"אם הייתי עושה NIPT הייתי יכולה להימנע מלידה שקטה"

בהריון של הבת שלה ושל בנה היא עשתה בדיקת NIPT • בהריון הנוכחי היא ויתרה עליה, "כי ממילא אני מתכננת דיקור מי שפיר" • התוצאה: תסמונת דאון שהייתה יכולה להתגלות בשבוע 11 – התגלתה רק בשבוע 20 • "זה להיפרד ממשהו חי אצלך בגוף", היא מספרת • "מבחינתי הייתי בגיהינום וחזרתי"

עופר מאיר

ההימנעות מבדיקה שהפכה לטרגדיה: אלה (שמה של המרואיינת שונה כדי לשמור על פרטיותה), בת 38 מאיזור ירושלים, נשואה ואמא לילדה בת 7 ולילד בן 4, רצתה להספיק לעשות להם עוד אח או אחות.

"אני נשאית של גן BRCA שמעלה את הסיכון לסרטן השד והשחלות", היא מספרת, "ויש כל מיני פרוצדורות שמומלץ לעשות אחרי גיל 40 לאחר שמסיימים את ההריונות. אז היה לי לחץ מבחינת הזמן, 'לסגור את הבאסטה'".

בגיל 3 אובחן הבן שלה על הרצף האוטיסטי. היא עשתה לו בדיקות גנטיות מקיפות, כולל אקסום טריו – אך הבדיקות לא חזרו עם ממצא גנטי משמעותי, שיוכל להסביר את הבעיה. האבחון רק הגביר את רצונם של הזוג בילד נוסף: "החלטנו שלא נוותר על הילד השלישי, ובחודש אפריל נכנסנו להריון".

לצערה של אלה ובן זוגה בחלוף שבועות בודדים ההריון נפל באופן ספונטני. "הייתה לי הפלה טבעית", היא מגלה. "אני חייבת להדגיש שזאת חוויה מינורית בסך הכל. עוד אין בכלל בטן, את לא מרגישה את העובר, זה לא כרוך בכאבים עזים. לא הייתי ממליצה לאף אחת לעבור את החוויה הזאת, אבל זה באמת משהו מסוג 'לא נעים, לא נורא'".

◄ "אין צורך ב-NIPT"

בני הזוג המשיכו בניסיונותיהם ובחודש יולי מאמציהם נשאו פרי – אלה שמחה לראות שני קווים על בדיקת ההריון הביתית. "בשני ההריונות הקודמים שלי עשיתי בדיקת NIPT בפיוג'ן ג'נטיקס", היא מספרת, "משום שזה היה ברור לי שאני רוצה להימנע ממחלות. כאן רופא ההריון אמר לי שאין צורך, משום שממילא אני מתכננת לבצע דיקור מי שפיר. 'הבדיקה לא תיתן לנו שום דבר', הוא הסביר. 'בדיקור נדע הכל'. הוא רופא מעולה ואני שמעתי לעצתו".

"בטרימסטר הראשון עשיתי שקיפות עורפית וסקר ביוכימי", מפרטת אלה, "בטרימסטר השני עברתי סקירה מוקדמת – הכל היה כל כך תקין, ברמה שהפרופסור בא ואמר: יש לך ילדה מהממת. תסתכלי איך היא נראית באולטרסאונד, איזו עוברית בריאה. הייתי מאוד רגועה".

בעלילה נרשמה תפנית חדה בשבוע 20, כשחזרו תוצאות הדיקור (בדיקת הצ'יפ הגנטי). "הרופא התקשר וסיפר שהעובר עם תסמונת דאון, בוודאות של 100%".

"זה הלם גדול שקשה לתאר אותו במילים", היא אומרת. "את בשלב שבו את כבר מרגישה עובר חי בבטן. מחוברת אליו. השקיפות יצאה 100%, הסקירה יצאה 100%, את מרגישה שאת על הגל. לגמרי. בעלי ואני כבר קנינו את כל החפצים לחדר התינוקת והיה לי כבר שם שבחרתי עבורה".

"לי לא הייתה התלבטות בקשר להפלה", היא מספרת בגילוי לב. "יש לי בבית ילד מהמם על הרצף האוטיסטי ולא הייתי רוצה להביא לו אחות עם תסמונת דאון. היה לי מזל שבן הזוג שלי היה בהסכמה מוחלטת איתי בקשר למה שצריך לעשות".

◄ "ימים ארוכים ומייסרים"

אלה חשבה, בתמימות, שמכאן היא הולכת מייד לחדר הלידה – והסיפור יסתיים במהירות. "זה ממש לא ככה", היא מפרטת, "זה תהליך שלוקח כמה ימים ארוכים מאוד ומייסרים ביותר".

זה נשמע הגיוני שייקח 4-5 ימים כדי לאשר ולקבוע את הפרוצדורה.

"להסתובב עם עובר בבטן במשך כמה ימים, כשאת כבר יודעת שאת הולכת להפיל אותו – זה דבר מחריד. בעיניי רוחי, הודיעו לי שיש פגם ואני רוצה תוך כמה שעות בודדות לסיים עם העניין הזה. לא רק שזה לא כמה שעות – זאת התמודדות עם ביורוקרטיה לא אנושית".

מה הכוונה?

"אני חשבתי שתהיה ועדה להפסקת הריון, יישבו 3 אנשים לפני שולחן ואני אולי אגיד כמה מילים והם יחתמו על ההסכמה ונתקדם לפרוצדורה. בינינו, אני קרובה לגיל 40 וההחלטה להפיל עובר עם תסמונת דאון היא ברורה מאליה מבחינתי. היא בטח לא דורשת פלפולים והסברים מלומדים והרחבות".

ומה קורה בפועל?

"זו לא ועדה – אלו 3 אנשים – שאתה פוגש בנפרד – כל פעם נפגש עם מישהו אחר, נותן פרטים והולך. זה מעין טופס טיולים, שאתה עובר בכל בית החולים, פעם עם רופאה, פעם עם עובדת סוציאלית, פעם עם אחות. בסיטואציה הכי קשה שיכולה להיות לך. תוך כדי זה אתה צריך להתקשר לקופת החולים להוציא טופס 17, להסביר להם את העניין ולשכנע אותם שזה נחוץ. פתאום שמתי לב שלא קיבלתי את תוצאות מי השפיר שחור על לבן, רק אמרו לי את זה בטלפון. זה היה יום שלם שעברתי בו גיהינום. בכל הזמן הזה העוברית אצלי בבטן, אני מרגישה את התזוזות שלה והולכת להיפרד ממשהו חי אצלך בגוף. זה נורא".

איך הייתה הלידה השקטה?

"זה היה נורא קשה. עברתי גם לידה שקטה וגם גרידה, כי השלייה לא יצאה בשלמותה. אמרו לי מלכתחילה שזה מה שכנראה נצטרך לעשות. זה ניתוח לכל דבר. הצוות הרפואי שביצע את הפרוצדורה היה מדהים. האנשים היו מהממים והתנהגו אלי בצורה מקסימה. טיפלו בי בצורה הכי מדהימה ואנושית. אבל הפרוצדורה עצמה קשה מאוד מבחינה נפשית. אין מה להשוות אותה להפלה הספונטנית שעברתי".

בדיעבד, אם היית עושה NIPT?

"אם הייתי מגלה שלעוברית שלי יש תסמונת דאון בשבוע 11 – אז הייתי יכולה לחסוך לעצמי לידה שקטה. אין מה להשוות את הפרוצדורה הזאת להפסקת הריון בשבוע 11, לקבל כדור וללכת הביתה. מבחינתי זה שזה קרה בשבוע 20 זה לא מאוד שונה מאשר אם זה היה קורה בחודש 8 או 9. עוגמת הנפש דומה. כל הסביבה שלי הרגישה שאני בהריון, תכננתי את כל החיים שלי סביב הדבר הזה. כל שבוע שהייתי יודעת יותר מוקדם – היה משנה את מצבי. המסלול שעברתי בהפסקת הריון היה נורא. כאילו הלכתי לסיבוב קצר בגיהינום – וחזרתי. זה דבר מאוד עצוב וקשה ושובר".

יש צד חיובי לדברים?

"קודם כל, מזל שעשיתי דיקור מי שפיר וגיליתי על התסמונת לפני שהגעתי ללדת באופן רגיל. זה ברור. חוץ מזה, אני מנסה להסתכל על הצד החיובי – עברתי משהו מאוד קשה וכואב למען המשפחה שלי והילדים שלי. מה שנאלצתי לעבור בתור אישה הוא קשה מנשוא. אין לי תלונות לאף אחד, היה לי מזל רע".

לקחים ומסקנות?

"אני כן חושבת בדיעבד, אחרי כל העיבוד של הדבר הזה, אם הייתי יודעת שאני יכולה למנוע את כל החוויה המחרידה הזאת תמורת עוד בדיקה – ברור שהייתי עושה את הבדיקה. פשוט הבנתי שהיא לא רלוונטית. שמי שפיר כאילו מבטל את ה-NIPT. הקשבתי לעצה של הרופא שלי. הוא רופא נורא טוב ואני אחזור אליו בהריון הבא, אבל יש קונספציה כזאת אצל רופאים שאם עושים מי שפיר אז אין משמעות ל-NIPT. ההיגיון הקליני של האמירה הזאת ברור, אבל יש גם היבטים רגשיים ונפשיים של ניהול ההריון והמשמעות בשביל האמא אם לגלות תסמונת דאון מוקדם בשבוע 11 או בהמשך בשבוע 20 – היא שמיים וארץ".

◄ זו לא הכמות, אלא האיכות

בדיקת Veracity nips שאותה ביצעה אלה, נותנת תשובות מוסמכות ומבוססות על תסמונת דאון ועל עוד 11 תסמונות כרומוזומליות בעובר ואפשר לבצעה כבר בשבוע 9 להיריון.

ורסיטי היא המילה האחרונה בתחום בדיקות ה-NIPT ונחשבת לבדיקה הכי מתקדמת טכנולוגית בהשוואה לכל בדיקות ה-NIPT האחרות (ורסיטי נחשבת לניפט מהדור ה-3.0). זה בא לידי ביטוי בפחות טעויות ולא בכמות התסמונות הנבדקות, וחשוב לבחור את הבדיקה האמינה ביותר – ולא הרחבה ביותר – כי בדרך כלל הרחבות מדויקות פחות.

Veracity של פיוג'ן ג'נטיקס מדייקת ב-99.9% לכל אחת מהתסמונות הנבדקות, כולל מין העובר. כמובן שהיא אינה מחליפה מי שפיר (בדיקור מי שפיר בצ'יפ אפשר לגלות מאות תסמונות שונות; כיום כבר ניתן לבצע בדיקת אקסום מתקדמת יותר על מי השפיר) – אבל היא נותנת תשובות מוקדמות מאוד (מי שפיר מבוצעת בשבוע 18 ואילך) וזה היתרון המרכזי שלה.

בדיקת ורסיטי מדויקת ואמינה יותר מכל הבדיקות המוקדמות בהריון (כמו שקיפות עורפית וחלבון עוברי) – ולכן חשיבות ביצועה, למי שרוצה לוודא את בריאות העובר כבר בתחילת ההריון, עוד לפני שרואים בטן.

*למידע נוסף אודות בדיקת NIPT כנסי למדריך הבא»