פיתוח ישראלי,
המתאים לאוכלוסייה בישראל

Family First היא בדיקת סקר גנטי מורחב, המאפשרת לכם לגלות יותר מ-360 מחלות קשות שאתם עלולים להיות נשאים להן. ללא הבדיקה לא תדעו על הנשאות, ועם הבדיקה תוכלו להימנע מלהעביר אותן לילדכם.

זוגות המתכננים הריון

בדיקת נשאות להורים לעתיד, ומטרתה לסייע להם להימנע מלהעביר מחלות סמויות בתורשה לצאצאים

Family First היא בדיקת סקר גנטי מורחב הבוחנת נשאויות ליותר מ-360 מחלות.

תשובה: תוך כ-6 שבועות

תחנות בדיקה ברחבי ישראל

מרבית הביטוחים הפרטיים נותנים החזר על הבדיקה

על הבדיקה:

Family First הינה בדיקת סקר גנטי מורחב שמטרתה העיקרית להפחית סיכון להולדת ילד חולה.

בדיקת Family First בודקת נשאויות למספר רב של מחלות גנטיות ידועות באוכלוסייה הישראלית. ובכך מאפשרת למזער את הסיכון להעברת ליקויים גנטיים לדור הבא.

מהי בדיקת סקר גנטי?

מבלי שנדע זאת, כל אחד מאתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו. לכל אדם שני עותקים לכל גן: עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא לחלוטין, נושא במטען הגנטי שלו שינוי/ליקוי גנטי (מוטציה) הקשור למחלה באחד מהעותקים של גן מסוים, בעוד העותק השני של הגן תקין.

הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית מוערך בכ-20-40%.
מקרים בהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה (כלומר, לשניהם מוטציות, שינויים, באותו גן) עלולים להסתיים בהורשת שני הגנים הפגומים (אחד מכל הורה) לצאצא – והתוצאה תהיה ילד החולה במחלה התורשתית. חלק מהמחלות התורשתיות הללו הן מחלות קשות ביותר.

ברוב המקרים, אנו לא יודעים שאנו נשאים של מוטציה כזו או אחרת, כיוון שאין לכך כל ביטוי חיצוני. זוהי למעשה "נשאות סמויה", כלומר למרות שנשא הוא בריא לחלוטין, עדיין קיים סיכוי שילדיו יהיו חולים במחלה. מסיבה זו משרד הבריאות ממליץ מאוד, עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההיריון, לבצע בדיקת סקר גנטי, שמטרתה לגלות האם הנך נשא סמוי של מחלה תורשתית.

במידה ומתגלה בבדיקה כי אני נושא מוטציה, האם פירושו של דבר שילדיי יהיו חולים במחלה?

לא בהכרח. בכל המחלות הנבדקות (למעט מחלות הנמצאות על כרומוזום X) רק נשאות של שני ההורים לאותה המחלה פירושה שיש סיכון מוגבר ללידה של ילד חולה. כאשר נמצא כי שני ההורים הינם נשאים של מוטציה לאותה המחלה, הסיכוי ללידת ילד חולה במחלה הינו 25% – כלומר סטטיסטית, הסיכוי הוא שילד אחד מתוך ארבעה של אותו זוג ההורים יהיה חולה.

לזוג הורים שבו האם נושאת מוטציה כלשהי בגן על כרומוזום X (לדוגמא תסמונת ה-X השביר או תסמונת דושן) יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה. הבנות יהיו בריאות.

למי מומלץ?

זוגות המתכננים היריון ו/או הקמת משפחה בעתיד. כולל זוגות שזהו לא ההיריון הראשון שלהם וכבר נבדקו בעבר בבדיקות הסקר הרגילות. זאת מכיוון שבדיקת Family First מכסה מחלות ומוטציות רבות שלגביהם לא נבדקתם כלל ולידה של ילד או מספר ילדים בריאים אינם ערובה לכך שאתם לא נשאים למחלה גנטית חמורה נוספת.

  • לכל זוג המתכנן הריון.
  • בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית, המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון המשפחה.
  • זוגות בהם אחד מבני הזוג או שניהם, נמצאו כנשאים של תסמונת גנטית.
  • זוגות המצפים לתינוק שטרם נבדקו בבדיקת הסקר הגנטי המורחב.
  • זוגות שנעזרים בתרומת ביצית או תרומת זרע לצורך ההריון.
למה לא להסתפק בבדיקת סקר גנטי סטנדרטית, המוצעת בקופות החולים?

 

מכיוון שזו מכסה רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות אפשריות ובתוך כל מחלה לרוב רק מספר מצומצם את מוטציות אפשריות הגורמות לה, וייתכנו מוטציות נוספות שאינן נבדקות.

בישראל קיימת תוכנית בריאות שמטרתה לצמצם את מספר היילודים החולים במחלות גנטיות. כך, מממן משרד הבריאות עבור כל זוג בדיקת נשאות אחת ל- 3 תסמונות: X שביר,SMA ו-CF. בנוסף, על פי המוצא העדתי, מממן משרד הבריאות בדיקה של עוד מספר מצומצם של תסמונות. 

מעבר לכך ישנה אפשרות לבדוק באופן פרטי או בכיסוי חלקי של הביטוחים המשלימים תסמונות נוספות. על פי השיטה הנהוגה בקופות החולים, עלות הבדיקות הנוספות תלויה במוצא העדתי של בני הזוג. עלויות אלו עלולות להגיע לאלפי שקלים.

מובן שיש לברך על הבדיקות הנעשות במערכת הציבורית, אך יש להבין שזו טיפה בים. המערכת הציבורית פועלת מתוך קריטריונים מחמירים של שכיחות והגדרות של "חומרת המחלה". לכן, מספר רב של תסמונות חמורות ושכיחות למדי אינן מופיעות כלל ברשימה של קופות החולים. 

תרומת ביצית / תרומת זרע

כיום נעזרים זוגות רבים בתרומות מבנק זרע או מבנק ביציות כדי להיכנס להריון. ניתן לעבור אצלנו ייעוץ גנטי, כדי לקבל החלטה בדבר בדיקת הנשאות הגנטית של תורמת הביצית או תורם הזרע. 

יתרונות הבדיקה

מקיפה

הבדיקה סוקרת כ- 360 מחלות ו- 1700 מוטציות, יותר מכל בדיקות הנשאות המבוצעות בקופות החולים.

רחבה

הבדיקה כוללת את כל המחלות המומלצות ע"י משרד הבריאות ורבות נוספות. מתאימה לכל הישראלים ללא קשר למוצא עדתי.

פשוטה

נדרשת דגימת דם

מקצועיות

תשובת הבדיקה נמסרת ע"י יועצת גנטית מוסמכת, שתמליץ לכם על בדיקות המשך במידת הצורך.

מבית פ'יוגין גנטיקס

Family First היא בדיקה מבית Fugene Genetics, מרכז גנטי ישראלי מוביל, שמקפיד על התאמת הבדיקה הנכונה לנבדקת הרלוונטית; עובד בסטנדרטים מדעיים מחמירים ומציע שירות לקוחות קשוב; במקרה של תוצאה חיובית, נלווה אותך לאחר קבלת תוצאות הבדיקה.

תוצאות הבדיקה

הדגימה הנלקחת מכם נשלחת למעבדה גנטית והתוצאה נמסרת לנבדק לאחר 6 שבועות לכל היותר. אם נמצא שאחד ההורים הוא נשא למוטציה מהמוטציות הנבדקות, יועצת מטעמינו תמליץ לכם על המשך בירור. אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לאותה תסמונת תוזמנו, על חשבוננו וללא תוספת תשלום, לייעוץ גנטי מקיף, שבו יינתן הסבר מלא על האפשרויות העומדות בפניכם בהמשך ההיריון.

תהליך ההזמנה

circle

01

הזמנת הבדיקה (בטלפון/מייל)

circle

02

לקיחת דגימת דם אצלנו, בתחנות בדיקה או אצלכם בבית

circle

03

הדגימות נשלחות למעבדה גנטית

circle

04

התשובות מתקבלות תוך 6 שבועות ונמסרות לך ע"י יועצת גנטית

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס

מאמרים וכתבות

סרטוני וידאו

בדיקות סקר גנטיות - מתכננים הריון?
בדיקות גנטיות במהלך ההריון

שאלות נפוצות FAQ

אנחנו מניחים שיש לך שאלות נוספות. אספנו כמה שאלות נפוצות וענינו עליהן. אולי התשובה לשאלתכם נמצאת כאן ברשימה. במידה ולא אתם מוזמנים ליצור איתנו קשר.

זו הסיבה שאנחנו מדברים על "נשאות סמויה" – מצד אחד זו נשאות, כי היא קיימת בחומר התורשתי שלך, אבל מצד שני היא סמויה, כי את/ה לא חולה ולא תפתח/י בעתיד את תסמיני המחלה. הסיבה לכך היא שיש לך שני עותקים של אותו גן, עותק אחד עם המחלה ועותק אחד תקין. עותק תקין אחד של הגן מספיק כדי להיות בריא. עם זאת, נשאות כפולה של שני בני הזוג לאותה מחלה עלולה להסתיים בהולדת ילד חולה במחלה קשה. הסיכון לכך אצל שני נשאים של מוטציה לאותה מחלה עומד על 25%.

לצורך ביצוע הבדיקה יש ליצור עמנו קשר, לקבל הסבר, להסדיר תשלום, לתאם מועד לקיחת דם אצלנו או אצלך בבית. אין צורך בהפנייה של רופא או בייעוץ גנטי טרם ביצוע הבדיקה. Family First מתבצעת על דגימת דם. התשובה חוזרת כעבור 6 שבועות. אנו נעמוד עמך בקשר כדי לעדכן אותך באשר לתוצאות הבדיקה.

בהכנת הפאנל של הבדיקה, נלקחו בחשבון מחלות חשוכות מרפא (למשל כאלו שגורמות לתמותה בגיל מוקדם מאוד); מחלות קשות ביותר (שגורמות לפגיעה משמעותית באיכות החיים ודורשות טיפול צמוד ואינטנסיבי); ומחלות שנפוצות באוכלוסייה הישראלית, על כל גווניה (מכל המוצאים העדתיים הקיימים כאן).

אין חשיבות למוצא הגנטי. בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן, כדי לצמצם עלויות. כיום, במונחים של העידן הגנומי בו אנו חיים, החלוקה העדתית של בדיקות לפי מוצא היא מיושנת ומיותרת. היום ניתן לבדוק מוטציות רבות בעלות סבירה, ואין צורך להגביל את הבדיקה לפי מוצא עדתי. יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת, ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לכאורה לעדה מסוימת, גם בקרב יוצאי עדות אחרות.

בדיקת סקר לנשאות גנטית בודקת תסמונות המועברות בשני אופנים:
תסמונת אוטוזומלית רצסיבית – תסמונות שמקורן במוטציות על כל אחד מהכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין. תסמונת אוטוזומלית רצסיבית מתבטאת רק כאשר שני העותקים של אותו הגן לקויים. מצב זה מתרחש כאשר שני ההורים נשאים של מוטציה באותו הגן. במקרה כזה, הסיכוי שהתסמונת תעבור לצאצא הוא 25% בכל היריון. הרוב המכריע של התסמונות הנבדקות בבדיקת Family First הן מסוג זה וההשפעה על העובר אינה תלויה במין העובר.
תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X – תסמונת הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אשר נמצא על כרומוזום X. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, כל עוד אחד מהם תקין הן בדרך כלל לא לוקות בתסמונת והן מוגדרות נשאיות בריאות. עם זאת, בתנאים מסוימים ייתכן שיופיעו אצלן תסמינים בדרגות חומרה פחותות. מכיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד ועליו עותק יחיד של הגן, כל זכר הנושא גן פגום יהיה חולה. לפיכך, הסיכוי של אישה נשאית ללדת בן החולה בתסמונת רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X הוא 50% בכל היריון של עובר זכר.

בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. ישנן כמה תסמונות בודדות שנבדקות לכלל האוכלוסייה והשאר בתשלום מלא או חלקי. הזכאות למימון של בדיקות נוספות נקבעת על פי מוצא עדתי, שכיחות המחלה באוכלוסייה הישראלית ועל פי קריטריונים של "חומרת המחלה". ישנן מחלות רבות שאינן מוגדות כ"חמורות" על פי משרד הבריאות (כמו חירשות, למשל) ועל כן אינן נבדקות, או שעבורן הנבדק/ת נדרשים לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא. ישנן מחלות רבות ששכיחותן נמוכה יותר על פי משרד הבריאות באוכלוסייה מסוימת (מעל 1:15,000) ועל כן אינן נבדקות במימון משרד הבריאות וגם כאן הנבדק/ת נאלץ לשלם בנפרד באופן חלקי או מלא.

אין 100% ברפואה ובגנטיקה, וכמובן שגם לא כאן. אנחנו מדברים על סטטיסטיקה ועל הפחתת וצמצום סיכונים משמעותיים להולדת ילד חולה. הבדיקה עצמה בודקת 360 מחלות קשות, וקיימות מחלות נוספות, נדירות, שאינן נבדקות בבדיקה. בנוסף, מכיוון שמחלה יכולה לנבוע משורה של מוטציות באותו הגן – ייתכן שהיא תבוא לידי ביטוי במוטציה שלא בדקנו. בנוסף, בכל תהליך אנושי תמיד תיתכנה טעויות, אם כי אנחנו עושים כמיטב יכולתנו ולא חוסכים מאמץ כדי להימנע מכך. בסך הכל, ביצוע הבדיקה אמור ומיועד להקטין את הסיכון להעביר מחלות קשות לעובר, ומניסיוננו הרב עד כה, נראה שהבדיקה עומדת בהבטחתה.