"CarrierSmart – סקר גנטי מורחב" היא בדיקה פשוטה שנעשית על ההורים העתידיים (כולל תורם הזרע או תורמת הביצית), ויכולה למנוע הולדת ילד חולה במחלות קשות. איך זה שהיא לא בדיקת חובה? משיקולים כלכליים
עופר מאיר
כולנו יודעים שעדיף למנוע מחלה קשה מאשר לטפל בה. הדבר הזה לא תמיד נעשה במערכת הבריאות הציבורית, ומסתבר שהסיבה היא שיקולים כלכליים: במקום לערוך להורים לעתיד בדיקה גנטית מקיפה ומעמיקה, שתמנע הולדת ילד חולה – בקופות החולים מציעים גרסה "רזה" במיוחד של הבדיקה, שמכסה רק חלק קטן מהמחלות הקשות.
את הדבר הזה חוותה על בשרה מיכל ממן שסיפרה בראיון למגזין "לאשה", שעברה בדיקות סקר גנטיות בקופה שיצאו תקינות – ולמרות זאת הפילה 8 (שמונה!!!) פעמים באופן לא מוסבר. רק לאחר ש-3 פונדקאיות שונות הפילו אף הן את העובר שנוצר מביציותיה, היא גילתה שיש לה בעיה גנטית, שניתן היה לזהות מראש, באמצעות CarrierSmart (קארייר סמארט).
כדאי לדעת שנשאות גנטית היא "שקטה" לחלוטין, ולא גורמת לכל מחלה לנשא עצמו. עם זאת, היא טומנת בחובה סיכון להעביר אותה לצאצאים.
במידה ושני ההורים הביולוגיים נשאים לאותה מחלה, ישנו סיכוי של 25% ללידת ילד/ה חולה במחלה. במקרים של תסמונות המצויות על כרומוזום X (כמו איקס שביר), אחוז זה אף עולה ל-50% מכל הצאצאים הבנים. כך נולדו בדיקות הסקר, שבאו לזהות נשאות סמויה.
בקופות החולים משתמשים בטכנולוגיה מיושנת בת יותר מ-25 שנים, שבה עלות הבדיקה מחושבת על פי מספר המחלות הנבדקות. לפיכך, בקופות מוצעת גרסה "רזה" ומצומצמת של סקר גנטי, שמבוססת על מוצא האם והאב, וכוללת בין 3 ל-22 מחלות בלבד. לעומת זאת, בדיקת CarrierSmart בודקת 400 מחלות שונות, רבות מהן מחלות חמורות.
כך, משיקולים תקציביים, בבדיקת סקר גנטי בקופה נבדקות כמה מחלות בודדות, וגם המחלות שנבדקות לא כוללות תמיד את כל המוטציות האפשריות. לדוגמה, בבדיקה של הקופה נבדקות כ-19 מוטציות ל-CF (סיסטיק פיברוזיס) – לעומת קארייר סמארט שבודקת אלפי מוטציות באמצעות ריצוף מלא של הגן לסיסטיק פיברוזיס.
מה שמדהים לא פחות הוא מחיר הבדיקה בקופה בהשוואה לסקר גנטי מורחב: הטכנולוגיה הגנטית החדישה והמשוכללת שבדיקת CarrierSmart עושה בה שימוש היא NGS (ריצוף גנטי מהדור החדש, New Generation Sequencing).
טכנולוגיית NGS בודקת הרבה יותר מחלות מהבדיקה הסטנדרטית וקוראת את כל הגנים הקשורים במחלות אלה במלואם, בעלות נמוכה הרבה יותר ובדיוק מאוד גבוה – מאשר אותן מוטציות בודדות במספר גנים קטן שבודקת הבדיקה של קופות החולים.
בדיקת CarrierSmart מומלצת לביצוע על שני ההורים. דבר זה מאפשר תוצאה מדויקת יותר לזוג וגם מהווה חיסכון כלכלי משמעותי. במידת הצורך, ניתן לבצע אותה גם על הורה יחיד. היא מומלצת לכל זוג הורים, ומתאימה גם לזוגות הנעזרים בתרומת ביצית או זרע ו/או בפונדקאית.
במקרה של זוג או יחיד/ה שנעזרים בתרומה של זרע או ביצית, ייתכן שתספיק בדיקה של הורה אחד, זה שיהיה גם הורה ביולוגי של הילד. זאת משום שעל מנת שהילד ייוולד עם מחלה, דרושה נשאות כפולה של שני ההורים הביולוגים.
אם שללנו נשאות של אחד הצדדים, נוכל לדעת שהיא לא תעבור בתורשה כמחלה פעילה. במידה וההורה הביולוגי הנבדק ימצא נשא לאחת המחלות הנבדקות, יהיה צורך לבדוק גם את תורם הזרע או תורמת הביצית לשלול נשאות אצל למחלה זו.
כיום מרבית בנקי הביציות והזרע שעובדים עם יחידות ה-IVF בישראל ובעולם המערבי מאפשרים לערוך בדיקת סקר גנטי מורחב, כמו CarrierSmart, על התורם/ת. בחלק מהמקרים בדיקה כזו היא חלק מה-screening שבנק הביציות או הזרע עושה בעצמו, ואפשר לקבל את תוצאותיה.
כדאי לדעת שאין צורך בהפנייה של רופא, גינקולוג או יועץ גנטי כדי לבצע את בדיקת CarrierSmart – ניתן פשוט לפנות אלינו, לקבוע תור ולעשות אותה.
תשובות מתקבלות תוך 3-4 שבועות, ויימסרו לכם על ידי יועצת גנטית מוסמכת. במקרה ששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה נזמין אתכם לייעוץ גנטי על חשבוננו וללא חיוב נוסף, כדי להסביר לעומק את משמעות הממצאים.
