כל מה שצריך וחשוב לדעת על בדיקת NIPT

לאוצר המילים בהריון, שעד עכשיו כלל מילים כמו "בחילות בוקר", "שקיפות עורפית" ו"סקירה מוקדמת", נוסף לאחרונה ביטוי חדש ומסתורי – בדיקת NIPT. על מה בדיוק מדובר? כל הפרטים

נדמה שאף אישה בהריון לא התחמקה בתקופה האחרונה מהביטוי NIPT, ונדמה שכולן "עושות זאת". על מה בכלל מדובר? NIPT הן ראשי התיבות, באנגלית, של בדיקות הריון לא פולשניות (Non-Invasive Prenatal Testing), שיכולות להחליף, במקרים רבים, ביצוע של דיקור מי שפיר. בעברית פשוטה: אבחון תסמונות גנטיות בעובר באמצעות DNA מדם האם.

מדובר במהפכה של ממש בגינקולוגיה מיילדותית, שהחלה בשנים האחרונות, כתוצאה מזינוקים מדעיים וקפיצות דרך טכנולוגיות מרשימות שנרשמו בתחום הגנטיקה. אותם פיתוחים מאפשרים לעשות היום במעבדה במחירים שווים לכל נפש, בדיקות מורכבות שנחשבו עד לפני כמה שנים כמדע בדיוני.

אחת מהן היא האפשרות לדגום מקטעי DNA של העובר המצויים בתוך דמה של האם בזמן ההריון – ולהגיע על פיהם למסקנות מדוייקות בדבר בריאותו של העובר או חלילה מומים שיש לו, מה שעד פיתוח הטכנולוגיה דרש שאיבה פיסית של תאים עובריים (מי שפיר) מתוך שק ההריון.

שיעור הדיוק של הבדיקות הלא פולשניות

הטכנולוגיה המתקדמת הזאת, ששיעור הדיוק שלה עומד על יותר מ-99.9%, מאפשרת לחסוך דיקור מי שפיר לרוב המכריע של הנשים שפונות כדי לבצע את הבדיקה, ולהגיע בביטחון לאותן מסקנות מדעיות שהדיקור יניב – בלי מחט בבטן.

הפיתוח הזה התאפשר בזכות חוקרים מאוניברסיטת הונג קונג, שגילו בשנת 1997, שבדמן של נשים בהריון ניתן למצוא גם שברי DNA (החומר התורשתי) של העובר.

החוקרים מצאו כי מקורם של השברים הללו בתאי שליה שהתפרקו כחלק ממהלך ההריון הרגיל והתקין, ונסחפו בזרם הדם. שיעור השברים העובריים בדם האם משתנה, ולקראת סוף ההריון יכול להגיע לכ-50% מה-DNA החופשי שבדם שלה.

עשור לאחר שזיהו במזרח הרחוק שדמן של נשים בהריון מכיל גם שברי DNA עוברי, הצליח ב-2008 חוקר אמריקאי מאוניברסיטת סטנפורד בקליפורניה, לפתח שיטה טכנולוגית לאיסוף וזיהוי השברים מהדם. כעת התקצרה הדרך, ונותר למצוא שיטה לניתוח השברים במעבדה ולהסקת מסקנות מהם.

לאחר שפותחו טכנולוגיות הניתוח, ניתן היה, ממש כמו בדיקור מי שפיר, "לספור כרומוזומים". אם אותרו, למשל, 3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2 בלבד, כפי שצריכים להיות – הרי שניתן לקבוע כי מדובר בעובר שיש לו תסמונת דאון.

NIPT – בדיקת דם פשוטה ומדוייקת

פיתוח טכנולוגיות האיסוף והניתוח, הביאו להולדתו של ענף אבחוני חדש ומהפכני שנקרא בקיצור NIPT, ונמצא איתנו מ-2012. בדיקת NIPT מתבצעת על ידי דגימת דם פשוטה, בדיוק כמו זו המבוצעת בקופת חולים. הבדיקה לא מסוכנת לאם ולעובר, ולאחר ביצועה נשלחת לניתוח גנטי חכם.

אחת הבדיקות הנחשבות ביותר בתחום ה-NIPT והפופולארית שבהן (הנפוצה ביותר בארה"ב, צרפת, גרמניה, בריטניה, אוסטרליה ומדינות נוספות) היא Harmony, שעושה שימוש בשתי טכנולוגיות ייחודיות מוגנות פטנט (DANSR and FORTE), שמאפשרות למעבדה לשמור על איכות הפענוח הגבוהה, אבל לעשות זאת בצורה יעילה יותר, ולפיכך להציע את הבדיקה במחיר נמוך יותר.

Harmony היא בדיקת NIPT ומכל הבדיקות בתחום, היא זו שנחקרה הכי הרבה. במילים אחרות נעשו עליה ניסויים קליניים נרחבים בהשתתפות עשרות אלפי נבדקות – מה שהופך אותה לבדיקה הכי מדוייקת, מתוקפת (validated) ומוסמכת מבין כל משפחת הבדיקות הגנטיות הלא פולשניות בהריון. עד היום נעשו יותר ממיליון (1,000,000) בדיקות Harmony NIPT לנשים בהריון ברחבי העולם, כולל בישראל.

כדאי לדעת ש-Harmony NIPT היא הבדיקה המדוייקת ביותר מכל הבדיקות במשפחת NIPT, והיא היחידה בישראל עם שיעור טעות כמעט אפסי: עד היום, במשך 5 שנות פעילות "פיוג'ן ג'נטיקס" בתחום, לא קרה שבדיקת Harmony שיצאה מישראל החמיצה תסמונת דאון שהתגלתה בהמשך או דיווחה בטעות על קיומה של תסמונת דאון שכלל לא נמצאה בעובר, אם כי חשוב לציין שבדיקת סקר איננה חסינה מטעויות.

> למידע נוסף אודות Harmony NIPT

המלצות משרדי הבריאות בארץ ובעולם

בדיקת NIPT מומלצת על ידי גופי הבריאות בעולם, בכללם משרד הבריאות בירושלים, ככלי להשגת דיוק גדול יותר בהערכת רמת הסיכון של העובר לתסמונות גנטיות.

המהימנות המדעית הגבוהה שלה והמוניטין המצויינים של Harmony, הביאו את רשויות הבריאות בהולנד, בלגיה, בריטניה ומדינות נוספות, להכניס אותה לסל התרופות ולהציע אותה כחלק מבדיקות השגרה בהריון. בישראל היא טרם נכנסה לסל הבריאות הממלכתי, אך היא מוכרת ומזכה בהחזר מקופות החולים וחברות ביטוח הבריאות הפרטיות.