הבדיקות נערכות בהתאם למוצא האתני (עדתי) של בני הזוג. יש לקרוא את הפירוט בהמשך כדי להחליט אילו בדיקות לבצע.
מכיוון שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה ושכיחותן שונה ממחלה למחלה, המחלות מחולקות לשלוש קבוצות, לפי שכיחות הנשאות וחומרת המחלה.ברשימה המצורפת ישנו תקציר של התופעות העיקריות של כל אחת מהמחלות. על פי רשימה זו תוכלו להחליט אם הנכם מעוניינים בביצוע בדיקות לכל המחלות האפשריות או רק לחלקן.
במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית, פיגור שכלי,או מומים מולדים חשוב לציין זאת בטפסי השאלון במקום המתאים.
לא מבוצעות כאן ומומלצות:
בדיקת תלסמיה בקופת החולים - לזוגות שמוצאם יהודי ואינו אשכנזי .
להלן מפרט המחלות והביטוי הקליני העיקרי שלהן:
1. בדיקות המוצעות לבני רוב העדות:
תסמונת X שביר ,ציסטיק פיברוזיס, SMA.
תסמונת ה-X השביר שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה אצל נשים מכל מוצא (יהודי ולא יהודי כאחד). ציסטיק פיברוזיס אינה אופיינית לעדה מסוימת, אולם יש משמעות רבה לארץ המוצא, באשר ליכולתנו לאבחן את נשאות המחלה.
2. בדיקות המוצעות לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה):
א. מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן, מחלת טיי זקס.
ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות: אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, מוקוליפדוזיס 4, מחלת Usher מסוג 1, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל (MSUD), מחלת ניוון שרירים (NemalineMyopathy).
ג. מחלות שדרגת חומרתן נמוכה יותר אך הן שכיחות באוכלוסיית האשכנזים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו-30.
בסה"כ מוצעות כיום 16 בדיקות בזוגות ששניהם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
3. בדיקות המוצעות לבני זוג ממוצא זהה שאינו אשכנזי (גם באופן חלקי):
א. מחלות חמורות ושכיחות:
· ליהודים ממוצא עירקי: מחלת קוסטף (3MGA).
· ליהודים ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר): אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת גליקוגן מסוג A3 ומחלת פנקוני מסוג A, טיי זקס.
· ליהודים יוצאי בלקן: דיסאוטונומיה משפחתית.
· ליהודים ממוצא תימני: מחלת פנילקטונוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי (MLD).
· ליהודים ממוצא לובי: מחלת ניוון שרירים מסוג B2, מחלת MLC1.
ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות:
· ליהודים יוצאי בלקן: המחלות שתוארו למעלה אצל זוגות ממוצא אשכנזי. לאלה שאינם מעוניינים לבצע את הסקר הרחב אנו ממליצים לבצע לפחות בדיקת למחלת דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת אגירת גליקוגן מסוג 1.
ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר אך דרגת חומרתן נמוכה יותר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26, מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין.
4. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי והשני אשכנזי (גם באופן חלקי):
מחלות שדרגת חומרתן נמוכה יותר אך הן שכיחות באוכלוסיית האשכנזים, דווחו גם אצל נוצרים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפא 1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו-30.
5. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי והשני אינו אשכנזי (גם באופן חלקי):
מחלות שניתנות לבדיקת סקר אך דרגת חומרתן נמוכה יותר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26.
לסיום...
יש לציין כי יש לבצע את הבדיקות הנ"ל רק פעם אחת. אין צורך לחזור עליהן בכל הריון אך למי שעברה בדיקות בעבר, מומלץ להתעדכן בכל הריון באשר לזמינות בדיקות נוספות או מוטציות נוספות שנוספו למחלה שנבדקה כבר. בנוסף, מכיוון שלמציאת גן פגום בנבדק או נבדקת יש השלכות אפשריות גם על בני משפחה אחרים, נבקשכם ליידע בני משפחה הנמצאים גם הם בסיכון, על תוצאות הבדיקה.
בנוסף- בצוע הבדיקות על סמך המוצא האתני מוריד באופן ניכר את הסיכון להופעת המחלות האמורות אולם לא מבטל אותו לחלוטין. אם ברצונכם לאבחן מחלה גנטית שאינה ברשימת הבדיקות , יש לברר עם המכונים הגנטיים בבתי החולים .
|
