הבדיקה הגנומית להתאמת טיפול לסרטן שבודקת 742 גנים תורשתיים

 לשאלה אם הסרטן שלך תורשתי ישנן משמעויות ניכרות באשר לסוג הטיפול, לתחזית להבראה מהמחלה וגם למשפחה שלך. בדיקת CancerSmart היא המקיפה ביותר בתחום בישראל

עופר מאיר

כ-10%-15% ממקרי הסרטן הם ממקור תורשתי: מוטציה מולדת בתוך ה-DNA, שמעלה את הסיכון של מי שנושא אותה לחלות במחלה ממארת. אבחון של סרטן כ"תורשתי" יכול לשנות לחלוטין את הטיפול במחלה ולהשפיע על הפרוגנוזה (התחזית להתפתחות) שלה.

אם בסרטן שאינו ממקור תורשתי (ספוראדי בשפה המקצועית, אקראי) אפשר לעתים לזהות גורמים שתרמו להתפתחותו, כמו עישון סיגריות, השמנת יתר, חשיפה לשמש, שאיפת אסבסט, חשיפה לקרינה מייננת או מגורים באיזור תעשייתי מזוהם – הרי שסרטן תורשתי יופיע באחוזים גבוהים גם אצל מי שאינו חשוף לגורמי סיכון אלו.

ישנן עשרות רבות של מוטציות ידועות, שמעלות את הסיכון ללקות בסרטן. כך, למשל, הסיכון של מי שיש לה מוטציות בגן BRCA-1 לחלות בסרטן שד הוא 75% (פי 7 בהשוואה לאשה עם BRCA-1 תקין) ו-50% לתחלואה בסרטן השחלות. כל זאת כנתון קבוע מראש, וללא קשר לאורחות חייה.

את הגנים הללו ניתן לבדוק בבדיקת רוק גנטית פשוטה, כמו Color. תשובה חיובית (קרי, נמצאה מוטציה המעלה את הסיכוי לחלות בסרטן) תאפשר להכין תוכנית סקירה מותאמת אישית (למשל: ביצוע בדיקות ממוגרפיה מגיל צעיר יותר ובתכיפות גבוהה יותר).

זיהוי נשאות גנטית משמעותי גם לחולה סרטן

אבל לגילוי הנשאות הגנטית יש משמעות מכרעת גם לאחר אבחון של סרטן. זאת משום שהנשאות יכולה להשפיע מאוד על הטיפולים שניתנים למחלה ועל סיכויי הצלחת הטיפול.

כך, למשל, מטופל שמציג גידול מעי גס ממוקם – בדרך כלל יופנה לביצוע ניתוח לכריתה חלקית של המעי (Segmental Colectomy). לעומת זאת, מטופל עם אותו הגידול בדיוק, שמתגלה שיש לו מוטציה בגן MLH1 (נקראת: תסמונת לינץ' תורשתית) – לא יפיק תועלת מרובה מהניתוח הסטנדרטי, ויופנה לביצוע ניתוח מקיף ונרחב יותר (Total Abdominal Colectomy).

בירור הנשאות התורשתית יאפשר לרופאים להבחין בין שני גידולים אצל שני חולים באותו האיבר שנראים דומים זה לזה – אבל בפועל, הם שונים מאוד זה מזה ברמת האגרסיביות שלהם ובתרופות המדוייקות שיהיו אפקטיביות לטיפול בהם.

זיהוי של מחלת סרטן ככזו שהתפתחה בעקבות נשאות תורשתית, כמה שיותר מוקדם, הוא חשוב מאוד לתכנון הטיפול.

כך, לדוגמה, ישנם מקרים שבהם זיהוי כזה יאפשר מתן של כימותרפיה נאו-אג'ובנטית (לפני ניתוח הכריתה), שיכולה להביא למצב רצוי ביותר בשם pCR (תגובה מלאה לטיפול; Pathological Complete Response).

הבדיקה שמצביעה על טיפולים מותאמים אישית

בדיקת CancerSmart היא בדיקה גנומית שבוחנת את ה-DNA של הסרטן, כדי לאפיין אותו באופן מולקולרי ולהצביע על טיפולים מותאמים אישית, שיועילו לנבדק המסויים.

הבדיקה מרצפת את ה-DNA של הגידול ומחפשת אחר מוטציות ייחודיות, שיוכלו לאפשר טיפול מדוייק וייחודי לגידול הספציפי של המטופל, כל זה בהתאמה אישית.

הבדיקה מתבצעת בדרך כלל על דגימת הרקמה שנלקחה מהגידול. פרט לכך, היא יכולה להתבצע באופן של "ביופסיה נוזלית" (בדיקת דם, שמאתרת מקטעי DNA של הגידול שמשתחררים לזרם הדם).

בנוסף, ישנה אפשרות לבצע בדיקה משולבת (ביופסיה מוצקה ביחד עם ביופסיה נוזלית), שמגדילה את שיעור הגילוי ("Detection Rate"). בכך עולה הסיכוי לקבל תמונה גנומית מקיפה.

בנוסף לבדיקה הגנומית, שבמהלכה מרוצפים 742 גנים של הגידול עצמו, בדיקת CancerSmart כוללת גם חלק גנטי, שבו מבצעים אנליזה של אותם 742 גנים על DNA שמקורו בדם, בחיפוש אחר מוטציות תורשתיות (ג'רמינליות).

נבדק מספר הגנים הגבוה ביותר

מספר הגנים הנבדקים (הן של הגידול והן הגנים התורשתיים) הוא הגבוה ביותר שקיים כיום, והבדיקה מאפשרת לרופא לחזות באופן נרחב איזה טיפול פרטני יהיה היעיל ביותר עבורך.

לאחר הבדיקה, הרופא יקבל בדו"ח אחד ומקיף הן ממצאים על הגידול והן ממצאים על הגנים התורשתיים – דבר שיספק לו את המענה הרחב והמקיף ביותר, כדי לבחור בהחלטות הטיפוליות הנכונות והמדוייקות ביותר, המותאמות אישית לך.

לסרטן תורשתי יכולות להיות השלכות לא רק על המחלה והטיפול בה – אלא גם על בני משפחה נוספים. מוטציות שעוברות בתורשה מדור לדור עלולות, באופן טבעי, לעבור גם לבני משפחה נוספים בדרגות קרבה שונות.

מומלץ שלאחר גילוי של מוטציה תורשתית תערך פגישה עם יועצת גנטית או רופא/ה גנטיקאי/ת, על מנת לעשות סדר בדברים, לברר את ההשפעה על בני משפחה אחרים ולהביא לקבלת החלטות  עתידיות.

שיתוף:
שיתוף ב facebook
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email

דיסקליימר: האתר מכיל מידע ותכנים שונים בנושאי רפואה, בריאות וגנטיקה, שנועדו לספק מידע כללי. אין במידע ו/או בתכנים המופיעים באתר משום מתן עצה רפואית, חוות דעת מקצועית, תחליף להתייעצות עם מומחה או מתן אבחנה בנוגע לטיפול במצב רפואי מסויים. לשם קבלת ייעוץ אישי יש לפנות להתייעצות עם רופא בתחום המומחיות המתאים. מבלי לגרוע מכלליות האמור, כל הסתמכות על התכנים המופיעים באתר ופעולה על פיהם נעשים על אחריותך הבלעדית והמלאה ולא תהיה לך כל תביעה ו/או טענה ו/או דרישה כנגד בעלי ומפעילי האתר או מי מטעמם, בגין נזקים הנובעים משימוש באתר זה. 

שיתוף ב linkedin
שיתוף ב facebook
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
צור קשר
אם יש לך שאלות נוספות או במידה ותרצו לקבל פרטים נוספים, שלח/י לנו פנייה ואנחנו נדאג לחזור אליך בהקדם
ניקוי טופס