סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis, CF) הינה אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בגן CFTR הנמצא על כרומוזום מס' 7, המביא לפגיעה בהפרשת המלחים הטבעית בגוף ובכך למחלה רב מערכתית כרונית המתבטאת בעיקר במערכות הנשימה, עיכול, לבלב, כבד ורבייה. בדיקות סקר גנטיות המוצעות כיום ונמצאות בסל הבריאות, בודקות הופעה של 6-14 מוטציות בלבד בגן מספר 7, אך אינן מכסות באופן מקיף מוטציות נוספות ושכיחות. משמע, ישנם לא מעט מקרים של לידת ילד חולה סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis) להורים אשר קיבלו תוצאה תקינה בבדיקת הסקר. Fugene Genetics מציעה פאנל גנטי ייחודי לבדיקת 31 מוטציות הידועות כקשורות לסיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis). בפאנל זה נסרקים באופן סימולטני, רגיש ומקיף מספר מירבי של מוטציות הקשורות למחלה ואינן נבדקות בבדיקת סקר רגילה. הבדיקה נעשית בזמן קצר, בעלות נמוכה וברמת דיוק גבוהה ביותר. הבדיקה מתאימה לכלל האוכלוסייה. סיסטיק פיברוזיס מועברת בתורשה רצסיבית אוטוזומלית (לא נמצאת על כרומוזומי המין ולכן יכולה להופיע בשני המינים). כלומר, המחלה מתבטאת בילד לשני הורים נשאים של פגם בגן. תסמיני המחלה יכולים להופיע בחומרות שונות באנשים שונים. על אף שהמחלה הינה גנטית, תסמיניה המופיעים לרוב בילדות (80% מהחולים מאופיינים עד גיל 3)  ויכולים בחלק מהמקרים להופיע רק בבגרות (10% מאופיינים לאחר גיל 18). נכון להיום לא קיימת תרופה למחלה והסיבוכים הנובעים ממנה גורמים לקיצור משך החיים של החולים. חשוב לדעת! ישנן מוטציות רבות בגן CFTR , גם מעבר ל-31 המוטציות השכיחות ביותר הנבדקות בפאנל הגנטי. במידה ובבדיקה נמצא כי אחד מבני הזוג נשא של מוטציה בגן, חשוב מאוד לבצע ריצוף (קריאת רצף ה-DNA) לגן של בן הזוג השני על מנת לוודא ביתר דיוק שאין הוא נשא של מוטציה נדירה העלולה להביא ללידת ילד חולה CF. בכ-15-20% מהבדיקות בהן מבוצע ריצוף מלא של הגן CFTR, נמצאות מוטציות נדירות שאינן נבדקות בבדיקות הנהוגות כיום בישראל. על כן ההמלצה על ריצוף הגן לבן הזוג של הנשא ניתנת כיום ע"י יותר ויותר רופאים בישראל. לפרטים נוספים

גרסה להדפסה       שליחה לחבר      

לקבלת פרטים נוספים לחצו כאן