בדיקת Family First מאפשרת לך לגלות יותר מ-360 מחלות קשות שלעולם לא תדעי שאת נושאת בתוככי הגנים שלך – וכך להימנע מלהעביר אותן לצאצאים – והמחיר? נמוך במקרים מסויימים מזה שתשלמי בקופ"ח. מה תקבלי בקופה ומה בבדיקה הפרטית, וכמה זה יעלה לך? הכנו עבורך טבלת השוואה מדוייקת ביניהן
עופר מאיר
כולנו שמענו על דיקור מי השפיר ועל הסקירה המוקדמת באולטרסאונד – הרבה פחות מכירים את בדיקת הסקר הגנטי, כמו Family First, שהיא בדיקה המתבצעת בכלל לפני ההריון, ולדעת אנשי מקצוע רבים הבדיקה החשובה ביותר שכל זוג שמתכנן הריון צריכים לעשות.
ההבדל הגדול בין סקר גנטי לבדיקות אחרות כמו סקירה באולטרסאונד – הוא שסקר גנטי היא בדיקה שיכולה למנוע, מראש, מחלות ותסמונות ביילוד; לעומת בדיקות הריון אחרות, שמגלות מומים שכבר נמצאים בפועל אצל העובר.
היכולת למנוע מחלות מהצאצאים היא אחד החידושים במדע הגנטיקה, שהולך ומתקדם בצעדי ענק. בזכות הפיתוחים החדשים, זוגות שרוצים להביא לעולם לילדים, יכולים היום להימנע מלהעביר לצאצאים שלהם בתורשה מאות מחלות – חלק מהן קשות ביותר, כאלו שבעבר היו גורמות להולדת ילד חולה עם מחלה קשה ותוחלת חיים קצרה מאוד.
המחלות שמדובר עליהן ושאפשר למנוע אותן הן מחלות גנטיות, שעוברות בתורשה מההורים. אמא ואבא עצמם אינם חולים בהן, כך שאין להם דרך לדעת שהם נשאים של אותן מחלות ושהם עלולים להעביר אותם לעובר, מבלי לבדוק את ה-DNA שלהם בבדיקת סקר.
הסבר |
בקופת חולים |
Family First |
| מה בודקים | נשאות גנטית סמויה של האם והאב למחלות גנטיות קשות | נשאות גנטית סמויה של האם והאב למחלות גנטיות קשות |
| כיצד הבדיקה מתבצעת | דגימת דם | דגימת רוק |
| איך מחליטים מה לבדוק | ההחלטה איזה מחלות לבדוק מתבססת בקופ"ח על המוצא העדתי הגנטי של ההורים ועל שיקולי "עלות/תועלת" מבחינת ההשקעה של כספי ציבור ותועלת לכלל האוכלוסייה הישראלית. | ישראלים רבים הם ממוצא עדתי מעורב וגם כאלה שלכאורה אינם, לא יכולים להיות בטוחים במוצא של סבי סביהם ודורות קודמים. ב-Family First הבינו שעל גישת ה"מוצא" כבר אבד הכלח וכל נבדק עובר סקירה של פרופיל גנומי ישראלי כללי, הכולל את כל המחלות התורשתיות הנפוצות כאן, של כל המוצאים. בזכות הטכנולוגיה החדשנית, נבדק מספר רב של מחלות בעלות נמוכה, וחישובי עלות/תועלת אינם רלוונטיים. |
| כמה מחלות נבדקות | בקופות החולים מוצעת גרסה "רזה" ומצומצמת של סקר גנטי, שמבוססת על מוצא האם והאב, וכוללת בין 3 ל-22 מחלות בלבד. | בדיקת Family First בודקת יותר מ-360 מחלות שונות, רבות מהן מחלות חמורות. |
| עד כמה הבדיקה מעמיקה? לדוגמה: סיסטיק פיברוזיס | בקופ"ח בודקים בין 14 ל-19 מוטציות שכיחות לסיסטיק פיברוזיס CF. | בדיקת Family First לסיסטיק פיברוזיס CF בודקת לא פחות מ-240 (!!) מוטציות שונות, הקשורות למחלה – פי 16 (!!) יותר מבקופה. אלה מוטציות שכבר התגלו באוכלוסייה הישראלית. |
| טכנולוגיית הבדיקה | אחת הסיבות לבחירת המחלות ב"פינצטה" בקופת החולים, היא השימוש בטכנולוגיה ישנה משנות ה-80, שבה כל בדיקת מוטציה נוספת – עולה עוד כסף. | הטכנולוגיה הגנטית החדישה והמשוכללת שבדיקת Family First עושה בה שימוש – מביאה לכך שהיא יכולה לבדוק הרבה יותר מחלות מהבדיקה הסטנדרטית, בעלות נמוכה הרבה יותר ובדיוק מאוד גבוה. התוצאה: בדיקה של מאות מחלות – בעלות דומה ואף נמוכה יותר מבדיקה של מחלות בודדות. |
| עלות הבדיקה | חינם ל-3 מחלות (SMA, איקס שביר ו-CF) ולמחלות נוספות הקשורות למוצא משותף של ההורים. החל ב-600 שקלים להרחבה קטנה – ועד 3,500 שקלים ליחיד לכל ההרחבות (7,000 שקלים לזוג). | 1,950 שקלים ליחיד ו-3,400 שקלים לזוג |
| שורה תחתונה | בדיקת ה-DNA הבסיסית שהמדינה מציעה – יותר טוב מכלום. עם זאת, מטעה את הציבור לחשוב שהוא "מכוסה" ובטוח, כשבפועל הכיסוי הוא חלקי. | בעלות נמוכה הרבה יותר, אפשר לבדוק פאנל שלם ומקיף של מחלות. נדגיש: בדיקה של יותר מחלות – בעלות נמוכה יותר מבדיקה של מחלות בודדות. נותנת כיסוי וביטחון גדולים יותר. |
| מה נדרש כדי לבצע את הבדיקה | פגישה עם יועץ גנטי, בדרך כלל לאחר המתנה של חודשים בתור | ליצור איתנו קשר ולתאם מועד ומקום: 03-7620606 או info@fugene.co.il או www.fugene.co.il |
כאשר אנחנו מדברים על נשאות – אנחנו מדברים על הורה שיש לו גן אחד תקין (שבא לידי ביטוי), ובנוסף עותק פגום מאותו גן (שלא מתבטא ונשאר סמוי).
לכל אחד מאיתנו יש 2 עותקים של כל גן – אדם שיש לו עותק פגום של גן אחד למחלה ועותק אחד תקין נקרא "נשא" אבל הוא עצמו יהיה בריא, וללא בדיקה לא יידע לעולם שהוא נושא עותק פגום.
כאשר שני בני הזוג נשאים, ישנו סיכון של 25% שהתינוק שלהם יקבל שני עותקים פגומים של הגן (אחד מאמא ואחד מאבא) ויהיה חולה במחלה. מדובר במחלות שרבות מהן קשות מאוד.
התשובות המעשיות שיש למדע הגנטיקה למניעת מחלות קשות, לא נעלמו מעיניהם של ראשי קופות החולים – וכיום מציעים בדיקת סקר גנטית לזוגות שמתכננים הריון.
הבעיה היא שהבדיקות בקופה בודקות רק את הדברים הבסיסיים ביותר וכוללת רק מספר מוגבל של מחלות ותסמונות. הבדיקה בקופ"ח לא בודקת מחלות רבות אחרות, ועבור כל מחלה הנבדקת בקופה, נבדקים רק מספר מוגבל של שינויים גנטיים (מוטציות) – ולא כל המוטציות הידועות למחלה.
הדבר נובע מסיבות כלכליות, שכן לבדוק את כל האוכלוסייה לכל המחלות יהיה יקר. בנוסף, הטכנולוגיה שבה נעשה שימוש בקופות היא מיושנת, ובה בדיקה של כל מחלה נוספת – תעלה עוד כסף. זאת בניגוד לטכנולוגיה המודרנית של Family First, שמצליחה "במכה אחת" לבדוק דגימה בודדת למאות מוטציות ליותר מ-360 מחלות שונות.
כדי לעשות סדר בדברים, הכנו טבלת השוואה בין בדיקות הסקר שמוצעות בקופות החולים בישראל לבין Family First – סקר גנטי מורחב, פרי פיתוח ישראלי ייחודי, המותאמת למאפיינים הגנטיים של האוכלוסייה בארץ.
ביצוע בדיקת Family First הוא מהיר ונגיש: אין צורך בהפניית רופא או גנטיקאי כדי לבצע אותה, וניתן פשוט לתאם תור לבדיקה ולעשות אותה במשרדי Fugene Genetics ברמת אביב, בעשרות תחנות בכל הארץ או בביתך.
דגימת הרוק נשלחת לניתוח גנטי במעבדות AMG בהרצליה והתשובות מתקבלות בחזרה בתוך 5 שבועות. אם מצאנו בבדיקה מוטציה, נלווה אותך ונדאג להפנות אותך לייעוץ גנטי, כדי שתוכלי להבין את משמעות התשובה.
תשובה חיובית בבדיקה (נתגלתה מוטציה) אינה אומרת שכל הריון מכאן והלאה יכלול עובר חולה במחלה – אלא שהסיכון לכך גבוה יותר. גינקולוגיה מודרנית כוללת דרכים ואמצעים (כמו הפרייה חוץ גופית ו-PGD) שיכולים לאפשר עובר בריא וללא מחלה גנטית, גם לזוג הורים שאובחנו כנשאים לה.
Fugene Genetics הוא מרכז גנטי ישראלי מוביל, המציע מגוון של בדיקות גנטיות מצטיינות שנבחרו בקפידה, יחד עם שירות לקוחות אישי וקשוב. לפרטים נוספים: בדיקת Family First או 03-762-0606 או info@fugene.co.il
