בדיקה של ילד או מבוגר הסובלים מתסמונת גנטית, פיגור שכלי, בעיות התנהגותיות, בעיות למידה, בעיות התפתחותיות ומומים מולדים שונים - מטרת הבדיקה היא לאתר את הגורם הגנטי לבעיה כדי לאפשר טיפול מתאים או על מנת לבחון את נוכחותו בהריונות נוספים. בדיקה זו מתבצעת על דגימות דם מהנבדק ובני משפחתו ובמהלכה נערכת סריקה של כל הגנום לאיתור שינויים גנטים שאינם קיימים באוכלוסיה בדרך כלל.   בשנים האחרונות ישנה האצה בפיתוח ובשימוש בבדיקת CGH לאבחון מומים מולדים, במיוחד לאור יכולת הבדיקה להצביע על השינוי הגנטי האחראי לסינדרומים ולתופעות נוירולוגיות שונות שעד כה לא נמצא הגורם להן. כפועל יוצא פורסמו מאמרים רבים הממליצים על השימוש בבדיקה. דוגמאות למספר מאמרים מובאות לעיונכם (לקריאה אנא הקליקו על שם המאמר):   Clinical Genetic Testing for Patients With Autism Spectrum Disorders Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2–p12.2   הבדיקה נערכת באמצעות צ'יפ של אוליגוס  SignatureChipOS שמאפשר את רזולוציית הבדיקה הגבוהה ביותר הקיימת בשוק ושתכונותיו: ·         בכל בדיקה נעשה שימוש ב135,000 אוליגונוקלאוטידים (מקטעי DNA), המייצגים יותר מ-200 סינדרומים גנטיים ידועים, ובנוסף 41 איזורים טלומרים יחודיים וכל 34 האיזורים הפרי-צנטרומרים. ·         המקטעים הנבדקים מכסים אזורי DNA במרווחים של עד 35Kb למקטע, לכל אורך הגנום, ובמרווחים של עד 10Kb למקטע באזורים בעלי משמעות קלינית. ·         המקטעים מכסים כל אחד מהבנדים (bands) הכרומוזומלים ברזולוציה של 850 בנדים. ·         אבחון של מין ושל מספר כרומוזומים לא תקין.  כדאי לדעת: אנו עובדים בשיתוף פעולה מלא עם הרופא המפנה. במקרים בהם אין ממצאים מיוחדים בבדיקה, אנו נעביר את התוצאות לרופא המטפל שיהיה אחראי לידע את המטופלת בתוצאות הבדיקה.   במקרים בהם מתקבל ממצא חיובי, במידה והמטופל/ת לא הופנה/תה ע"י רופא/ה גנטיקאי/ת, יינתן ייעוץ גנטי להסבר תוצאות הבדיקה ע"י רופא גנטיקאי מומחה.   לפרטים נוספים

גרסה להדפסה       שליחה לחבר      

לקבלת פרטים נוספים לחצו כאן