בדיקת ה-NIPT הטובה בישראל עברה שידרוג, והיא כוללת כיום גם בדיקה לאחת התסמונות השכיחות ביותר בארץ ובעולם – תסמונת די ג'ורג' (לעתים נכתבת במחובר: תסמונת דיג'ורג').
תסמונת זו (DiGeorge Syndrome או DGS, בקיצור) היא תסמונת מולדת, המופיעה אצל 1 מכל 2,000 תינוקות (בנים ובנות כאחד).
התסמונת נוטה לגרום, בין היתר, להפרעה במבנה הפנים (שפה וחיך שסועים, קשיי אכילה, חולשה של השרירים שליד הפה), למומי לב (מחיצה לא תקינה בין חדרי הלב, מיקום לא תקין של אבי העורקים), לאיחור בהתפתחות, פיגור שכלי, הפרעות פסיכיאטריות כולל סכיזופרניה, בעיות כליה וכשל חיסוני.
בעבר, עוד לפני התפתחות מדע הגנטיקה שזיהה גורם כרומוזומלי משותף לכל החולים, נקראה המחלה על פי צורת ההתבטאות הקלינית שלה – "תסמונת חיך-לב-פנים" (או VeloCardioFacial Syndrome באנגלית, כלומר VCF או VCFS בקיצור). שם זה נמצא בשימוש עד היום.
כיום ידוע שהגורם לתסמונת הוא חסר בחומר גנטי (מקטע DNA) על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 22. במקום הזה נמצאים גנים האחראים על התפתחות מערכות שונות בגופו של העובר בזמן ההריון, וכאשר ההוראות לייצור אותם חלקים בגוף העובר לא מתקבלות והרקמות לא מיוצרות כראוי – עלולות להיווצר שורה של בעיות שכליות וגופניות.
טווח הופעה רחב
לתסמונת (שנקראת לעתים גם סינדרום שפרינצן, CATCH22 או באופן מדעי 22q11.2 deletion syndrome) יש טווח הופעה רחב – החל מתסמונת קלה עם שינויים מבניים מינימליים עד לתסמונת קשה עם פגיעה רב מערכתית ושיעור תמותה של 8% עד גיל חצי שנה, וכמובן כל מה שבאמצע, ביניהן.
בבדיקת מי השפיר המבוצעות באופן שגרתי, לא נבדק מצב העובר למחלת די ג'ורג', בשל מגבלות טכניות של הבדיקה (בדיקת הכרומוזומים במי השפיר נעשיית באמצעות מיקרוסקופ, ואילו השינוי הנבדק על תסמונת די ג'ורג' הוא ברזולוציה תת-מיקרוסקופית).
ניתן לאתר תסמונת די ג'ורג' רק בבדיקה מכוונת בטכנולוגיות כגון FISH וצ'יפ גנטי (CMA), המבוצעות על החומר הגנטי שהופק בבדיקת מי שפיר – או באמצעות בדיקה לא פולשנית כמו "הרמוני", הבודקת את הכרומוזומים של העובר, שנמצאים בדם האם שבהריון.
- בחזרה אל עמוד בדיקת הרמוני
