לכמחצית מהאוכלוסיה ישנן מוטציות גנטיות המשפיעות על פירוק התרופות בגופם ולכן על ההתאמה האישית שלהם לתרופות. באוכלוסייה קיימים ארבעה טיפוסים אופייניים השונים זה מזה בדרך שבה הם מעכלים תרופות. בעלי פירוק מהיר (Extensive Metabolizers), בעלי פירוק ביניים (Intermediate Metabolizers), בעלי פירוק איטיMetabolizers) Poor) ובעלי פירוק אולטרה מהיר (ד(Ultra Extensive Metabolizer.
ההבדלים בין הטיפוסים הם כתוצאה מהבדלים בגנים שלהם ממשפחת הציטוכרום(Cytochrome P450) P450 משפחת גנים האחראית על יצירת אינזימים בכבד, האחראים על דרך ויעילות פירוק תרופות וחומרים כימיים אחרים בגוף.
אפשר לדמות את ארבעת הטיפוסים לכביש דו מסלולי:
טיפוס ראשון: המפרק המהיר (הטיפוס הרגיל) בטיפוס זה שני המסלולים פתוחים והתנועה זורמת. תרופות הניתנות במינון רגיל מפורקות בגופם בדרך הרגילה.
טיפוס שני: טיפוס הביניים, מסלול אחד פתוח והתנועה זורמת ואילו המסלול השני חסום, כתוצאה מכך פירוק התרופות בגוף איטי יותר. במיקרה כזה יש צורך בנטילת מינונים נמוכים יותר של תרופות. קיימת סכנה שתרופות שניטלות במינונים רגילים יצטברו בגוף ויגרמו לתופעות לוואי חמורות שיכולות להסתיים אף במוות. אנשים בקטגוריה זו צריכים להיות במעקב קרוב על ידי הרופא המטפל בעת נטילת תרופות. לדוגמא: טיפוסי ביניים לגן CYP2C9, הם בעלי סיכון גבוה יותר לדמם כתוצאה מנטילת מדלל הדם הנפוץ קומאדין (Coumadin) במאמר שפורסם לאחרונה בעיתון הרפואי:American Medical Association, נאמר שאצל חולים הנוטלים קומאדין בדיקה גנטית למוטציות בגן CYP2C9 עשויה להקטין את הסכנה לתגובה חמורה לתרופה זו.
הטיפוס השלישי : המפרק האיטי- במקרה זה שני המסלולים יהיו חסומים או איטיים, לעיתים קיימים דרכים חלופיות אולם טיפוסים אלה נמצאים בסיכון גבוהה להצטברות תרופות בגופם דבר העלול להוביל לתופעות לוואי חמורות, מחלות כרוניות ואף מוות.
לדוגמא: מפרקים איטיים של phenytoin, תרופה לאפילפסיה לא יכולים לפרק את התרופה וכתוצאה מכך התרופה גורמת לכך שכמות ההתקפים האפיפטים בחולים אלה גדלה ולא קטנה
הטיפוס הרביעי: המפרק האולטרה מהיר. פירושו שבנוסף לשני המסלולים הרגילים בכביש קימיים בטיפוס זה מסלולי נסיעה נוספים. כתוצאה מכך, תרופות מתפרקות בגופו של טיפוס זה במהירות רבה. לדוגמא: אדם שהוא אולטרה מהיר בגן 6D2'CYP אם לדוגמא ,בזמן ניתוח ניתן לחולה כזה קודאין נגד כאב, לתרופה תהיה השפעה מועטה או שכלל לא תשפיע על המנותח והוא ימשיך לסבול מכאבים, מכיוון שהתרופה מתפרקת כל כך מהר שאין לה זמן להשפיע.
Fugene Genetics מציעה בדיקות DNA של שלושה גנים ממשפחת הציטוכרום P450 שבאמצעותן תוכל/י לבבר לאיזה טיפוס מפרק תרופות את/ה.
לפרטים נוספים:
