חוקרים ורופאים ישראלים ערכו בדיקת "אקסום" לעוברים בריאים, שכל בדיקות ההריון שלהם היו תקינות – ומצאו אצל כ-2% מהם בעיות בריאותיות קשות, ששום בדיקה אחרת לא גילתה. "אקסום" היא הבדיקה החדשנית ביותר ברפואת הריון
עופר מאיר
מחקר ישראלי עדכני מגלה שביצוע של בדיקה גנטית חדשנית בשם "אקסום בהריון" יכול להגדיל מאוד את מספר העוברים שמאובחנים עם מחלה קשה. עד כה, באמצעי האבחון הקיימים, לא ניתן היה לגלות שלאותם עוברים יש בעיה גנטית משמעותית – וההיריון הוגדר כתקין ("בריא").
המחקר נערך באחת מקופות החולים בשיתוף ביה"ס לרפואה של אוניברסיטת תל אביב והוא התפרסם בימים האחרונים בכתב העת Prenatal Diagnosis. במסגרת המחקר נערך אקסום ל-1,020 עוברים בהריון תקין.
הריון בסיכון נמוך (תקין) הוא כזה שבו האמא בריאה (לדוגמה: ללא יתר לחץ דם או סוכרת) והעובר נראה בריא (לא נתגלה בעיה באף אחת מהבדיקות שנערכו לו – החלבון העוברי היה תקין, השקיפות העורפית הייתה תקינה, הסקירות המוקדמת והמאוחרת נראו טוב וכך הלאה).
כבר כמה שנים מקובל לערוך אקסום לעובר שהתגלו בו בעיות. לדוגמה, אם עולה ממצא כלשהו שדורש בירור נוסף, באחת הסקירות באולטראסאונד או בצ'יפ הגנטי במי השפיר.
במקרה של חשד, התועלת של אקסום ידועה וברורה: הוא נותן מידע נוסף ויכול להבדיל באופן מוסמך ומהימן בין משהו שנראה חשוד באולטראסאונד, אך למעשה הוא תמים ולא יפריע לעובר ליהנות מחיים תקינים – לבין ממצא סונוגרפי חשוד שהוא אכן בעיה בריאותית משמעותית בפועל.
עורכי המחקר ביקשו לבדוק האם יש היגיון קליני בביצוע בדיקת אקסום לא רק כאשר מזהים בעיה בסקירה – אלא גם לאוכלוסייה בריאה, שבה אין שום אינדיקציה לבעיה כלשהי אצל העובר.
שאלת המחקר הייתה האם הבדיקה הגנטית החדשנית תצליח לגלות בעיות שהצליחו "לחמוק מהרדאר" של הבדיקות הקיימות, כלומר: האם יש תועלת אמיתית בביצוע אקסום לעוברים בריאים?
מתוך 1,020 ההריונות שנבדקו, נתגלו ממצאים גנטיים בעלי משמעות פתולוגית ב-2.7% מהעוברים (28 עוברים). מתוכם: אצל 9 אובחנה גנטית מחלה קשה (כזו שעלולה לגרום לתוחלת חיים קצרה או לפיגור); 12 זוהו עם מחלות גנטיות קלות עד בינוניות (למשל: תסמונת מרפן); ובקרב 7 דווחו שינויים שמשמעותם אינה ידועה (שינויי VUS).
כל 9 האמהות שהעובר שלהן אובחן עם מחלה גנטית קשה בחרו לסיים את ההריון; כך גם 2 מתוך הקבוצה הקלה עד בינונית; ובנוסף גם 4 מבין קבוצת הממצא עם משמעות לא ידועה.
החוקרת הראשית שעמדה בראש המחקר, ד"ר מיכל לוי, רופאת נשים שמומחית גם בגנטיקה רפואית, ציינה בסיפוק ש"כגינקולוגית, אני נשאלת הרבה על-ידי הפציינטיות שלי: מה הסיכוי שנגלה משהו בבדיקת אקסום, שאין אינדיקציה רפואית לעשות אותה? עכשיו יש לי תשובה".
ד"ר לוי הסבירה שבחלק מהעוברים, הממצאים הגנטיים שנמצאו זוהו גם אצל אחד מהוריהם – מה שמעיד על כך שמדובר, כנראה, בתסמונת קלה ולכן מדאיג פחות. "אם נפחית את המקרים שבהם זיהינו שינוי גנטי זהה אצל ההורים", הוסיפה, "נותרו 13 עוברים מתוך 1,000 שבזכות האקסום מצאנו אצלם שינוי משמעותי, שלא זוהה בבדיקות האחרות".
"חשוב שהמעבדה תדע לפענח"
חשוב לציין כי שינוי שעבר בתורשה מההורים איננו הפקטור היחיד הקובע את הביטוי הקליני של המוטציה, היות וישנם שינויים גנטיים המורשים מההורים – אבל באים לידי ביטוי באופן שונה אצל הילד. על כן הפרמטר של מורש או לא אינו הפרמטר היחיד, וחשוב לבצע בדיקה במעבדה שיודעת לפענח ולשקול בכובד ראש את המשמעות של השינויים הגנטיים המתגלים בבדיקות.
נתוני המחקר עולים בקנה אחד עם שני מחקרים ישראליים קודמים שנערכו על ביצוע אקסום בהריונות תקינים ("אקסום ללא אינדיקציה") והעלו כי הבדיקה מצליחה לגלות מקרים של תחלואה גנטית חמורה, שלא היו מתגלים בדרך אחרת. שיעורי הגילוי במחקרים הקודמים היו דומים למספרים שעלו מהמחקר האחרון.
בסה"כ מדובר על 1.3% מהעוברים שהתגלו עם בעיה משמעותית – מספר שהוא דרמטי ביותר, ביחס לתועלת של בדיקת השבב הגנטי (CMA), המתבצעת כיום כבדיקת הסטנדרט בדיקור מי שפיר. צ'יפ גנטי, בהריונות תקינים, מגלה בעיות חמורות אצל 0.76% מהעוברים – כך שאקסום למעשה כמעט ומכפיל (!!) את אחוזי הגילוי של עוברים עם מחלה משמעותית (כלומר מ-1 ל-130 שמתגלה בצ'יפ > ל-1:77 שמאותר באקסום).
"אקסום" (Exome Sequencing) היא בדיקה גנטית מעמיקה במיוחד, המנתחת שינויים גנטיים זעירים ממש בתוככי הגנים, שעד היום לא ניתן היה בכלל לבצע בעובר (בדיקות הסטנדרט במי שפיר לא בודקות את הגנים של העובר). באקסום, הניתוח הגנטי מבוצע על ה-DNA של העובר עצמו – מה שאומר שכדי להשיג אותו נדרשת בדיקה פולשנית, כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
האקסום הטוב בעולם
ב-Fugene Genetics אנו מציעים את האקסום הטוב בעולם עוד מ-2016 – מדובר בבדיקה גרמנית מצטיינת שנקראת ExomeXtra.
>> הקליקי כאן למידע אודות הבדיקה
אקסום אקסטרה מבוצעת במעבדות CeGaT בעלות המוניטין הבינלאומיים ותוכננה במיוחד לקהל הישראלי, בהשתתפות פעילה של הגנטיקאים המובילים בישראל ובשיתוף עם הצוות המקצועי שלנו בפיוג'ן ג'נטיקס. זאת על מנת להעניק לכם ההורים את הבדיקה הנכונה ביותר עבורכם.
בניגוד לבדיקות ישראליות, שמחזירות תוצאת VUS (ממצא בעל משמעות לא ידועה) – אנחנו לוקחים אחריות מלאה על התוצאות ולא נותנים לכם להיכנס לעובי הקורה בגנטיקה ולהתלבט בשאלות גנטיות מקצועיות.
אצלנו בדו"ח הבדיקה לא תקבלו תוצאת VUS , כי אם מדובר בהיריון תקין לחלוטין – אין שום סיבה לדווח על ממצאים שהרופאים בעצמם חלוקים לגבי משמעותם האמיתית במציאות.
אם יש חסרון אחד בבדיקת אקסום, הרי הוא TMI – יותר מדי מידע, Too Much Information. במילים אחרות, דיווח על ממצאים שמשמעותם הקלינית אינה ברורה לגמרי או שנויה במחלוקת בספרות המדעית.
תוצאות שכאלה רק יבלבלו אתכם ההורים, ולא תדעו מה לעשות אתם בפועל – וזו הרי ממש לא המטרה. המטרה היא לעשות הכל כדי לוודא שהעובר (ולימים תינוק וילד) יהיה בריא. תשובות של "אולי" לא מקדמות אתכם לשם אלא עושות בדיוק ההיפך – מבלבלות ומלחיצות ולא מאפשרות היריון רגוע. וסטרס, כידוע, הוא הדבר האחרון שאתם צריכים במהלך ההיריון.
אנחנו ב-Fugene Genetics מודעים לכך, ומתוך בחירה אנחנו מקפידים "לחומרה" בהחלטה מה לדווח ובעיקר מה לא לדווח, וזאת מתוך הסתכלות רק על הצרכים שלכם כהורים. בלי שום שיקול זר אחר שאינו רלוונטי להיריון שלכם.
עוד 3 יתרונות
בנוסף, בדיקת ExomeXtra שלנו טומנת בחובה עוד 3 יתרונות משמעותיים, בהשוואה לבדיקות אקסום אחרות: ייעוץ גנטי מהיר, זמין ובחינם (אפשר גם בזום; ללא עלות באקסום בהריונות תקינים); שירות פרטי, על כל המשתמע מכך (כולל זמינות ושירות לקוחות לרשותך); ובדיקת ACMG בחינם (מוטציות למחלות עתידיות קשות להורים, הנערכת באופן אקטיבי ומכוון ובנפרד).
לא בכל הריון מתבצע דיקור מי שפיר ולא כל מי שנכנסה להריון צריכה או רוצה לבצע את הבדיקה. אבל אם החלטת על דיקור מי שפיר – הרחבה לבדיקת אקסום היא הדבר ההגיוני לעשות כיום והיא הבחירה שתיתן לך את הכי הרבה שקט נפשי, לדעת שבדקת את כל מה שניתן לבדוק היום, בטכנולוגיה העדכנית ביותר (כדאי לדעת שאפשר לעשות אקסום גם אחרי שעשית צ'יפ גנטי).
אנחנו בפיוג'ן ג'נטיקס נשמח ללוות אותך החל משלב הייעוץ הגנטי, דרך הבדיקה עצמה עד לקבלת התוצאות. את מוזמנת ליצור איתנו קשר או להשאיר את פרטייך ונשמח לחזור אלייך ולהסביר.
