מידע לרופאים ואנשי מקצוע
| קבוצה: | גנים פרמקוקינטיים |
| תפקיד פזיולוגי: | ויסות תיאבון |
| גנוטיפים: | A/A סיכון מוגבר לעלייה במשקל |
| תרופות: | אנטי פסיכוטיים אטיפיים |
| קליניקה: | סיכון לעליה במשקל עם תרופות אנטי-פסיכוטיות מהדור השני |
| דירוג רמת הראיות LOE: | 2B [הסבר] |
MC4R מתבטא באתרים שונים במוח, כולל ההיפותלמוס, ויש לו תפקיד מרכזי בוויסות השובע, משקל הגוף ואיזון האנרגיה. זוהו למעלה מ-70 שינויים ב-MC4R – כמחציתם גורמים לאובדן תפקוד חלקי או מוחלט של הגן, אשר עלול להוביל לרעבתנות, אכילה מוגזמת, פוליפגיה (אכילת יתר) והיפר-אינסולינמיה. 21, 165, 166
גנוטיפ A/A: גנוטיפ זה קשור לסיכון מוגבר לעלייה במשקל ולשינויים שליליים במדדי חילוף החומרים בקרב מטופלים שנוטלים תרופות אנטי-פסיכוטיות מהדור השני. 167, 168 יש לנקוט משנה זהירות כאשר רושמים תרופות אנטי-פסיכוטיות מהדור השני לאנשים עם גנוטיפ בסיכון A/A. 23, 169-171
רמת הסיכון הצפויה לעלייה במשקל למטופלים עם גנוטיפ A/A | |
סיכון גבוה | clozapine and olanzapine |
סיכון בינוני | aripiprazole, iloperidone, paliperidone, quetiapine and risperidone |
סיכון נמוך | asenapine, brexpiprazole, cariprazine, lurasidone and ziprasidone |
ג'נומיינד (Genomind) היא הבדיקה הפרמקוגנטית (PGx) המתקדמת ביותר בפסיכיאטריה. היא בודקת 24 גנים, הקשורים לפירוק תרופות. קבלת תשובת הבדיקה בתוך 10 ימים מנטילת דגימת הרוק, בצורת דו"ח מעמיק ונוח לקריאה. הדו"ח מכיל מידע פרמקוגנטי על יותר מ-130 תכשירים פסיכיאטריים, והתאמתם הגנטית לנבדק. מחקרים שנערכו על הבדיקה הוכיחו את יתרונותיה בקיצור הזמן להשגת אפקט טיפולי ושיפור הההיענות לטיפול.
References
23. Maayan, L., J. Vakhrusheva, and C.U. Correll, Effectiveness of medications used to attenuate antipsychotic-related weight gain and metabolic abnormalities: a systematic review and meta-analysis. Neuropsychopharmacology, 2010. 35(7): p. 1520-30.
165. Cole, S.A., et al., Evidence that multiple genetic variants of MC4R play a functional role in the regulation of energy expenditure and appetite in Hispanic children. Am J Clin Nutr, 2010. 91(1): p. 191-9. 166. Tschritter, O., et al., An Obesity Risk SNP (rs17782313) near the MC4R Gene Is Associated with Cerebrocortical Insulin Resistance in Humans. J Obes, 2011. 2011: p. 283153.
167. Czerwensky, F., S. Leucht, and W. Steimer, MC4R rs489693: a clinical risk factor for second generation antipsychotic-related weight gain? Int J Neuropsychopharmacol, 2013. 16(9): p. 2103-9.
168. Malhotra, A.K., et al., Association between common variants near the melanocortin 4 receptor gene and severe antipsychotic drug-induced weight gain. Arch Gen Psychiatry, 2012. 69(9): p. 904-12.
169. Newcomer, J.W., Second-generation (atypical) antipsychotics and metabolic effects: a comprehensive literature review. CNS Drugs, 2005. 19 Suppl 1: p. 1-93.
170. Zhang, J.P., et al., Pharmacogenetic Associations of Antipsychotic Drug-Related Weight Gain: A Systematic Review and Meta-analysis. Schizophr Bull, 2016. 42(6): p. 1418-1437.
171. Maayan, L. and C.U. Correll, Management of antipsychotic-related weight gain. Expert Rev Neurother, 2010. 10(7): p. 1175-200.
אין במידע ו/או בתכנים המופיעים במאמר משום מתן עצה רפואית, חוות דעת מקצועית, תחליף להתייעצות עם מומחה או מתן אבחנה בנוגע לטיפול במצב רפואי מסויים. לשם קבלת ייעוץ אישי יש לפנות להתייעצות עם רופא בתחום המומחיות המתאים. מבלי לגרוע מכלליות האמור, כל הסתמכות על התכנים המופיעים במאמר ופעולה על פיהם נעשים על אחריותך הבלעדית והמלאה ולא תהיה לך כל תביעה ו/או טענה ו/או דרישה כנגד כותבי ומפרסמי המאמר או מי מטעמם, בגין נזקים הנובעים משימוש במידע הכלול במאמר זה.
