ביופסיית CSF: הבדיקה הגנומית הייחודית לגידולי מוח ועמוד שדרה

בדיקה גנומית בלעדית בישראל מצליחה לייצר אופציות טיפוליות לסרטן מוח ששום בדיקה אחרת אינה מסוגלת

עופר מאיר

בדיקות גנומיות שנעשות מדי כמה חודשים נחשבות כיום לדרך המלך לזיהוי שינויים במהלך התפתחות המחלה הסרטנית – כך ניתן להגיב להם בהתאם ולעדכן את הטיפול. בגידולי מוח ועמוד שדרה קשה להשיג, פעמים רבות, דגימת רקמה עדכנית וגם ביופסיה נוזלית של דם לא בהכרח תיתן תוצאות רלוונטיות, בשל מחסום הדם-מוח, שמונע מעבר של תאים אל זרם הדם.

כיום מציעה מעבדת CeGaT הגרמנית, מובילה עולמית בדיאגנוסטיקה גנטית, המיוצגת בישראל בידי Fugene Genetics, אפשרות ייחודית ובלעדית לביצוע ביופסיה מנוזל המוח והשדרה, ה-CSF (Cerebrospinal fluid).
ה-CSF מתקיים במוח ובעמוד השדרה כמערכת סגורה, המנותקת ממערכת הדם והלימפה באמצעות מחסום הדם-מוח (BBB – Blood-Brain Barrier) – ובשל כך ממצאים שנמצאים לא מגיעים לזרם הדם ואי אפשר "לקצור" אותם מהפלסמה (למשל ctDNA או cfDNA).

אחד מהחולים שבטיפולה של ד"ר הלן טולדנו, מומחית בהמטואונקולוגיה ילדים ומנהלת היחידה לנוירואונקולוגיה ילדים בביה"ח "שניידר" בפתח תקווה, הוא מטופל צעיר, בגיל ההתבגרות, עם High Grade Glioma (סרטן מוח מסוג גליומה בדרגה גבוהה במצב מתקדם).

"כשהוא רק הגיע אלי, לפני 3 שנים", היא מספרת, "הגידול היה ממוקד – והטיפול הראשוני עבד היטב. לאחר כמה שנים הגידול התפזר ושלח גרורות לעמוד השדרה. ניסינו שוב את אותו הפרוטוקול, אבל לתרופות שנתנו לו בסיבוב הראשון כבר לא הייתה כלל השפעה על הגידול".

בדיקת csf לאיתור סרטן המוח

 "מאוד קשה להגיד למטופל שאין מה לעשות"

"לעשות שוב קרניוטומיה (פרוצדורה לפתיחת הגולגולת ולכריתת הגידול מהמוח – ע.מ.) בכלל לא הייתה אופציה מבחינת החולה. בנוסף, המיקומים של הגרורות היו מאוד רגישים ובעייתיים לניתוח. הוספנו קצת קרינה לפרוטוקול הטיפול – אבל האפקטיביות שלה הייתה נמוכה. זה מאוד קשה לעמוד מול מטופל צעיר והוריו ולהגיד להם שאין לך מה להציע לו".

זה היה השלב שבו ד"ר טולדנו העלתה את האפשרות לדגום את ה-CSF של המטופל. "רציתי לדעת מה השתנה בגידול ואיך הוא התפתח – כיצד אני יכולה להילחם בו כעת. דגימת רקמה טרייה אני לא יכולה להשיג ולעשות ביופסיית ליקוויד של דם לא ייתן לי כלום, כי שם אי אפשר לראות מה קורה בתוככי המוח".

לאחר שהתקבל אישור מהנוירוכירורג שלו, בוצע למטופל ניקור מותני (LP) בפרוצדורה מרפאתית קצרה – פיוג'ן ג'נטיקס שלחו את הנוזל לביצוע אנליזה גנומית במעבדת CeGaT בגרמניה.

צוות רופאים המתמחים בדיקת ניקור מותני לגילוי סרטן המוח

  "הבדיקה נתנה לנו מידע חדש"

"התוצאות היו מאוד מעניינות", היא מספרת. "הבדיקה נתנה לנו מידע חדש שלא היה לנו קודם ושאיפשר לנו להציע למטופל טיפול ביולוגי ממוקד, שההתוויה המקורית שלו היא לסרטן שלפוחית השתן. כמובן שללא הבדיקה אי אפשר לנחש שטיפול לסרטן שלפוחית השתן יתאים לסרטן מוח וגם אף אחד לא יאשר לעשות זאת".

"ברמה הביולוגית, הבדיקה גילתה שבמהלך התפתחות הסרטן שני גנים עברו מודיפקציה דהיינו נחתכו באמצע ונדבקו זה לזה. כך נוצר גן חדש שהוא פעיל ביותר וללא בקרה. אלו דברים שהגידול ממש 'אוהב' – גנים מאוד פעילים, שהבקרה שלהם 'כבויה'. למזלנו, התרופה הביולוגית שקיימת בשוק יודעת לטפל בדיוק בכך".

הנער מקבל את התרופה החדשה כבר חודשיים ומרגיש טוב – הוא עדיין לא עבר הדמיה, כך שטרם ידוע האם ועד כמה היא הצליחה לעצור ולעכב את התפתחות המחלה שלו. עם זאת, העובדה שיש תרופה חדשה באמתחתה של הרופאה ושהיא לא ניצבת מולו ומול הוריו בידיים ריקות מילאה את כל הנוכחים בתקווה שתהיה תגובה לטיפול החדש והיקף המחלה יצטמצם.

"הדבר הזה היה בלתי אפשרי ללא בדיקה גנומית של ה-CSF", מודה ד"ר טולדנו. "בגידולים נוירואונקולוגיים אין כל כך משמעות לביופסיה ליקוויד של דם – היא לא נותנת לנו מידע רלוונטי – ולהשיג דגימת רקמה מגידול שנמצא באזורים רגישים כגון גזע המח או גרעיני הבסיס זה לא תמיד דבר מעשי".

פענוח בדיקת csf לאיתור גרורות במוח ע"י רופא מומחה

"כאן הגדולה של הבדיקה הזאת", היא אומרת, "שמאפשרת לי כקלינאית לקבל כלים דיאגנוסטיים מהמעלה הראשונה, שאין לי שום דרך אחרת לקבל".

מעבדת CeGaT היא אחת מהמעבדות הבודדות בעולם המאפשרת ביצוע בדיקה מולקולרית רחבה ומקיפה באמצעות דגימת CSF. זאת בנוסף על אנליזת NGS המוצעת על דגימות שכיחות כגון FFPE Block או ביופסיה נוזלית.

שיתוף:
שיתוף ב facebook
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email

האתר מכיל מידע ותכנים שונים בנושאי רפואה, בריאות וגנטיקה, שנועדו לספק מידע כללי. אין במידע ו/או בתכנים המופיעים באתר משום מתן עצה רפואית, חוות דעת מקצועית, תחליף להתייעצות עם מומחה או מתן אבחנה בנוגע לטיפול במצב רפואי מסויים. לשם קבלת ייעוץ אישי יש לפנות להתייעצות עם רופא בתחום המומחיות המתאים. מבלי לגרוע מכלליות האמור, כל הסתמכות על התכנים המופיעים באתר ופעולה על פיהם נעשים על אחריותך הבלעדית והמלאה ולא תהיה לך כל תביעה ו/או טענה ו/או דרישה כנגד בעלי ומפעילי האתר או מי מטעמם, בגין נזקים הנובעים משימוש באתר זה. 

שיתוף ב linkedin
שיתוף ב facebook
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
צור קשר
אם יש לך שאלות נוספות או במידה ותרצו לקבל פרטים נוספים, שלח/י לנו פנייה ואנחנו נדאג לחזור אליך בהקדם
ניקוי טופס