מדע מדוייק
להריון שלך

הרמוני היא בדיקת הריון לא פולשנית, המבוצעת על דם האם, משבוע 10, במטרה לבדוק תסמונת דאון ותסמונות אחרות בעובר. Harmony היא הבדיקה המדוייקת ביותר מסוגה, שדיוקה הוכח בעשרות מחקרים מדעיים

החל מהשבוע ה-10 להריון

בדיקת דם פשוטה לתסמונת דאון ותסמונות נוספות בעובר

הכי מדוייקת: Harmony מציגה את נתוני הדיוק הגבוהים ביותר במספר המחקרים הרב ביותר

תשובה תוך
10-14 יום

תחנות בדיקה ברחבי ישראל

החזרים מהביטוחים המשלימים של כל קופות החולים וביטוחים פרטיים

על הבדיקה

Harmony היא בדיקת NIPT (בדיקות הריון לא-פולשניות) לתסמונת דאון ולתסמונות נוספות בעובר, שחוללה מהפכה בבדיקות ההריון – בשל יכולתה לבדוק את ה-DNA של העובר בבדיקת דם של האם, ללא צורך בבדיקה פולשנית, כמו דיקור מי שפיר.

Harmony NIPT היא הבדיקה המדוייקת ביותר מכל בדיקות ה-NIPT, אם כי חשוב לציין שבדיקת סקר איננה חסינה מטעויות.

ניתן לבצע את בדיקת הרמוני החל מהשבוע ה-10 להריון.

Harmony NIPT מחזירה תשובה על תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נוספות, בדיוק של 99%. בנוסף, ניתן לדעת באמצעות הבדיקה את מין העובר. 

Group2

מונוזומיה (לא תקין)

עבר כרומוזום רק מהורה אחד

Group

תקין

זוג כרומוזומים

Group3

טריזומיה (לא תקין)

שלישיה מעידה על בעיה
(כמו תסמונת דאון)

תסמונות רבות נגרמות כתוצאה משינויים בחומר הגנטי שלנו, שאמור להיות ארוז בתוך 23 זוגות של כרומוזומים, שהם, "מערכת ההפעלה" של הגוף שלנו. 

זו הסיבה ששינוי במספר הכרומוזומים – עלול לגרום לשינוי גדול בהתפתחות שלנו: כך, למשל, אם במקום זוג של כרומוזומים מס' 21 , תופיע במקום בטעות שלישייה של כרומוזומים – ייוולד תינוק עם תסמונת דאון.

עד לתקופה האחרונה, כדי לבדוק שהכרומוזומים תקינים ולוודא את בריאות העובר – נדרשה האשה לעבור בדיקה פולשנית במהלת ההריון, כמו דיקור מי שפיר, הכרוכה בסיכונים ידועים. 

בדיקת "הרמוני" מאפשרת לך כיום – באמצעות בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים לדעת כבר משבוע 10 בביטחון ובאופן מדוייק (מעל 99.9%) את מספר הכרומוזומים של העובר שלך – באמצעות בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים.

באמצעות אלגוריתם ייחודי המוגן בפטנט, הבדיקה מחשבת את מספר הכרומוזומים הנבדקים ומחזירה תשובה כמה מהכרומוזומים הנבדקים יש לעובר שלך: 

האם 2 מכל סוג שנבדק והכל תקין; או מספר אחר, כמו 3 או 1 , עניין שיצריך בירור נוסף. 

הדיוק, האמינות והרלוונטיות של בדיקת "הרמוני" יוכלו לסייע לך לעבור את ההריון בשלום וללדת תינוק בריא.

התסמונות הנבדקות כוללות:

תסמונת דאון (טריזומיה 21)
זו הטריזומיה השכיחה ביותר אצל יילודים. טריזומיה זו קשורה ללקות שכלית קלה עד בינונית, למומים במערכות העיכול והלב ולמראה אופייני. שכיחותה דומה מאוד בקרב כל העדות ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 700 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם – מ 1:400 בגיל 29 ועד 1:90 בגיל 40 ויותר.

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם. שכיחות התופעה היא אחת מכל 5000 לידות מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, מומי לב והפרעות רבות אחרות. רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההיריון, ומעטים שורדים לאחר הלידה.

תסמונת פטאו (טריזומיה 13)
מאופיינת בפיגור קשה, מומי לב והפרעות רבות נוספות כגון חיך ושפה שסועים, אצבעות עודפות ועוד. תוחלת החיים האופיינית נמוכה מאוד. שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עומדת על אחת ל-12,000 לידות חיות.

תסמונת טרנר (XO)
התסמונת נגרמת בשל חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין .X המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, אי היווצרות של שחלות, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהנשים הלוקות בתסמונת קיימות בעיות במערכות הלב, ההורמונלית, השלד, הכליות והשמיעה. השכיחות באוכלוסייה היא לידה אחת מתוך 2500 לידות.

תסמונת קליינפלטר (XXY,47)
התסמונת נגרמת עקב תוספת של כרומוזום X בגברים. הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות, סיכון גבוה ללקות בסרטן השד, סיכון גבוה ללקות במחלות אוטואימוניות, קושי בלימוד שפות ופגיעה בתפקודים ניהוליים. שכיחות התסמונת היא אחת ל-600 לידות חי של זכרים.

תסמונת טריפל (XXX,47)
התסמונת נגרמת עקב תוספת של כרומוזום X בנשים. לתסמונת טווח הופעה רחב, החל מחוסר כל סימן, דרך קומה גבוהה, ולעיתים תיתכן ירידה ביכולת השכלית, קשיי למידה והפרעות התנהגותיות. שכיחות התסמונת היא אחת ל-1000 לידות של נקבות.

תסמונת יעקובס (XYY,47)
פגם כרומוזומי בו קיים כרומוזום עודף בכרומוזום Y בזכר. המאפיינים כוללים קומה גבוהה במיוחד, אינטליגנציה נמוכה במקצת מהתקין והפרעות התנהגותיות. שכיחות התסמונת היא אחת ל-1,000 לידות של זכרים.

תסמונת די ג'ורג' (22q11.2DS)
הגורם לתסמונת הוא חסר בחומר גנטי (מקטע DNA) על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום .22 לתסמונת טווח הופעה רחב, החל ממום לבבי קל עם משמעות קלינית קטנה ועד איחור בהתפתחות, פיגור שכלי, אובססיביות, סכיזופרניה, בעיות כליה וכשל חיסוני. שכיחות התסמונת היא אחת ל-2,000 לידות.

 

למי מומלץ?

Harmony מתאימה לכל אישה בהריון בכל גיל, שמעוניינת לבדוק האם העובר שלה לוקה באחת מ-8 התסמונות הנבדקות.

היא מתאימה לכל הגילים, כולל לנשים בגיל 35 ויותר וכן לנשים שעלה אצלן חשד למומים בעובר בבדיקת סקר שליש ראשון או בבדיקת אולטרסאונד (כמו סקירה מוקדמת).

כדאי לדעת שלמרות שהסיכון לבעיות כרומוזומליות, כמו תסמונת דאון, עולה עם הגיל – בימינו, רוב המקרים של לידת ילד עם תסמונת דאון, מתרחשים דווקא בנשים מתחת לגיל 35. זאת מכיוון שהמערכת הרפואית איננה רואה בהן בדרך כלל מועמדות לשאת תינוק עם תסמונות כרומוזומליות ואינה בודקת אותן לתסמונות אלה. 

 

לבדיקת Harmony יש תיקוף מדעי וקליני להריונות מתחת לגיל 35 לאבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולפיכך אפשר לבצע אותה ללא חשש גם בגיל זה.

בנוסף, מחקרים מדוקדקים שנערכו על Harmony, הוכיחו כי היא מדוייקת גם בהריונות תאומים, בהריונות IVF (הפרייה חוץ גופית) וגם בהריונות כתוצאה מתרומת ביצית. משמעות הדבר היא ש-Harmony תיתן לך תשובה מדוייקת בכל אחד ממקרים אלו. 

המקרים היחידים שבהם לא נוכל, מראש, לקבל בדיקה, הם הריון של שלישייה ומעלה או הריון שהתחיל כהריון עם יותר מעובר אחד ושאחד העוברים הפסיק להתפתח. במקרה כזה לא נוכל לתת תשובה מהימנה על בריאות העוברים ולא נוכל לקבל את הבדיקה. במקרים אלו אנא צרו איתנו קשר למציאת פתרונות אפשריים.

תוצאות הבדיקה

בתוך 14 ימים מיום שלקחנו ממך דם (בדרך כלל, פחות: תוך שבוע עד 10 ימים), נוכל להחזיר לך את תוצאות הבדיקה, שמבוצעת במעבדות Cenata בגרמניה, לאחר ששלחנו אליהן את הדגימה שנתת לנו.

הבדיקה תעדכן אותך בוודאות של מעל ל-99.9%, האם התשובה היא סיכון נמוך לאחת התסמונות שנבדקו (תקינה) או סיכון גבוה לאחת מהתסמונות שנבדקו (לא תקינה). תוכלי גם לדעת את מין העובר שלך, אם תרצי. 

בתשובה שתימסר לך יהיה רשום מהו אחוז ה-DNA העוברי שנמצא בבדיקה שלך, וכך תהיי רגועה לדעת שבדקנו את ה-DNA של העובר ולא שלך.

התוצאות המהימנות של בדיקת Harmony NIPT מאפשרות לך שקט נפשי.

את בידיים טובות! 

במקרה של תוצאות לא תקינות, רופאה מטעמנו מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון ומומחית בגנטיקה רפואית תלווה אותך ותעמוד בקשר איתך ועם רופא מעקב ההריון שלך בהמשך הבירור בכל הנוגע למצב ההיריון ולעתידו. 

במידת הצורך אנחנו נמשיך לעמוד איתך בקשר, כדי לסייע לך להבין את משמעות התוצאות.

משמעות תוצאות הבדיקה:

סיכון נמוך (תקין) – אם בדיקת Harmony NIPT מראה על סיכון נמוך, אזי הסיכוי שלעובר יש טריזומיה 21, 18 או 13 או הפרעה במספר כרומוזומי המין נמוכה. כמו בכל בדיקת סקר, תוצאה המצביעה על סיכון נמוך, מורידה משמעותית – אך איננה שוללת לחלוטין – את הסיכוי להפרעות אלה בעובר. במרבית המקרים, הסיכון נמוך מ-0.01% (כלומר, סיכון של פחות מ-1:10,000).

סיכון גבוה (לא תקין) – אם בדיקת Harmony NIPT מראה סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית מסויימת, תופני לייעוץ גנטי ו/או לרופא המטפל שיוכל להמליץ לך על המשך הבירור. אם נמצא בבדיקת Harmony NIPT שהעובר שלך בסיכון גבוה לאחת ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות, הרופא המטפל בך או היועץ הגנטי, עשויים להמליץ לך לעבור בדיקה אבחנתית פולשנית, כמו בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.

יתרונות הבדיקה

הכי מדוייקת

במחקר השוואתי שערכו חוקרי אוניברסיטת צפון קרוליינה בצ'אפל היל, הושוותה רמת הדיוק של תוצאות 4 בדיקות NIPT – מהמחקר עלה כי Harmony היא הבדיקה המדוייקת ביותר, בכל הקטגוריות שנבדקו.​

הכי הרבה מדע

Harmony מובילה במספר המחקרים המדעיים, עם 48 פרסומים מדעיים, בהשתתפות יותר מ-22,000 נבדקות.

הכי הרבה בדיקות

Harmony מחזיקה בשיא ביצוע הבדיקות בעולם המערבי, עם יותר מ-2 מיליון בדיקות שבוצעו בהצלחה על מיליוני נשים ביותר מ-100 מדינות.

הכי הרבה טכנולוגיה

Harmony מודדת ומדווחת על אחוז הדנ"א העוברי, על מנת שתהיי שקטה שהבדיקה נעשית על העובר שלך, ועושה שימוש בטכנולוגיות חדשניות ומוגנות פטנט, התורמות להשגת תוצאות מדוייקות במיוחד.

מבית פיוג'ן ג'נטיקס

Harmony היא בדיקה מבית Fugene Genetics, מרכז גנטי ישראלי מוביל, שמקפיד על התאמת הבדיקה הנכונה לנבדקת הרלוונטית; עובד בסטנדרטים מדעיים מחמירים ומציע שירות לקוחות קשוב; במקרה של תוצאה חיובית, נלווה אותך לאחר קבלת תוצאות הבדיקה.

מה הלקוחות שלנו אומרים

עלות והשתתפות

סוגי בדיקת הרמוני:

  • Harmony (כרומוזומים 21, 18 ו-13) 
  • Harmony XY – בדיקת הרמוני הכוללת גם כרומוזומים X,Y ומין העובר
  • ניתן להוסיף לבדיקת XY בדיקה לתסמונת די ג'ורג' (חסר בכרומוזום 22)
ישנם החזרים על הבדיקה בביטוחים המשלימים של כל קופות החולים במסגרת סל ההריון. לחצי על המחשבון לחישוב עלות הבדיקה עבורך.

תהליך ההזמנה

circle

01

הזמנת הבדיקה (בטלפון/מייל)

circle

02

לקיחת דגימת דם מאחת מנקודות הבדיקה או בביתך ע"י אחות מוסמכת

circle

03

המבחנות נשלחות
למעבדת Roche
ועוברות אנליזה

circle

04

תשובה מתקבלת תוך 10-14 יום

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס

מאמרים וכתבות

סרטוני וידאו

בדיקות סקר גנטיות - מתכננים הריון?
בדיקות גנטיות במהלך ההריון

שאלות נפוצות FAQ

אנחנו מניחים שיש לך שאלות נוספות. אספנו כמה שאלות נפוצות וענינו עליהן. אולי התשובה לשאלתך נמצאת כאן ברשימה. במידה ולא את מוזמנת ליצור איתנו קשר.

בדיקת "הרמוני" NIPT היא בדיקת הריון גנטית חדשנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה, הכוללת 2 מבחנות ואינה דורשת צום. הבדיקה מאבחנת שורה של ליקויים גנטיים בעובר, כמו תסמונת דאון. לבדיקה יש 3 יתרונות מרכזיים: היא ניתנת לביצוע החל בשבוע 10; היא איננה פולשנית (בניגוד לבדיקת מי שפיר, למשל); ותוצאת הבדיקה היא חד משמעית, ברמת דיוק גבוהה ביותר של 99.9%.

כן, בהחלט. אחד היתרונות הגדולים של הבדיקה הוא שניתן לדעת את מין העובר כבר בשבוע 10. שיעור הדיוק לשאלה זו עומד על 99.9%.

הבדיקה מיועדת לכל אשה בהריון, כולל נשים סביב גיל 35 שרוצות להימנע מדיקור מי שפיר או לכאלו שעלה אצלן חשד סונוגרפי (בבדיקת אולטרסאונד, כמו שקיפות או סקירה) או אחר למומים בעובר. ממצא כזה עלול להיות מלחיץ, וביצוע של בדיקת "הרמוני" יכול לסייע להחליט האם נדרשות בדיקות נוספות לבירור העניין או שמא אפשר להירגע והכל בסדר.

הסיכון לבעיות כרומוזומליות עולה עם הגיל. למרות זאת, בימינו, רוב המקרים של לידת ילד עם תסמונת כתוצאה מבעיות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) מתרחשים בנשים מתחת לגיל 35. לבדיקת Harmony NIPT יש תיקוף מדעי וקליני גם להריונות מתחת לגיל 35 לאבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולפיכך אפשר לבצע אותה ללא חשש גם בגיל זה.

כן, בהחלט. הבדיקה תוקפה בניסויים קליניים גם בהריונות תאומים, והיא נותנת תוצאות מדוייקות לגבי כל אחד משני העוברים. Harmony היא בדיקת ה-NIPT היחידה שעברה ניסויים קליניים מבוקרים על תאומים, והיא היחידה שמסוגלת להבדיל בין סוגי ה-DNA של כל תאום בנפרד.

כן, בהחלט. Harmony עברה בהצלחה ניסויים קליניים מבוקרים על אמהות בהריונות שהושגו בהפריה חוץ גופית. תיקוף זה רלוונטי להריונות IVF וכן להריונות IVF שהושגו כתוצאה מתרומת ביצית.

הבדיקה איננה תקפה להריונות מרובי עוברים שבהם יש יותר משני עוברים. בנוסף, הבדיקה איננה תקפה להריונות שהחלו כהריונות מרובי עוברים או כתאומים, שעברו דילול או שבהם אחד העוברים הפסיק להתפתח. במילים אחרות: ניתן לבדוק תאומים שהחלו כתאומים, לא ניתן לבדוק תאומים שהחלו במקור כשלישייה. במקרים אלו יש פתרונות נוספים, ניתן לפנות למשרדנו לבירור.

הבדיקה מוצעת החל בשבוע 10 להריון, שכן החל מנקודה זו יש מספיק "חומר גנטי" עוברי שניתן לעבוד איתו במעבדה ולהגיע באמצעותו למסקנות מדוייקות. משבוע זה והלאה ניתן לבצע את הבדיקה לכל אורך ההריון, בכל שבוע שהוא, ללא כל מגבלה, אם כי כדאי לדעת שעל פי הספרות המדעית הזמן האופטימלי לביצועה הוא בין שבוע 10 ל-20.

בממוצע, בתוך דמה של אישה בהריון ניתן למצוא כ-10% DNA עוברי ו-90% DNA אימהי – אבל חשוב מאוד למדוד אותם במדוייק, כיוון שמדובר בנתון המשתנה מאישה לאישה, וגם אצל אותה אישה הוא עולה ויורד תוך כדי ההריון. בדיקת Harmony NIPT היא היחידה המודדת ומדווחת את אחוז ה-DNA העוברי בדם האם ומשלבת את המדד הזה בחישוב הסיכוי לתסמונת. חישוב אחוז ה-DNA העוברי מתוך כלל ה-DNA החופשי בדם האם הינו קריטי ומהווה בקרת איכות בסיסית לבדיקה. כך את יכולה לדעת שנבדק ה-DNA של העובר – ולא שלך.

בדיקת Harmony NIPT אינה מחליפה את מה שנהוג לכנות היום "בדיקת מי שפיר". למעשה, כאשר אומרים "בדיקת מי שפיר" מדובר בכל מיני סוגי בדיקות שניתן לבצע ל-DNA (החומר הגנטי) המופק מדגימת מי השפיר. בדיקת Harmony NIPT בודקת את אותם כרומוזומים ה"חשודים" ככאלה שייתכן שיהיה בהם עודף או חוסר (טריזומיה או מונוזומיה), אלה אותם הכרומוזומים הנבדקים באופן מסורתי בבדיקת מי שפיר "בסיסית" (שמה המדעי: קריוטיפ –  תמונת הכרומוזומים בתא) המוצעת לנשים מעל גיל 35.

לא. בדיקות ממשפחת NIPT אמנם בודקות את החומר הגנטי (DNA) של העובר – אבל מוגדרות כבדיקות סקר, משום שהן משתמשות באמצעים חישוביים. Harmony NIPT נחשבת ליוצאת דופן מקרב בדיקות הסקר, בזכות יכולתה לתת תוצאה חד משמעית, כמו תקין / לא תקין (בהסתברות של 99.9%). זאת להבדיל מבדיקות הסקר הקלאסיות, כמו שקיפות עורפית וסקר ביוכימי, המשוות את התוצאה שהתקבלה לממוצע באוכלוסייה, ונותנות הערכת סיכון מחושבת על פי פרמטרים ביוכימיים ואחרים, למשל של 1:200.

בדיקת Harmony NIPT הינה בדיקת סקר אך שונה בתכלית מבדיקות הסקר ה"רגילות" המבוצעות במהלך ההיריון (כמו תבחין משולש, למשל) היות והיא מודדת DNA עוברי – ולא סמנים אחרים שאינם מעידים באופן ישיר על תסמונות גנטיות. כך, לדוגמה, מדד השקיפות העורפית או כמות ה"חלבון העוברי" – כל אלה אינם מודדים חומר גנטי (DNA) אלא מודדים "סמנים עקיפים" אחרים שמשמשים לחישוב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת גנטית. הסיבה היא שבעבר לא ניתן היה להפיק DNA עוברי מבלי לפלוש להיריון (כלומר מבלי לבצע בדיקה פולשנית, כמו סיסי שליה או דיקור מי שפיר) – וכיום הדבר אפשרי בזכות בדיקת Harmony NIPT.

מקרים של מיעוט DNA עוברי מתגלים בקרב פחות מ-1% מהנשים הישראליות שבהריון. במקרים כאלו, שבהם אין מספיק DNA עוברי בדם האם, החשש הוא שהבדיקה תבדוק את ה-DNA של האם – במקום את זה של העובר. במקרים אלו, נאפשר לך לבצע את הבדיקה פעם נוספת, על חשבוננו וללא כל חיוב, בהסתמך על הידע שכמות ה-DNA העוברי יכולה להשתנות ולגדול במהלך ההיריון. אם גם הבדיקה השנייה תחזור עם מיעוט DNA עוברי, נבצע אותה בשלישית, גם הפעם על חשבוננו וללא כל חיוב. אם בבדיקה השנייה והשלישית נקבל את אותה התוצאה, נחזיר לך את כספך בחזרה. את יכולה לבחור לא לחזור על הבדיקה בכל שלב, כבר לאחר הפעם הראשונה. בכל מקרה כספך יוחזר לך במלואו.

סל ההריון והלידה הוא הטבה כספית שמציעות קופות החולים בישראל, והוא מאפשר קבלת החזרים על בדיקות וטיפולים שונים הקשורים בהריון ובלידה. באופן כללי, גובה הסל עומד על 8,000 שקלים בסה"כ – בחלוקה של 2,000 שקלים לכל הריון יחיד ו-4,000 שקלים להריון תאומים. תקרת ההחזר עומדת על 75%. בדיקת Harmony NIPT מוכרת על ידי סלי ההריון של קופות החולים, וניתן לקבל עליה החזר, על פי רובד הביטוח שלך בקופה ויתרת סל ההריון שלך.