ייעוץ גנטי

למי מיועד ייעוץ גנטי? כיצד הוא מתבצע? מה הוא כולל? אילו בדיקות גנטיות קיימות? מתי כדאי להיעזר בייעוץ גנטי פרטי? כל מה שרציתם לדעת על התחום.

מהו ייעוץ גנטי?

ייעוץ גנטי הוא ענף ברפואה, שמטרתו לסייע במניעת מחלות קשות; לאבחן באופן מדוייק מחלות ותסמונות קיימות; ולזהות סיכון מוגבר לפתח מחלות בעתיד.

יועצים גנטיים עוסקים במחלות ותסמונות תורשתיות (שעוברות בתורשה מאבא או מאמא) ובמחלות ותסמונות גנטיות (שנובעות מפגם מולד או נרכש בחומר הגנטי, לא בהכרח מההורים).

הכלים העיקריים שנעשה בהם שימוש בתחום, כוללים: ראיון אישי, עם פירוט היסטוריה רפואית; סקירת היסטוריה משפחתית; ביצוע של בדיקות גנטיות, על פי הצורך; ולבסוף: ניתוח והסבר של תוצאות הבדיקות, כולל המלצות מעשיות.

בניגוד למקצועות אחרים ברפואה, שלעתים יש להם היבט יותר פטרנליסטי ("אתה חייב להינתח ולכרות את הרקמה החולה – אחרת אתה מעמיד את עצמך בסכנת חיים"), אצל יועץ גנטי יש משקל גדול מאוד להשקפת העולם שלך ולהעדפותייך האישיות, כפי שאתה מבין אותן.

היועץ הגנטי יוכל להסביר לך בפירוט את ממצאי הבדיקה, את אחוז הדיוק שלה ואת השלכותיה האפשריות על חייך או על חיי העובר – אולם ההחלטה הסופית והפעולות שתנקוט יהיו שלך, ושלך בלבד. 

הרבה ייעוץ גנטי נעשה סביב תכנון הריון ובמהלך הריון (Prenatal Genetics), אולם בגנטיקה מייעצת עוסקים לא מעט גם במחלות תורשתיות וגנטיות רבות אחרות שאינן קשורות להתעברות ולעוברים.

כך, למשל, ריבוי של מקרי סרטן במשפחה (כמו: אמא וסבתא שחלו באותו סוג סרטן) יוכל להוביל יועץ גנטי לבדוק אם המטופל שמולו נמצא בסיכון יתר גנטי לפתח בעתיד את אותו הסרטן. אם בדיקה גנטית תאשר זאת, ניתן יהיה להתאים לו תוכנית סקירה אישית, שתאפשר לו למנוע את הסרטן לחלוטין או להגדיל משמעותית את הסיכוי לגלות אותו כשהוא קטן, וסיכויי הריפוי שלו גבוהים.

להתבססות הייעוץ הגנטי ברפואה יש ביטוי מוחשי והשפעה ישירה על חיינו: כך, למשל, רק לפני שנים אחדות, כאשר תינוק אובחן עם SMA (מחלת ניוון שרירים סופנית), הוריו לא יכלו לעשות דבר עד למותו הבלתי נמנע בגיל שנתיים לכל המאוחר – ואילו כיום, בדיקה גנטית יכולה לזהות נשאות ל-SMA אצל ההורים, וכך למנוע הולדה של צאצא חולה.

וכך, לדוגמה, באיסלנד הצליחו להביא כמעט ל-0 את מספר התינוקות שנולדים במדינה עם תסמונת דאון, בזכות בדיקות גנטיות; ובישראל נרשמה ירידה במספר המומים המולדים ל-1,000 לידות חי עפ"י דיווחי המחלקה לאם ולילד במשרד הבריאות – מ-17.9 בשנת 2003 לשיעור של 13.1 בשנת 2014.

למומחים בתחום, ברור שהרחבת הייעוץ הגנטי וביצוע של ייעוץ מסודר כזה לכל זוג שמתכנן הריון – תוכל להקטין עוד יותר את כמות היילודים עם מחלות גנטיות תורשתיות קשות.

ייעוץ גנטי פרטי

בניגוד למה שאפשר היה לצפות ממקצוע שנמצא בחזית המדע ופועל במדינה שכל כך מעודדת פריון, בישראל יש רק כמה עשרות בודדות של יועצים גנטיים – דבר המביא, מטבע הדברים, לעומס עבודה רב על הגנטיקאים במערכת הציבורית, ולזמינות תורים נמוכה.
ייעוץ גנטי יכול לתת גם גנטיקאי קליני, רופא גנטיקאי (גם מספרם של אלו אינו רב) וכן רופא מומחה בתחום מומחיותו (למשל: גינקולוג על בדיקות גנטיות להריון; אונקולוג על בדיקות גנטיות לסרטן; וכדומה).

לפיכך, לא נדיר לשמוע מטופלים שביקשו להתייעץ, אך קיבלו תור לייעוץ גנטי לעוד 9 חודשים או לעוד שנה וחצי.

כאן אנחנו נכנסים לתמונה, עם שירות של ייעוץ גנטי פרטי, המאפשר לך להיפגש במהירות עם רופאה מומחית בגינקולוגיה ובגנטיקה או עם יועצת גנטית מדופלמת – ולקבל ייעוץ גנטי מהמעלה הראשונה.

אנו מציעים זמינות תורים מירבית, מקצוענות ללא פשרות, אווירה סימפטית ונעימה, ולא פחות חשוב: ייעוץ גנטי אובייקטיבי, מקצועי ומנוסה, שמבוסס על שיקולים רפואיים קליניים, ורואה אותך במרכז.

נשמח להרגיע חרדות, לבחור בקפידה את הבדיקות שמתאימות לך, להסביר לך בפירוט את תוצאות הבדיקות ולסייע לך בקבלת החלטות, שתואמות את השקפת עולמך ואת העדפותייך.

בכל מקרה של ממצא משמעותי, נבקש ממך אישור לשוחח עם הרופא המטפל שלך, כדי לתת לו מידע מקצועי קליני מעמיק על תוצאות הבדיקה – כך שתוכלו לקבל ביחד את ההחלטות שמתאימות לך, כאשר מקסימום המידע נמצא ברשותכם.

בדיקות גנטיות

הכלי הקליני המרכזי שבו עושה שימוש יועץ גנטי הוא בדיקות גנטיות – המבוצעות, במרבית המקרים, על דגימת דם, על דגימת רוק או על מי השפיר שבהם מתפתח העובר ברחם.

בדיקות גנטיות הן פשוטות לביצוע, אינן כואבות ואינן מסוכנות, פרט לדיקור מי שפיר (שהיא שיטה להשגת החומר הגנטי של העובר, עליו ניתן לעשות סוגים שונים של בדיקות במעבדה).

קיימות בתחום עשרות רבות של בדיקות, בהתוויות שונות, שבהן ניתן לבדוק מוטציות נקודתיות בגנים ספציפיים (לנוכח חשד קונקרטי); אזורים שלמים (כמו כרומוזומים); ואף את הגנום כולו (3 מיליארד האותיות שמרכיבות את "תוכנית ההפעלה" הגנטית שלנו).

באופן עקרוני, ניתן היה לחשוב שהדבר הטוב ביותר הוא לבדוק את כל מה שאפשר אצל כל אחד (כמו, למשל, בדיקת אקסום, לריצוף כל הגנום של נבדק מסויים) ולהיות הכי "יסודיים". ייתכן שזה יהיה המצב בעתיד, אולם כיום פעולה כזאת נחשבת למהלך לא חכם ול"תפסת מרובה – לא תפסת".

זאת משום שהמדע טרם הדביק את הידע המלא על המבנה והפעילות הגנטיים שלנו, ובדיקה כזו תחזור עם הרבה "רעש" (כלומר: שינויים גנטיים שאנחנו לא יודעים בוודאות את טיבם – ויכולים רק לשער), ועלולה להזיק יותר משתועיל.

כך, למשל, אם ניקח נבדק צעיר, שנזהה אצלו סיכון יתר גנטי לסרטן תורשתי במעי הגס בבדיקה ייעודית – הרי שבעקבות הבדיקה הוא יוכל לקבל הנחיות לביצוע תוכנית סקירה אישית, שתגדיל את סיכויי הריפוי שלו (לדוגמה, קולונוסקופיה מגיל צעיר יותר, בתכיפות גבוהה יותר).

אבל מה יוכל לעשות נבדק בשנות ה-20 לחייו, שעל פי הגנום שלו נחשוד בפוטנציאל מסויים לפתח אלצהיימר בגיל 90? לא הרבה, פרט לחיים עם פחד בלתי פוסק ומעין "חרב דמוקלס" שתרחף באימה מעל ראשו. אחרי חיים מלאי חרדה, הפוטנציאל הגנטי יוכל בכלל שלא להתממש – והוא עשוי להגיע לגיל 95 צלול לחלוטין. ומה הועילה הבדיקה אז?

באופן כללי, הגישה בגנטיקה, ובייחוד בגנטיקה של הריון ולידה (Prenatal Genetics) היא לבדוק לכולם את הדברים השכיחים והחמורים (כמו תסמונת דאון בעובר); לבדוק מצבים בעלי סיכון גבוה לצאצא חולה (כמו נשאות סמויה של האם והאב למחלה קשה); וכן לברר דברים שעלה חשד לגביהם בבדיקה רפואית אחרת.

ההתאמה של הבדיקה הנכונה לנבדק הנכון היא אחד מתחומי המומחיות הבולטים של היועץ הגנטי. הוא בהחלט יחתור לגלות (או לשלול) שינויים גנטיים שיוכלו לקדם את בריאותו ואת איכות חייו של הנבדק, ובמקביל ישתדל מאוד שלא לבצע בדיקות מיותרות סתם, שיביאו למצב שבו מרוב עצים לא יראו את היער.

לפני ההריון

בדיקות גנטיות לפני ההריון מבוצעות בנחת וברגיעה על ההורים העתידיים, ומטרתן לזהות שינויים גנטיים סמויים, שההורים לא מודעים לקיומם – אבל שיכולים לגרום למחלות קשות בעובר.

שם המשפחה של בדיקות כאלו הוא "בדיקות סקר" או "סקר גנטי", והן כוללות בדיקות מסוגים שונים, ברמת עומק ופירוט שונה.

בדיקות סקר הן מהבדיקות הכי חשובות בגנטיקה היום, משום שבלי הבדיקה ההורים עלולים להעביר בתורשה לעובר שלהם מחלה קשה – ועם הבדיקה אפשר למנוע זאת (למשל, באמצעות הפרייה חוץ גופית והחזרה לרחם של עובר בריא).

בבדיקות הסקר מסתכלים על האותיות המרכיבות את הגנום. לא בודקים את כל 3,000,000,000 האותיות ב-DNA – אלא מסתכלים על מקומות נבחרים, ו"מחפשים את המטבע מתחת לפנס" (למעשה, מחפשים מוטציות ידועות של מחלות גנטיות שכיחות).

הנשאות נקראת "סמויה" משום שמי שיש לו את המוטציה לא פיתח ולא יפתח את המחלה הקשה בעצמו, אבל אם גם לבן זוגו יש את אותה מוטציה גנטית סמויה – יש סיכוי של 25% שהיא תעבור לצאצא שלהם באופן מלא ו"גלוי", כך שהוא יהיה חולה באותה מחלה.

בנוסף, קיימות מוטציות אחרות (כמו מוטציה על כרומוזום X של האמא), שלמי שנושאת אותה יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה.

חשיבותו של הסקר הגנטי במניעת מחלות קשות היא רבה מאוד, וזו הסיבה שגרסה בסיסית שלו כלולה בסל הבריאות לכל זוג שמתכנן הריון. המימון הממשלתי הוא לסקר גנטי שכולל 3 מחלות קשות (CF, FXS, SMA) ואת המחלות האופייניות למוצא העדתי המשותף של ההורים. מעבר לכך אפשר לבצע "הרחבות" בתשלום.

קיימות בדיקות סקר נרחבות יותר, הכוללות פאנלים גדולים יותר – כאלו שבודקות בבת אחת יותר מוטציות פר מחלה (למשל: 19 מוטציות לסיסטיק פיברוזיס בבדיקה הממשלתית מול 350 מוטציות בבדיקה פרטית); וכאלו שבודקות יותר מחלות (כמו פאנל כלל-ישראלי מקיף, שמתאים לכל העדות והמוצאים), כולל מחלות קשות ושכיחות שאינן נכללות בבדיקה הציבורית.

בייעוץ גנטי, אפשר לבחור את הסקר הגנטי המתאים ביותר – האם להסתפק בסקר בקופה, האם כדאי לבצע סקר גנטי מורחב ואיזה, והאם נדרשות בדיקות נוספות. כך, למשל, זוג שיספר כי במשפחה יש שכיחות גבוהה של פיגור, אפילפסיה או מוות מסיבות לא ידועות בגיל צעיר – יוכל לכוון את היועץ הגנטי לשלול דברים מסויימים בבדיקות מותאמות אישית.

כולנו רוצים תינוק בריא ויועץ גנטי יכול לסייע לכך באופן משמעותי. עם זאת, חשוב לקחת בחשבון שבגנטיקה, כמו ברפואה בכלל, אין אף פעם 100%. בנוסף, לא תמיד ניתן לגלות את כל המחלות הגנטיות הקיימות, בשל מגבלות טכנולוגיות, מדעיות ואחרות. פרט לכך, קיימות בעיות רפואיות שיכולות להתפתח בהריון ולאחריו שאינן ממקור גנטי.

עם זאת, תהליך של ייעוץ גנטי מסודר, מאפשר להפחית באופן משמעותי (גם אם לא לצמצם ל-0%) את הסיכון להולדת ילד עם מחלה גנטית או תורשתית קשה.

לגייז ולסביות

אנו שמחים וגאים לתת שירות של ייעוץ גנטי גם לקהילה הגאה.

כאשר מדובר על הורות משותפת, האתגרים הגנטיים הם פשוטים יחסית, ודי דומים לגבר ואישה סטרייטים שעושים ביחד ילד. כל מה שנכון, מקובל ומומלץ להם (ייעוץ גנטי לפני ההריון, היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית, סקר גנטי מותאם וכדומה) – יעבוד היטב גם כאן.

במקרה של זוג גייז שנעזרים בתרומת ביצית ובפונדקאית – המצב מורכב יותר, אך גם כאן יש פתרונות גנטיים טובים. במסגרת ייעוץ גנטי, נוכל לבדוק את שני האבות המיועדים (או את אחד מהם, אם זה הכיוון שמסתמן).

לאחר בדיקתו, נוכל להמליץ על בדיקות גנטיות שיבוצעו לתורמת הביצית (החל בסקר גנטי בסיסי – וכלה בבדיקות שמותאמות אישית להתאמה הגנטית בין התורמת לבין האב לעתיד). במרבית המקרים ניתן לקבל מבנק הביציות מבחנת דם של התורמת – ולערוך עליה בדיקות באופן עצמאי.

למרות שידוע כיום כי גם לפונדקאית יש תרומה גנטית מסויימת לתינוק וכי לא מדובר ב"תנור שמחמם עובר" – המדע טרם מצא דרך למדוד זאת בדייקנות, ולפונדקאית לא מקובל לערוך בדיקות גנטיות כלשהן.

במקרה של זוג לסביות המתכננות הריון באמצעות תרומת זרע, יתבצע תהליך דומה לזה של זוג גייז: תשאול מפורט של האמהות לעתיד, בדיקות סקר ובדיקות גנטיות אחרות כנדרש; לאחר מכן המלצה על בדיקות שיבוצעו לתורם הזרע (מסקר גנטי בסיסי ועד לבדיקות המותאמות אישית להתאמה הגנטית בין התורם לאמא לעתיד). בנוסף, מבחנת דם של התורם מהבנק ובדיקתה, על פי הצורך.

תרומת זרע או ביצית?

פריון הוא אחד מתחומי הרפואה המתקדמים והמשוכללים ביותר, שבשנים האחרונות מצליח לאפשר גם לנשים או גברים הסובלים מאי פריון חמור, להביא ילד לעולם.

אבל יש מקרים שבהם IVF (הפרייה חוץ גופית) פשוט לא עובדת, אפילו תוך שימוש בשיטות הטכנולוגיות הכי מתקדמות, כמו ICSI, TESE ו-IVM, והרופאים מבשרים לזוג שלצערם הם נכשלו בהפקת זרע תקין מהבעל או ביציות תקינות מהאישה, ויש צורך בתרומה כדי להגיע להריון.

לאחר ההלם הראשוני, זוגות רבים משנסים מותניים – ויוצאים ל"הרפתקה" החדשה, בחירת תורמת ביצית (או תורם זרע) וסבב נוסף של IVF.

ההשלכות הגנטיות של תורם זרע או תורמת ביצית הן משמעותיות מאוד, מטבע הדברים: כל אחד מאיתנו מקבל 50% מהחומר הגנטי מאמא (כלומר: מהביצית) ועוד 50% מאבא (כלומר: מהזרעון). איך אפשר להקטין את הסיכונים לתקלות גנטיות, עם חומר ביולוגי של מישהו זר, שאנחנו לא מכירים?

יועץ גנטי יוכל להסתכל על הבדיקות הגנטיות של בן הזוג שיהיה ההורה הביולוגי (לדוגמה: הבעל). לאחר מכן ניתן יהיה לבקש בדיקות גנטיות מהתורם (בדוגמה שלנו: תורמת הביצית).

במקרה הפשוט, אם הבדיקות של הבעל לא העלו בעיה גנטית, ובנק הביציות ערך סקר גנטי לתורמת שיצא תקין – ייתכן שהתהליך יסתיים כאן, והזוג יוכל להמשיך בלב שקט אל ביצוע התרומה עצמה.

במקרים אחרים, נבקש מבנק הביציות שישלח לנו דגימת דם של התורמת, כדי שנוכל לבדוק אותה במעבדות אמינות ומוסמכות, ולוודא התאמה גנטית בין התורמת לבין הבעל.

סרטן תורשתי

כל סרטן (ממקור סביבתי, גופני או לא ידוע) הוא בהכרח גנטי. זאת משום שכדי שהגידול ייווצר – נדרשת פגיעה במנגנון הגנטי האחראי על חלוקת תאים (מנגנון זה יוצא מאיזון, והתאים מתחילים להתחלק במהירות וללא בקרה).

אולם 5%-10% ממקרי הסרטן הם לא רק גנטיים, אלא גם תורשתיים – כלומר נובעים משיבוש גנטי שהועבר אל החולה מהוריו. מי שיש לו מוטציה תורשתית כזאת – נמצא בסיכון יתר לסרטן (מסיכון יתר קטן ועד כדי 80% סיכוי לחלות בסרטן שד במוטציות BRCA1,2).

ביצוע בדיקה לגילוי סרטן תורשתי נעשה לאחר שיחה עם יועץ גנטי. היא מומלצת במיוחד למי שיש לו ריבוי של מקרי סרטן במשפחה. ההמלצה לבדיקה ניתנת לאחר שהיועץ הסביר לנבדק את משמעות התוצאות השונות שיכולות לצאת בה, ווידא את בשלותו הנפשית לקבל גם תוצאות המעידות על סיכון מוגבר לתחלואה עתידית.

תשובה חיובית לבדיקה (למשל: סיכון יתר לסרטן מעי גס) אין משמעותה שהנבדק בהכרח ילקה בסרטן זה, אלא שהוא נמצא בקבוצת סיכון לכך. בעקבות תוצאה חיובית ניתן להכין תוכנית מותאמת אישית לבדיקות שגרתיות, כדי לגלות את המחלה מוקדם ככל האפשר, כאשר סיכויי הריפוי ממנה גבוהים.

השאירו לנו פרטים