מה שחשוב לדעת על ביופסיה נוזלית להתאמת טיפול בסרטן

מה ההבדל בין ביופסיה מוצקה לנוזלית? מתי מקובל לבצע אותה? ואיזה מידע ניתן להפיק ממנה?

ד"ר אלעד יונגר, PhD

אחד הענפים שרשמו בשנים האחרונות ברפואה את ההתקדמות המשמעותית ביותר הוא תחום האונקולוגיה: זאת בזכות פענוח הגנום האנושי ביוני 2000, דבר שהביא להבנה ששני גידולים אצל שני חולים באותו איבר רק נראים דומים – אבל בדיקה גנומית מדוקדקת יכולה לגלות שוני רב ביניהם, וכל אחד מהם עשוי להגיב לתרופות שונות לחלוטין.

כדי לעמוד על הייחודיות של כל גידול, נדרשת בדיקת ביופסיה, שתעבור ניתוח גנטי מתוחכם במעבדה. הביופסיה היא דגימת רקמה מן הגידול, שנלקחת פעמים רבות בזמן הניתוח להסרתו.

בדיקות לסרטן

ניתן לבצע מבחנים שונים לביופסיה, כמו בדיקה מהירה בחדר הניתוחים (frozen section) שתקבע האם הרקמה סרטנית אם לאו וכמו בדיקת CancerSmart – אנליזה גנומית מקיפה לבירור מוטציות ייחודיות.

הבדיקות הגנומיות שמבצעות ניתוח מולקולרי של הגידול, כמו CancerSmart, פתחו את עידן "הרפואה המותאמת אישית" במחלות ממאירות.

בשונה מהגישה בעבר שחייבה ציות לפרוטוקול הטיפולי המקובל לסרטן באיבר מסויים ובשלב ספציפי – כיום חלק מהטיפול עבר להיות מונחה על פי הפרופיל הגנטי הייחודי של החולה ושל הגידול.

ההנחה כיום, לפיכך, היא שעל מנת לטפל באופן המיטבי ביותר במחלת הסרטן, יש צורך באיפיון ייחודי של המחלה אצל כל חולה באופן אישי, בייחוד בשלבי מחלה מתקדמים.

התאמת טיפול אישי למטופל

בדיקת CancerSmart מסייעת לזהות בו זמנית סוגים שונים של מוטציות. הבדיקה היא כלי המאפשר לרופא המטפל לחזות את הטיפול היעיל ביותר עבור המטופל באופן פרטני ואילו מהטיפולים יהיו מיותרים לחלוטין ולא יפיקו שום ערך.

בדיקות לסרטן

עד לפני כמה שנים, הדרך  לרצף  את ה-DNA של הגידול הייתה באמצעות לקיחת ביופסיה "מוצקה" (שנלקחה "פיסית" מהגידול). הדגימה נשלחה למעבדה גנטית ושם עברה אנליזה וריצוף של ה-DNA (קריאה של בסיסי ה-DNA הגנטיים שהגידול מכיל). ביופסיה כזו (Tissue Biopsy) עדיין נמצאת בשימוש נרחב ומוצעת כחלק מבדיקת CancerSmart.

אולם במקרים שונים, לא ניתן להשיג דגימת רקמה מהגידול לצורך בדיקה גנטית: למשל כאשר יש חולה שהרופאים חוששים שבשל מצבו הבריאותי הוא לא יעמוד בהרדמה כללית; או כאשר הגידול ממוקם במקום לא נגיש (כמו בעצמות); או כאשר דגימה כבר הוצאה, אך נעשה בה שימוש במעבדה ולא נשאר מספיק "חומר" לבדיקה נוספת.

אפשר למצוא מקטעי DNA מהגידול בדם

לאחרונה התברר כי גידולים ממאירים משחררים לזרם הדם כמויות מזעריות של מקטעי דנ"א חופשי, המכילים את השינויים הגנטיים שהתחוללו בגידול עצמו, וכי ניתן לעשות שימוש באותם מקטעים לצורך דיוק האבחון והתאמת הטיפול.

המקטעים, שנקראים בשפה המקצועית ctDNA (כלומר Circulation Tumor DNA), מכילים את החומר הגנטי של הגידול – כך שניתן לעשות עליהם אנליזה ולקבל את פרופיל המוטציות הייחודי של הגידול. בדיקת ה-ctDNA נקראת "ביופסיה נוזלית" (Liquid Biopsy) והיא מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה.

בדיקות לסרטן

מחקרים שפורסמו בשנים האחרונות מלמדים שביופסיה נוזלית מצליחה לאתר 30% יותר חולים שבגידול שלהם יש מוטציות הניתנות לטיפול, בהשוואה לביופסיה מוצקה; וכי הוספת הביופסיה הנוזלית לביופסיה המוצקה מעלה ב-48% את הסיכוי לאתר מוטציה שעבורה יש טיפול יעיל.

היחידה שמציעה בדיקה משולבת

בדיקת CancerSmart היא הבדיקה היחידה הקיימת כיום שבאפשרותה להציע בדיקה גנומית משולבת, שיכולה לדגום במקביל נתונים הן מהביופסיה המוצקה והן מהביופסיה הנוזלית. בדיקה כזו מגדילה את הסיכוי לקבל מידע גנטי מלא ומבוסס.

הבדיקה המשולבת של CancerSmart היא כלי ייחודי, מדוייק ואמין, שנותן פרופיל גנומי מקיף. הבדיקה המשולבת יכולה להגדיל את יכולת שיעור זיהוי המוטציות, והיא נחשבת לבדיקה המקיפה ביותר, שנותנת תמונה גנומית מעמיקה.

התקווה בקהילה הרפואית היא ששימוש בביופסיה נוזלית יביא בעתיד הלא רחוק לשינוי מוחלט של דרך הטיפול בסרטן, וזאת באמצעים לא פולשניים.

הציפיה היא שבעתיד, מטופל שיעלה חשד שיש לו גידול (במישוש, ממוגרפיה, אולטרסאונד,CT או MRI) לא יהיה חייב לעבור ניתוח כדי ליטול דגימת רקמה לביופסיה ולקבל אבחנה מדוייקת – אלא יוכל לבצע בדיקת דם פשוטה לביופסיה נוזלית.

בבדיקה הנוזלית תבוצע אנליזה למקטעי ה-DNA החופשיים בדמו של החולה. הביופסיה תחזיר אבחנה מוסמכת ואף המלצות לטיפול מותאם אישית, המבוסס על המוטציות הייחודיות שהתגלו בגידול שלו.

צור קשר
אם יש לך שאלות נוספות או במידה ותרצו לקבל פרטים נוספים, שלח/י לנו פנייה ואנחנו נדאג לחזור אליך בהקדם
ניקוי טופס