רוב התינוקות נולדים בריאים אולם בכל הריון קיים סיכון של כ-3%-4% להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית או מחלה תורשתית (גנטית). כאשר ידוע על בעיה גנטית בהריון קודם או במשפחה המורחבת, סיכון זה הוא אף גבוה יותר. אנשים בראים לעיתים קרובות אינם מודעים כלל לעובדה שהם נשאים סמויים של גנים למחלות העלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדיהם. מטרתן של בדיקותסקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים (כלומר אנשים בריאים אשרנושאים גן למחלה והם אינם מודעים לכך) ועל ידי כך לאפשר להם להיות מודעים לסיכונים העומדים בפניהם ולפנות לרופא גנטי להמשך טיפול והתייעצות.
Fugene Genetics מציעה מגוון בדיקות גנטיות לזוגות המתכננים הריון. רוב הבדיקות הגנטיות מתבצעות טרם הכניסה להריון ולעיתים במהלכו.
מטרת בדיקות הסקר הגנטי היא לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית זו. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא לחלוטין נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסויים (מוטציה).
במידה וקיימת הסתברות לפגיעה בהתפתחות העובר, מציעה Fugene Genetics באמצעות המרכז לבריאות האשה ברמת אביב ליווי והכוונה לבני הזוג באמצעות יעוץ גנטי המבוצע על ידי מיטב הרופאים הגנטיקאים בארץ. הייעוץ הגנטי מציג את הסיכוי הסטטיסטי לפגיעה בעובר ואת ההשלכות העלולות לנבוע מכך.
בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת ה-X השביר, לא יהיה צאצא חולה, אלא אם שני ההורים נושאים גן פגום לאותה המחלה. לכן אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין צורך לבדוק גם את בן-זוגו. בתסמונת X שביר העברת המחלה היא על ידי האם בלבד.
|