה שלהן מגיעה באחוזים – ולא ב"תקין" / "לא תקין". שיעור הדיוק של Harmony NIPT נחשב לגבוה מסוגו, ועומד על יותר מ-99.9%. כאשר התוצאה חוזרת שלילית (סיכון נמוך לתסמונות הנבדקות) – אפשר להמשיך את ההריון בשקט וללא דאגה, אולם כשהתוצאה חיובית (סיכון גבוה לתסמונת), מקובל לחזור עליה בבדיקת פולשנית אבחנתית, כמו סיסי שלייה או מי שפיר, לפני החלטה על הפסקת הריון.
לעומת בדיקות NIPT, בדיקת צ'יפ גנטי CMA בודקת את מבנה הכרומוזום – ולא רק את מספר העותקים שלו. שינויים במבנה הכרומוזום אינם קשורים לגיל הנבדקת: הסיכון של בחורה בת 19 ושל אישה בת 40 לתסמונת מבנית הוא זהה.
מי שרוצה לבדוק את התסמונות הנפוצות שהן תלויות גיל (כמו תסמונת דאון) תוכל להפיק תועלת רבה מבדיקת NIPT, וברוב המקרים להסתפק בה. מי שמעוניינת להרחיב ולבדוק תסמונות נוספות, שאינן נבדקות ב-Harmony – תיטיב לעשות אם תבצע דיקור מי שפיר לטובת בדיקה אבחנתית מסוג צ'יפ גנטי CMA.
הדיוק של הבדיקות המחליפות את בדיקת מי השפיר
תוצאת Harmony NIPT שמוגדרת "בסיכון נמוך" (תוצאות תקינות) מורידה משמעותית את הסיכויים לביצוע של דיקור מי שפיר, אך אינה יכולה להבטיח ב-100% שהוא לא יבוצע: לדוגמה, אם בסקירה מאוחרת יתגלו ממצאים חדשים, רופא ההריון עשוי להמליץ על ביצוע בדיקת הצ'יפ גנטי.
כך שבשורה התחתונה: בדיקת דם במקום מי שפיר לבירור התסמונות השכיחות הקשורות בגיל הנבדקת (תסמונת דאון), באופן מהימן וללא בדיקה פולשנית, כן, בהחלט – אבל לא בכל המקרים ולא לכל התסמונות הגנטיות בעולם.
