פיברומיאלגיה: הדרך המדעית החדשה למצוא במהירות את התרופה שתתאים לך

התאמה של טיפול תרופתי לפיברומיאלגיה – שיהיה יעיל וגם לא יגרום לתופעות לוואי בלתי נסבלות – יכולה להיות ארוכה. בדיקה חדשה מאפשרת לקצר אותה

עופר מאיר

יותר מ-200,000 גברים ונשים בישראל (שכיחות של 2.5% באוכלוסייה) סובלים וסובלות מפיברומיאלגיה (Fibromyalgia Syndrome או "דאבת השרירים" בעברית) – תסמונת כרונית ומציקה, הכוללת כאבים מפושטים, עייפות ורגישות רבה.

אם בעבר האבחון לקח זמן ממושך, הרופאים היו סקפטיים לגבי החולות (יש פי 6 חולות מחולים בפיברומיאלגיה) וחשבו שהן חרדתיות, היפוכונדריות או מתחזות (לתסמונת אין כל בדיקה קלינית – כמו בדיקת דם או CT, שתוכל "להוכיח" אותה) – הרי שכיום האבחון יכול להסתכם בדקות בודדות במרפאת הראומטולוג.

ב-2013 פרסם לראשונה איגוד הראומטולוגים בישראל הנחיות קליניות לאבחון וטיפול בפיברומיאלגיה. 4 שנים לאחר מכן "יצאה מהארון" ליידי גאגא וסיפרה שהיא לוקה בתסמונת. כיום תלונות פיברומיאלגיות או חשד לתסמונת כבר אינם גורמים להרמת גבה ויכולות לקבל מענה אבחוני מהיר.

חרף ההתקדמות המרשימה באבחון ושיפור ה"תדמית" של המחלה והחולות – הטיפול בה עדיין רחוק מלהיות אופטימלי. אם יש סוגי כאבים שברפואה יודעים לטפל בהם היטב (לשכך אותם או להפסיק אותם לחלוטין) – פיברומיאלגיה עדיין איננה, למרבה הצער, במצב הזה, במקרים רבים.

חלק משמעותי מהטיפול בתסמונת הוא לא תרופתי, וכולל, בין היתר: פעילות גופנית אירובית (שהיא אבן יסוד מרכזית בשיפור תסמיני המחלה); הידרותרפיה; טיפולים נפשיים (כמו CBT והיפנוזה); ורפואה משלימה (כמו דיקור).

החלק התרופתי מורכב יותר בפיברומיאלגיה, בין היתר משום שהתרופות נועדו להשיג מטרות מגוונות, שיכולות להיות סותרות: בראש ובראשונה הפחתה של עוצמת הכאבים; אבל גם שיפור איכות השינה (אחת הבעיות השכיחות בתסמונת); טיפול בדיכאון; שיכוך חרדה; והפחתת עייפות.

לצורך הדוגמה, תרופה שתפחית מאוד את הכאבים – אבל תגרום במקביל ליותר עייפות, אולי תתאים למטופלת שאין לה פיברומיאלגיה (נניח שהיא תשלים שעות שינה). אצל מטופלת עם FMS (Fibromyalgia Syndrome) – להגביר עייפות שגם ככה היא גבוהה, עלול להיות פשוט יותר מדי.

בנוסף, למטופלות עם פיברומיאלגיה יש נטייה לסבול מרגישות יתר לתופעות לוואי תרופתיות – הדבר גורם לכך שבמקרים רבים הרופא ייאלץ להפסיק טיפול תרופתי שמשיג את מטרתו המקורית, אבל מייצר תופעות לוואי שהמטופלת לא מסוגלת לעמוד בהן.

◄ כיצד לבחור תרופות בתבונה?

בשנים האחרונות, כחלק מהמהפכה שעברה על עולם הרפואה מאז פיצוח הגנום האנושי, התגלו כמה גנים שאחראיים על אופן פירוק התרופות שאנו נוטלים.

כיום ניתן, באמצעות Genomind, בדיקת רוק פשוטה שנשלחת לניתוח גנטי חכם בארה"ב, לבצע התאמה תרופתית גנטית אישית למטופלת, שעד כה הייתה בלתי אפשרית.

כך, למשל, ברור שכדור נגד כאב ראש משפיע אחרת על שני מטופלים שונים (נניח שיש להם בדיוק את אותו הכאב): אחד יוכל להסתפק בחצי כדור והשני יזדקק ל-2 כדורים כדי לשכך את הכאב.

אותו הדבר קורה גם בתרופות מרשם לכאב ולפיברומיאלגיה – רק שעד היום לא הייתה דרך להעריך מראש את התגובה של הגוף לחומרים שבכמוסה. לאחר ביצוע הבדיקה ניתן לדעת, מבעוד מועד, מאילו תכשירים כדאי בכלל להימנע, משום שהם ייצרו תופעות לוואי בלתי נסבלות אצל מטופלת מסויימת או שהאפקטיביות שלהן תהיה נמוכה.

אחד הגנים שבודקת Genomind נקרא בקיצור COMT (שמו המלא הוא catechol-O-methyltransferase gene), ויש לו תפקיד מפתח בוויסות התגובה הרגשית שלנו לכאב.

למה הכוונה? נניח שנחשוף שתי מטופלות לאותו כאב פיסי "בדיוק" (למשל: דקירה של מחט בקצה האצבע) – אחת תזעק מכאבים ותדווח על "תחושות קשות" ואילו השנייה תזעף קצת כתוצאה מ"אי נוחות משמעותית". התגובה הרגשית השונה והיכולת הייחודית להכיל כאב תלויות, בין היתר, ב-COMT.

מי שפעילות גן ה-COMT שלה היא גבוהה – תהיה עמידה יותר לכאבים חזקים. בניגוד לכך, מי שיש לה וריאציה גנטית שכתוצאה ממנה פעילות ה-COMT שלה נמוכה – צפויה לא רק לסבול יותר מכאבים אלא גם להיות פחות רגישה להשפעה של אופיואידים (משככי כאב).

◄ רגישות יתר לכאב

כאשר בדיקת Genomind (ג'נומיינד) מנתחת את ה-DNA של הנבדקת (הוא מופק מהרוק שלה) ומגלה מטופלת עם רגישות יתר גנטית לכאב (כתוצאה מפעילות נמוכה של COMT) ניתן, מראש, לתת לה מינונים גבוהים יותר של תרופות אופיאטיות לשיכוך כאבים, משום שאנחנו יודעים שכמות רגילה שלהן – תהיה לה פחות אפקטיבית.

פרט לגן COMT, בדיקת Genomind בודקת עוד 23 גנים (סה"כ 24 גנים) וכך יכולה לומר באופן מוסמך, אילו משככי כאבים ותרופות אחרות לטיפול בפיברומיאלגיה יהיו אפקטיביות לנבדקת; איזה תרופות עלולות לגרום לה לתופעות לוואי ועדיף להימנע מהן; ומהו המינון האופטימלי של כל תרופה עבורה.

חולות פיברומיאלגיה רבות מדווחות על אי סבילות למינונים גבוהים של תרופות, באופן כללי. באמצעות בדיקה של הגנים האחראים על פירוק התרופות בגוף (הקשורים לקומפלקס ציטוכרום P450, שאחראי על פירוק חומרים כימיים מכל סוג בכבד) – ניתן להתאים מינונים ולהימנע מתופעות לוואי הכרוכות במינון יתר.

◄ היחידה שבודקת תרופות לכאב

Genomind היא הבדיקה הגנטית היחידה שבודקת תרופות לכאב. היא משווקת בישראל בידי Fugene Genetics – המרכז הגנטי המוביל, העוסק בבדיקות גנטיות ברפואה ומציע בדיקות שעברו בקרה מדעית קפדנית.

בדו"ח הבדיקה מופיעות כל התרופות נוגדות הכאב שנעשה בהן שימוש מקובל ברפואה ובנוסף תרופות פסיכיאטריות (בפיברומיאלגיה נעשה שימוש נרחב בנוגדי דיכאון למיניהם, שיש להם השפעה נוגדת כאבים).

לצד כל תרופה נכלל בדו"ח מידע המבוסס על הפרופיל הגנטי הייחודי של הנבדקת. מידע זה מאפשר לרופא המטפל לבחור בתרופה היעילה ביותר עבור המטופלת, במינון מדוייק וכזה שיכלול הכי פחות תופעות לוואי.

ביצוע הבדיקה יוכל לאפשר לך לקצר את זמן ה"ניסוי והטעייה" למציאת טיפול תרופתי שגם יהיה אפקטיבי וגם כרוך במינימום תופעות לוואי. כל זאת באופן שמותאם לך אישית, על פי הפרופיל הגנטי שלך.