כמעט כולם שמעו על "סקר גנטי", אבל רק מעטים יודעים במה בדיוק מדובר ומדוע הוא כל כך קריטי. להלן הסבר תמציתי ומוסמך
עופר מאיר
"סקר גנטי" הוא מונח שכמעט כל זוג בהריון (או כזה שמתכנן ילדים) שמע עליו, רבים עושים את הסקר בקופה – וחושבים שקיבלו כיסוי מלא. בפועל, אלפי ילדים שנולדים בישראל מדי שנה עם מומים מולדים שאת חלקם ניתן היה למנוע – הם הוכחה חיה לכך שכדאי להשוות בין הסקרים הגנטיים שמוצעים בישראל, להבין מה ההבדלים ביניהם ולבחור בתבונה.
רבים עושים את הסקר בקופה וחושבים שבכך הם קיבלו כיסוי טוב (ובכן: לא) או אפילו מבצעים אותו בגרסת "מורחב" בבית חולים נחשב וטועים לחשוב שהוא מעמיק דיו (ממש לא) וימנע מהם בדיקת המשך במקרה של תוצאה חיובית לאחד מבני הזוג (התשובה היא שוב: לא). הנה, להלן, הסברים ממצים במילים פשוטות ובגובה העיניים. אנחנו זמינים בטלפון ובמייל לכל שאלה נוספת.
על מה מדובר?
- מה זה: סקר גנטי מאפשר לקבוע התאמה גנטית בין שני בני זוג.
- מטרתו: להפחית את הסיכון להולדת ילד חולה במחלה קשה שניתן היה למנוע.
- למי מומלץ: לכל זוג שמתכנן להביא ילדים לעולם.
- איך זה מבוצע: בדיקת דם של ההורים (לעתים אפשר בדגימת רוק) שנשלחת לניתוח במעבדה גנטית.
- האם אפשר לבצע תוך כדי הריון: כן, אבל עדיף בשלב התכנון – כך אפשר לקבל החלטות באופן נכון יותר, בלי לחץ של זמן.
ההבדל המהותי בין הסקר לבדיקות אחרות
בניגוד לשקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר שנעשות במהלך ההיריון על עובר שכבר קיים ומתפתח ויכולות לכל היותר לאבחן אצלו בעיה – סקר גנטי מומלץ לבצע לפני ההריון ויכול, לפיכך, למנוע בעיות עתידיות – במקום לטפל בהן, לאחר שהן התגלו. אין פלא, לפיכך, שהסקר הגנטי המורחב מכונה בידי אנשי המקצוע "בדיקת ההריון החשובה ביותר שניתן וצריך לעשות".
המטרה בבדיקות סקר גנטיות מורחבות היא לוודא שמחלה מסוימת, שייתכן ועברה עשרות דורות במשפחה שלכם ללא ביטוי – לא תבוא לידי ביטוי בצאצאים שלכם.
תוצאות הבדיקה
- תוצאות הבדיקה: נמצאה נשאות (תשובה חיובית) או לא נמצאה נשאות (תשובה שלילית) – פר כל מחלה שנבדקה.
- נשאות: נבדק עם תשובה חיובית (גילוי של מוטציה) מוגדר כ"נשא". הוא בעצמו לא יחלה – אבל עלול להוריש לצאצאים שלו מחלה פעילה.
- נשאות למחלות שונות: כולנו נשאים (שקטים) של מחלות שבמרבית המקרים לא יבואו לידי ביטוי בדור הבא. ברוב הבדיקות מתגלה כי צד אחד נשא ל-א' וצד שני נשא ל-ב' – אין חשש לנשאות משותפת, אפשר להתקדם להיריון.
- חוסר התאמה גנטית: מוגדר כמצב שבו שני בני הזוג נשאים לאותה המחלה. הסיכון שלהם להוליד ילד חולה: 25%. במקרים כאלו יש לקבל ייעוץ גנטי כדי להבין את משמעות הנשאות ולקבל החלטות בחוכמה.
מה בכלל בודקים?
- סוג המחלות שנבדקות: מחלות קשות ביותר, רבות מהן עם סיכון לתמותה בגיל הילדות או עם איכות חיים ירודה. לכן חשיבות המניעה.
- פאנל: פאנל הבדיקה הוא רשימת המחלות שנכללות בו. הפאנל משתנה מאוד בין בדיקה לבדיקה, ויכול לכלול 3 מחלות בלבד, 150 מחלות או אפילו יותר מ-400 מחלות שונות (כמו ב-CarrierSmart).
- מחלות שבדרך כלל נבדקות: סיסטיק פיברוזיס, SMA, איקס שביר, מחלת קנוואן, ניוון שרירים מסוג דושן DMD, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת SLO, מחלת FKTN, טיי זקס, ניימן-פיק, תסמונת בלום, מחלת פנקוני, מחלת ג'ובר, MLC1, מחלת אשר.
כיצד בודקים?
- DNA: בכל השיטות מנותח החומר התורשתי שלנו, הצופן הגנטי, ה-DNA (דנ"א) הייחודי לנו. עומק והיקף הבדיקה הוא הדבר שמשתנה בין סוגי הבדיקות השונות.
- מוטציות נפוצות: שיטת בדיקה זו מאפשרת למעבדה לדגום במהירות ויחסית בזול נבדקים רבים. בשיטה זו נבדקות רק המוטציות הנפוצות ביותר באוכלוסייה. לדוגמה: בציסטיק פיברוזיס נדגמות בדר"כ 37 מוטציות ואילו מעבדות יסודיות יותר דוגמות כ-90 מוטציות שונות (מתוך כל הגן, הכולל 22,708 אותיות, כלומר אלפים רבים של מוטציות אפשריות).
- ריצוף מלא NGS: זוהי שיטה יסודית ומתודית הרבה יותר, שסורקת את כל הגן במלואו, אות אחר אות. כך קטנה האפשרות להחמיץ מוטציות שכיחות פחות. בעבר היא נחשבה ליקרה, אולם כיום היא נחשבת לסטנדרט בגנטיקה עדכנית. ב-Fugene Genetics אנו מציעים לכם סקר גנטי המבוצע בריצוף מלא.
- שיעור הכיסוי: הוא ההבדל בין שיטות בדיקה שונות. אם ריצוף מלא מכסה, באופן תיאורטי, 100% מהמוטציות האפשריות – הרי שבדיקת מוטציות נפוצות בלבד יכולה, לדוגמה, לתפוס 85% מהמוטציות האפשריות. משמעות הדבר היא שבהגדרה, 15% מהמוטציות למחלה זו יפוספסו אצל נשאים לה.
סטטיסטיקה
- הסיכון להתפתחות מום: עפ"י הספרות הרפואית, כל הריון של זוג בריא טומן בחובו סיכון המוערך בכ-3%-4% לעובר עם הפרעה התפתחותית או עם מום מולד.
- הסיכון למום מולד: 2% מהיילודים בישראל נולדים עם מום מולד. שיעור זה כולל מומים קשים בלבד ואינו כולל מומים המוגדרים "מינוריים" (למשל מומים קוסמטיים, עם השלכות קלות על בריאות היילוד). 57% מהמומים נובעים מליקויים גנטיים.
- הסיכון לגילוי מוטציה בסקר גנטי: משתנה בין הסקרים השונים. ככל שהסקר יותר איכותי ומעמיק – כך גדל הסיכוי לאתר מוטציה. באופן עקרוני, אצל רובנו נוכל למצוא מוטציה כלשהי – אבל כדי שהיא תהיה בעלת משמעות קלינית בהקשר של הסקר, היא צריכה להופיע על אותו הגן גם אצל בן הזוג שלנו.
אז מה ההבדל הגדול בבדיקות, בעצם?
ישנו הבדל גדול בשיעור הכיסוי של הבדיקה: שתי בדיקות שבודקות את אותה מחלה – בדיקה בגישת "ריצוף מלא NGS" אמורה לגלות את כל המוטציות שבגן ולא לפספס אף נשא; לעומתה, בדיקה של אותה המחלה בשיטת "מוטציות נפוצות" מתוכננת מראש לפספס אחוז מסוים מהנשאים.
ברמת האוכלוסייה, אם מנענו 95% מהמקרים האפשריים של מחלה קשה זה נהדר; ברמת הפרט, שנולד לו תינוק עם מחלה תורשתית חשוכת מרפא שניתן היה לגלות – מדובר בטרגדיה בשיעור של 100%.
מרבית הבדיקות בישראל (קופות החולים ובתי החולים) בודקות רק "מוטציות נפוצות". ישנן בדיקות בבתי חולים הבודקות בשיטת NGS מוטציות נפוצות בלבד. כך שחשוב לוודא שהבדיקה שלך היא גם בשיטת NGS (ריצוף מהדור החדש) וגם מבוצעת לעומק הגן בריצוף מלא.
בדיקת סקר גנטי של פיוג'ן ג'נטיקס
פיוג'ן ג'נטיקס מציעה את בדיקת הסקר הגנטי המורחב CarrierSmart – בדיקה גנטית מקיפה, שעברה התאמה לקהל הישראלי. פאנל הבדיקה כולל יותר מ-400 גנים (מחלות), כל אחד מהגנים מרוצף בריצוף מלא בטכנולוגיית NGS החדשנית.
בדיקת CarrierSmart מתקדמת וחדשנית יותר בהשוואה למה שמוצע כיום בקופות החולים ובתי החולים בישראל. אמנם בתי החולים מציעים "סקר מורחב" של מאות מחלות – אך הוא מבוצע בשיטת "מוטציות שכיחות" בלבד, ומכסה רק חלק מכל גן. בשיטה זו מתקבל כיסוי חלקי של הגן, ובנוסף, אם בן/בת הזוג (או תורמת הביצית או תורם הזרע) נמצאו נשאים למחלה מסוימת – הצד השני צריך לבצע את הבדיקה בשיטת הריצוף המלא – כלומר עוד בדיקה (!) מחדש ומההתחלה. כאן הבדיקה מבוצעת פעם אחת, ודי.
