כולנו רוצים לוודא שהעובר מתפתח כראוי – בדיקת Veracity החדשה שהגיעה לישראל, מאפשרת לעשות זאת טוב יותר ומדוייק יותר מכל בדיקת NIPT אחרת
עופר מאיר
בשורה משמחת לנשים בהריון: חברת Fugene Genetics החלה לאחרונה להציע בישראל את Veracity (ורסיטי) – בדיקת NIPT מהדור החדש, המאפשרת לגלות באמצעות בדיקת דם, מומים כרומוזומליים בעובר, כמו תסמונת דאון, קליינפלטר וסמית-מאג'ניס.
Veracity היא פרי פיתוח ומחקר מדעיים של שנים, והיא הראשונה ממשפחת ה-NIPT שמאפשרת איתור מהימן גם של תסמונות חסר תת-מיקרוסקופיות. בחברה מכנים אותה "עיניי נץ", בזכות יכולתה המשופרת לאתר במדויק גם שינויים קטנטנים. דיוק שאיננו אפשרי בטכנולוגיות הישנות יותר.
התסמונות שנבדקות כיום בבדיקות ה-NIPT הן חסר או תוספת של כרומוזום "שלם": לכל אחד מאיתנו אמורים להיות 46 כרומוזומים בדיוק (בתוכם ארוז כל המידע הגנטי שלנו), וכאשר הבדיקה מבחינה שיש 45 או 47 – ברור שיש כאן בעיה.
כך, למשל, איתור של שלישיית כרומוזומים מס' 21 (במקום 2 כנדרש – אחד מאמא ועוד אחד מאבא) – משמעותו, בוודאות, תינוק שיהיה עם תסמונת דאון.
◄ גם שינוי קטן עלול לגרום לתסמונת קשה
אבל לתורשה יש חוקים משלה, ויכולה להיות גם "הכפלה" או "מחיקה" של חלק מהכרומוזום בלבד (ולא רק של כולו) – שתגרום לתסמונת קשה. לדוגמה, תסמונת די ג'ורג' נובעת מחסר בחומר הגנטי (מקטע DNA) על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 22.
תסמונת די ג'ורג' איננה נדירה (מופיעה בקרב 1:2,000 בנים ובנות), והיא כוללת צורות קלות (מום לבבי קטן, עם משמעות קלינית מינורית) אבל גם צורות קשות בהרבה (מומי לב קשים, פיגור שכלי, מערכת חיסונית חלשה ביותר ותמותה בגילאי הילדות).
מכיוון שכרומוזום 22 קיים והשינוי הוא בחלק קטן ממנו – בדיקת NIPT ש"תסתכל" רק על רמת הכרומוזום, עלולה לפספס את השינוי התת-מיקרוסקופי, ותחזיר תשובה ולפיה לא נמצאו ממצאים חריגים. זאת למרות שהעובר נושא תסמונת כרומוזומלית.
עד היום, לא הייתה בדיקת NIPT שידעה לאתר באופן מהימן שינויים קטנים יותר מרמת הכרומוזום השלם. כל זה השתנה עכשיו, בזכות טכנולוגיית TACS המהפכנית (ראשי התיבות של Target Capture Enrichment Technology), שמאפשרת, לראשונה, לזהות בדם האם באופן מהימן ומדוייק, גם חסרים תת-מיקרוסקופיים ב-DNA של העובר.
◄ שיעור גילוי של 99.9%
בדיקות NIPT מהדור הישן ש"התיימרו" לפענח חסרים תת-מיקרוסקופיים, עשו זאת בדרגת ודאות נמוכה (למשל: 40% סיכוי לגלות חסר כזה, 70% במקרים טובים יותר) – והחמיצו, הלכה למעשה, מקרים רבים של תחלואה בתסמונות חסר. Veracity, לעומתן, מגיעה לשיעורי גילוי של 99.9% לתסמונות חסר תת מיקרוסקופיות (וכמובן שיעור זהה לתסמונות כרומוזומליות "רגילות"), שאושרו במחקרים ובבדיקות מקיפות.
בדיקת Veracity נעשיית באופן לא פולשני, על דגימת דם של האמא, מתאימה לכל סוגי ההריונות (כולל מתחת לגיל 35, להריונות IVF, לתאומים ולהריונות מרובי עוברים), עושה שימוש בטכנולוגיית TACS החדישה וקוראת כל כרומוזום יותר מ-1,000 (!!) פעמים במעבדה.
Veracity מוצעת במחיר משתלם ונמצאת ב"סל ההריון" של כל קופות החולים. יש עליה החזרים משמעותיים מעלותה, עפ"י רובד הביטוח המשלים ויתרת ניצול סל ההריון של כל מבוטחת ומבוטחת.
