ייעוץ גנטי מאפשר לך לגלות נטייה תורשתית לסרטן – ולהכין תוכנית סקירה אישית, שתוכל להגדיל את הסיכויים למנוע את המחלה או לתפוס אותה בשלב מוקדם
עופר מאיר
כל אחד מאיתנו מכיר, למרבה הצער, מישהו שחלה בסרטן. זה לא מפתיע, כאשר נתוני התחלואה העדכניים של משרד הבריאות, מדברים על כך ששליש מאיתנו (1 מכל 3) צפויים לחלות במחלה ממארת במהלך החיים. מה אנחנו יכולים לעשות כדי לשמור על בריאותנו? כיום, בעידן הרפואה הגנטית, עומדים לרשותנו כלים טובים לניהול הבריאות שלנו בתחומים רבים, אחד מהם הוא מחלות אונקולוגיות.
ישנם מקרי סרטן אקראיים, שאין דרך לצפות אותם מראש ושהם "גזירת גורל". אולם על פי ההערכות המקובלות, כ-5%-10% ממקרי הסרטן הם תורשתיים, כלומר ניתן לזהות נטייה מראש לחלות בהם – מה שאומר שבישראל מתגלים מדי שנה בין 1,500 ל-3,000 חולים חדשים עם סרטן תורשתי. אלו מספרים גדולים.
סרטן תורשתי לא נובע משיבוש בחומר הגנטי שאירע במהלך החיים (למשל, כתוצאה מעישון סיגריות או חשיפה לא מבוקרת לאור השמש) – אלא מקורו במוטציות שהועברו בתורשה מהדורות הקודמים, נמצאות אצלנו ב-DNA מאז הלידה, ומשמשות כמעין "סוכנים רדומים" שעלולים להתעורר יום אחד ולגרום להתפתחות של גידול ממאיר.
רמת הסיכון משתנה בין סוגי הסרטן וסוגי המוטציות: כמה מוטציות בגן BRCA1 מגבירות את הסיכון לפתח סרטן שד עד כדי 80% למי שנושאת אותן. מי שנושא מוטציה אחרת בגן TP53, נמצא בסיכון של 50% לפתח סרטן עד גיל 30, לעתים אפילו יותר מסוג סרטן אחד (במילים אחרות: 1 מכל 2 נשאים של המוטציה – יחלה בסרטן עד העשור השלישי לחייו).
בדיקה גנטית לסרטן תורשתי, מתבצעת לאחר ייעוץ גנטי. כאשר יועץ גנטי פוגש מטופל לפגישת ייעוץ, הוא קודם כל מברר את ההיסטוריה הרפואית שלו ושל משפחתו. כך ניתן להתחיל לחשוד בסרטן שמקורו תורשתי, ולכוון את המטופל לבדיקה הגנטית המתאימה והרלוונטית לו.
בדיקה גנטית כזו מתבצעת על דגימת רוק או דם, ויכולה לזהות במהירות האם קיימות מוטציות המגבירות את הסיכון לחלות בסרטן. היה וזיהינו מוטציה בבדיקה – זה מאפשר לנבדק/ת לעשות פעולות ממשיות לשמור על בריאותו/ה ולאפשר בכך חיים בריאים.
◄ יש מה לעשות אם נתגלתה מוטציה
מסתבר שבהחלט יש מה לעשות עם תוצאה חיובית. כדי להבין זאת, ביקשנו לשוחח עם רותם גרינברג, יועצת גנטית בכירה ב-Fugene Genetics, שפוגשת הרבה מטופלים בריאים, שמעוניינים לבדוק האם הם נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. "יש הרבה מה לעשות בייעוץ גנטי לסרטן תורשתי", היא אומרת.
מה אפשר לעשות עם תשובה חיובית?
"קודם כל ברמת המטופל עצמו – ברגע שזיהינו מוטציה שמשמעותה סיכון מוגבר לתחלואה, אפשר להפנות אותו לתוכנית מעקב רפואית, שתותאם לו באופן אישי. אם מהבדיקה עלה, למשל, שהוא נמצא בסיכון יתר לפתח גידולים במעי הגס, הוא יופנה לביצוע מעקב רפואי, המתאים לסיפור המשפחתי ולמוטציה שאותרה אצלו. מעקב כזה יכול לכלול, למשל, בדיקת קולונוסקופיה כל שנה בתכיפות גבוהה מהמקובל בכלל האוכלוסייה ובגיל מוקדם יותר".
גידולים במעי, במרבית המקרים, מתחילים מפוליפים שפירים ומתפתחים באיטיות לאורך שנים, בלי סימפטומים בכלל. כאשר כבר מופיעים סימפטומים – הגידול עלול להיות מפושט, עם אפשרויות טיפוליות מצומצמות. כאשר מגלים אותו בשלב הראשוני או אפילו הקדם-סרטני – אפשר לכרות את הפוליפ במהלך בדיקת הקולונוסקופיה, וזה סוף הסיפור.
בדיקה גנטית שבוחנת מוטציות המגבירות סיכון לחלות בסרטן יכולה להיות רלוונטית לא רק לנבדק עצמו – אלא גם לצאצאיו. אם נמצאה מוטציה שכזו והנבדק מעוניין בכך, ניתן לוודא, באמצעות טכנולוגיות כמו PGD, שלרחם לא יוחזרו עוברים שנושאים את המוטציה מגבירת הסיכון – אלא רק עוברים ללא המוטציה.
גרינברג מדגישה כי "הסיכון להעביר מוטציות כאלו לצאצאים הוא 50% בכל הריון. לכן כל אחד מהילדים נמצא בסיכון מוגבר לקיומה של המוטציה אצלו. במקרים שבהם מדובר בתסמונות גנטיות הקשורות בסיכון מוגבר לתחלואה סרטנית בגילאי הילדות, כמו תסמונת לי פראומני, ההמלצה תהיה לבדוק גם את הילדים. במקרים אחרים, בהם הסיכון לתחלואה הוא בגילאים מבוגרים יותר, על פי החוק הילדים יוכלו לבחור להיבדק רק לאחר גיל 18".
במכונים הגנטיים הציבוריים יש פעמים רבות תורים ארוכים, שיכולים להגיע לעתים אפילו להמתנה של יותר משנה. זו הסיבה שב-Fugene Genetics ברמת אביב פתחו לאחרונה שירות פרטי לייעוץ גנטי.
◄ ייעוץ גנטי בלוח זמנים מהיר
השירות החדש של Fugene Genetics מאפשר כעת לכל אחד להיפגש בלוח זמנים מהיר עם יועץ גנטי מורשה, לבחור את הבדיקה המתאימה ביותר – ולדעת אם ההורים הורישו לו מוטציות שמעלות את סיכוייו ללקות בסרטן בהמשך החיים, אם לאו.
תשובה שלילית לבדיקה בהחלט יכולה להרגיע ולהפחית חרדות, אבל גם תשובה חיובית אין פירושה שהסרטן בהכרח יתפרץ (אלא הסתברות לכך שזה יקרה).
הבדיקה מאפשר לנבדק לקחת אחריות על בריאותו ולנהל אותה באופן המיטבי, עם תוכנית מעקב מתאימה. כך ניתן להעלות באופן משמעותי את הסיכוי לאתר את המחלה בשלב מוקדם, כאשר האופציות הטיפוליות הן רבות ובעלות פוטנציאל ממשי לריפוי ובמקרים מסויימים (כמו סרטן שד) אף לבצע פעולות ממשיות כדי למנוע אותה לחלוטין.
