כל מה שכדאי לדעת על בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי

אלפי נשים מצפון הארץ קיבלו ייעוץ, שלא לעבור בדיקת DNA, שמאפשרת לגלות מוקדם מוטציות לסרטן. על מה בדיוק מדובר? למי כדאי לעבור את הבדיקה? כל הפרטים

עופר מאיר

משרד הבריאות הוציא השבוע הודעה שקראה לאלפי נשים שכבר נבדקו – לחזור ולעבור בירור גנטי מלא ועדכני. מדובר בנשים שהגיעו לבירור על רקע של סרטן שד או שחלות משפחתי, ועל פי המלצת היועץ נמנעו מלבצע בדיקת DNA פשוטה, שיכולה לבדוק האם הן בסיכון מוגבר לחלות במחלת הסרטן.

השאלה מדוע קיבלו הנשים המלצה כזאת והאם היא הייתה מוצדקת או לא, צפויה להתברר במסגרת תביעה משפטית שהגישו 2 נשים שלא נבדקו וחלו בסרטן – מחלה שנראה שאפשר היה להיערך לקראתה מראש ואולי אף למנוע אותה. זאת באמצעות בדיקה לאיתור מוטציות בגנים BRCA (המכונים "בראקה" בז'רגון המדעי ו"גן אנג'לינה ג'ולי" בשפה פשוטה).

בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי

לרפואה ולמדע ברורות היום התועלות של בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי: הן יכולות למנוע את המחלה לחלוטין, להביא לגילוי מוקדם, להגדיל את סיכויי הריפוי ואף להציל חיים. באופן עקרוני מומלץ לכל אחד ואחת לעבור אותן.

אבל מה זה בדיוק סרטן תורשתי, שאותו בודקת הבדיקה? האם לא כל סרטן הוא גנטי? ובכן, לא. סרטן הוא שם המשפחה של יותר מ-200 מחלות שונות, שהגורמים להן מגוונים מאוד ומתחלקים, באופן גס, לגורמים סביבתיים (חיצוניים) וגופניים (פנימיים).

הגורמים הסביבתיים מוכרים למדי, וכוללים, בין היתר: חשיפה ממושכת לשמש; עישון סיגריות; חשיפה לאסבסט; השמנת יתר; וכך הלאה. הגורמים הגופניים שעלולים להעלות את הסיכון לסרטן, כוללים דברים כמו מוטציות תורשתיות, מערכת חיסונית מוחלשת ורמות הורמונים גבוהות.

כל סרטן (ממקור סביבתי, גופני או לא ידוע) הוא בהכרח גנטי. זאת משום שכדי שהגידול ייווצר – נדרשת פגיעה במנגנון הגנטי האחראי על חלוקת תאים (מנגנון זה יוצא מאיזון, והתאים מתחילים להתחלק במהירות וללא בקרה).

שיבוש גנטי שעבר מההורים

אולם 5%-10% ממקרי הסרטן הם לא רק גנטיים, אלא גם תורשתיים – כלומר נובעים משיבוש גנטי שהועבר אל החולה מהוריו (בדיוק כשם שהוא קיבל עיניים ירוקות מאמא ושיער שחור מאבא).

כשם שמעשן כבד נמצא בקבוצת סיכון להתפתחות כמה סוגי סרטן (כמו סרטן הריאה, הגרון וכד'), כך גם מי שיש לו מוטציה תורשתית – נמצא בסיכון יתר לסרטן. כך, למשל, הסיכון של מי שיש לה מוטציות מוכרות בגן BRCA-1 או BRCA-2 לחלות בסרטן שד היא 75%-80%, והסיכון שלה ללקות בסרטן השחלות הוא 30%-50%.

המספרים הללו נשמעים גדולים ומפחידים למי שאובחנה עם המוטציות, אבל החדשות הטובות הן שיש מה לעשות, והרבה: מי שנמצאה נשאית למוטציה כזאת, יכולה להכין תוכנית סקירה מותאמת אישית, למשל: אולטרסאונד ו-MRI שד מדי חצי שנה כבר מגיל 30 – במקום ממוגרפיה אחת לשנה החל בגיל 50. תוכנית כזאת יכולה לשפר באופן דרמטי את הפרוגנוזה שלה (התחזית להתפתחות המחלה, כלומר: סיכויי ההבראה שלה).

בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי

קפיצת דרך מדעית עצומה

ד"ר נועה רינצלר דיואן, גנטיקאית ומנכ"ל Fugene Genetics, מספרת ש"קפיצת הדרך המדעית העצומה שהתחוללה בגנטיקה בשנים האחרונות, מאפשרת לנו היום לזהות מטופלים שנמצאים בסיכון יתר לחלות בסרטן – שנים רבות לפני שהמחלה מתפרצת בגופם, ומתגלית, פעמים רבות, בשלב מתקדם, שבו האופציות הטיפוליות כבר לא רבות".

"בדיקת Color לסרטן תורשתי", מפרטת רינצלר דיואן, "היא בדיקה פשוטה, שמבוצעת בנוחות באמצעות דגימת רוק. הבדיקה מאפשרת למטופל להיות שותף פעיל בניהול הבריאות שלו – ולא לתת לציוויים הגנטיים והתורשתיים שלו, להכתיב את חייו ואת בריאותו".

ב-Color נבדקים 30 גנים, בכללם BRCA1+2. מדובר בגנים שהמידע המדעי עליהם רב ומבוסס, שהם evidence based (מבוססי ראיות) ושיש קונצנזוס לגביהם בקהילת הביולוגים, הגנטיקאים והאונקולוגים. במילים אחרות: הבדיקה חוזרת עם תוצאות ברורות ומוסמכות.

בדיקת קולור יכולה ללמד האם יש לנבדק סיכון תורשתי להתפתחות סרטן שד, מעי גס, מלנומה, שחלות, לבלב, ערמונית, קיבה ורחם.

תשובה חיובית (למשל: סיכון לסרטן קיבה) אין משמעותה שהנבדק בהכרח ילקה בסרטן זה, אלא שהוא נמצא בקבוצת סיכון לכך. בדיוק כשם שבהירי עור ושיער נמצאים בסיכון יתר לסרטן עור – אך לא כל הג'ינג'ים הבהירים לוקים בו.

תשובה שלילית (למשל: בכל סוגי הסרטן הנבדקים) אין פירושה "חסינות לסרטן", מכיוון שישנם גורמים אחרים (כמו עישון, חשיפה לשמש, תזונה לא בריאה וכד') שיכולים לגרום למחלה.

בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי

החלטות בריאותיות מושכלות יותר

תוצאות הבדיקה יכולות לסייע לנו לקבל החלטות בריאותיות מושכלות יותר. למשל, אם מצאנו נשאות לגן BRCA-1, שרוב מי שנושאת אותו צפויה לפתח סרטן שד או שחלות, פעמים רבות בגיל צעיר – אפשר לחשוב ביחד עם גנטיקאית ואונקולוגית על תוכנית סקירה (ממוגרפיה, MRI וכד') אינטנסיבית יותר, שבה נוכל לזהות את הגידול כשהוא קטן. ישנן נשים עם BRCA חיובי שבוחרות באופציה של כריתה מניעתית (למשל: כריתת שחלות לאחר סיום ההריונות).

גם תשובה חיובית לגנים שקשורים בסיכון יתר לסרטן קיבה, תוכל להוביל אותנו לביקור אצל גסטרואנטרולוג ולהכנת תוכנית סקירה מותאמת אישית (למשל: בדיקות גסטרוסקופיה תקופתיות).

בדיקת Color מאושרת לביצוע רק לאחר ייעוץ והמלצה של רופא מומחה בתחום, כמו אונקולוג, גינקולוגית, גסטרואנטרולוג או כירורגית שד. רופאים המתאימים לכך במיוחד, הם כאלו שיש להם, בנוסף על תחום המומחיות שלהם, מומחיות נוספת בגנטיקה רפואית.

ההמלצה לבצע את הבדיקה, ניתנת לנבדק לאחר שהרופא הסביר לו את משמעות התוצאות השונות שיכולות לצאת בה, ווידא את בשלותו הנפשית לקבל גם תוצאות המעידות על סיכון מוגבר לתחלואה עתידית.

ב-Fugene Genetics מציעים ייעוץ אונקוגנטי על ידי רופאים אונקולוגים המומחים בגנטיקה רפואית. במהלך ייעוץ כזה ניתן לקבל החלטות המותאמות אישית לפרופיל הבריאותי והאישיותי של המטופל, לגורמים סביבתיים ולרקע משפחתי.

אם כך, למי בעצם מומלצת הבדיקה?

"בדיקת Color", עונה ד"ר רינצלר דיואן, "מומלצת לחולי סרטן שד, מעי גס, מלנומה, שחלות, לבלב, ערמונית, קיבה ורחם – כדי להרחיב את האופציות הטיפוליות; למי שיש לו ריבוי של מקרי סרטן במשפחה ורוצה לוודא שלא מדובר בסרטן תורשתי; ולכל אחד – כבדיקת סקר כללית, שתאפשר לו לזהות את הסיכון לסרטן תורשתי ולהגיע לגילוי מוקדם".

צור קשר
אם יש לך שאלות נוספות או במידה ותרצו לקבל פרטים נוספים, שלח/י לנו פנייה ואנחנו נדאג לחזור אליך בהקדם
ניקוי טופס