אצל כל אחד מאיתנו, ה-DNA המצוי כמעט בכל תא מתאי גופנו, ארוז במבנים הקרויים כרומוזומים. לבני אדם ישנם באופן נורמלי 46 כרומוזומים הנמצאים בשני סטים של 23 כרומוזומים כל אחד. סט אחד מקורו מהאם והסט שני מקורו באב. בדרך זאת מורש ה-DNA מדור לדור. ה-DNA נושא מידע גנטי המשפיע על תכונות רבות, בין היתר בריאות והתפתחות. בבדיקת הקריוטיפ ניתן לבדוק שינויים במבנה ה-DNA ברמה של תוספת או חסר של כרומוזומים או של חלקי כרומוזומים. אנשים שלהם שינויים כאלה במבנה ה-DNA עלולים להיות בעלי מומים גנטיים מולדים מסוגים שונים, בעיות התנהגותיות, איחור בהתפתחות או בעיות בלמידה.
במהלך ההריון עוברות נשים רבות בדיקת מי שפיר. במהלכה נבדק הקריוטיפ, כלומר מספר ומבנה הכרומוזומים של העובר. בדיקת קריוטיפ יכולה להיערך גם על ילדים ומבוגרים לאבחון שינויים כרומוזומאלים העלולים לגרום למומים מולדים: בדיקת הקריוטיפ סורקת את כל הכרומוזימים לאיתור של שינויים במבנם ובמספרם, אולם זוהי בדיקה ברזולוציה נמוכה והיא איננה יכולה לאתר שינויים מזעריים שעלולים להיות בעת השפעה מכרעת על בריאות הנבדק.
בדיקת ה- Microarray-based Comparative Genomic Hybridizationהיא בדיקה באמצעות שבב DNA. בדומה לבדיקת הקריוטיפ הרגילה גם טכנולוגיית ה-CGH החדשנית בודקת את מבנה הכרומוזומים ומאתרת כמותה חסרים או תוספות במבנה הכרומוזומים, אולם בדיקה זו בעלת רגישות (רזולוציה) גבוהה הרבה יותר מבדיקת הקריוטיפ ומסוגלת לאתר תוספות, חסרים ושינויים קטנים מאלה שמאתרת בדיקת הקריוטיפ. שינויים אלה קרויים "תת-מיקרוסופיים" מכיוון שאינם נראים במיקרוסקופ. שינויים מזעריים אלה במבנה הכרומוזומים עלולים אף הם לגרום למומים מולדים, פיגור שכלי או בעיות רפואיות והתנהגותיות אחרות, בעלי דרגות חומרה שונות.
את בדיקת ה-CGH ניתן לבצע במהלך ההריון, כתוספת לבדיקת הקריוטיפ הרגילה על מנת לאתר את השינויים המזעריים שאינם נראים בבדיקת מי השפיר הרגילה.
מה מייחד אותנו?
מיום הקמתה עובדת חברת Fugene Genetics בשיתוף פעולה מלא עם מעבדת Signature Genomics מחלוצות תחום בדיקות ה-CGH Array ומהמעבדות מובילות בעולם בתחום. Signature Genomics בעלת ניסיון ביצוע של יותר מ-40 אלף בדיקות.
בדיקת ה-CGH במעבדה מבוצעת באמצעות שימוש בצ'יפ מסוג Oligo שהינו הצ'יפ המדויק והאיכותי ביותר הקיים בשוק, העולה באיכותו על צ'יפים המבוססים BACs.
למעבדת Signature Genomics מערכת פענוח תוצאות ייחודית ומתקדמת ביותר הכוללת ידע שנאסף מבדיקות שנעשו בעבר, מחקרים שמתפרסמים בזמן אמת וכן מידע המפורסם ע"י מעבדות העוסקות באנליזת DNA.
בעזרת השימוש במערכת זו, מתקבל פענוח ברור ואיכותי של התוצאות תוך צמצום מירבי של ממצאים לא ברורים. למעבדה צוות של יועצים גנטיים שהתמחותם היא בפיענוח תוצאות הבדיקה.
חברת Fugene Genetics חורטת על דגלה מתן שירות איכותי, מקצועי, הוגן ומהיר. עלות הבדיקה כוללת גם לקיחת דגימות דם של הורי העובר /הנבדק ושליחתן יחד עם דגימות הנבדק. במקרה הצורך, נערכת בדיקת FISH על דגימות ההורים לצורך סיוע בפענוח ממצאים לא ברורים במידה ויימצאו כאלה בעובר/בנבדק. בדיקת ה- FISH כלולה בתשלום.
חברת Fugene Genetics דוגלת ביחס אישי ואדיב, זמינות מירבית, שעות פתיחה ארוכות ומענה לכל השאלות בכל שעות היום. אנו מתחשבים במקרים חריגים ומאפשרים תשלומים נוחים.
נשמח לעמוד לשירותכם בכל עת!
כיצד נעשית הבדיקה?
דגימות ה-DNA של העובר/בוגר וכן דגימות דם של זוג ההורים נשלחות על ידנו למעבדות Signature Genomics בארה"ב העושות שימוש בצ'יפ גנטי מסוג Oligo באמצעותו נסרק ה-DNA למציאת שינויים גנטיים היכולים לגרום לתסמונות/מומים ידועים. במידה ונמצא בנבדק שינוי גנטי אשר משמעותו הקלינית אינה ידועה, ייבדק האם אותו שינוי קיים אצל גם ההורים לצורך פענוחו.
מיד לאחר פענוח הממצאים, יימסרו התוצאות ע"י Fugene Genetics לרופא המפנה.
לפרטים נוספים
|
