בדיקת CGH בזמן הריון הינה בעלת יכולת לזהות יותר מ-200 תסמונות גנטיות שונות, פיגור שכלי ובעיות התפתחותיות, מהן עלול לסבול התינוק. את הבדיקות אנו מבצעים במעבדת Signature Genomics שבארה"ב, אחת המעבדות הראשונות והמובילות בעולם בתחום בדיקות ה-CGH. ניתן לבחור בין שני סוגי בדיקות בזמן ההריון: .I  בדיקת Signature PrenatalChip®TE (Targeted Enhanced) ·         צ'יפ (microarray) המבוסס על 55,000 אוליגונוקלאוטידים (מקטעי DNA). ·         בדיקת יותר מ-160 סינדרומים גנטיים ידועים. ·         מקטעי אוליגונוקלאוטידים  פרושים בצפיפות של kb100 על פני הגנום. ·         באזורי מטרה (שיש בהם גנים ידועים) כיסוי בצפיפות של 10 Mb.  ·         הצ'יפ תוכנן כך שמצד אחד יהיה בעל יכולת אבחנה גבוהה ומצד שני יפחית בצורה משמעותית את המקרים בהם ישנן תוצאות שמשמעותן הקלינית איננה ידועה.  הבדיקה בזמן ההריון מומלצת לכל אשה המעוניינת בהרחבת תהליך הברור הגנטי הקיים כיום ובמיוחד במקרים הקלינים הבאים: 1.      ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטראסאונד וקריוטיפ תקין. 2.      גיל מתקדם של האם. 3.      בדיקות אחרות לא תקינות במהלך ההריון (כגון חלבון עוברי) הרומזות לאפשרות שיתכן וקיימת בעיה כלשהי עם העובר. במיוחד אם ישנן מספר בדיקות לא תקינות. 4.      אינדיקציות אחרות שבגינן מבצעים בדיקות קריוטיפ או FISH במהלך ההריון.     II. בדיקת Signature PrenatalChip®OS אותו צ'יפ אוליגוס המפורט בסעיף 1 (בדיקת ילד או מבוגר): זוהי הבדיקה המקיפה והמעמיקה ביותר. בדיקה זו מומלצת במקרים הבאים:   1.      בדיקת קריוטיפ לא תקינה במהלך ההריון הדורשת בירור מולקולארי. 2.      הסטוריה של הריונות קודמים שהסתיימו בהפלות ספונטניות או בלידת עובר מת. 3.      ילד או הריון קודם עם קריוטיפ לא תקין או בעיות גנטיות ידועות. 4.    ממצאים לא תקינים בבדיקת האולטרסאונד ובדיקות אחרות לא תקינות שבעקבותיהם מעוניינים ההורים והרופא בבדיקה המעמיקה ביותר, אך גם מודעים לכך שבדיקה שכזו עלולה לתת תוצאות של ממצאים שמשמעותם הקלינית איננה ידועה. כדאי לדעת: הדגימה לבדיקת ה-CGH (מי שפיר או סיסי שלייה) נלקחת ע"י הרופא המטפל. ניתן לבצע את הבדיקה גם על תאים בתרבית. אנו עובדים בשיתוף פעולה מלא עם הרופא המפנה. במקרים בהם אין ממצאים מיוחדים בבדיקה, אנו נעביר את התוצאות לרופא המטפל שיהיה אחראי לידע את המטופלת בתוצאות הבדיקה. במקרים בהם מתקבל ממצא חיובי, במידה והמטופל/ת לא הופנתה ע"י רופא/ה גנטיקאי/ת, יינתן ייעוץ גנטי להסבר תוצאות הבדיקה ע"י רופא גנטיקאי מומחה.     לפרטים נוספים

גרסה להדפסה       שליחה לחבר      

לקבלת פרטים נוספים לחצו כאן