בדיקת אקסום פאנלים וגנים

למה לבחור בבדיקות שלנו?

  • הבדיקות שלנו הן המקיפות והמקצועיות ביותר ובמחירים ההוגנים ביותר.

  • הבדיקות מתבצעות במעבדות המובילות בעולם על ידי המומחים הטובים ביותר בתחום

  • אנו לך מאפשרים פתרון מותאם אישית התפור לכל צורך

  • אנו זמינים וקרובים אליך

לפרטים לחצי 03-7620606 או מלאי את הטופס:

ריצוף גנים ובדיקת פאנלים גנטיים הן בדיקות מתקדמות המתבצעות במקרים של חשש למחלות או מומים על בסיס גנטי, בעקבות הפניית רופא מומחה או גנטיקאי.

הבדיקות מתבצעות על ידי שימוש בדגימת דם הנסרקת במעבדה ו"קריאת" הגנים תוך השוואתם למאגרי המידע הידועים על הגנום האנושי המאפשרים בחינת שינויים וחריגות.

מה אלמד מהבדיקה?


הבדיקה  מבצעת  בירור גנטי ויכולה להתמקד בפאנל גנים למחלה מסוימת. לדוגמה: פאנל גנים לאוטיזם, פאנל גנים ללקויות שמיעה, פאנל למחלות כליה – פאנל גנים לבעיות גדילה והתפתחות,  פאנל גנים לסינדרום נונן ולסינדרומים ומחלות אחרות נוספות.

הבדיקה תבחן את אותם גנים אשר ידועים כקשורים לאותן לקויות או מחלות, ותוכל להתריע על שינויים ומוטציות בגנים אלה העשויים להוות גורם למחלה.

כאמור, במידת הצורך ניתן לבדוק גם גנים בודדים, בהתאמה אישית, עפ"י המלצה של רופא מומחה או גנטיקאי/ת.

בדיקןת הריצוף הגנטי המלא - WES) Sequencing Exome Whole) הן הבדיקה השלמה ביותר הקוראת ומנתחת אקסונים או אזורי קידוד של אלפי גנים בוזמנית וזאת תוך שימוש בטכניקות ריצוף מתקדמות במיוחד (ראו פירוט בהמשך).

WGS) Sequencing Genome Whole) – הקוראת בנוסף לאקסומים גם אזורים גנומים נוספים ועד לקריאה של הגנום כולו.

ובקצרה,  אנו מציעים לך תשובה מוסמכת ומקצועית תוך התאמה אישית לצרכיך – החל מקריאת הגן הבודד ועד למיפוי מלא של הגנים והגנום. כל האופציות קיימות וזמינות עבורך.


הכל טמון בפיענוח

טכנולוגיה חדשנית לבדה אינה מספיקה על מנת לספק תוצאות מהימנות.

קיימת חשיבות עצומה לפיענוח הקריאה, ולכן יש משמעות גדולה לבחירה היכן לבצע את הבדיקה. מסיבה זו אנו ב- Fugene Genetics בוחרים לעבוד אך ורק עם המעבדות המובילות, שלהן ניסיון רב וידע מוכח בתחום.


למי מיועדת הבדיקה?


הבדיקה מיועדת למי שזקוק לבירור רקע גנטי למחלות או ללקויות במבוגרים וילדים ומאפשרת לקבל תמונה שלמה ומלאה לצורך המשך טיפול.

כמו כן, הבדיקה מיועדת לכל מי שמבקש/ת לבצע בירור גנטי לפני לידה, בהפניית רופא מומחה או גנטיקאי/ת.

בדיקת EXOME


בדיקת אקסום - ריצוף גנים מלא, הנקראת גם -WES) Whole Exome Sequencing), היא בדיקה מקיפה ומתקדמת ביותר לאבחון מחלות גנטיות.

למי מיועדת הבדיקה?

הבדיקה משמשת לאבחון  גנטי מעמיק אצל עוברים, תינוקות, ילדים ומבוגרים, כאבחון ראשוני במצבים שבהם הכיוון הקליני איננו ברור, או כשיש צורך באבחון ראשוני מעמיק.

בנוסף הבדיקה משמשת גם כאבחון שני, במקרים שבדיקות קודמות לא זיהו את מקור המצב הקליני ולא הניבו תוצאה.

בדיקת האקסום מתייחסת לחלק של הגנום האנושי המכיל רצפים חשובים ופונקציונליים של DNA המכוונים את הגוף לייצור חלבונים חיוניים לתפקודו. אזורים אלה של ה-DNA מכונים אקסונים. ישנם כ- 180,000  אקסונים בגנום האנושי המייצגים כ -3% מהגנום. 180,000 אקסונים אלה מסודרים בכ -22,000 גנים. ידוע כי רוב השגיאות המתרחשות ברצפי DNA והמובילות להפרעות גנטיות נמצאות באקסונים. לכן, ריצוף  גנים מלא - Exome נחשבת השיטה היעילה והמקיפה ביותר לניתוח DNA של מטופל, במטרה לגלות את הסיבה הגנטית למחלות או ללקויות.

הבדיקות המוצעות:

בדיקת אקסום של נבדק יחיד - בדיקה בה נבדק ה-DNA  של הנבדק בלבד.

בדיקת אקסום טריו (Exome Trio) - הבדיקה המומלצת, בה נבדק ה-DNA  של הנבדק ושל שני הוריו הביולוגיים. בדיקת הטריו מאפשרת השוואה של הרצף המתקבל לרצפים של ההורים, וזאת בנוסף לרצפי הייחוס הרגילים. הדבר מאפשר פיענוח והבנה טובים יותר של התוצאות. מסיבה זו לרוב מומלץ לבצע את בדיקת הטריו.

תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 8-12 שבועות לבדיקת הטריו, ו- 15 שבועות במקרה של בדיקת אקסום יחיד. במקרים חריגים ניתן להזמין בדיקה דחופה, שאורכת 2-5 שבועות, בתוספת עלות.

חדש! בדיקת EXOME בעוברים מאפשרת זיהוי תסמונות גנטיות בעובר.

למי מיועדת הבדיקה?


לעוברים שנראו בהם ממצאים חריגים במהלך סריקת האולטרסאונד או בבדיקות אחרות במהלך ההיריון, וכן במקרה של היסטוריה משפחתית של בעיות גנטיות. לרוב נערכת הבדיקה כשלב שני לאחר בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) ובמידה ולא היו ממצאים בבדיקת הצ'יפ.

הבדיקה מתבצעת על תרביות תאים שגודלו ממי השפיר או סיסי השיליה.

הבדיקה מתבצעת בהמלצת רופא/ת הנשים או גנטיקאי/ת בעקבות ממצאים מחשידים בבדיקות הסקר במהלך ההיריון. בדיקה זו ניתן לבצע רק כבדיקת טריו. תוצאות מתקבלות בתוך 3 שבועות בלבד.

המעבדות איתן אנו עובדים הן המעבדות המובילות בעולם בתחום הגנטיקה והן נחשבות למשוכללות, לחדשניות ולמקצועיות ביותר בתחומן. המעבדות ממקומות בארה"ב ובגרמניה ומבצעות את הבדיקה באישור CLIA ואקרדיטציה של CAP.

במעבדות פועלים מיטב החוקרים- הפיענוח של כל בדיקה מתבצע על-ידי צוות מומחים המורכב משילוב של גנטיקאים ורופאים, המבטיחים לספק לך תוצאה מהימנה ותשובות ברורות שיסייעו לך להתמודד ולקבל את ההחלטות הנכונות.

לקבלת מידע נוסף השאירו פרטים