למה סקר גנטי בקופת החולים פשוט לא מספיק טוב

אלפי נבדקים חושבים, בטעות, שסקר גנטי בקופת החולים מבטיח הגנה טובה מהולדת צאצאים עם מחלות ומומים קשים * בפועל, נשאים רבים של מחלות גנטיות, לא יודעים שהתשובות שמתקבלות בסקר הן חלקיות בלבד * התוצאה: אלפי יילודים בשנה בישראל עם מחלות גנטיות, שאת חלקן ניתן היה למנוע

עופר מאיר

תכנון הריון הוא אחת החוויות המרגשות והמשמחות ביותר שניתן לחשוב עליהן: מקפידים על תזונה מאוזנת, מפסיקים לעשן, נוטלים חומצה פולית, משלימים חיסונים וכמובן עושים בדיקות גנטיות. מדוע סקר גנטי בקופה הוא פשוט לא מספיק טוב? הנה הדברים שכדאי וחשוב לך לדעת – ויוכלו להגדיל, באופן משמעותי, את הסיכוי שלך ללדת ילד בריא.

◄ כי העובדות מדברות בעד עצמן

מרבית הישראלים מבצעים בדיקות סקר גנטיות בקופות החולים לקראת ההריון – למרות זאת, למעלה מ-5,000 ילדים נולדים בישראל בכל שנה עם מומים גנטיים, עפ"י דיווחי המחלקה לאם ולילד במשרד הבריאות. בתוך המספר הגדול הזה ישנו טווח רחב של מומים – מליקוי קטן שלא יפריע לילד במהלך חייו ועד מומים משמעותיים שיגרמו למחלות קשות ומוות בגיל הינקות. חלק מאותם 5,000 ילדים קיבל את המחלה הגנטית בתורשה מהוריו (למרות שהם אינם חולים בה – ורק נשאים "שקטים" שלה). ביצוע של CarrierSmart, סקר גנטי מקיף יותר מזה שמוצע בקופה – היה יכול לגלות אצל ההורים את הפוטנציאל להעביר את המחלה הקשה בתורשה לעובר עתידי, וכך לנקוט אמצעים כדי למנוע אותה.

◄ כי הטכנולוגיה בקופה מיושנת

ב-1978 נכנסה לישראל בדיקת סקר גנטית להורים שבדרך. אז היה מדובר בשיא הטכנולוגיה העולמית בגנטיקה ובמקור לגאווה ישראלית. מאז נוספו עוד מחלות לסקר הממלכתי המוצע בקופות החולים – אולם הטכנולוגיה שבה מבצעים את הבדיקה נותרה מאחור. כיום יש טכנולוגיות מתקדמות, מתוחכמות ומעמיקות הרבה יותר. בטכנולוגיית NGS שבה נעשה שימוש בבדיקת CarrierSmart מבוצע ריצוף מלא לכל גן שנבדק – וכך מתגלות גם מוטציות פחות שכיחות.

◄ כי בקופ"ח בודקים מעט מחלות

בשל הטכנולוגיה המיושנת ומשיקולי חסכון כספי, בבדיקה בקופת החולים בודקים רק מספר מצומצם של מחלות נפוצות – בין 3 ל-20 מחלות לכל נבדק – וזה גם כאשר שילמתם וחשבתם שעשיתם את הכי מורחב שיש (!). לעומת זאת, ב-CarrierSmart סקר גנטי מורחב נבדקות יותר מ-400 מחלות (!!) בבת אחת. כי עם כל הכבוד למחלות הנפוצות באוכלוסייה, מי שחולה במחלה פחות נפוצה, שאיננה בסקר, אבל היא עוברת בתורשה והיה ניתן לגלותה – הוא עדיין 100% חולה.

◄כי "הרחבות" נשמעות טוב רק על הנייר

בקופות החולים יודעים שבדיקות הסקר הגנטי הן דלות ומצומצמות – ולא נותנות כיסוי רחב ומקיף, ולכן הומצאו ה"הרחבות": במקום 3 – 20 מחלות, אפשר לרכוש בכסף רב "הרחבות" ל"מחלות נוספות". אותם נבדקים ש"מרחיבים" מרגישים שהנה, הם קיבלו תמורה טובה לכספם – והקטינו את הסיכון שלהם לילד חולה. בפועל, ההרחבות כוללות עוד מספר מצומצם של מחלות, שגם בהן נבדקות מוטציות שכיחות בלבד. ב-CarrierSmart אנחנו לא מציעים הרחבות ולא מבצעים אותן: הבדיקה עצמה היא רחבה, ומתוכננת כך מראש כדי שתכלול את כל המחלות וכל הגנים שרלוונטיים לאוכלוסייה הישראלית.

◄ כי בבדיקה הממלכתית בודקים לפי מוצא

כדי לשמור על מסגרת התקציב, הוחלט בקופות לחלק את הנבדקים לפי מוצא – ולבדוק לכל אחד את המחלות הנפוצות במיוחד במוצא העדתי שלו. כך, לדוגמה, מישהו ממוצא עיראקי – לא ייבדק למחלות שנפוצות אצל אשכנזים ומישהי ממוצא בולגרי – לא תיבדק למחלות שנפוצות אצל תימנים. זה נשמע הגיוני ונכון, אבל כבר מזמן לא רלוונטי. לגנטיקאים כיום ברור שאבד הכלח על גישת המוצא והמלצת איגוד הגנטיקאים בישראל היא להפסיק לבדוק נבדקים עפ"י המוצא שלהם – ולעבור לבדיקה אוניברסלית. ב-CarrierSmart אימצנו את ההמלצה המקצועית של האיגוד, ואנחנו בודקים את כולם להכל.

◄ כי בקופ"ח נדרשות בדיקות המשך

נניח שמצאנו אצל האמא לעתיד מוטציה בגן HEXA. אם נאתר מוטציה כזאת גם אצל האבא – יש 25% סיכוי לילד עם טיי-זקס (מחלה קשה ביותר, חשוכת מרפא, הגורמת לעיוורון, חירשות ופיגור ולמוות עד גיל 3). אם נעשה לאבא את הבדיקה הרגילה בקופה – נוכל לכל היותר לדעת שאין לו מוטציות נפוצות של גן HEXA. אבל את הגן זה לא מעניין: מוטציה שכיחה אצל האמא + מוטציה נדירה אצל האבא = 25% סיכון לילד חולה. בדיקת CarrierSmart היא כל כך יסודית – עד שגם אם נמצאה מוטציה אצל צד אחד, מייד אפשר לדעת האם גם לצד השני יש אותה, ללא בדיקות המשך. הדבר חוסך זמן, כסף, עצבים ועוגמת נפש.

◄ כי בקופה קשה להשיג ייעוץ גנטי

בדיקות סקר גנטיות הן עניין מורכב, שדורש אנשי מקצוע כדי: א. להבין את תוצאות הבדיקה. ב. להבין את ההשלכות של התוצאות. ג. לסייע בקבלת החלטות. לדוגמה: יש זוגות שמבחינתם תוצאה שחושבה כסיכוי של 1:500 למחלה קשה אצל היילוד תהיה משהו שהם מוכנים לקחת בחשבון (כי ב-499 מקרים הכל יהיה בסדר) – ואילו זוגות אחרים יחשבו שזה סיכון גבוה מדי. בקופת החולים ימסרו לכם דף עם תוצאות – ושלום על ישראל. אצלנו את התוצאות תמסור לכם יועצת גנטית, שתוכל לסייע לכם בקבלת החלטה מושכלת. בנוסף, אנו מעניקים ייעוץ גנטי על ידי גנטיקאית מומחית בגינקולוגיה לכל מי שנמצאה אצלו מוטציה זוגית בבדיקת CarrierSmart. גם נבדקים ללא תוצאה פתוגנית כפולה שמעוניינים בייעוץ גנטי יכולים לעשות זאת, בתשלום נוסף.

◄ נעים להכיר: CarrierSmart

CarrierSmart סקר גנטי מורחב נותן שדרוג רציני ומשמעותי ביותר לבדיקות הנשאות של הקופה – וכך מפחית את הסיכוי להולדת ילד חולה. תכונות ומאפייני הבדיקה:

• CarrierSmart הוא הרבה יותר מקיף מהסקר בקופה (כולל יותר מ-400 מחלות).
• הוא הרבה יותר מעמיק (ריצוף מלא לכל גן) וכך חוסך בדיקות המשך, זמן ועלויות נוספות.
• לא מבוסס על מוצא (לכולם בודקים הכל).
• נעשה בפעם אחת (בדיקה אחת לכל המחלות, שחוזרת כדו"ח אחד).
• בצורה נוחה (בדיקת רוק בביתך או בדיקת דם במרפאה בתיאום).
• אין לו "הרחבות" (כל המחלות הנפוצות מהסקר של קופ"ח נבדקות ובנוסף עוד עשרות רבות של מחלות אחרות).
• הוא כולל שיחה עם יועצת גנטית (במעמד מסירת התוצאה)
• ויש לו ייעוץ גנטי "built-in" שניתן על ידי גנטיקאית מומחית ברפואת נשים ומנהלת את תחום ההיריון בפיוג'ן ג'נטיקס (הייעוץ ניתן כחלק מהבדיקה וללא תשלום נוסף לזוגות עם מוטציה כפולה; לאחרים – בתשלום נוסף).

CarrierSmart הוא הבחירה של אמהות ואבות חכמים – הסיבה לכך היא האפשרות לבצע ניהול סיכונים מיטבי: בעלות לא גבוהה ניתן לקבל שקט נפשי מפני מאות מחלות קשות ביותר שיוכלו לעבור אל הצאצאים ולהגדיל את הסיכוי לילד בריא.

אנחנו עומדים לרשותך: נשמח לדבר ולייעץ בטלפון, במייל או בכל דרך אחרת שתתאים לך. את מוזמנת להשאיר את הפרטים שלך בטופס או לצלצל אלינו. אנחנו כאן בשבילך.