סקר גנטי מורחב

בדיקת סקר גנטי מורחב מאפשרת לכם לגלות יותר מ-400 מחלות קשות שאתם עלולים להיות נשאים להן. הבדיקה מאתרת נשאות סמויה למחלות גנטיות, ובכך תוכלו להימנע מלהעביר אותן לילדכם. הבדיקה מבוצעת בטכנולוגית NGS (ריצוף מלא מהדור החדש), הבדיקה מגלה גם מוטציות הנפוצות באוכלוסייה וגם מוטציות נדירות.

זוגות המתכננים הריון

בודקת יותר מ-400 מחלות גנטיות בריצוף מלא

ניתן לבצע על דגימת רוק או דם

קבלת התשובה: בתוך 3-4 שבועות

תחנות בדיקה ברחבי ישראל

מרבית הביטוחים הפרטיים נותנים החזר על הבדיקה

על הבדיקה

בדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) הינה בדיקה שמטרתה לגלות נשאות גנטית סמויה למחלות קשות אצל שני בני הזוג על מנת להפחית סיכון להולדת ילד חולה.

בדיקת סקר גנטי מורחב היא בדיקה נרחבת במיוחד המבוצעת בשיטה המתקדמת ביותר לריצוף גנים, הבודקת נשאות ליותר מ-400 מחלות גנטיות קשות – כך שתוכלו לעבור את ההריון בראש שקט.

כיום ישנן טכנולוגיות המאפשרות להתחיל הריון רק עם עוברים בריאים, גם לזוגות ששניהם נשאים לאותה מחלה קשה. טכנולוגיות אלה ניתנות לביצוע רק אם מצב נשאות ההורים ידוע מראש לפני ההריון. 

קל ונוח מאוד לבצע את הבדיקה: אין צורך בהפניה מהרופא. את הבדיקה ניתן לבצע על דגימת דם, דגימת רוק או באמצעות דגימה של תאי לחי הנלקחת באמצעות מטוש.

הבדיקה נשלחת למעבדת Fulgent שבארה"ב, והתשובות מתקבלות בתוך 3-4 שבועות. 

מהי בדיקת סקר גנטי?

מבלי שנדע זאת, כל אחד מאתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו. לכל אדם שני עותקים לכל גן: עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא, נושא במטען הגנטי שלו שינוי גנטי (מוטציה) הקשור למחלה, באחד מהעותקים של גן מסוים, בעוד העותק השני של הגן תקין.

הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית מוערך בכ-20%-40%.

מקרים שבהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה (כלומר, לשניהם מוטציות, שינויים, באותו גן) עלולים להסתיים בהורשת שני הגנים ה"פגומים" (אחד מכל הורה) לצאצא – והתוצאה תהיה ילד החולה במחלה התורשתית. רבות מהמחלות התורשתיות הללו הן מחלות קשות ביותר.

מרבית האנשים באוכלוסיה אינם מודעים לכך שהם נשאים של מוטציה כזו או אחרת, כיוון שאין לכך כל ביטוי חיצוני. זוהי למעשה "נשאות גנטית סמויה".

מסיבה זו משרד הבריאות קבל את המלצות האיגוד הגנטיקאים הישראלי עוד ב-2016 להעביר את כלל האוכלוסיה בישראל לסקר גנטי מורחב. עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההיריון, איגוד הגנטיקאים הישראלי ממליץ על בדיקת סקר גנטי מורחב, שמטרתה לגלות האם הנך נשא סמוי של מחלה תורשתית למאות מחלות תורשתיות ידועות.

במידה ומתגלה בבדיקה כי אני נושא מוטציה, האם פירושו של דבר שילדי יהיו חולים במחלה?

לא בהכרח. בכל המחלות הנבדקות (למעט מחלות הנמצאות על כרומוזום X) רק נשאות של שני ההורים לאותה המחלה פירושה שיש סיכון מוגבר ללידה של ילד חולה. כאשר נמצא כי שני ההורים הינם נשאים של מוטציה לאותה המחלה, הסיכוי ללידת ילד חולה במחלה הינו 25% – כלומר סטטיסטית, הסיכוי הוא שילד אחד מתוך ארבעה של אותו זוג ההורים יהיה חולה.

לזוג הורים שבו האם נושאת מוטציה כלשהי בגן על כרומוזום X (לדוגמא תסמונת ה-X השביר או תסמונת דושן) יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה. הבנות יהיו בריאות.

 

למי מומלץ?

  • זוגות המתכננים היריון ו/או הקמת משפחה בעתיד כולל זוגות שזהו לא ההיריון הראשון שלהם וכבר נבדקו בעבר בבדיקות הסקר הרגילות. זאת מכיוון שבדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) מכסה מחלות ומוטציות רבות שלגביהם לא נבדקתם כלל ולידה של ילד או מספר ילדים בריאים אינם ערובה לכך שאתם לא נשאים למחלה גנטית חמורה שלא באה לידי ביטוי עד כה. 
  • במקרים של היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון המשפחה.
  • נשאות גנטית זוגות בהם אחד מבני הזוג או שניהם, נמצאו בבדיקות קודמות כנשאים של תסמונת גנטית.
  • זוגות המצפים לתינוק וטרם נבדקו בבדיקות סקר גנטי מורחב, כולל כאלה שעשו רק את בדיקות הסקר המומלצות ע"י קופות החולים או בדיקות מדור קודם שלא כוללות את כל המחלות הנבדקות כיום.
  • זוגות שנעזרים בתרומת ביצית או תרומת זרע לצורך ההריון. במידה וקיימת דגימה זמינה מהתורם/ת ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב גם עליה.

מומלץ לבצע את הבדיקה הזוגית, אך ניתן לעשותה גם בפורמט של נבדק יחיד. מפאת קוצר הזמן בזמן הריון, ההמלצה על בדיקה זוגית תקפה ביתר שאת.

למה לא להסתפק בבדיקת סקר גנטי סטנדרטית, המוצעת בקופת החולים?

מומלץ שלא להסתפק בבדיקת הסקר של הקופה, מכיוון שזו מכסה רק מספר מאוד מצומצם של מחלות תורשתיות אפשריות ובתוך כל מחלה לרוב רק מספר מצומצם של מוטציות הגורמות לה, וייתכנו מוטציות נוספות שאינן נבדקות.

בישראל קיימת תוכנית בריאות שמטרתה לצמצם את מספר היילודים החולים במחלות גנטיות. כך, מממן משרד הבריאות עבור כל זוג בדיקת נשאות אחת ל-3 תסמונות: X שביר, SMA ו-CF. בנוסף, על פי המוצא העדתי, מממן משרד הבריאות בדיקה של עוד מספר מצומצם של תסמונות. 

מעבר לכך ישנה אפשרות לבדוק באופן פרטי או בכיסוי חלקי של הביטוחים המשלימים מספר מצומצם של תסמונות נוספות. על פי השיטה הנהוגה בקופות החולים, עלות הבדיקות הנוספות תלויה במוצא העדתי של בני הזוג. עלויות אלו עלולות להגיע לאלפי שקלים.

מובן שיש לברך על הבדיקות הנעשות במערכת הציבורית, אך יש להבין שזו טיפה בים. המערכת הציבורית פועלת מתוך קריטריונים מחמירים של שכיחות והגדרות של "חומרת המחלה". לכן, מספר רב של תסמונות חמורות ושכיחות למדי אינן מופיעות כלל ברשימה של קופות החולים. 

תרומת ביצית / תרומת זרע

כיום נעזרים זוגות רבים בתרומות מבנק זרע או מבנק ביציות לצורך השגת הריון. ניתן לעבור אצלנו ייעוץ גנטי (בתשלום נוסף), כדי לקבל החלטה בדבר בדיקת החומר הגנטי של תורמת הביצית או תורם הזרע. 

ניתן להשיג חומר גנטי (דגימת רוק או דם) של התורם/ת, מחלק מבנקי הזרע והביציות בעולם, כדי לבצע עליו בדיקות גנטיות. מכיוון שבדיקת הסקר הגנטי המורחב המתבצעת אצלנו מתאימה לכל האוכלוסיות, היא איננה מוגבלת לישראלים בלבד וניתן לבצע אותה לכל תורם זרע או תורמת ביצית ללא קשר למדינת המוצא שלהם.

בנוסף, ניתן לשלול בייעוץ גנטי מסודר (בתשלום נוסף) את הצורך בבדיקה גנטית של התורם/תורמת. במקרים מסויימים: למשל, אם יש מחלה קשה שדרושה נשאות של שני בני הזוג כדי שתעבור לעובר, ובדקנו רק את האם המיועדת ושללנו את הנשאות אצלה – לא נצטרך לבדוק לשם כך גם את תורם הזרע.

 

יתרונות הבדיקה

פשוטה

ניתן לבצע את הבדיקה על דגימת רוק או על דגימת דם. במקרה של דגימת רוק, ניתן לשלוח את ערכת הדגימה הביתה, לביצוע בדיגום עצמי.

רחבה

בדיקת Fulgent מבוססת על ריצוף מלא של יותר מ-400 גנים, לאיתור שינויים גנטיים לנשאות גנטית סמויה, כולל בדיקה של כ-50 גנים בתאחיזה לכרומוזום X.

מדוייקת

מעבדה Fulgent מאושרת על ידי CLIA ו-CAP, ומציגה דיוק של מעל 99%.

מעמיקה

בזכות הריצוף המלא, הבדיקה מגלה גם מוטציות נדירות ולא רק כאלה השכיחות באוכלוסייה.

ברורה

דו"ח הבדיקה הוא מעמיק, ברור וידידותי, ונמסר על ידי יועצת גנטית מנוסה. בבדיקה זוגית מחושב הסיכון השארי של העובר לרשת את התסמונות הנבדקות.

מבית פיוג'ן ג'נטיקס

בדיקת הסקר הגנטי המורחב היא בדיקה מבית Fugene Genetics, מרכז גנטי ישראלי מוביל, שעובד בסטנדרטים מדעיים מחמירים ומציע שירות לקוחות קשוב וייעוץ גנטי במקרה של נשאות כפולה.

בדיקה זוגית או בדיקת יחיד?

הדרך הנכונה והמומלצת היא לבדוק בו זמנית את הנשאות אצל שני בני הזוג. הסיבה לכך היא שבמקרים רבים מתגלות בבדיקה נשאויות גנטיות סמויות אצל הנבדק. דבר זה מחייב לבדוק גם את בן הזוג השני כדי לוודא שלא מדובר בנשאות כפולה העלולה להסתיים בלידת תינוק חולה. בדיקה זוגית תאפשר לכם:

  • חישוב של סיכון שארי ללידת ילד חולה  ניתן לבצע את החישוב רק בבדיקה זוגית. הבדיקה מורידה בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילד חולה באחד המחלות הנבדקות, אך איננה שוללת אותה לחלוטין. 
  • זמן תשובה קצר יותר במקרה של בדיקה זוגית. בבדיקת יחיד במקרה של נשאות יש צורך לזמן את בן הזוג ולבצע שוב את כל ההליך. לפיכך, בזמן הריון נאפשר רק בדיקות זוגיות.
  • מחיר משתלם יותר בדיקה זוגית עולה משמעותית פחות משתי בדיקות יחיד. 

ניתן במקרים מסויימים גם לבצע בדיקת סקר גנטי תחילה לבן זוג אחד, לבדוק האם הוא נשא, ורק במקרה שמתקבלת תוצאה חיובית לברר לעומק את הנשאות של בן הזוג השני. אולם כאמור דרך זו פחות מומלצת מכיוון שהיא לא נותנת את התמונה השלמה. היא גם מסורבלת יותר, לוקחת יותר זמן  ויקרה יותר (ייחשב כשתי בדיקות יחיד, ללא יוצא מן הכלל).

אם מחליטים לבדוק רק בן זוג אחד, חובה לבדוק קודם את האם, כיוון שישנן תסמונות כמו: תסמונת X שביר ותסמונת דושן, שהינן תסמונות חמורות המועברות רק עם כרומוזום ה-X האימהי. 

מתי מומלץ?

הזמן המומלץ ביותר לבדיקה הוא לפני ההיריון. בדיקה לפני ההיריון מאפשרת להימנע מהיריון עם ילד חולה. 

במידה ולא נערכה בדיקה לפני ההיריון, מומלץ מאוד לבצעה גם כאשר האישה כבר הרה. במקרה כזה, ההמלצה החד משמעית היא לבצע את הבדיקה בקרב שני בני הזוג. לא נאפשר בדיקת יחיד בזמן היריון. 

הסיבה היא שהזמן הנדרש עד לקבלת תוצאות הבדיקה הינו 3-4 שבועות. באם האישה ההרה נמצאת נשאית, יידרש עוד כחודש לבירור הנשאות אצל האב. אם גם הבדיקה שלו תתגלה כחיובית, יהיה צורך לבדוק האם העובר בריא או חולה. המהלך הארוך של כל הבירור יסתיים כשההיריון כבר יהיה בשלבים מאוד מתקדמים. 

במידה והעובר חולה יהיה צורך לשקול את המשך ההתנהלות של ההיריון. מובן שבכל מקרה ההעדפה היא לבצע החלטות מסוג זה מוקדם ככל האפשר במהלך ההיריון, ומכאן חשיבות קיצור זמן הבירור והאפשרות כתוצאה מכך לגילוי המוקדם.

 

תוצאות הבדיקה

הדגימה הנלקחת מכם נשלחת למעבדת Fulgent בקליפורניה. התוצאה תימסר לכם לאחר 3-4 שבועות לכל היותר.

אם נמצא שאחד מבני הזוג הוא נשא למוטציה מהמוטציות הנבדקות, יועצת גנטית מטעמינו תמסור לכם את התוצאה ותסביר על האופציות העומדות בפניכם.

אם שני בני הזוג יימצאו נשאים לאותה תסמונת, תוזמנו אלינו לייעוץ גנטי מקיף, ללא תוספת תשלום, שבו יינתן הסבר מלא על האפשרויות העומדות בפניכם בהמשך תכנון ההיריון.

תהליך ההזמנה

circle

01

הזמנת הבדיקה
(בטלפון/מייל)

circle

02

לקיחת דגימת רוק/דם אצלנו, בתחנות בדיקה או אצלכם בבית

circle

03

הדגימות נשלחות למעבדה גנטית

circle

04

התשובות מתקבלות תוך 3-4 שבועות ונמסרות ע"י יועצת גנטית

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס

מאמרים וכתבות

סרטוני וידאו

נגן וידאו
בדיקות סקר גנטיות - מתכננים הריון?

שאלות נפוצות FAQ

אנחנו מניחים שיש לך שאלות נוספות. אספנו כמה שאלות נפוצות וענינו עליהן. אולי התשובה לשאלתכם נמצאת כאן ברשימה. במידה ולא אתם מוזמנים ליצור איתנו קשר.

זו הסיבה שאנחנו מדברים על "נשאות סמויה" – מצד אחד זו נשאות, כי היא קיימת בחומר התורשתי שלך, אבל מצד שני היא סמויה, כי את/ה לא חולה ולא תפתח/י בעתיד את תסמיני המחלה. הסיבה לכך היא שיש לך שני עותקים של אותו גן, עותק אחד עם המחלה ועותק אחד תקין. עותק תקין אחד של הגן מספיק כדי להיות בריא. עם זאת, נשאות כפולה של שני בני הזוג לאותה מחלה עלולה להסתיים בהולדת ילד חולה במחלה קשה. הסיכון לכך אצל שני נשאים של מוטציה לאותה מחלה עומד על 25%.

לצורך ביצוע הבדיקה יש ליצור עמנו קשר. אין צורך בהפנייה של רופא או בייעוץ גנטי טרם ביצוע הבדיקה. בדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) מתבצעת על דגימת דם או רוק. התשובה חוזרת כעבור 3-4 שבועות. אנו נעמוד עמך בקשר כדי לעדכן אותך באשר לתוצאות הבדיקה.

בהכנת הפאנל של הבדיקה, נלקחו בחשבון מחלות חשוכות מרפא (למשל כאלו שגורמות לתמותה בגיל מוקדם מאוד); מחלות קשות ביותר (שגורמות לפגיעה משמעותית באיכות החיים ודורשות טיפול צמוד ואינטנסיבי); בנוסף, הפאנל מכסה את המחלות הגנטיות האופייניות לאוכלוסייה בישראל.

אין חשיבות למוצא בבדיקות הסקר המורחב המשתמשות בטכנולוגיית NGS. בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן, כדי לצמצם עלויות. כיום, במונחים של העידן הגנומי בו אנו חיים, החלוקה העדתית או הגאוגרפית של בדיקות היא מיושנת ומיותרת. היום ניתן לעשות בדיקה מקיפה ומעמיקה הרבה יותר מהבדיקות שהיו נהוגות בעבר ולבדוק גנים שלמים ולאתר מוטציות שכיחות ונדירות אצל כל נבדק בעלות סבירה, ולכן אין צורך להגביל את הבדיקה לפי מוצא עדתי. יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת, ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לכאורה לעדה מסוימת, גם בקרב יוצאי עדות אחרות. כמו כן בדיקת הסקר המורחב בשיטת ריצוף NGS מאפשרת גם בדיקה של תורמי זרע או תורמות ביצית, ממדינות אחרות, שלא יכלו להיבדק קודם בבדיקות שהיו מותאמות לישראלים בלבד.

בדיקת סקר לנשאות גנטית בודקת תסמונות המועברות בשני אופנים:

תסמונת אוטוזומלית רצסיבית – תסמונות שמקורן במוטציות על כל אחד מהכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין. תסמונת אוטוזומלית רצסיבית מתבטאת רק כאשר שני העותקים של אותו הגן לקויים. מצב זה מתרחש כאשר שני ההורים נשאים של מוטציה באותו הגן. במקרה כזה, הסיכוי שהתסמונת תעבור לצאצא הוא 25% בכל היריון. הרוב המכריע של התסמונות הנבדקות בבדיקת סקר גנטי מורחב (Expanded Carrier Screening) הן מסוג זה וההשפעה על העובר אינה תלויה במין העובר.

תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X – תסמונת הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אשר נמצא על כרומוזום X. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, כל עוד אחד מהם תקין הן בדרך כלל לא לוקות בתסמונת והן מוגדרות נשאיות בריאות. עם זאת, בתנאים מסוימים ייתכן שיופיעו אצלן תסמינים בדרגות חומרה פחותות. מכיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד ועליו עותק יחיד של הגן, כל זכר הנושא גן פגום יהיה חולה. לפיכך, הסיכוי של אישה נשאית ללדת בן החולה בתסמונת רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X הוא 50% בכל היריון של עובר זכר.


בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. ישנן כמה תסמונות בודדות שנבדקות לכלל האוכלוסייה והשאר בתשלום מלא או חלקי. הזכאות למימון של בדיקות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה באוכלוסייה הישראלית ועל פי קריטריונים של "חומרת המחלה". ישנן מחלות רבות שאינן מוגדות כ"חמורות" על פי משרד הבריאות (כמו חירשות, למשל) ועל כן אינן נבדקות, או שעבורן הנבדק/ת נדרשים לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. ישנן מחלות רבות ששכיחותן נמוכה יותר על פי משרד הבריאות באוכלוסייה מסוימת (מעל 1:15,000) ועל כן אינן נבדקות במימון משרד הבריאות וגם כאן הנבדק/ת נאלץ לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא.

אין 100% ברפואה ובגנטיקה, וכמובן שגם לא כאן. אנחנו מדברים על סטטיסטיקה ועל הפחתת וצמצום סיכונים משמעותיים להולדת ילד חולה. הבדיקה עצמה בודקת 400 מחלות קשות, וקיימות מחלות נוספות, נדירות, שאינן נבדקות בבדיקה. בנוסף, מכיוון שמחלה יכולה לנבוע משינויים לא תקינים בשורה ארוכה של גנים – ייתכן שהיא תבוא לידי ביטוי בגן שלא בדקנו. בנוסף, בכל תהליך אנושי תמיד תיתכנה טעויות, אם כי אנחנו עושים כמיטב יכולתנו ולא חוסכים מאמץ כדי להימנע מכך.