בדיקות גנטיות בהריון

כל בדיקות ההריון
המדריך המלא (בשבועות)

בהריון נהוגות בדיקות רבות, שנועדו לוודא את בריאותו של העובר. על אילו בדיקות חשוב לא לוותר? על מה לא חייבים להתעקש? איזה בדיקות חדשניות נהוגות היום, ומה הן יכולות לגלות לנו על העובר?

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

בדיקות סקר גנטיות CarrierSmart

מטרת בדיקות הסקר הגנטי היא לאתר נשאות גנטית אצל שני ההורים, או במקרים מסוימים אצל האישה בלבד. איתור זוגות הורים הנשאים לאותה המחלה או נשים נשאיות למחלות מסוימות עשוי למנוע הולדת ילד חולה במחלה קשה. בדיקות הסקר הגנטי הינן בדיקות דם פשוטות, מבוצעות לכלל האוכלוסייה ומאתרות את אותם "נשאים סמויים" (אנשים בריאים שאינם יודעים כי הם נשאים של מחלה גנטית כלשהי) לפני או במהלך ההיריון.

ראה בדיקת CarrierSmart

לפני הכניסה להריון ובמהלכו
לפני הכניסה להריון ובמהלכו

ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי מסייע במגוון מקרים לפני או במהלך ההיריון. במקרים בהם ישנה היסטוריה משפחתית של תסמונת כלשהי או מחלה תורשתית במשפחתו של אחד מבני הזוג, או במקרים בהם קיימת קרבה משפחתית בין בני הזוג. ייעוציים גנטיים מסייעים גם כאשר אותרה נשאות גנטית אצל אחד או שני בני הזוג בבדיקות הסקר הגנטי, או כאשר מתגלים ממצאים שאינם תקינים בבדיקות השגרה בהיריון (חלבון עוברי, בדיקת שקיפות, סקירה ראשונה ושניה וכדומה). הייעוץ ניתן על ידי גנטיקאים/ יועצים גנטיים מומחים ומסייע בניהול וקבלת החלטות במהלך ההיריון.

ראה ייעוץ גנטי

לפני הכניסה להריון ובמהלכו

שליש ראשון

1
2
3
4

פעימת הלב הראשונה!

5
6

העובר הוא בגודל של 2-4 מ"מ, כמו ראש של מסמר

6.2

העובר נראה כמו ראשן ויש לו זנב קטן. בהמשך הזנב ייצור את "עצם הזנב", וייעלם.

7
8

העובר גדל והגיע לגודל של 2.3 – 3 ס"מ, כמו תות שדה. הוא כבר עושה פיפי!

9
החל משבוע 10

בדיקת NIPT לאיתור תסמונות כרומוזומליות

זוהי בדיקת סקר פשוטה ומאוד מדוייקת (מעל 99%), המבוססת על החידושים המתקדמים ביותר בתחום הבדיקות הלא פולשניות. היא מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהה עוברים בסיכון גבוה לתסמונת דאון ולתסמונות כרומוזומליות נוספות, באמצעות ניתוח DNA של העובר מדם האם.

ראי בדיקת Veracity

ראי בדיקת Harmony

החל משבוע 10
שבועות 11 עד 13+6

בדיקת שקיפות עורפית

זוהי בדיקת אולטרסאונד פשוטה בה הרופא מודד את עובי הנוזל המצטבר בעורף העובר – מדד השקיפות עורפית ניתן במ"מ ובעזרתו מחושב הסיכוי שהעובר נושא תסמונת דאון (ותסמונות נוספות). שקיפות עורפית הינה בדיקת סקר שאינה יכולה לאשר או לשלול תסמונת דאון בוודאות של כן או לא, אלא לחשב את הסיכוי לתסמונת. הדיוק באיתור עוברים עם תסמונת דאון על פי שקיפות עורפית עומד על 60-70%. ניתן להגדיל את דיוק הבדיקה ל85% על ידי הוספת מדדי ה"סקר ביוכימי טרימסטר ראשון".

שבועות 11 עד 13+6

ציפורני הידיים מתחילות להתפתח.

11
שבועות 11 עד 13+6 ומעלה

סקר ביוכימי שליש ראשון פאפ-A (PAPP A) – (בדיקת הדם שצמודה לשקיפות עורפית)

זוהי בדיקת דם פשוטה שנלקחת בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית. בבדיקה זו מודדים בדם האם את כמות החלבון PAPP-A והורמון Free B-HCG , המיוצרים בשליה. מדדי החלבונים הללו מסייעים בחישוב הסיכוי לתסמונת דאון ולמומים כרומוזומליים נוספים, ועשוי להעיד גם על סיבוכים בשיליה. כאשר משלבים את תוצאות השקיפות העורפית יחד עם מדדי הסקר הביוכימי הראשון עולה הדיוק באיתור תסמונת דאון ל85%.

שבועות 11 עד 13+6 ומעלה

העובר מתחיל לשהק! בסקירת אולטרסאונד ניתן לעתים לראות אותו "קופץ" כתוצאה מהשיהוקים.

11
שבוע 11 עד 13+6

בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שיליה היא בדיקה פולשנית (מבוצעת בגישה וגינלית או בטנית) בה דוגמים את רקמת השיליה המייצגת את עובר, שכן שניהם התפתחותו מאותה ביצית מופרית. ומבודדים תאים הנושאים חומר גנטי עוברי. בישראל דגימת סיסי שיליה מבוצעת בד"כ במידה וישנה סיבה לכך בשלב מוקדם של ההיריון (נשאות כפולה/ ממצאים שאינם תקינים או בעיה משפחתית ידועה אחרת וכיו"ב) אך ניתן לבצעה גם ללא אינדיקציה ולנצל את חלון הזמנים המוקדם לביצוע הבדיקה. בדיקת סיסי שיליה הינה בדיקה אבחנתית והחומר הגנטי שמתקבל מבדיקה זו יכול להעיד על בעיות כרומוזומליות (תסמונת דאון ועוד) או בעיות אחרות בעובר באופן ישיר ומדויק יותר.

שבוע 11 עד 13+6
12

העובר מתחיל לפהק! הוא/היא יפהקו בין פעם אחת ל-3 פעמים בכל שעה.

13

שליש שני

שבועות 14 – 16

סקירת מערכות מוקדמת

מטרתה של בדיקת אולטרסאונד זו, היא איתור של מומים וממצאים שאינם תקינים אצל העובר, כבר בשלב מוקדם של ההיריון. הבדיקה מבוצעת על ידי רופא מומחה אולטראסאונד ובמהלכה בודקים את מערכות הגוף של העובר מבחינה אנטומית. הרופא בודק באופן יסודי את מערכת השלד, המוח, מבנה פנים, לב, כבד וכיו"ב. מערכות הגוף קיימות כבר בשלב זה אך חלקן לא מבשילות עדיין ועל כן מומלץ לבצע סקירת מערכות נוספת בשבועות 22-24. יש חשיבות רבה לסקירה המוקדמת כי ניתן לגלות בה ממצאים שאינם תקינים ולבררם באופן מדויק יותר על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר.

שבועות 14 – 16

תחילת התפתחות ציפורניי הרגליים.

15
שבוע 16-18

בדיקת חלבון עוברי / סקר ביוכימי שליש שני (תבחין משולש/מרובע)

בדיקת חלבון עוברי זה השם ה"עממי" לבדיקת סקר ביוכימי שליש שני. בדומה לסקר ביוכימי שליש ראשון, גם זוהי בדיקת דם פשוטה בה מודדים בדם האם את רמת החלבון העוברי המיוצר על ידי העובר (AFP) ושני הורמונים נוספים – HCG ואסטריול –E3 המיוצרים בכבד העובר ועוברים לדם האם, מכאן השם תבחין משולש: בדיקת שלושה חלבונים "עובריים". ניתן להוסיף חלבון נוסף, אינהיבין, ולהפוך את התבחין למרובע. מדדי החלבונים הללו מסייעים בחישוב הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון, ויחד עם בדיקות הסקר הנוספות (שקיפות וסקר ביוכימי שליש ראשון) מגדילים את דיוק הבדיקה באיתור תסמונת דאון למעל 90%. מדדים אלה יכולים להעיד גם על פיגור בגדילה תוך רחמית ומומים עצביים נוספים. ניתן לבצע שקלול עם סקר שליש ראשון – תבחין משולב, ולהגיע לרמת אבחון של 95%.

שבוע 16-18
שבועות 16 – 22

דיקור מי שפיר (בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות מעבדה נוספות)

דיקור מי שפיר הינו הליך פולשני שבאמצעותו נוטלים דגימה של מי השפיר – מי השפיר אלו המים בהם גדל העובר בתוך שק ההיריון, הם מכילים תאים עובריים אותם דוגמים ומפיקים מהם דנ"א לבדיקות מעבדה. על בסיס דגימות מי שפיר ניתן לערוך בדיקות מגוונות שבאמצעותן מאתרים מומים גנטיים בעובר. כיום מבוצעת בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) באופן שגרתי מכל דגימת מי שפיר, המאפשר גילוי הפרעות כרומוזומליות וגם תת מיקרוסקופיות. במידת הצורך ניתן לבצע גם בדיקות נוספות על דגימת העובר, כגון בדיקת גנים ספציפים ואף ריצוף כלל אקסומי. בדיקות אלה אינן מבוצעות באופן שגרתי, אלא לאחר יעוץ גנטי.

שבועות 16 – 22
17
18

עברת חצי מההריון!

19
20
שבועות 21 – 24

סקירת מערכות שניה/ מאוחרת

סקירה מאוחרת היא בדיקה חשובה, המשלימה את הסקירה המוקדמת, וניתן לראות בה פרטים חדשים שלא היה ניתן להבחין בהם בבדיקה הקודמת. במהלך בדיקת האולטרסאונד עובר הרופא הבודק על איבריו ומערכותיו של העובר, ובוחן בזהירות את התפתחותם ואת תקינותם.

שבועות 21 – 24

החל בשבוע זה רוב מי השפיר הם השתן של העובר והוא שוחה בפיפי של עצמו.

21
22
23
24

הגעת לשליש האחרון של ההריון! העובר שלך שומע אותך כשאת מדברת ולומד להכיר את קולך.

25
26

שליש שלישי

27
שבועות 28 – 32

סקירה שלישית

בשנים האחרונות החלה להיכנס לקליניקה סקירה שלישית, שבעת הזו אינה נכללת בסל הבריאות ומבוצעת כיום באופן פרטי בלבד. הסקירה השלישית מבוצעת בנוסף לסקירה המוקדמת והמאוחרת. בבדיקת אולטרסאונד זו נבדקת התפתחות העובר הצפויה בהתאם לשלבי ההריון, הרופא הבודק מוודא שלא חלה עצירה בהתפתחות הראש ונבדקים בעיקר המוח וכן איברים נוספים.

שבועות 28 – 32
29
30
31

כל חושיו של העובר כבר מפותחים, והוא מריח, שומע, רואה, נוגע וטועם.

32
33
34
35

זה הזמן לסדר תיק ללידה!

36

חלק מהעוברים מתחיל להצמיח שיער ראש, וייוולדו עם פלומה. לאחרים זה יקרה רק אחרי הלידה.

36
37
38
39

לידה קלה!

40
41
42

אם את מעוניינת לקבל מידע אישי נוסף אודות בדיקות גנטיות בהריון, צרי קשר אל פיוג'ין ג'נטיקס ונשמח לתת לך הסבר מעמיק על הבדיקות הגנטיות אותן אנו מבצעים. טלפון: 03-9898027

להזמנה ולפרטים נוספים

ניקוי טופס