בכל יום מיליוני אנשים בעולם נוטלים את התרופה נוגדת הקרישה Warfarin או בשמה הידוע קומדיןCoumadin  אשר ניתנת במצבים בריאותיים מסכני חיים. אותם חולים אשר נוטלים את התרופה, עלולים לנוע בין מינונים נמוכים מידי אשר עלולים שלא להשפיע ולהביא ליצירת קרישי דם מסוכנים, לבין מינונים גבוהים מידי אשר עלולים לגרום לדימומים פנימיים. על פי ה- Food and Drug Administration - FDA, דימומים הנגרמים עקב השימוש בקומדין מהווים סיבה שכיחה למוות בעולם המערבי. בנוסף, תופעות שליליות אחרות הנגזרות משימוש בתרופה מהוות גורם להגעה לבי"ח בשכיחות של 1 ל-10. על מנת למנוע סיכון וסבל אצל החולים בדרך למציאת מינון אידיאלי, קיימת אפשרות לחיזוי המינון המתאים באמצעות בדיקה גנטית פשוטה.   ביותר ממחצית מהאוכלוסייה קיימת שונות גנטית לפחות באחד משני הגנים הנבדקים: CYP2C9 ו-VKORC1. הראשון, אחראי על יצירת האנזים Cytochrome P450 המסייע לגוף לעבד את התרופה. השני, אחראי על ייצור חלבון אותו אמור הקומדין לדכא, הגורם לקרישת הדם. כתוצאה מווריאציה גנטית זו הקיימת באוכלוסיה, נע מינון התרופה עד פי 20 בין המטופלים השונים. בחודש אוגוסט 2007 הכריז ה-FDA   על עדכון הנחיות הרישום לקומדין אשר יכלול מידע על כך שאנשים עם רקע גנטי מסוים מגיבים באופן שונה לתרופה.   הנחיות הרישום החדשות מדגישות את העובדה כי קיימת כיום אפשרות לנצל תוצאות של מבחנים גנטיים לצורך קביעת מינון ראשוני לקבוצות אוכלוסיה מסוימות. כך ניתן להגיע למינון אופטימלי תוך הפחתת הסיכון להופעת דימומים או קרישי דם מסוכנים.   להלן התייחסות ה-FDA לבדיקה הגנטית אודות Warfarin: על חולים עם שונות גנטית בגןCYP2C9  ו/או בגן VKORC1 המביאה לפעילות מופחתת, להשתמש במינונים נמוכים של Warfarin.  אפיון גנטי של החולים בתחילת הטיפול ב-Warfarin יביא להורדת הסיכונים שבשימוש בתרופה ולקבלת INR - International normalized ratio (מדד קרישה) יציב.  העדויות הקיימות אודות השפעת האפיון הגנטי של CYP2C9 ו-VKORC1 מחייבות תיוג מחדש של Warfarin המצריך מידע גנטי.   לקריאת מאמרים מדעיים על התאמה גנטית לטיפול בקומדין, לחץ כאן.

גרסה להדפסה       שליחה לחבר      

לקבלת פרטים נוספים לחצו כאן