תסמונת כרומוזום X שביר (Fragile X)
תסמונת כרומוזום X שביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפייני התסמונת העיקריים הינם: פיגור שכלי, מראה טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא 1/4000 אצל בנים ו-1/8000 אצל בנות. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 157 נשים נושאת את הפגם בצורה סמויה. אישה נשאית הינה בריאה אולם עלולה ללדת ילד חולה ולכן, בכל מקרה של נשאות אצל האישה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון.
אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי; הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש לציין בשאלון!
מחלות עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית
כל המחלות המתוארת בהמשך מועברות לעובר רק אם שני בני הזוג נשאים של גן לא תקין (מוטציה) ולכן הבדיקה מתבצעת בשלבים. בשלב ראשון נבדק בן זוג אחד ורק אם נמצא נשא אזי נבדק בן הזוג השני.
סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis, CF)
מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול, ספיגת המזון וסכרת. תוחלת החיים הממוצעת היא כ-40 שנה.
מוטציות בגן תוארו בכל העמים והעדות אך שיעור הנשאים נע בין 1:20 לבין 1:100 בעדות השונות.
ביהודים הבדיקה מומלצת לבני כל העדות חוץ מאשר מקרים בהם אחד מבני הזוג ממוצא הודי, אתיופי, לבנון, סוריה מלא. הבדיקה מומלצת גם לנוצרים ומוסלמים.
במידה ומדובר בזוגות מעורבים, בני עדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר ועל כך תוכלו לקבל יעוץ בזמן הקבלה. (ללא תשלום – במימון משרד הבריאות )
דיסאוטונומיה משפחתית
מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, היעדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:30 לערך. מחלה זו מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי ונדירה יותר ביוצאי בלקן (תורכיה, בולגריה, יוון). ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ו/או בלקני. (בהשתתפות כללית מושלם)
מחלת קנוואן
מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל שלוש שנים. שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60. ניתן לבצע את הבדיקה כיום רק בזוגות אשר בהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג Fanconianemia))
מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפים, אנמיה קשה (חוסר בתאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89. סוג A וסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזיהוי. ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
תסמונת בלום
מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש, ונטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ-40 שנה. המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזיים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה רק בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.(בהשתתפות כללית מושלם)
מחלת נימן פיק (Niemann Pick diseasetype A)
מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל הילדות. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות עד גיל 3 שנים.
שיעור הנשאות אצל אשכנזים הינו 1:90. ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
מוקוליפדוזיס 4 (Mucolipidosis type 4or ML4)
מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה. שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים היא 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות אשר כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F)
החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראייה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות זו מזו בדרגת החומרה, אולם סוג 1 הינו החמור מביניהם. שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו כ- 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
GSD1: תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a
(Glycogen storage disease type 1a, GSD1, Von Gierke)
מחלה תורשתית קשה שסימניה הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד.
שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם הינה 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה כ-1:100. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
מחלת סירופ מייפל (Maple Syrup UrineDisease – MSUD)
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצה מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי. (באופן פרטי)
נמלין מיופטיה: מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline (Nemaline Myopathy type 2)
מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלת Nemaline. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית, בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ואז סיכון ההשנות בצאצאים הוא 25%. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית בגן נבולין. שכיחות הנשאים 1:108 ואצל כולם תוארה מוטציה אחת. (באופן פרטי)
מחלת גושה מסוג 1 (Gaucher type 1)
סימניה העיקריים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט טסיות בדם), דימומים ונטיה לסיבוכים בעצמות. המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים גורמת למחלה קלה ביותר. מוטציות אחרות גורמות ברוב המקרים למחלה בדרגה חמורה יותר ובמקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים ושכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17. לבני זוג של נשאים אשכנזים שמוצאים אינו אשכנזי או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים. חשוב להדגיש כי ביהודים לא שכיחה מחלת גושה מסוג 2 הגורמת לנזק מוחי. ניתן לבצע בדיקה זו בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, זוגות בהם רק בן זוג אחד אשכנזי והשני אינו אשכנזי או נוצרי. (בהשתתפות כללית מושלם)
חסר אלפא1:Alpha 1 – Antitrypsin deficiency) AATD)
מחלה זו, בצורותיה הקשות, מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות ועלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית (אמפיזמה). שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם באנשים ממוצא אחר (לא ידוע באיזו שכיחות). ניתן לבצע בדיקה זו לבני כל העדות. (בהשתתפות כללית מושלם)
אטקסיה טלנגיאטקזיה (AT, AtaxiaTelangiectasia)
מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור ("טלנגיאטקזיה"). לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטייה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון-אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך 40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו. ניתן לבצע בדיקה לנשאות רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר) באופן מלא או חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 (Glycogen storage disease type or GSD3)
מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות.במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים. המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו וטוניס) ובהם שיעור הנשאים מוערך כ-1:35. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס או אלג'יר) מלא או חלקי. (באופן פרטי)
PKU: פנילקטונוריה (Phenylketonuria)
המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חודשים. המחלה באה לידי ביטוי בהקאות, היפראקטיביות ותנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים יש התקפי אפילפסיה. בילודים מבוצע סקר לאבחון המחלה. במקרה והמחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה קיים טיפול הכולל כלכלה דלת פניל אלנין. הקפדה על טיפול נאות יכולה לאפשר גדילה תקינה. משך הטיפול האופטימלי עדיין שנוי במחלוקת אך אין ספק שמידה מסויימת של דיאטה מחוייבת לכל החיים. המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני ובכולם אותרה אותה מוטציה. ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני או חלקי. (באופן פרטי)
מטכרומטיק לאוקודיסטרופי
(Metachromatic Leukodystrophy, infantile type – MLD)
מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי ובסביבות גיל 3-5 הילד נפטר. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימני (במיוחד מאיזור חבן). שכיחות הנשאים היא 1:50 תימנים ו-1:17 חבנים. בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקות הסקר.
ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
תסמונת קוסטף (3 Methyl GlutaconicAciduria – 3MGA)
המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעה בתנועה ובשיווי המשקל. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן. המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך. בכל החולים תוארה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג ממוצא עירקי מלא או חלקי. (בהשתתפות כללית מושלם)
LGMDB מחלת ניוון שרירים מסוג Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B
מדובר במחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או השלישי לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של גפיים וחגורת כתפיים. המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי (טריפוליטאי).
שכיחות הנשאים בלובים היא 1:10 לערך, ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא לובי מלא או חלקי.(באופן פרטי)
מחלת Megalencephalic VaculatingLeukoencephalopathy) MLC1)
מחלה הגורמת להגדלה מואצת של היקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואח"כ התחלה של הפרעה נוירולוגית. ההתדרדרות הנוירולוגית גורמת לספסטיות והליכה לא יציבה (אטקסיה). רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח. ההתדרדרות איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית (שכלית). המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאים בלוב היא 1:40, ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא לובי מלא או חלקי.(באופן פרטי)
קונקסין: חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30
עד למחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן ב-5% מהאוכלוסייה אך קיימות מוטציה גם בבני עדות אחרות.
שילוב של מוטציה בקונקסין 26 עם חסר בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30.הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי אך ניתנת לבדיקה גם במוצאים אחרים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים אינו ידוע. במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר ולצורך זה יש לפנות ליעוץ גנטי. (בהשתתפות כללית מושלם)
מחלת Spinal MuscularAtrophy) SMA)
מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים פרוגרסיבית שנגרמת ע"י ניוון עצבים. קיימים 3 תת סוגים של המחלה לפי זמן התחלת הסימנים:
1. type 1: סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חודשים והחולים שורדים בדרך כלל עד גיל שנתיים.
2. type 2: סימני המחלה מתחילים בין גיל 6 ל-12 חודשים והחולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי אולם עם מוגבלויות קשות.
3 type 3: סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי.
הגן האחראי למחלה הינו SMN1. שכיחות הנשאים מוערך בכ- 1:40 בכל העדות בישראל. אצל הקראים מדובר בשכיחות גבוהה אף יותר. ב-95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור מסויים בגן אותו ניתן לזהות. בשאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר.
בדיקת הנשאות מזהה נשאים במהימנות של 90%.
ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות מכל המוצאים. (בהשתתפות כללית מושלם)
מחלת טיי זקס (Tay- Sachs)
מחלה ניוונית חמורה של המוח הגורמת להרס של מערכת העצבים, עיוורון, פיגור ומוות בגיל הרך. יילודים החולים במחלה נראים בתחילה בסדר, אך לאחר 4-6 חודשים ההתפתחות מואטת, ותופעות המחלה מתחילות להתגלות. היילוד מאבד יכולות מוטוריות אותן כבר רכש. המחלה גורמת למוות עד גיל 5 שנים. נשאות למחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (1:30) וגם בקרב משפחות יהודיות ממוצא מרוקאי (1:110). ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או מרוקני מלא או חלקי (ללא תשלום – במימון משרד הבריאות ).
יש להתעדכן לגבי בדיקות למחלות גנטיות נדירות המתווספות מעת לעת במעבדות בארץ או בחו"ל.
|
