הבדיקה החדשנית שיכולה לצמצם הצורך בדיקור מי שפיר

בדיקה גנטית משוכללת, שזמינה בכל הקופות ומתאימה לכל אחת, מצליחה לזהות מומים בעובר באופן לא פולשני, ללא דיקור מי שפיר – ובלי סיכון להפלה. כל הפרטים

עופר מאיר

דיקור מי שפיר חוגג עוד מעט 40 שנה לעלייתו לישראל – מאז 1980 הבדיקה נמצאת בסל הבריאות הממלכתי בארץ, והיא נחשבת לכלי קליני מעולה, שנותן תשובות מדוייקות, ומצליח לגלות מומים בעובר, שאי אפשר להבחין בהם באולטרסאונד.

אולם בצד התועלת הברורה שבו, עדיין מדובר בבדיקה פולשנית (על כל הסיכונים הכרוכים בכך, כמו זיהום) המתבצעת באמצעות החדרת מחט אל תוך חלל הרחם ועלולה לגרום להפלה (בשיעור של 1:500 בדיקות עד 1:1,000) ואף מוות של האם במקרים נדירים (1:30,000).

מכל מדינות תבל, ישראל היא המדינה שמבצעת הכי הרבה בדיקות (בכלל זה דיקור מי שפיר) במהלך ההריון – זה לא באמת מפתיע, כאשר אנחנו חברה שכל כך מקדשת פוריות וצאצאים והמשכיות ויש לנו תרבות מושרשת שמעודדת ילודה.

ההתוויות הרפואיות הרשמיות לביצוע דיקור מי שפיר כוללות, בין היתר: גיל מבוגר מ-35, סיכון יתר למחלה תורשתית או עובר שנחשד כבעל סיכון לתסמונת דאון או תסמונות גנטיות אחרות בבדיקות קודמות. אולם נשים רבות שאינן עונות על הקריטריונים הטהורים לבדיקה (למשל, כי הן "צעירות מדי"), עושות אותה בכל זאת, חרף הסיכונים ואי הנעימות.

במדינה כמו ישראל – זו לא גישה מופרכת או מוגזמת בכלל. הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון אמנם נמוך, אבל אם חלילה זה יקרה, כאשר אפשר היה לגלות זאת במהלך ההריון בבדיקה קצרה – האם תאשימי את עצמך כל החיים שלא נבדקת, כאשר יכולת? כפי שגורס הפתגם המפורסם, גם סיכון קטן של 0.1% לחלות במחלה נדירה – הופך ל-100% כאשר אתה הוא החולה שלקה בה.

בשנים האחרונות נרשמו בגנטיקה זינוקים מדעיים וקפיצות דרך טכנולוגיות מרשימות, המאפשרים לעשות היום במעבדה במחירים שווים לכל נפש, בדיקות גנטיות מורכבות שנחשבו עד לפני כמה שנים כמדע בדיוני להוזים.

אחת מהן היא האפשרות לדגום מקטעי DNA של העובר ש"צפים" להם בתוך דמה של האם ההריונית – ולהגיע על פיהם למסקנות מדוייקות. הטכנולוגיה המדהימה הזאת, ששיעור הדיוק שלה עומד על 99%, מאפשרת לחסוך דיקור מי שפיר לנשים רבות שפונות כדי לבצע את הבדיקה בשאלה של תסמונות כרומוזומליות, ולהגיע בביטחון לאותן מסקנות מדעיות שהדיקור יניב – בלי מחט בבטן.

הפיתוח הזה התאפשר בזכות חוקרים מאוניברסיטת הונג קונג, שגילו בשנת 1997, שבדמן של הריוניות ניתן למצוא גם שברי DNA (החומר התורשתי) של העובר.

החוקרים מצאו כי מקורם של השברים הללו בתאי שליה שהתפרקו כחלק ממהלך ההריון הרגיל והתקין, ונסחפו בזרם הדם. שיעור השברים העובריים בדם האם משתנה, ולקראת סוף ההריון יכול להגיע לכ-50% מה-DNA החופשי שבדם שלה.

ב-2008 פיתח חוקר אמריקאי מאוניברסיטת סטנפורד שיטה טכנולוגית לאיסוף וזיהוי השברים מהדם. בדיוק כמו בדיקור מי שפיר, כעת ניתן היה "לספור כרומוזומים", ואם אותרו, למשל, 3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2 בלבד, כפי שצריכים להיות – הרי שניתן לקבוע כי מדובר בעובר שסובל מתסמונת דאון.

השכלול האמריקאי הביא לפיתוחו של ענף אבחוני חדש שנקרא בקיצור NIPT (אן-איי-פי-טי): באנגלית אלו ראשי התיבות של Non Invasive Prenatal Testing, כלומר בדיקות הריון לא פולשניות (אולי בהל"פ, בעברית, אם נתעקש). הבדיקה מתבצעת על ידי דגימת דם פשוטה, בדיוק כמו זו המבוצעת בקופת חולים. היא לא כואבת ולא כרוכה באי נוחות, ולאחר קבלתה היא נשלחת לניתוח גנטי חכם במעבדות אמריקאיות משוכללות.

> אולי יעניין אותך לקרוא גם על בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר

כמו פטריות אחר הגשם החלו לצוץ חברות מסחריות שהציעו לכל אשה הרה לבצע בדיקות NIPT תחת כל עץ רענן. לאחר זמן מה הסתבר שלא די לקנות מכונות ולהעמיד לידן גנטיקאים – פשוט אי אפשר לסמוך על כל אחד שמציע את הבדיקה, ואין תחליף למקצוענות גנטית. למה הכוונה בדיוק?

בניגוד לסצנות מדעיות דרמטיות בסרטים, המציאות הגנטית היא קצת יותר אפורה. כאשר גנטיקאי מקבל סרום (נסיוב, מבחנה) של דם – אין שם בפנים שלטים נוצצים שעליהם כתוב "DNA אימהי" ו-"DNA עוברי", והוא צריך לגלות בעצמו, בשיטות ביולוגיות מתוחכמות, מי שייך למי.

זה אולי נשמע פשוט, אבל זו חוכמה לא קטנה בכלל ואתגר מדעי משמעותי, כפי שמדגים הסיפור הבא, שהתרחש במסגרת מחקר מדעי: 5 מעבדות אמריקאיות מובילות קיבלו לבדיקת NIPT סרום אנונימי של אישה בשבוע ה-12 להריונה.

מה שאנשי המעבדה לא ידעו, זה שהאשה הנבדקת כלל אינה בהריון – כך שאין לה (ולא יכולים להיות לה) שברי DNA של עובר, שיטיילו להם ב-DNA החופשי שבדם שלה. שאלת המחקר הייתה: האם הם יזהו זאת?

 

מזל טוב! העוברית תקינה!

3 מעבדות נחשבות (!) החזירו תשובה: מזל טוב, העוברית שלך תקינה! (בפועל, הן כמובן בדקו את ה-DNA של האישה עצמה, שמעיד על כך שהיא ממין נקבה ושאינה סובלת מתסמונות כרומוזומליות). מעבדה נוספת קבעה שאחוז ה-DNA העוברי נמוך מדי לבדיקה, ועומד על 0.06%. רק מעבדת "הרמוני" Harmony זיהתה שאין בדגימה DNA עוברי בכלל, ולכן לא ניתן לתת תשובה.

התשובה השגויה של 3 המעבדות אינה מפתיעה, שכן עבודתן מבוססת על ריצוף אקראי ומבחן סטטיסטי פשוט. במילים אחרות: יש שברי DNA? הם בטח של העובר. זיהוי DNA עוברי והפרדתו מחומר תורשתי אימהי דורש טכנולוגיה מורכבת, שפשוט אין להן.

התוצאה הטובה של בדיקת Harmony של חברת Fugene Genetics (פיוג'ן ג'נטיקס) אף היא לא הפילה איש מהכיסא: זו חברה מקצוענית, שעובדת עם קריאה ממוקדת של מקטעי DNA מהכרומוזומים הנבדקים ומשתמשת גם באלגוריתם חכם לחישוב התוצאה.

הקריאה הממוקדת והאלגוריתם החכם מבטיחים דיוק ואמינות ברמה הגבוהה ביותר, ומוודאים שהבדיקה תיערך על ה-DNA העוברי בדם, ולא על אתרים אחרים.

הרמה של ה-DNA העוברי בדם האם משתנה מאוד מאישה לאישה, וגם אצל אותה אישה היא עולה ויורדת בחלקים שונים של ההריון. אצל כ-1% מהנשים בהריון יש כמות מועטה מדי של DNA עוברי בדם, שלא מאפשר לבצע על הדם שלהן אנליזה מדוייקת (בייחוד, אך לא רק, אצל נשים שסובלות מהשמנת יתר, כלומר BMI שגבוה מ-35). בדיקה מקצועית כפולה ומשולשת יכולה למנוע טעויות פענוח, שעלולות להיות קריטיות.

חשוב להדגיש שבדיקת Harmony, כמו כל בדיקת DNA עוברי בטכנולוגיית NIPT, בודקת רק 5 כרומוזומים, לעומת דיקור מי שפיר שבה מסתכלים על כל 46 הכרומוזומים של העובר.

5 הכרומוזומים ש"הרמוני" בודקת (13,18,21,X,Y), הם אלו שהשינויים בהם עלולים להעיד על 7 התסמונות הגנטיות השכיחות והמדאיגות ביותר, כולל תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל ותסמונת יעקובס.

הכרומוזים הנבדקים הם כאלו שהמידע המדעי עליהם רב ומבוסס, שהם evidence based (מבוססי ראיות) ושיש קונצנזוס לגביהם בקהילת הביולוגים, הגנטיקאים והגינקולוגים. הדבר הזה מאפשר לנו לתת למי שעושה את הבדיקות שלנו, תשובות אמינות ומוסמכות ברמה הגבוהה ביותר, שאנחנו יכולים לעמוד מאחוריהן בביטחון.

מבחינה טכנית, ניתן, כמובן, לבדוק עוד עשרות רבות של תסמונות, ולהחזיר לנבדקת דו"ח עב כרס וכאילו מלא מידע – אולם מכיוון שהתסמונות הנוספות טרם הוכחו מדעית ברמה הנדרשת, ומגיעות ברמת ודאות של 50% (כלומר: גם אם יש ממצא – הסיכוי שהוא ממצא אמיתי הוא אולי כן, אולי לא, חצי חצי), אנחנו בודקים 7 תסמונות כרומוזומליות בלבד.

תשובה שלילית (תקינה) בבדיקה, משמעותה שהסיכוי שהעובר נושא את אחת מהתסמונות שנבדקו הוא קטן ביותר, במרבית המקרים פחות מ-0.01%, והיא יכולה לחסוך דיקור מי שפיר או בדיקות נוספות בכל הנוגע לבירור לגבי אותן תסמונות.

עם זאת, תשובה חיובית (קרי: סיכון גבוה, תשובה לא תקינה) יכולה להוביל לביצוע של דיקור – כדי לקחת דגימה ישירות ממי השפיר (המכילים תאים מגופו של העובר, ולא רק שברי DNA, ונבחנים מתחת למיקרוסקופ בטכנולוגיית קריוטיפ), ולהעלות את ההסתברות לקיומה של התסמונת מ-99% ל-99.9%, כדי לקבל החלטות ברמת ודאות גבוהה עוד יותר.

גם בקופות החולים הבינו שהבדיקה החדשנית יכולה לחסוך ללקוחותיהן דיקור מי שפיר – בלי להתפשר על איכות האבחנה המדעית שמתקבלת.

בדיקת "הרמוני", לפיכך, נמצאת בביטוח המושלם של כל הקופות, ואף זוכה למימון חלקי שלהן, על פי רובד הביטוח המשלים שלך (כמו כללית פלטינום, מכבי שלי, לאומית גולד ומאוחדת שיא) ותנאי הפוליסה שלך. בנוסף, "הרמוני" מכוסה ברוב ביטוחי הבריאות הפרטיים (כמו כלל, מגדל, מנורה, הפניקס, הראל וכד'), במקרים רבים בכיסוי מלא.

האתר מכיל מידע ותכנים שונים בנושאי רפואה, בריאות וגנטיקה, שנועדו לספק מידע כללי. אין במידע ו/או בתכנים המופיעים באתר משום מתן עצה רפואית, חוות דעת מקצועית, תחליף להתייעצות עם מומחה או מתן אבחנה בנוגע לטיפול במצב רפואי מסויים. לשם קבלת ייעוץ אישי יש לפנות להתייעצות עם רופא בתחום המומחיות המתאים. מבלי לגרוע מכלליות האמור, כל הסתמכות על התכנים המופיעים באתר ופעולה על פיהם נעשים על אחריותך הבלעדית והמלאה ולא תהיה לך כל תביעה ו/או טענה ו/או דרישה כנגד בעלי ומפעילי האתר או מי מטעמם, בגין נזקים הנובעים משימוש באתר זה. 

 

 

צור קשר
אם יש לך שאלות נוספות או במידה ותרצו לקבל פרטים נוספים, שלח/י לנו פנייה ואנחנו נדאג לחזור אליך בהקדם
ניקוי טופס