Fugene Genetics מציעה פאנל גנטי ייחודי לזיהוי תסמונת נונן (Noonan syndrome). בפאנל זה נסרקים באופן סימולטני, רגיש ומקיף כל שמונת הגנים הידועים כקשורים לתסמונת נונן ודומות לה. בנוסף נבדקת המוטציהSer2Gly SHOC2  הידועה כקשורה לתסמונת. תסמונת נונן הינה תסמונת גנטית המאופיינת לרוב בפגיעות במערכת הלב, בצקות לימפטיות, חירשות ומיעוט טסיות בדם. תופעות נוספות האופייניות לתסמונת זו הינן עיוותים בפנים, קומה נמוכה, צוואר רחב, פיגור שכלי, פגיעה בהתפתחות מוטורית ופגיעה בהתפתחות השפה. רוב מאפייני התסמונת אינם מזוהים בטרימסטר הראשון או השני של ההריון. עם זאת, נמצא כי שקיפות עורפית מוגברת ידועה כקשורה להופעת תסמונת נונן. על כן במצב זה רופאים ויועצים גנטיים רבים ממליצים לערוך בדיקה לתסמונת. בדיקת קריוטיפ, המוכרת יותר בשמה "בדיקת מי שפיר", אינה יכולה לזהות שינויים גנטיים קטנים היכולים להתבטא בתסמונת נונן או בתסמונות גנטיות רבות אחרות. זאת משום שבבדיקה זו נבדקים מספר ומבנה הכרומוזומים של העובר (או הבוגר), משמע שינויים גנטיים ברזולוציה נמוכה. כלומר, ישנם מקרים רבים בהם תסמונת נונן ודומות לה יכולות להופיע על אף שבדיקת הקריוטיפ תקינה.   הבדיקה נעשית על דגימות הנלקחות מסיסי שליה, מי שפיר או דם. במקרה של עובר, לכל דגימה תצורף דגימת דם של האם על מנת לשלול זיהום דגימת העובר ב-DNA של האם.   לפרטים נוספים

גרסה להדפסה       שליחה לחבר      

לקבלת פרטים נוספים לחצו כאן