לאוצר המילים בהריון, שעד עכשיו כלל מילים כמו "בחילות בוקר", "שקיפות עורפית" ו"סקירה מוקדמת", נוסף לאחרונה ביטוי חדש ומסתורי – בדיקת NIPT. על מה בדיוק מדובר? כל הפרטים
עופר מאיר
נדמה שאף אישה בהריון לא התחמקה בתקופה האחרונה מהביטוי NIPT (או ניפט, בעברית), ונדמה שכולן "עושות זאת". על מה בכלל מדובר? NIPT הן ראשי התיבות, באנגלית, של בדיקות הריון לא פולשניות (Non-Invasive Prenatal Testing), שיכולות להחליף, במקרים רבים, ביצוע של דיקור מי שפיר. בעברית פשוטה: אבחון תסמונות גנטיות בעובר באמצעות DNA מדם האם.
מדובר במהפכה של ממש בגינקולוגיה מיילדותית, שהחלה בשנים האחרונות, כתוצאה מזינוקים מדעיים וקפיצות דרך טכנולוגיות מרשימות שנרשמו בתחום הגנטיקה. אותם פיתוחים מאפשרים לעשות היום במעבדה במחירים שווים לכל נפש, בדיקות מורכבות שנחשבו עד לפני כמה שנים כמדע בדיוני.
אחת מהן היא האפשרות לדגום מקטעי DNA של העובר המצויים בתוך דמה של האם בזמן ההריון – ולהגיע על פיהם למסקנות מדוייקות בדבר בריאותו של העובר או חלילה מומים שיש לו, מה שעד פיתוח הטכנולוגיה דרש שאיבה פיסית של תאים עובריים (מי שפיר) מתוך שק ההריון.
◄ שיעור הדיוק של הבדיקות הלא פולשניות
הטכנולוגיה המתקדמת הזאת, ששיעור הדיוק שלה עומד על יותר מ-99% מאפשרת במקרים מסוימים לחסוך דיקור מי שפיר – ולהגיע בביטחון לאותן מסקנות מדעיות שהדיקור יניב – בלי מחט בבטן.
הפיתוח הזה התאפשר בזכות חוקרים מאוניברסיטת הונג קונג, שגילו בשנת 1997, שבדמן של נשים בהריון ניתן למצוא גם שברי DNA (החומר התורשתי) של העובר.
החוקרים מצאו כי מקורם של השברים הללו בתאי שליה שהתפרקו כחלק ממהלך ההריון הרגיל והתקין, ונסחפו בזרם הדם. שיעור השברים העובריים בדם האם משתנה, ולקראת סוף ההריון יכול להגיע לכ-50% מה-DNA החופשי שבדם שלה.
עשור לאחר שזיהו במזרח הרחוק שדמן של נשים בהריון מכיל גם שברי DNA עוברי, הצליח ב-2008 חוקר אמריקאי מאוניברסיטת סטנפורד בקליפורניה, לפתח שיטה טכנולוגית לאיסוף וזיהוי השברים מהדם. כעת התקצרה הדרך, ונותר למצוא שיטה לניתוח השברים במעבדה ולהסקת מסקנות מהם.
לאחר שפותחו טכנולוגיות הניתוח, ניתן היה, ממש כמו בדיקור מי שפיר, "לספור כרומוזומים". אם אותרו, למשל, 3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2 בלבד, כפי שצריכים להיות – הרי שניתן לקבוע כי מדובר בעובר שיש לו תסמונת דאון.
◄ NIPT – בדיקת דם פשוטה ומדוייקת
פיתוח טכנולוגיות האיסוף והניתוח, הביאו להולדתו של ענף אבחוני חדש ומהפכני שנקרא בקיצור NIPT, ונמצא איתנו מ-2012. בעברית זה נקרא בפשטות ניפט.
בדיקת NIPT מתבצעת על ידי דגימת דם פשוטה, בדיוק כמו זו המבוצעת בקופת חולים. הבדיקה לא מסוכנת לאם ולעובר, ניתנת לביצוע החל משבוע 9, ולאחר ביצועה נשלחת לניתוח גנטי חכם.
אמינות הבדיקה (כלומר: מהו שיעור השגיאה של הבדיקה ועד כמה התוצאות שלה מדויקות – אין בדיקה שלא טועה אף פעם) משתנה בין החברות השונות שמציעות בדיקת ניפט בהריון.
בדיקות רבות שנמצאות כיום על המדף בישראל הן כאלו שפותחו בסביבות 2012, בסמוך ליציאה הניפט לשוק – ונחשבות ל"דור הראשון" של הבדיקה. שיעור השגיאה בבדיקות מדור זה נחשב לגבוה. מנתוני משרד הבריאות עולה ששיעור הדיוק הכולל של ניפט בישראל (רבות מהבדיקות הן מהדור הראשון) עומד על 82%.
פרט לבדיקות המיושנות, קיימות בשוק בדיקות מהדור החדש, כמו Veracity ורסיטי. ההבדל בין הדורות בבדיקת ניפט בהריון דומה להבדל בין טלפון נייד של פעם – לסלולרי חכם של היום.
בהתאם לכך ובזכות הטכנולוגיות החדשניות, בדיקת Veracity מציגה דיוק גבוה ביותר של 99.99% (צפויה שגיאה ב-1 מכל 10,000 בדיקות) לתסמונת דאון וליתר התסמונות הכרומוזומליות הנבדקות (כולל תסמונות ההרחבה, שבדיקתן מאתגרת יותר מבחינה מעבדתית).
כדאי לזכור שההבדלים באמינות הבדיקות (כפועל יוצא מהטכנולוגיות היותר או פחות מתקדמות שלהן) יכולים להיות לשני הכיוונים: תוצאה חיובית כוזבת (לעובר שלך יש תסמונת דאון – שלאחר מכן תתגלה כשגויה, עם עובר ללא תסמונת) ותוצאה שלילית כוזבת (לעובר שלך אין תסמונת דאון – לאחר מכן יתגלה שבעצם כן יש לו תסמונת).
בבדיקת ורסיטי Veracity לא נרשמה עד היום אפילו לא טעות אחת בישראל (לא דווח על תסמונת שלא התקיימה בפועל ולא דווח על עובר ללא תסמונת – שהתגלה בלידה עם תסמונת). הסיבה לכך היא מקצועיות הבדיקה והטכנולוגיה החדישה שנעשה בה שימוש במעבדת הבדיקה.
◄ המלצות משרדי הבריאות בארץ ובעולם
בדיקת NIPT מומלצת על ידי גופי הבריאות בעולם, כבדיקה טובה מאוד (99%) בהערכת הסיכון של העובר לתסמונות גנטיות ובראשן תסמונת דאון. אך זו תהיה טעות להתייחס אליה כאל הבדיקה שמחליפה מי שפיר – היות וישנם הבדלים רבים בין שתי הבדיקות.
המהימנות המדעית הגבוהה שלה והמוניטין המצוין של בדיקות ניפט בעולם, הביאו את רשויות הבריאות בהולנד, בלגיה, בריטניה ומדינות מערביות נוספות, להכניס אותה לסל הבדיקות ולהציע אותה כחלק מבדיקות השגרה בהריון.
בישראל היא טרם נכנסה לסל הבריאות הממלכתי, אך היא מוכרת ומזכה בהחזר מקופות החולים וחברות ביטוח הבריאות הפרטיות.
◄ רוצה להתייעץ? נשמח לעזור
אנחנו יודעות שתחום הגנטיקה בהריון יכול להישמע מסובך להבנה ומורכב לקבלת החלטות. זו הסיבה שאנו מעמידים לרשותך נציגות מיומנות ונעימות, שיוכלו לשוחח איתך, להסביר לך אודות הבדיקה ולענות על שאלות שמתעוררות אצלך.
כחברה שמומחית בבדיקות גנטיות רפואיות (ועוסקת רק בכך – ולא בשום דבר אחר), הקו המנחה אותנו הוא ביצוע בדיקות גנטיות מדויקות המותאמות לך אישית.
אנחנו נסייע לך לקבל החלטה שנכונה רק לך – אנחנו יודעים שלא תמיד מה שנכון לך נכון למישהי אחרת. נעשה כמיטב יכולתנו לתת לך מענה מקצועי, מדויק ואישי.
לשיחה עם אחת הנציגות שלנו צרי קשר ב-03-7620606
