Fugene Genetics מציעה פאנל גנטי ייחודי וחדשני, המחליף את בדיקות ה-FISH-ו PCR-QF, לבדיקה מהירה (עד 48 שעות מרגע קבלת הדגימה במעבדה) של אוסף תסמונות גנטיות נפוצות.
בפאנל נבדקות, בנוסף לפגמים כרומוזומליים נפוצים של הכרומוזומים 13, 18, 21, X, Y (הנבדקים בבדיקת ה FISH וה-PCR-QF) גם 15 תסמונות חמורות הקשורות לחוסר גנטי של DNA, שאינן נבדקות כיום באף בדיקה שגרתית בארץ.
בבדיקה הנעשית על דגימת מי שפיר/סיסי שליה, נבדקות התסמונות הגנטיות החמורות והנפוצות הבאות:
- התסמונות הנפוצות ביותר הקשורות לכרומוזומים 13, 18, 21, X, Y (מחליפה את בדיקת ה-FISH וה-PCR-QF).
- חשוב לדעת: 1 מתוך 300 לידות הינה של ילד עם פגם גנטי בכרומוזומים הנ"ל.
- בנוסף, 15 תסמונות חמורות נפוצות הקשורות לחוסר גנטי של DNA ואינן מתגלות בבדיקת מי שפיר רגילה (בדיקת קריוטיפ).
- חשוב לדעת: 1 מתוך 1,232 לידות הינה של ילד עם חוסר גנטי שכזה.
- חסרים גנטיים מסוג זה לרוב אינם מתגלים בבדיקות השגרתיות במהלך ההריון, גם לא בבדיקות FISH או PCR-QF.
- במקרים רבים חסרים גנטיים שכאלה יופיעו לראשונה בעובר ולכן לרוב לא קיימת אינדיקציה לפגם עם היסטוריה משפחתית.
- תוצאות הבדיקה הן חד משמעיות.
- התסמונות הנבדקות:
|
תסמונת
|
מאפיינים נפוצים
|
|
Angelman (אנגלמן)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, ליקוי בדיבור, אטקסיה (היעדר קואורדינציה בתנועות הגפיים), פרכוסים, עיוותים חיצוניים
|
|
Cri-du-Chat (קרי דו שה, "יללת החתול")
|
בעיות התנהגותיות, לעתים פיגור שכלי, עיכוב התפתחותי בדיבור, בכי המזכיר יללת חתול, עיוותים חיצוניים
|
|
DiGeorge (די ג'ורג') Velocardiofacial/22q11.21
|
בעיות למידה, בעיות רגשיות והתנהגותיות, מומי לב, שפה שסועה, פגיעה במערכת העיכול, מערכת חיסונית חלשה, עיוותים חיצוניים
|
|
Jacobsen (ג'ייקובסן) 11q Terminal Deletion
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, חוסר טסיות דם (thrombocytopenia), מומי לב, קומה נמוכה, מומים במערכת המין, דלקות חוזרות, עיוותים חיצוניים
|
|
Miller-Dieker (מילר דיקר) 17p13.3
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, מומי לב, מומים במבנה המוח, פיגור התפתחותי, פרכוסים, מומים במערכות השתן והמין, היפוטוניה (רפיון שרירים), עיוותים חיצוניים
|
|
Prader-Willi (פראדר ווילי)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, היפותוניה (רפיון שרירים), תיאבון בלתי נשלט/שמנות, קומה נמוכה, בעיות התנהגות
|
|
Retinoblastoma/MR (רטינובלסטומה)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, גידול ממאיר ברשתית העין, עיוותים חיצוניים
|
|
Smith-Magenis (סמית מגניס)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, היפותוניה (רפיון שרירים), איבוד שמיעה, בעיות התנהגות, בעיות שינה (הפיכת יום ללילה), עיוותים חיצוניים
|
|
Sotos (סוטוס)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, גדילת יתר, מומי לב, מומים בכליות, פרכוסים, עיוותים חיצוניים
|
|
Williams-Beuren (וויליאמס)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, מומי לב, פגיעה במערכת ההורמונלית, בעיות התנהגות, פגיעה ברקמות חיבור, קומה נמוכה, עיוותים חיצוניים
|
|
Wolf-Hirschhorn (וולף הירשהורן)
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, עיכוב התפתחותי, פרכוסים, מיקרוצפליה (מבנה ראש קטן), שפה שסועה, עיוותים חיצוניים
|
|
1p36 Microdeletion
|
פיגור שכלי בדרגות שונות, מומי לב, היפותוניה (רפיון שרירים), פרכוסים, איבוד שמיעה, עיוותים חיצוניים
|
|
3q29 Microdeletion
|
פיגור שכלי קל-בינוני, מאפיינים אוטיסטיים, אטקסיה (היעדר קואורדינציה בתנועות הגפיים), מיקרוצפליה (מבנה ראש קטן), עיוותים חיצוניים
|
|
9q34 Microdeletion
|
פיגור שכלי קשה, מומי לב, היפותוניה (רפיון שרירים), פרכוסים, מאפיינים אוטיסטיים, שמנות, עיוותים חיצוניים
|
|
17q21.31 Microdeletion
|
עיכוב התפתחותי, היפותוניה (רפיון שרירים), פרכוסים, אשכים טמירים, בעיות התנהגות, עיוותים חיצוניים
|
|
