אבחון של סרטן שד או שחלות מחייב לבצע בדיקה גנטית – מומלץ לעשותה גם כבדיקת סקר לאיתור סיכון עתידי לסרטן – בעבר רק הבדיקה הציבורית הייתה זמינה – למרות שהיא חלקית, איטית ולעתים בטכנולוגיה מיושנת – כיום מציעה פיוג'ן ג'נטיקס בדיקת BRCA פרטית מהירה ומעמיקה, המתקדמת מסוגה בעולם. כל הפרטים
עופר מאיר
אבחון של סרטן שד מתואר, פעמים רבות, כתחושה ש"השמיים נפלו עלי". לתחושת ההלם, נוסף הצורך הפתאומי להתמודד עם עשרות מושגים ומונחים חדשים ולבצע בדיקות רבות. אחת מהן היא בדיקה גנטית לסרטן בשם BRCA, שבאה לבדוק האם הסרטן שהתגלה הוא תורשתי או אקראי – לתשובת הבדיקה יכולה להיות משמעות טיפולית גדולה מאוד.
הבדיקה ל-BRCA (לעתים נקרא בעברית בקיצור ברקה או ברק"ה) אמנם נמצאת בסל התרופות, אבל זו גרסה "רזה" במיוחד של הבדיקה, שבודקת רק מוטציות נפוצות (כך שבהכרח הבדיקה תחמיץ מוטציות פחות נפוצות שנמצאות בגן – אבל יש להן משמעות קלינית זהה); לוקח זמן ממושך עד שהתשובות שלה חוזרות (לפעמים אפילו כמה חודשים); והיא מתבצעת לעתים בטכנולוגיה מיושנת יחסית.
בפועל, חלק מהנשים שעושות את הבדיקה בקופה ובבתי החולים ומקבלות תשובה שלילית – הן למעשה "BRCA חיובי", אבל הבדיקה פשוט לא מדויקת או מעמיקה מספיק כדי לגלות זאת והיא דיווחה להן דיווח מוטעה ושגוי.
לתוצאה תקינה כוזבת יכולות להיות השלכות שליליות על הטיפול שיקבלו. כך, לדוגמה: בסרטן שד מסוג BRCA מקובל לבצע כריתה גדולה יותר, לעתים אפילו דו-צידית, בהשוואה לגידול דומה שאיננו BRCA ואפשר יהיה להסתפק בו בהסרה כירורגית בלבד.
גם התרופות האונקולוגיות לשני גידולים דומים בצורתם ובדרגתם – אבל שאחד שלילי ל-BRCA והשני חיובי ל-BRCA – יכולות להשתנות. כך שמידע מדויק על ה-BRCA שלך >> מבטיח שתקבלי את הטיפול המדויק למצבך, עם הסיכויים הכי גבוהים לריפוי ולהחלמה.
>> בדיקת BRCA מצטיינת
ב-Fugene Genetics, המרכז הישראלי המוביל לבדיקות גנטיות ברפואה, מציעים בדיקת BRCA מצטיינת, שנותנת תשובה טובה לכל הבעיות והמגבלות שכרוכות בביצוע הבדיקה הציבורית.
הבדיקה של פיוג'ן מבוצעת בשיטת הריצוף המלא NGS שבה כל הגן מרוצף, ולא נשארת "אבן" אחת שלא הפכו אותה; התשובה שלה חוזרת בתוך שבועיים בגרסת הבדיקה המהירה; והיא מתבצעת במעבדה אמריקאית אמינה, נחשבת ובעלת מוניטין עולמיים.
בדיקת BRCA של חברת פיוג'ן ג'נטיקס מרצפת באופן מלא את גן BRCA1 ו-BRCA2 בטכנולוגיית Next Generation Sequencing המתקדמת ומגלה גם מוטציות נדירות – ולא מסתפקת רק ב-14 המוטציות הנפוצות שנבדקות בבדיקות הציבוריות.
המעבדה שבחרה בה פיוג'ן לבצע את הבדיקה היא מעבדה מתקדמת בארה"ב שעובדת בסטנדרטים גבוהים ויש לה הסמכות CLIA ו-CAP, מה שמבטיח רמת אמינות מצוינת ובקרה גבוהה על התוצאות.
חברת Fugene Genetics היא גוף ותיק ומוכר בישראל לבדיקות גנטיות, הפועלת בשיתוף אונקולוגים וגנטיקאים מומחים ומספקת ליווי מקצועי לנבדקות.
פיוג'ן ג'נטיקס מעניקה תמיכה רפואית וגנטית לאורך כל התהליך, ותוצאותיה מוסברות לנבדקת על ידי מומחה.
>> למי מומלץ להיבדק?
בדיקת BRCA נעשית אצל חולות שאובחנו עם סרטן שד או שחלה (למשל: בממוגרפיה או באולטרסאונד ולאחר מכן בביופסיה). כאן חשיבות התוצאות המהירות ברורות מאוד.
בנוסף, הבדיקה נעשית כבדיקת סקר עתידית – לזהות מוטציות שמעלות הסיכון לסרטן באוכלוסייה בריאה. גילוי של נשאות מוטציה ב-BRCA אין פירושה ודאות לחלות – אלא הגדלת הסיכון.
במקרה של גילוי מוטציה ב-BRCA אצל נבדקת בריאה נסביר לך את משמעות הממצא ונוודא שהגינקולוג המטפל שלך בקהילה מתאים לך תוכנית סקירה אישית (כמו לדוגמה ממוגרפיה בגיל מוקדם יותר, אולי בשילוב MRI וכדומה).
>> חשיבות קריטית לחולות סרטן
לידיעה אם חולה היא BRCA שלילי או חיובי יש חשיבות ניכרת בשלב הכירורגי של המחלה (תכנון היקף וגודל הניתוח – BRCA חיובי יכול להיות אינדיקציה לניתוח נרחב יותר או אף דו-צידי).
חשיבות הבדיקה משמעותית גם בטיפולים ובתרופות שאחרי הטיפול הניתוחי, אלו שיגדילו את סיכויי הריפוי וימנעו התלקחות של מחלה עתידית.
כך, לדוגמה, התרופה הביולוגית החדשה לינפרזה (Olaparib) שנמצאת בסל מאז 2023 בהתוויה של "לחולות סרטן שד עם מוטציות BRCA בלבד".
תרופה זו הוכחה כאפקטיבית מאוד לחולות עם ברקה חיובי והצליחה להפחית בתוך שנה ב-42% את הסיכויים לחזרה של הסרטן אצלן. לעומת זאת, היא לא רשמה יעילות כזאת בחולות שה-BRCA שלהן היה תקין וללא מוטציות ולכן אינה משמשת בטיפול בהן.
>> משמעות גנטית וקלינית של BRCA1/BRCA2
גן BRCA1 וכן גן BRCA2 הם חלק מקבוצת "גנים מדכאי סרטן" (tumor suppressors) ותפקידם לתקן נזקים ב-DNA התאי. כאשר יש מוטציה בגן BRCA, מנגנון התיקון הזה נפגע והצטברות המוטציות התורשתיות מובילה לעלייה בסיכון להיווצרות גידולים סרטניים.
בתחילת שנות ה-90 נתגלה הקשר בין מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 – לסיכון לפתח מחלות ממאירות. נמצא שמי שנושאת מוטציות בגנים הללו, נמצאת בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה, בדרך כלל בגיל צעיר יחסית – לפני גיל 50, או אפילו לפני גיל 40.
כך, לדוגמה, אישה ישראלית שנושאת מוטציה ב-BRCA1 נמצאת בסיכון רב לפתח סרטן שד, בשכיחות גבוהה יותר מהאוכלוסייה, בשיעור של 75% סיכון עד גיל 80 – פי 7 בהשוואה לאישה עם BRCA תקין.
>> בואי להיבדק אצלנו
כיום אין שאלה בדבר חשיבות הבירור המדויק והמעמיק של נשאות למוטציות ב-BRCA1 וב-BRCA2. אנו מציעים בדיקה פרטית מהירה במיוחד, שעושה עבודה מעמיקה ביותר וחוזרת עם תשובות אמינות ורציניות.
הבדיקה רלוונטית גם למי שכבר עשתה בדיקה בקופה או בבי"ח – בכל מקרה אתן מוזמנות להתקשר ולהתייעץ איתנו. אנחנו כאן בשבילך ונשמח לדבר.
