הבדיקה שתאפשר לך להפחית את הסיכון להולדת ילד חולה

 סקר גנטי הוא הבדיקה הכי חשובה שכדאי לעשות לפני ההריון – עכשיו הגיעה לישראל בדיקת CarrierSmart, שמציעה את הכיסוי הנרחב והמעמיק ביותר: כ-400 מחלות, בריצוף מלא, כולל חסרים ותוספות

עופר מאיר

בשורה משמעותית להורים שבדרך: חברת Fugene Genetics החלה לאחרונה להציע בישראל את בדיקת CarrierSmart סקר גנטי מורחב – הרחבה והמעמיקה ביותר מסוגה, הכוללת סקירת מאות גנים האחראים לכ-400 מחלות שונות, חלקן מחלות קשות ביותר.

בדיקות הסקר למיניהן נועדו כולן לגלות מוטציות גנטיות ("נשאות") אצל אנשים בריאים. הנשאות מכונה לעתים "סמויה" כי לא ניתן להבחין בה או לדעת עליה ללא בדיקה גנטית. יחד עם זאת, היא בהחלט יכולה לעבור בתורשה ואפילו עלולה להיות מורשת כמחלה פעילה, במקרה שבו לשני ההורים יש מוטציה באותו הגן.

זו הסיבה שבדיקת סקר גנטית, שמאפשרת להימנע מלהוריש מחלות גנטיות קשות שמקורן במוטציות רצסיביות שאפשר לגלות מראש – נחשבת לבדיקה החשובה ביותר לפני ההריון.

"רוב הזוגות מאוד מופתעים כאשר מתגלים בבדיקה ממצאים, כלומר מוטציות", מספרת ד"ר עדי רכס, מומחית בגינקולוגיה ומומחית בגנטיקה רפואית. "שמעתי את זה פעמים רבות מזוגות, שמספרים לי שאין אף ילד במשפחה המורחבת שלהם שנולד עם מחלה או בעיה, כולם בריאים, אין שום סיפור משפחתי ברקע ואיך זה יכול להיות".

Fugene Genetics

לזהות מוטציות שאי אפשר לחשוד בקיומן

"אבל זה כל העניין", מדגישה ד"ר רכס, "לזהות מוטציות שאי אפשר בכלל לחשוד שהן קיימות, ולכן זו בדיקת סקר – זה בא לבדוק אנשים שהם בריאים לחלוטין ולסייע להם להפחית את הסיכון להולדת תינוק חולה".

רשימת המחלות שכלולה בבדיקת CarrierSmart כוללת דברים כמו איקס שביר, טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, ווילסון וניוון שרירים ע"ש דושן. כאשר קוראים את תיאורי המחלות אפשר ממש לחטוף דיכאון (למשל מחלות שגורמות לפרכוסים ולפיגור קשה או לדוגמה כאלו שרוב הלוקים בהן לא שורדים את גיל שנתיים).

אבל, למרבה השמחה, הצד השני של המטבע אופטימי הרבה יותר: ניתן להפחית משמעותית את הסיכון להעביר את אותן המחלות לדור הבא באמצעות ביצוע של סקר גנטי CarrierSmart. כך ניתן למנוע בעיה קשה – במקום לטפל בה.

"החשיבות של ביצוע סקר גנטי ברורה לכל אנשי המקצוע ברפואה", מדגישה ד"ר רכס. "גם בקופות החולים מציעים סקר גנטי – אבל זו בדיקה בסיסית ומצומצמת, שמבוססת על המוצא העדתי המשותף של שני בני הזוג וכוללת 3-21 מחלות בלבד".

"בדיקת CarrierSmart סקר גנטי רחב, שונה בקונספט ובתפיסה שלה מהבדיקה בקופה", היא מוסיפה. "אנחנו בעצם באים ואומרים – בואו לא נחפש רשימה סגורה של מוטציות נפוצות לאוכלוסייה מוגדרת – אלא נבדוק את כולם להכל, ונעשה פאנל גנטי רחב.

Fugene Genetics

"הסיכוי לפספס מחלה קטן משמעותית"

"ואז הסיכוי שנפספס איזושהי מחלה קטן בצורה מאוד משמעותית – כי אנחנו בודקים מאות מחלות ובכל מחלה בודקים מאות וריאנטים. הדבר הזה מאפשר לנו לתת כיסוי רחב הרבה יותר ולאתר גם מחלות קשות שהן יותר נדירות באוכלוסייה וגם מחלות שכיחות יחסית, אבל שהמוטציות שלהן פחות נפוצות".

בניגוד לבדיקה המצומצמת בקופת החולים, שבודקת בכל גן שנבחר רק מוטציות שהוגדרו מראש – בדיקת CarrierSmart מבצעת ריצוף מלא לכל הגנים שבפאנל, כך שמתקבלת תמונה הרבה יותר שלמה ומלאה.

כך, למשל, כדוגמה להמחשה, אם המוטציות למחלה קשה מסויימת בדרך כלל נמצאות באיזור 11, 17 ו-30 של הגן – בדיקה בקופה תחמיץ מוטציה באיזור 26 ואילו בשיטת הריצוף המלא היא תתגלה. למחלה עצמה "לא אכפת" אם היא צמחה ממוטציה שכיחה או נדירה – היא תופיע ב"מלוא הדרה".

המוטציות שבדיקת סקר מחפשת הן מוטציות רצסיביות – כאלו שבהן מופיע עותק תקין של הגן (כך האדם הנושא נותר בריא) לצד עותק פגום. אם לשני בני הזוג יש מוטציות באותו הגן – קיים סיכון של 25% לכל הריון להולדת צאצא חולה במחלה שבני הזוג נמצאו נשאים לה..

בנוסף, בדיקת CarrierSmart סורקת את כרומוזום X של האמא ומבצעת ריצוף מלא לעשרות גנים שעלולים לגרום ל-50 מחלות קשות – שנשאות אליהן מהווה סיכון של 50% לזכר חולה בכל הריון.

כיום הרפואה מציעה פתרונות מתקדמים, שמאפשרים גם לזוג עם נשאות גנטית כפולה וגם לאישה עם מוטציות על כרומוזום איקס – להביא לעולם צאצאים שהחומר הגנטי שלהם אינו מכיל את המוטציות שנתגלו אצל ההורים, כך שלא תהיה להם את אותה מחלה גנטית, שההורים נמצאו נשאים לה.

צור קשר
אם יש לך שאלות נוספות או במידה ותרצו לקבל פרטים נוספים, שלח/י לנו פנייה ואנחנו נדאג לחזור אליך בהקדם
ניקוי טופס