גן אנג'לינה ג'ולי אמנם מעלה מאוד הסיכון לסרטן שד – אבל גם גברים עם שינויים ב-BRCA נמצאים בסיכון יתר ללקות בסרטן המעי גס ובסרטן הלבלב. כיצד ניתן לדעת אם אתה נשא? ומדוע בכלל מומלץ לקבל לכך תשובה?
עופר מאיר
BRCA הוא אולי הגן המפורסם ביותר בתחום הסרטן, לא מעט תודות לזוכת האוסקר אנג'לינה ג'ולי, שסיפרה שהיא נשאית שלו – והחליטה על כריתה מניעתית של שדיה, כדי לנסות ולהימנע מגורלה של אמה, שמתה בגיל 56 מסרטן השחלות.
כאשר התגלה הגן לראשונה ב-1990 – חשבו הכל שזהו גן שקשור לסרטן שד בלבד (אפילו שמו BReast CAncer מבוסס על המחלה ומשקף אותה).
מאז, הוכח ש-BRCA1 (הגן שנתגלה ראשון) ו-BRCA2 (שנתגלה לאחר מכן) – מעלים לא רק את הסיכון לחלות בסרטן שד (גם אצל גברים), אלא מגדילים בקרב גברים גם את הסיכון ללקות בסרטן המעי הגס (קולון), הלבלב (פנקראס), העור (מלנומה) והערמונית (פרוסטטה).
באופן גס, ניתן לחלק את מקרי הסרטן ל"תורשתיים" ו"סביבתיים". בערך 85%-90% ממקרי הסרטן נחשבים סביבתיים, ויכולים להיות קשורים, למשל – לחשיפה לשמש, לעשן סיגריות, למתח רב (סטרס), לתזונה מתועשת ומעובדת, לאורח חיים יושבני (נטול פעילות ספורטיבית) וכך הלאה. על הצד הסביבתי יש לנו (לפחות באופן תיאורטי) – שליטה רבה.
◄ "פצצה מתקתקת"
בניגוד, לכך סרטן תורשתי (המהווה כ-10%-15% ממקרי הסרטן) הגיע אלינו בתורשה מאמא, מאבא או משניהם. באופן עקרוני, הסרטן הזה לא תלוי בהתנהגות שלנו ובסביבה שבה אנו חיים – הוא שם כמו "פצצה מתקתקת".
הרעיון שסרטן הוא תורשתי הוא מפחיד ומלהיב בו זמנית: מפחיד – אפילו לא צריך להסביר למה; ומלהיב – כי יש כאן אפשרות לדעת מראש (שנים מראש) על סיכון יתר גנטי שיש לך לחלות – וכך להיערך אליו (כלומר: להיבדק, לשים לב, להיות מודע, לנהל את בריאותך, להקטין סיכונים).
על פי הנתונים הידועים, 1 מכל 40 גברים בישראל (כ-117,000 איש) נושא מוטציה ב-BRCA1 או ב-BRCA2. בקופות החולים לא ממהרים לשלוח מבוטחים לבדיקת BRCA (בוודאי שלא לבדיקה מקיפה כגון בדיקת ריצוף מלא) – וכך רבים מחמיצים את האפשרות לדעת מראש שיש להם נטייה גנטית תורשתית לסרטן.
גילוי של נטייה כזאת (למשל, בבדיקת Color, שמבצעת ריצוף מלא ל-BRCA ולעוד 28 גנים שונים) יכולה לאפשר למטופל ולרופא שלו להכין תוכנית סקירה מותאמת אישית. תוכנית כזו, לדוגמה, יכולה לכלול לא רק קולונוסקופיה אחת ל-10 שנים החל בגיל 40 – אלא קולונוסקופיות תכופות יותר, שיתחילו בגיל מוקדם יותר. בנוסף, מוטציות ב-BRCA נוטות לעבור לצאצאים ב-50% מהמקרים וניתן יהיה לבדוק אותם.
BRCA-1 ו-BRCA-2 הם שני גנים שקיימים אצל כולנו (הראשון על כרומוזום 17, השני על כרומוזום 13). במחקר התגלה שלשניהם יש תפקידי מפתח בתיקון נזק שנגרם ל-DNA. כאשר המבנה שלהם לא תקין (קרי, הם כוללים מוטציה) – גובר הסיכון לשכפול דנ"א שיכלול תקלות.
כאשר משוכפל DNA משובש, אך "בקר האיכות" (BRCA) לא שם לב לכך ומונע את הנזק – נוצר DNA תקול, שעלול בהמשך לגרום לסרטן.
BRCA1+2 כוללים אלפים רבים של "בסיסים" שיכולים "להתקלקל": בבדיקות המקובלות בקופת החולים בודקות רק עשרות ומאות מוטציות שכיחות – בדיקת Color מאפשרת לך עומק גנטי משמעותי יותר.
◄ הגביע הקדוש: גילוי בשלב מוקדם
רפואת הסרטן בהחלט רשמה בשנים האחרונות התקדמויות גדולות וביצעה זינוקים מרשימים קדימה. דבר אחד טרם השתנה באונקולוגיה, והוא עדיין נחשב ל"גביע הקדוש": לגלות את הסרטן כשהוא קטן.
כל גידול סרטני מתחיל מתא אחד בודד, שבאמצעים הקיימים אין לנו אפשרות טכנית מעשית לגלות אותו (אם כי יש להניח שגם זה יגיע בעתיד הקרוב או הרחוק).
כך, לדוגמה, בשביל שסרטן שד יהיה ניתן לגילוי (אפילו לא גידול נמוש – אלא גילוי על ידי ממוגרף) צריכות לחלוף כ-3-4 שנים של התחלקות חוזרת ונשנית של אותו תא בודד, עד שהוא יגיע להיות צבר גדול של תאים שנוכל לאתר ולזהות.
במקרים מסויימים יש לנו חלון הזדמנויות של כמה חודשים, לפני שסרטן הופך מגידול סולידי באיבר אחד – לרשת מסועפת ששלחה גרורות לאיברים אחרים.
ההבדל בין שני המצבים הוא דרמטי מאוד, הן מבחינת הטיפול (ניתוח כירורגי להסרת גידול באיבר בודד מול טיפולים קשים בגרורות) והן מבחינת הפרוגנוזה הטיפולית (סיכוי להבראה מלאה מול טיפולי אחזקה תומכים בעיקרם).
בדיקת Color של Fugene Genetics מאפשרת לך לא להיכנע לציוויים הגנטיים התורשתיים שהגיעו אלייך מהדורות הקודמים. קולור מאפשרת לך לקחת אחריות על גורלך ולהפוך בעיות גדולות שקשה מאוד לפתור – לבעיות קטנות שניתן להירפא מהן באמצעות ניתוח.
